Tissus conjonctifs 

Les tissus conjonctifs sont des tissus fondamentaux du corps dont les cellules sont séparées par une matrice extracellulaire (MEC). Contrairement aux épithéliums qui contiennent des cellules jointives, les tissus conjonctifs présentent des cellules non jointives. Ils constituent une part majeure du volume corporel chez les animaux ($\frac{3}{4}" data-type="inline-math"></span>$ du volume total). Ces tissus proviennent tous du mésoblaste embryonnaire.

Fonctions des Tissus Conjonctifs

• Soutien (fonction principale)

• Protection

• Transport

• Transfert métabolique

• Réponse immunitaire

• Croissance et réparation

• Stockage de substances énergétiques (notamment par les adipocytes)

Composition des Tissus Conjonctifs

Les tissus conjonctifs sont caractérisés par la présence d'une matrice extracellulaire (MEC), composée de deux éléments principaux :

• Les fibres (de nature protéique)

• La substance fondamentale amorphe

Cellules des Tissus Conjonctifs

On distingue deux grandes catégories de cellules dans les tissus conjonctifs :

1. Cellules fixes (indigènes)

Ces cellules résident en permanence dans le tissu conjonctif où elles sont nées.

• Fibroblastes :

  • Cellules les plus abondantes, de base du tissu conjonctif.

  • Morphologie :

    • MO (microscopie optique) : taille entre 25 et 50 µm, forme allongée, fusiforme. Noyau allongé avec chromatine active (euchromatine) et gros nucléole. Émettent des prolongements cytoplasmiques.

    • ME (microscopie électronique) : Réticulum endoplasmique granuleux (REG) abondant, appareil de Golgi très développé, nombreuses vésicules d'exocytose et d'endocytose, et lysosomes.

  • Fonction :

    • Activité de synthèse importante : sécrètent tous les éléments de la MEC (fibres de collagène, fibres élastiques, fibres de la substance fondamentale amorphe).

    • Activité de destruction/dégradation : produisent des enzymes pour dégrader la MEC qu'ils ont eux-mêmes synthétisée, et endocytent les débris. Ils assurent le renouvellement du tissu conjonctif.

• Adipocytes :

  • Plus gros que les fibroblastes (100 à 150 µm).

  • Caractérisés par une grande inclusion lipidique qui refoule le noyau et les organites en périphérie.

  • Entourés de fibres de réticuline et regroupés en lobules.

  • Fortement vascularisés et sensibles aux variations hormonales (nombreux récepteurs hormonaux).

  • Deux types chez l'homme :

    • Adipocytes blancs (chez l'adulte) :

      • De structure : sert de support et protection à des organes (rein, graisse rétro-orbitaire, sein hors lactation). Non sensible aux variations nutritionnelles.

      • De réserve : très répandu (zones sous-cutanées, cavité abdominale). Réserve calorique et énergétique, équilibre hydrique, isolation thermique. Très sensible aux variations métaboliques et nutritionnelles (hypertrophie/hypotrophie).

    • Adipocytes bruns (chez le fœtus et le nourrisson) : thermogenèse par lipolyse, génère de la chaleur. Présents chez les animaux hibernants.

2. Cellules mobiles (en transit)

Ces cellules proviennent du sang et migrent dans le tissu conjonctif pour y exercer une fonction de défense. Elles ne retournent jamais dans le sang.

• Macrophages (ou histiocytes) :

  • Origine : monocytes sanguins qui migrent de la moelle osseuse hématopoïétique vers le tissu conjonctif.

  • Morphologie : Grande taille (25 à 50 µm), contour irrégulier avec de nombreux prolongements cytoplasmiques (pseudopodes).

  • ME : Système lysosomal très développé (lysosomes primaires, secondaires, phagosomes, corps résiduels). Cytosquelette développé pour la mobilité.

  • Fonction :

    • Phagocytose et lyse d'éléments étrangers, bactéries, et cellules nocives.

    • Présentation d'antigènes aux lymphocytes, initiant la réponse immunitaire.

  • Noms spécifiques selon les organes : cellules de Kupffer (foie), ostéoclastes (tissu osseux).

• Mastocytes :

  • Présents dans tous les TC, plus abondants là où il y a contact avec l'extérieur (appareil respiratoire, digestif).

  • Disposition : le long des vaisseaux sanguins.

  • Morphologie :

    • MO : Taille moyenne (20 µm), forme sphérique, noyau central arrondi. Cytoplasme rempli de granulations métachromatiques (ex: bleu de toluidine passe au rouge violacé).

    • ME : Granulations cylindriques de phospholipides. Membrane avec invaginations et microvillosités, et récepteurs aux IgE.

  • Contenu des granulations : histamine, sérotonine, héparine (impliqués dans les réactions allergiques).

  • Rôle : Réaction de défense primaire d'hypersensibilité de type 1 (réponse anaphylactique, ex : urticaire, œdème de Quincke). La fixation des IgE sur les récepteurs déclenche la dégranulation et la libération des substances, provoquant la réaction allergique (potentiellement choc anaphylactique).

• Autres cellules immunitaires : lymphocytes, plasmocytes, polynucléaires, etc.

Fibres de la Matrice Extracellulaire

Synthétisées principalement par les fibroblastes, elles forment des réseaux essentiels.

1. Fibres de collagène

• Les plus abondantes du tissu conjonctif. Le collagène représente $\frac{1}{4}" data-type="inline-math"></span><span data-latex=" des protéines totales et " data-type="inline-math"></span><span data-latex="\frac{1}{3}" data-type="inline-math"></span>$ du poids sec de l'organisme.

• Caractéristiques : longues, sinueuses, résistantes à la traction et à l'étirement, mais sans élasticité.

• Détruit par la collagénase.

• Types de collagène : Plus de 25 types, classés en :

  • Collagènes fibrillaires (types I, II, III, V, XI) : forment des filaments.

    • Type I : ubiquitaire (90% du collagène corporel).

    • Type II : cartilage, disque intervertébral.

    • Type III : ubiquitaire, notamment les réseaux de réticuline.

  • Collagènes associés aux fibrilles (types IX, XII) : par exemple le type IX dans le cartilage, et le type XII dans les tendons et ligaments.

  • Collagènes formant des réseaux (types IV, VII) :

    • Type IV : lame basale (réseau feuilleté).

    • Type VII : sous l'épithélium de la peau (fibrilles d'ancrage).

• Synthèse du collagène fibrillaire :

  1. Synthèse des monomères (chaînes alpha) dans le REG.

  2. Association de trois monomères en trimères (procollagène) dans l'appareil de Golgi.

  3. Présence de télopeptides non enroulés aux extrémités pour empêcher la polymérisation intracellulaire.

  4. Transport et exocytose des trimères dans le milieu extracellulaire.

  5. Coupe des télopeptides par la procollagène peptidase (enzyme extracellulaire) pour former le tropocollagène.

  6. Polymérisation des tropocollagènes en fibrilles.

  7. Assemblage des fibrilles en fibres de collagène.

  8. Regroupement des fibres en faisceaux de collagène.

2. Fibres de réticuline

• Variantes des chaînes alpha de collagène de type III.

• S'organisent en réseau grillagé (fibres réticulées).

• Particularité : uniques à être mises en évidence par une coloration à l'argent (argyrophiles).

• Souples et inextensibles, forment une trame de soutien.

3. Fibres élastiques

• Moins fréquentes que les fibres de collagène, mais très résistantes et élastiques (reviennent à leur longueur initiale après étirement).

• Abondantes dans les organes subissant des variations de volume (poumon, grosses artères, tendons, ligaments, derme cutané, cartilage élastique).

• Ne se regroupent pas en faisceaux mais en lames élastiques.

• Composition (en ME) :

  • Matériel amorphe majoritaire (90%) : élastine, qui confère l'élasticité.

  • Microfibrilles de fibrilline (glycoprotéine) à la périphérie et au centre.

• Rôle : Confèrent élasticité aux organes pour permettre un retour à la configuration de base après étirement.

Substance Fondamentale Amorphe (SFA)

C'est un gel très hydraté et optiquement vide qui entoure les cellules et les fibres.

• Composition :

  • Protéoglycanes :

    • Molécules très rigides avec un axe protéique auquel sont liés de manière covalente des glycosaminoglycanes (GAG).

    • Les GAG sont des chaînes de glucides (disaccharides répétés). Exemples : dermatane sulfate, chondroïtine sulfate, kératane sulfate, héparine sulfate, acide hyaluronique (ubiquitaire, attire l'eau).

    • Propriétés : rigidité, forte hydrophilie (retiennent de grandes quantités d'eau), grand pouvoir osmotique.

    • Rôle : cohésion entre cellules et fibres, passage des ions et petits métabolites, soutien, cicatrisation, barrière physico-chimique contre les bactéries (grâce à sa viscosité). Certaines bactéries (ex : celles produisant l'hyaluronidase) peuvent altérer cette barrière.

    • Peuvent former des agrégats avec l'acide hyaluronique, augmentant encore la rétention d'eau.

  • Glycoprotéines de structure :

    • Ossature protéique prédominante avec des hydrates de carbone.

    • Rôle : cohésion entre les éléments du TC et adhésion des cellules à leur support. Connectent les éléments de la MEC entre eux.

    • Exemples :

      • Fibronectine : Lie les cellules (fibroblastes), les fibres de collagène et les protéoglycanes. Synthétisée par les fibroblastes.

      • Laminine : Adhésion des cellules épithéliales à la lame basale.

• Fonction générale : assure la cohésion, permet les échanges métaboliques entre le sang et les cellules grâce à son contenu aqueux.

Types de Tissus Conjonctifs Non Spécialisés

La classification dépend de la proportion de leurs constituants.

1. Tissu Conjonctif Lâche

• Le plus courant, type du tissu conjonctif.

• Rôle : soutien, nutrition, jonction entre le sang et les tissus, cicatrisation.

• Composition : contient tous les constituants du TC sans qu'aucun ne prédomine.

• Localisation : très répandu, notamment dans la peau.

2. Tissu Conjonctif Réticulé (ou Réticulaire)

• Contient principalement des cellules et des fibres de collagène de type III (fibres réticulaires), disposées en réseau.

• Absence de substance fondamentale amorphe significative.

• Rôle : constitue la trame des organes hématopoïétiques, lymphoïdes et du foie.

• Particularité : fibres argyrophiles (se colorent en noir à l'argent).

3. Tissu Conjonctif Muqueux (ou Mucoïde)

• Prédominance de la substance fondamentale.

• Localisation : principalement chez l'embryon (mésoblaste embryonnaire), peu présent chez l'adulte (ex: pulpe des dents).

• Composition : tissu lâche avec peu d'éléments figurés (cellules indifférenciées et pluripotentes : cellules mésenchymateuses).

4. Tissu Conjonctif Dense Fibreux

Caractérisé par une richesse en fibres de collagène, une substance fondamentale peu abondante, et la présence de quelques fibroblastes.

a. Tissu Conjonctif Dense Orienté (uni-tendu)

• Orientation uniforme et parallèle des faisceaux de fibres de collagène.

• Grande résistance mécanique.

• Exemples : ligaments, tendons (uni-tendus).

• Autres structures : cornée, aponévroses (plusieurs couches avec orientations alternées pour une solidité accrue).

• Vascularisation pauvre → cicatrisation lente.

b. Tissu Conjonctif Dense Non Orienté

• Fibres de collagène entrecroisées et enchevêtrées sans organisation particulière.

• Contient également des fibres élastiques.

• Vascularisation riche → bonne capacité de cicatrisation.

• Exemples : enveloppes de nombreux organes (testicule), dure-mère.

5. Tissu Conjonctif Élastique

• Riche en fibres élastiques disposées en lames plus ou moins parallèles.

• Présence de substance fondamentale amorphe et parfois de noyaux de cellules musculaires lisses.

• Localisation : média des grosses artères élastiques (aorte), poumons, cordes vocales, certains tendons et ligaments, derme cutané, cartilage élastique.

• Rôle : confère élasticité et permet la variation de volume ou de pression.

La Membrane Basale

Bien que proche des tissus conjonctifs, ce n'en est pas un au sens strict car il n'a pas de cellules. Ses constituants sont sécrétés par des cellules épithéliales et conjonctives.

Structure

• Tous les tissus épithéliaux reposent sur une membrane basale, qui les sépare du tissu conjonctif sous-jacent.

• Composée de deux feuillets principaux :

  1. Lame basale (lamina basalis) : feuillet externe.

     • Sécrétée par les cellules épithéliales sus-jacentes.

     • Composée de collagène de type IV, protéoglycanes, fibronectine, laminine, entactine.

     • En ME, elle est divisée en deux zones :

       • Lamina lucida (ou lamina rara) : partie externe.

       • Lamina densa : partie interne, sous la lamina lucida.

  2. Lame réticulaire (lamina reticularis ou pars reticularis) : feuillet interne.

     • Sécrétée par les fibroblastes du tissu conjonctif sous-jacent.

     • Contient du matériel fibrillaire, notamment des fibres de collagène de type III (fibres réticulaires).

Fonctions de la Membrane Basale

• Ancrage des cellules épithéliales.

• Filtre sélectif pour la nutrition des épithéliums (nécessaire à leur survie et cicatrisation).

• Barrière physiologique entre le tissu conjonctif et l'épithélium. Très importante en pathologie tumorale : le franchissement de la membrane basale par un carcinome indique un degré de malignité et d'agressivité plus élevé.

Pathologie Associée

Maladie de Marfan

C'est une maladie du tissu conjonctif d'origine génétique (mutation du gène FBN1 codant pour la fibrilline 1), qui provoque une atteinte multisystémique (cardiovasculaire, musculo-squelettique, ophtalmologique, pulmonaire). Elle est autosomique dominante (risque de transmission de $\frac{1}{2}" data-type="inline-math"></span>$) avec une prévalence de 1/5000.

Symptômes : grande taille, dolichosténomélie (membres très longs), arachnodactylie (doigts longs et fins), hyperlaxité ligamentaire.

Risque majeur : fracture aortique.

Histologie Générale : Les Tissus Conjonctifs

Les tissus conjonctifs (TC) sont des tissus dont les cellules sont espaçées par une matrice extracellulaire (MEC) abondante. Contrairement aux épithéliums où les cellules sont jointives, les TC sont caractérisés par ces cellules non jointives. Ils représentent la majorité des tissus de l'organisme, occupant environ de son volume total chez les animaux. Leur origine embryologique commune est le mésoblaste.

Fonctions des Tissus Conjonctifs

Initialement perçus comme de simples jonctions entre organes, les TC ont des fonctions multiples et essentielles :

• Soutien (fonction primordiale)

• Protection

• Transport

• Transfert métabolique

• Réponse immunitaire

• Croissance et réparation

• Stockage de substances énergétiques (notamment par les adipocytes)

Composants des Tissus Conjonctifs

Les tissus conjonctifs sont principalement constitués de cellules et d'une matrice extracellulaire (MEC) riche.

La Matrice Extracellulaire (MEC)

La MEC est le composant non cellulaire des tissus conjonctifs, produite par les cellules résidentes. Elle est composée de deux éléments majeurs : les fibres (de nature protéique) et la substance fondamentale amorphe.

Les Fibres

synthétisées par les fibroblastes, elles forment le réseau de la MEC et confèrent des propriétés mécaniques au tissu.

• Fibres de Collagène:

  • Ce sont les fibres les plus abondantes des TC et la protéine extracellulaire la plus présente dans l'organisme ( des protéines totales, du poids sec).

  • Elles sont longues, sinueuses et très résistantes à la traction et à l'étirement, mais sans élasticité.

  • Le collagène est détruit par la collagénase.

  • Il existe plus de 25 types de collagène, classés principalement en 3 catégories :

    • Types fibrillaires (I, II, III, V, XI) : forment des filaments. Le type III forme les réseaux de réticuline.

    • Types associés aux fibrilles (IX, XII) : comme dans le cartilage ou les tendons/ligaments.

    • Types formant des réseaux (IV, VII) : Le type IV est trouvé dans la lame basale, le type VII sous l'épithélium de la peau.

  • Synthèse du Collagène Fibrillaire:

    1. Synthèse des monomères (chaînes ) dans le REG.

    2. Association de trois monomères en trimères hélicoïdaux (procollagène) dans l'appareil de Golgi.

    3. Présence de télopeptides non enroulés aux extrémités des trimères, empêchant la polymérisation intracellulaire.

    4. Exocytose des trimères dans le milieu extracellulaire.

    5. Clivage des télopeptides par la procollagène peptidase (enzyme extracellulaire) pour former le tropocollagène.

    6. Polymérisation des molécules de tropocollagène bout à bout pour former des fibrilles.

    7. Assemblage des fibrilles en fibres de collagène, puis en faisceaux de collagène.

• Fibres de Réticuline:

  • Ce sont des variantes des fibres de collagène de type III.

  • Elles s'organisent en réseaux (grillagés), sont souples et inextensibles.

  • Mises en évidence par coloration à l'argent (argyrophiles).

• Fibres Élastiques:

  • Plus fines que le collagène, elles confèrent une grande résistance et une élasticité permettant un retour à la longueur initiale après étirement.

  • Abondantes dans les organes soumis à des variations de volume (poumons, grosses artères, peau).

  • Ne se regroupent pas en faisceaux mais en lames élastiques.

  • Composées de matériel amorphe (majoritairement élastine, 90 %) et de microfibrilles de fibrilline (glycoprotéine) à la périphérie.

La Substance Fondamentale Amorphe (SFA)

Un gel très hydraté et optiquement transparent qui sert de milieu de cohésion et de passage pour les échanges métaboliques.

• Elle est constituée de deux types de molécules : les protéoglycanes et les glycoprotéines de structure.

• Elle assure la cohésion entre cellules et fibres.

• Elle permet les échanges entre le sang et les cellules grâce à son contenu aqueux.

• Sa viscosité a un effet bactériostatique, agissant comme une barrière physiologique. Certaines bactéries produisent de l'hyaluronidase pour la dégrader, augmentant leur pouvoir invasif.

Composants de la SFA :

• Protéoglycanes:

  • Molécules dont la partie sucre est majoritaire. Elles sont constituées d'un axe protéique auquel se lient des glycosaminoglycanes (GAG) de manière covalente.

  • Les GAG sont des chaînes de glucides composées de disaccharides répétitifs. Les 5 GAG essentiels sont :

    • Dermatane sulfate (derme, tendons, ligaments, cartilage).

    • Chondroïtine sulfate (cartilage hyalin et élastique).

    • Kératane sulfate (cornée, cartilage).

    • Héparine sulfate (associé aux fibres de réticuline, lames basales).

    • Acide hyaluronique (ubiquitaire, attire l'eau, présent dans le liquide synovial).

  • Propriétés : grande rigidité (ne se replient pas, prennent beaucoup de place) et forte hydrophilie (rétention d'eau importante et fort pouvoir osmotique).

  • Les protéoglycanes peuvent former des agrégats avec l'acide hyaluronique via des protéines de liaison, augmentant encore la rétention d'eau.

  • Rôles : soutien et cicatrisation, passage des petites molécules entre le sang et les tissus.

• Glycoprotéines de Structure:

  • Molécules dont l'ossature protéique est prédominante par rapport aux sucres.

  • Rôle de cohésion entre les éléments des TC et d'adhésion des cellules à leur support.

  • Exemples :

    • Fibronectine : Lie le collagène aux cellules (fibroblastes) et aux protéoglycanes. Synthétisée par les fibroblastes.

    • Laminine : Assure l'adhésion des cellules épithéliales à la lame basale.

Les Cellules des Tissus Conjonctifs

On distingue deux types de cellules, fixes (indigènes) et mobiles (en transit).

Cellules Fixes (Indigènes)

Nées et résidant en permanence dans le TC.

• Fibroblastes:

  • Cellules les plus abondantes et de base du TC, de forme allongée, fusiforme.

  • Taille : 25 à 50 µm (supérieure à une cellule moyenne).

  • En microscopie optique (MO) : noyau allongé, chromatine active (euchromatine), gros nucléole. Émettent des prolongements cytoplasmiques.

  • En microscopie électronique (ME) : caractéristiques d'une cellule très active : abondant Réticulum Endoplasmique Granuleux (REG), appareil de Golgi très développé, nombreuses vésicules d'exocytose et d'endocytose, lysosomes.

  • Double fonction :

    • Synthèse intense de tous les éléments de la MEC (fibres de collagène, élastiques, et composants de la SFA).

    • Dégradation/Destruction des éléments de la MEC grâce à des enzymes produites, couplée à l'endocytose des débris.

  • Ils assurent le renouvellement constant du tissu conjonctif.

• Adipocytes:

  • Beaucoup plus gros que les fibroblastes (100 à 150 µm).

  • Contiennent une grande inclusion lipidique unique qui refoule le noyau et les organites en périphérie.

  • Entourés par des fibres de réticuline et regroupés en lobules par cloisons conjonctives.

  • Tissu adipeux richement vascularisé et sensible aux variations hormonales (nombreux récepteurs hormonaux).

  • Types d'adipocytes :

    • Adipocytes blancs (chez l'adulte) :

      • De structure : sert de support et protection (autour des reins, yeux), de comblement (sein hors lactation). Insensible aux variations nutritionnelles.

      • De réserve : Très répandu (sous-cutané, abdomen). Réserve calorique et énergétique. Rôle d'isolation thermique. Très sensible aux variations métaboliques et nutritionnelles (hypertrophie en hyperanabolisme, hypotrophie en carence).

    • Adipocytes bruns (chez le fœtus et le nouveau-né, disparaît ensuite chez l'homme) : Présents chez les animaux hibernants. Produisent de la chaleur (thermogenèse par lipolyse).

Cellules Mobiles (en Transit)

Originaires du sang, elles migrent dans le TC pour y exercer des fonctions de défense.

• Macrophages (ou Histiocytes):

  • Dérivent des monocytes sanguins qui migrent dans la MEC et ne retournent jamais dans le sang. Origine : moelle osseuse hématopoïétique.

  • Taille : 25 à 50 µm. Contour irrégulier avec de nombreux prolongements cytoplasmiques (pseudopodes) pour capter les substances étrangères.

  • En ME : système lysosomal très développé (lysosomes primaires, secondaires, phagosomes, corps résiduels) et cytosquelette très développé (pour la mobilité).

  • Fonctions :

    • Phagocytose et lyse des éléments phagocytés (corps étrangers, bactéries, cellules nocives).

    • Défense de l'organisme.

    • Présentation de l'antigène pour initier la réponse immunitaire (lymphocytes).

  • Ils prennent des noms spécifiques selon l'organe (ex: cellules de Kupffer dans le foie, ostéoclastes dans l'os).

• Mastocytes:

  • Présents dans tous les TC, plus abondants dans les TC en contact avec le milieu extérieur (respiratoire, digestif).

  • Disposés le long des vaisseaux sanguins.

  • En MO : taille moyenne (20 µm), forme sphérique, noyau central arrondi. Cytoplasme riche en granulations métachromatiques (changent la couleur de certains colorants basophiles, ex: bleu de toluidine vire au rouge violacé).

  • En ME : granulations cylindriques composées de phospholipides. Membrane avec invaginations et microvillosités.

  • Possèdent des récepteurs aux IgE (immunoglobulines E), impliquées dans les phénomènes allergiques.

  • Les granulations contiennent des substances chimiques qui provoquent les symptômes allergiques (histamine, sérotonine, héparine).

  • Rôle dans les réactions d'hypersensibilité de type I (réponse anaphylactique) par dégranulation des mastocytes lors du contact avec un allergène.

• Autres cellules: lymphocytes, plasmocytes, polynucléaires, etc.

Types de Tissus Conjonctifs Non Spécialisés

La classification des TC non spécialisés varie selon la proportion et l'organisation de leurs constituants. Il existe 5 catégories principales :

La Membrane Basale

La membrane basale est une structure acellulaire proche des tissus conjonctifs, qui n'est pas une "membrane" au sens lipidique du terme. Elle sépare toujours un épithélium d'un tissu conjonctif sous-jacent.

• Elle est constituée de deux feuillets ou lames :

  1. Lame Basale (Lamina Basalis) : Feuillets de glycoprotéines sécrétées par les cellules épithéliales. Composée principalement de collagène de type IV, de protéoglycanes, de fibronectine, de laminine et d'entactine.

     • En ME, elle se divise en :

       • Lamina lucida (ou lamina rara) : partie externe.

       • Lamina densa : partie interne.

  2. Lame Réticulaire (Lamina Reticularis) : Sécrétée par les fibroblastes du TC sous-jacent. Contient du matériel fibrillaire, notamment des fibres de collagène de type III (fibres réticulaires).

• Fonctions de la Membrane Basale:

  • Ancrage aux cellules épithéliales.

  • Filtre pour la nutrition des épithéliums (sélectionne les nutriments).

  • Indispensable pour la survie et la cicatrisation des épithéliums.

  • Agit comme une barrière physiologique importante en pathologie tumorale : le franchissement de la membrane basale par un carcinome indique une malignité accrue.

Maladie de Marfan

Exemple de pathologie liée aux tissus conjonctifs.

• Maladie autosomique dominante (1/2 risque de transmission), prévalence 1/5000.

• Provoque une atteinte multi-systémique et multi-viscérale (cardiovasculaire, musculo-squelettique, ophtalmologique, pulmonaire).

• Symptômes : grande taille, dolichosténomélie (membres très longs), arachnodactylie (doigts longs), hyperlaxité ligamentaire.

• Risque majeur : fracture aortique.

• Cause : Mutation du gène FBN1 qui code pour la fibrilline 1, une protéine du TC.