Sclérose en Plaques: Généralités et Diagnostic

Sclérose en Plaques (SEP) : Points Clés

Lasclérose en plaques est une maladie inflammatoire chronique du système nerveux central, affectant principalement les 20-40 ans. Sa prévalence est plus élevée dans les régions nordiques.

Rappels Historiques

• 1868 : Description par Jean-Martin Charcot.

• 1978 : Premières lésions visualisées en TDM.

• 1980 : Début des bolus de corticoïdes pour les poussées.

• Début 1980s : Introduction de l'IRM.

Physiopathologie (Probablement multifactorielle)

Interaction entre facteurs environnementaux et génétiques. Implication des lympho Th et Treg. Des facteurs commele EBV, le tabac et la vitamine D sont suspectés.

Mécanisme

• Migration de lymphocytes activés à travers la barrière hémato-encéphalique.

• Destruction de la gaine de myéline.

• Conduit à la démyélinisation et la perte axonale.

Signes Évocateurs

Atteinte du nerf optique

• Névrite Optique Rétro-bulbaire (NORB) :

  • Baisse d'acuité visuelle unilatérale.

  • Douleurs à la mobilisation orbitaire.

  • Scotome central.

  • Troubles de la vision descouleurs.

  • Le fond d'œil est souvent normal.

Atteinte des hémisphères cérébraux

• Troubles sensitifs/moteurs d'un hémicorps.

• Troubles cognitifs et psychiatriques (plus tardifs).

• Épilepsie (très rare).

Atteinte de la fosse postérieure

• Cervelet : Ataxie, troubles de l'équilibre, tremblement.

• Tronc cérébral : Diplopie/Ophtalmoplégie internucléaire, vertige/nystagmus, dysarthrie, dysphagie, syndrome pseudo-bulbaire.

Atteinte médullaire

• Troubles sensitifs/moteurs bilatéraux.

• Troubles vésico-sphinctériens et sexuels.

• Signe de Lhermitte :Sensation électrique descendant le long du rachis et des membres à la flexion du cou.

Autres signes

• Phénomène d'Uhthoff : Aggravation transitoire des symptômes neurologiques avec l'élévation de la température corporelle.

• Asthénie.

• Douleurs neuropathiques.

Définitions Clés

• Poussée : Survenue, récidive ou aggravation de symptômes neurologiques d'installation subaiguë (> 24 h, souvent 48h) avec phase d'installation, plateau et récupération. À différencier de la pseudo-poussée (phénomène d'Uhthoff).

• Progression : Aggravation soutenue de symptômes neurologiques au-delà de 6-12 mois.

Formes Évolutives

• Forme Récurrente-Rémittente (RR) : 85% des cas. Épisodes de poussées suivis de rémissions, complètes ou partielles.

• FormeSecondairement Progressive (SP) : Environ 30% des SEP RR à 5 ans, avec aggravation progressive du handicap après une phase RR.

• Forme Primaire Progressive (PP) : 10% des SEP, caractérisée par une progression duhandicap dès le début, sans phases de rémission. Pronostic sévère.

Diagnostic

Aucun marqueur spécifique unique.

Examens complémentaires

• Biologie : Recherche de Bandes Oligoclonales (BOC) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR).

• Imagerie : IRM cérébrale et médullaire (examen essentiel +++).

• Électrophysiologie : PotentielsÉvoqués Visuels (PEV +++).

• Recherche de diagnostics différentiels (bilan auto-immun, TDM TAP, etc.).

IRM Cérébrale : Indices Caractéristiques

• Hypersignaux périventriculaires : ≥ 3 mm, avec grand axe perpendiculaire au ventricule.

• Lésions sous-corticales.

• Lésions du corps calleux.

• Prises de contraste (séquence T1-Gd)indiquant des lésions actives.

IRM Médullaire

• Myélite cervicale : ≥ 3 mm, ≤ 2 niveaux vertébraux.

Ponction Lombaire

• Anormale chez 90% des SEP définies.

• Anomalies possibles : Réaction cellulaire lymphocytaire (< 50/mm³), protéinorachie modérément augmentée (< 1 g/l), bandes oligoclonales (BOC) uniquement dans le LCR (synthèse intrathécale d'Ig G).

• Pas de spécificité absolue.

Potentiels Évoqués Visuels (PEV)

• Permettent de diagnostiquer une atteinte infraclinique du nerf optique.

• Recueil des potentiels corticaux en réponse à une stimulation lumineuse (damiers).

• Aspect normal : P100 vers 100 ms.

Critères de McDonald 2017

Permettent un diagnostic précoce en se basant sur la dissémination temporelle (DIT) et spatiale (DIS) des lésions.

Formes Atypiques / Variantes

• SEP aiguë (formes pseudo-tumorales).

• Maladie de Marburg (SEP fulminante).

• Sclérose concentrique de Baló.

• Maladie de Schilder (démyélinisation progressive du SNC).

Diagnostic Différentiel : Maladie de Devic (Neuromyélite Optique)

• Atteinte médullaire souvent sévère et étendue.

• Névrite optique uni- ou bilatérale.

• IRM cérébrale souvent normale.

• Présence d'anticorps anti-NMO (70%),anti-MOG.

• Urgence thérapeutique +++ : Bolus de Solumédrol, échanges plasmatiques, puis traitement de seconde ligne.

Principes du Traitement

• Pas de traitement curatif.

• Traitements médicamenteux.

• Rééducation (spasticité, troubles vésico-sphinctériens).

• Aide sociale, soutien psychologique.

Objectif du traitement

Arrêter la progression de la maladie, préserver la fonction neurologique, réduire le nombre et la sévérité des poussées, améliorer la qualité de vie.

SEP RR : Traitement de la Poussée

Si la poussée entraîne une gêne fonctionnelle :

• Bolus de Méthylprednisolone (Solumédrol®) : 1000 mg/l x 3 jours en général.

• Efficacité : raccourcit la poussée.

SEP RR : Traitements de Fond

Voie sous-cutanée

• Interférons bêta : Avonex®, Rebif®, Plegridy®, Bêtaféron®.

• Acétate de glatiramère : Copaxone®.

Voie orale (per os)

• Diméthylfumarate : Tecfidera®.

• Tériflunomide : Aubagio®.

Voie intraveineuse (IV)

• Ocrélizumab : Ocrevus®.

• Fingolimod (Gilenya®), Natalizumab (Tysabri®).

Formes très sévères/très actives

• Cladribine (Mavenclad®), Alemtuzumab (Lemtrada®), Mitoxantrone (Elsep®).

Traitements Symptomatiques

• Troubles de la marche : Fampridine (Fampyra®).

• Spasticité : Liorésal®, Dantrium®, Valium®, Myolastan®, toxine botulique.

• Troubles sphinctériens : Anticholinergiques (Ditropan®), alpha-bloquants (Sermion®).

• Douleurs neuropathiques : Lyrica®, Laroxyl®, Tégrétol®, Neurontin®.

• Dépression, fatigue.

Pronostic

• 50% des patients ont un handicap à la marche après 15 ans.

• Formes bénignes (~25% des patients) : Absence d'invalidité après 15 ans.

• Espérance de vie réduite de 5 à 10 ans.

• L'histoire naturelle est modifiée par les traitements, ralentissant l'évolution.

Surveillance Clinique : EDSS (Expanded Disability Status Scale)

Échelle évaluant la notion de fonctions neurologiques (pyramidale, cérébelleuse, visuelle, sensitive, urinaire, etc.).

Surveillance Radiologique : IRM

• Contrôle 3 à 6 mois après début du traitement, puis 6 à12 mois, puis annuellement si stable.

• Objectif : dépister une évolutivité radiologique sous traitement pour envisager un changement de fond.

SEP et Grossesse

• Pas de contre-indication à une grossesse.

• Pas d'effet délétère sur la fertilité ou le nouveau-né.

• Conception possible sous interféron Bêta ou acétate de glatiramère, avec poursuite possible pendant la grossesse.

• Diminution du nombre de poussées de 70% pendant la grossesse.

• Traitement des poussées possible par bolus de Solumédrol pendant la grossesse.

• Augmentation du nombre de poussées dans le premier trimestre post-partum (reprise précoce du traitement de fond).

• Allaitement : Possible sous interféron Bêta. Bolus de Solumédrol possible avec arrêt de l'allaitement pendant et 4h après.

Rôles de l'IPA (Infirmier de Pratique Avancée)

• Reconnaître les symptômes cliniques d'une poussée.

• Différencier une nouvelle poussée d'un phénomène d'Uhthoff.

• Connaître les principaux effets indésirables des traitements.

• Accompagner le patient et sa famille, lien avec le médecin traitant.