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Polyglobulie: Diagnostic et Traitement

20 cards

Ce résumé couvre la polyglobulie, incluant définition, classification (primaire, secondaire), diagnostic (interrogatoire, clinique, biologie, critères OMS), pronostic de la PV et les options thérapeutiques selon le type de polyglobulie.

20 cards

Review
Question
Quelles sont les deux évolutions possibles à long terme d'une maladie de Vaquez ?
Answer
Une évolution vers la myélofibrose (environ 6% à 15 ans) ou vers une leucémie aiguë (environ 2,3% à 10 ans).
Question
Quel traitement cytoréducteur est privilégié chez la femme enceinte ou le patient jeune ?
Answer
L'Interféron alpha est recommandé en première intention dans ces situations spécifiques.
Question
Qu'est-ce que la polyglobulie absolue ?
Answer
Une augmentation de la masse des globules rouges, caractérisée par une élévation de l'hémoglobine (Hb) et de l'hématocrite (Hct).
Question
Quelle est la différence entre une polyglobulie primitive et secondaire?
Answer
La primitive est une anomalie clonale de la cellule souche (mutation JAK2). La secondaire est une réponse à une augmentation de l'EPO (hypoxie).
Question
Quel est l'autre nom pour la Polyglobulie Vraie (PV)?
Answer
La maladie de Vaquez, décrite en 1892 par le médecin français Louis Henri Vaquez.
Question
Quelle mutation génétique est la plus fréquente dans la maladie de Vaquez?
Answer
La mutation JAK2 V617F, présente dans plus de 90% des cas.
Question
Qu'est-ce qu'une fausse polyglobulie ?
Answer
Une augmentation de l'hématocrite due à une déshydratation (hémoconcentration), et non à une production accrue de globules rouges.
Question
Quel symptôme cutané est très évocateur de la maladie de Vaquez?
Answer
Le prurit aquagénique, une démangeaison intense déclenchée par le contact avec l'eau chaude.
Question
Quels sont les seuils d'hémoglobine (Hb) diagnostics de la polyglobulie ?
Answer
Supérieur à 170 g/L chez l'homme et supérieur à 160 g/L chez la femme.
Question
Comment est le taux d'EPO dans la maladie de Vaquez par rapport à une cause secondaire ?
Answer
Il est typiquement normal ou bas dans la maladie de Vaquez, alors qu'il est élevé dans les causes secondaires.
Question
Quel est le risque majeur associé à la polyglobulie de Vaquez ?
Answer
Un risque élevé de thromboses, qu'elles soient artérielles ou veineuses.
Question
Quel signe clinique est présent dans 70% des cas de maladie de Vaquez ?
Answer
Une splénomégalie, qui correspond à une augmentation palpable du volume de la rate.
Question
Quel est le but principal du traitement de la polyglobulie vraie ?
Answer
Prévenir les complications thromboemboliques, qui sont les plus fréquentes et les plus graves.
Question
Quel est le traitement de base pour un patient à faible risque atteint de PV ?
Answer
Des saignées pour maintenir l'Hct < 45% et de l'aspirine à faible dose pour l'antiagrégation.
Question
Citez deux causes d'hypoxie pouvant entraîner une polyglobulie secondaire.
Answer
Maladies pulmonaires (BPCO), syndrome d'apnées du sommeil, séjour en haute altitude ou tabagisme important.
Question
Quel type de traitement est ajouté pour un patient à haut risque de PV?
Answer
Un traitement cytoréducteur, comme l'Hydroxyurée (en première ligne) ou l'Interféron alpha.
Question
Qu'est-ce que le syndrome de Budd-Chiari ?
Answer
Une complication de la PV correspondant à une thrombose des veines hépatiques.
Question
Quel est l'objectif d'hématocrite (Hct) visé par les saignées dans la PV ?
Answer
Maintenir un taux inférieur à 45% pour diminuer la viscosité du sang et le risque de thrombose.
Question
Comment le tabagisme peut-il causer une polyglobulie ?
Answer
Il provoque une hypoxie tissulaire par élévation de la carboxyhémoglobine et réduit le volume plasmatique.
Question
Quel traitement est curatif pour une polyglobulie causée par une tumeur rénale ?
Answer
L'exérèse chirurgicale de la tumeur, qui arrête la production inappropriée d'EPO.
Dre Numbe Christelle - Hématologue (2025-2026)

Généralités sur la Polyglobulie

Définition: L'érythrocytose absolue ou polyglobulie absolue est uneélévation de la masse des globules rouges, caractérisée par une augmentation de l'hématocrite (Hct) et de l'hémoglobine (Hb).
  • Primaire:mutation JAK2 (Exon 14/12).
  • Secondaire:
  • Erythrose relative:Fausse polyglobulie due à l'hémoconcentration (déshydratation, vomissements, diurétiques).

La Polyglobulie Vraie (PV) ou maladie de Vaquez est la plus fréquente après 50 ans.

Risque élevé de thromboses (artérielles ou veineuses) justifiant un traitement.

Classification des Polyglobulies

  • Polyglobulie primaire:
    • Polyglobulie Vraie (PV)
    • Polyglobulies héréditaires
  • Polyglobulie secondaire:
    • Hypoxie (BPCO, apnées du sommeil, altitude)
    • Sécrétion inappropriée d'EPO (tumeurs, kystes rénaux)
    • Hypersensibilité à l'EPO (rare)

Physiopathologie

  • Polyglobulie primaire: Anomalie clonale de la CSH (mutation JAK2).
  • Polyglobulie secondaire:
    • Hypoxie tissulaire:
    • Production inappropriée d'EPO:
    • Hypersensibilité à l'EPO:

Diagnostic

Interrogatoire Clé

  • Antécédents:
  • Facteurs de risque cardiovasculaire.
  • Traitements:
  • Toxiques:Tabac (hypoxie due à la carboxyhémoglobine + réduction du volume plasmatique), alcool.
  • Séjour récent en altitude.
  • Dépister un syndrome d'apnées du sommeil (ronflement).

Circonstances de découverte

La plupart des patients sont asymptomatiques; découvertefortuite lors d'un bilan de routine.

Clinique du syndrome d'hyperviscosité (30-50%)

  • Céphalées, vertiges, acouphènes, paresthésies, troubles visuels.
  • Erythrose:

Signes évocateurs de la Polyglobulie Vraie (PV)

  • Prurit aquagénique (à l'eau chaude).
  • Splénomégalie (70% des cas).
  • Complications: Thrombose artérielle ou veineuse (surtout PV).
  • Syndrome de Budd-Chiari (thrombose veineuse hépatique).

Biologie - Bilan essentiel

  1. Exclure une cause relative:
  2. Hémogramme:
    • Augmentation des GR.
    • Hb > 170 g/L (H), > 160 g/L (F).
    • Hct > 50% (H), > 45% (F).
    • Hyperleucocytose et hyperplaquettose modérées (en cas de PV).
  3. Recherche de la mutation JAK2V617F (>90% des PV) ou mutation Exon 12.
  4. Dosage d'EPO: Normal ou bas dans la PV; augmenté dans la polyglobulie secondaire.
  5. BOM (Biopsie Ostéo-Médullaire):

Recherche de la cause secondaire

  • Évaluation pneumologique (gazométrie, fonctions pulmonaires, polysomnographie, CT thorax).
  • Imageries dédiées (échographie abdominale, CT scan) pour rechercher certaines tumeurs (carcinome rénal/hépatocellulaire, hémangioblastome cérébelleux, léiomyomes utérins).
  • La mesure de la masse des globules rouges (RCM) est le "gold standard" pour différencier relative et absolue.

Critères diagnostiques de la PV (OMS 2022)

Critères Majeurs Critères Mineurs
1. Hb > 16.5 g/dL (H) ou > 16.0 g/dL (F) ou Hct > 49% (H) ou > 48% (F)
2. BOM montrant une prolifération de 3 lignées et une augmentation des mégacaryocytes atypiques.
3. Présence de la mutation JAK2V617F ou JAK2 exon 12.		 Niveau d'EPO subnormal ou bas.
Diagnosticde PV: 3 critères majeurs ou 2 majeurs + 1 mineur.

Algorithme diagnostique

  1. Confirmer la polyglobulie (Hct/Hb élevé).
  2. Éliminer la polyglobulie relative.
  3. Dosage d'EPO.
  4. Recherche mutation JAK2.
  5. Si JAK2+ et EPO basse: PV.
  6. Si JAK2- et EPO élevée: rechercher cause secondaire.

Diagnostic différentiel

Polyglobulie Secondaire Polyglobulie Primaire
  1. Statut hypoxique systémique:
  2. Statut d'hypoxie locale:
  3. Production inappropriée d'EPO:
  4. Origine iatrogène:
  • Maladies congénitales:
  • Polyglobulie Vraie (PV):

Pronostic de la PV

La PV doit être pronostiquée pour adapter la prise en charge. Score de risque pronostique (DSS, Dynamic International Scoring System) prend en compte âge, leucocytose, symptômes B, antécédents de thrombose, etc.

Traitement

Polyglobulie secondaire

  • Maladies pulmonaires hypoxiques:
    • Pas de bénéfice à ramener Hct < 45%. L'objectif est Hct < 52%.
    • Les saignées répétitives ne sont pas recommandées (permettent de corriger l'hypoxie systémique).
  • Erythrocytose post-transplantation rénale:
    • IEC ou ARA II efficaces.
    • Objectif: Hct < 51%et Hb < 17.5 g/dl.
  • Polyglobulies tumorales: L'exérèse de la tumeur est curative.

Polyglobulie Vraie

But: Prévenir les complications thromboemboliques.

Moyens thérapeutiques

  • Anti-agrégation plaquettaire.
  • Saignées itératives.
  • Traitement cytoréducteur.

Bilan pré-thérapeutique

  • Bilan rénal, BHC, sérologies virales, Echo cœur.

Stratification du risque et traitement

Faible risque Risque élevé
  • Aspirine junior: 1-2 fois/jour.
  • Saignée:
  • AAS junior: 1-2 fois/jour.
  • Saignée:
  • Cytoréducteur:
    • 1ère ligne: Hydroxyurée (15-20mg/Kg/Jr). Interféron alpha (jeunes, femmes enceintes).
    • 2ème ligne: Ruxolitinib (anti-JAK2) si grosse splénomégalie et résistance. Busulfan (patients > 75 ans avec contre-indications aux autres).

Évolution d'une PV

  • Les phénomènes thromboemboliques sont les complications les plus fréquentes et graves.
  • Risque d'évolution:
    • Leucémie aiguë: 2.3%à 10 ans, 5.5% à 15 ans.
    • Myélofibrose: 6% à 15 ans.

Surveillance

  • Clinique: Signes d'hyperviscosité, autres signes initiaux.
  • Biologique: NFS (Hb, Hct).

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