Système Nerveux : Structure et Fonctions

Bienvenue au cours de Biologie Générale ! Voici une fiche de synthèse pour vous aider à maîtriser les concepts clés.

Anatomie Humaine et Cavités Coelomiques

Le corps humain est divisé en quatre parties principales : la tête, le cou, le tronc et deux paires d'appendices (bras et jambes).

La cavité cœlomique (comme chez d'autres mammifères) est subdivisée en trois régions distinctes :

• Cavité péricardique : Entoure le cœur.

• Cavités pleurales : Contiennent les poumons.

• Cavité péritonéale : Abrite les systèmes digestif, reproducteur et urinaire.

Le Squelette Humain : Structure et Fonctions

Le squelette est un endosquelette qui croît avec le corps et est essentiel pour le support, la protection des organes internes et la flexibilité des mouvements.

• À la naissance : 270 os.

• Squelette mature : 206 os après fusion.

Division du Squelette

1. Squelette axial : Crâne, arcs branchiaux, cage thoracique, colonne vertébrale.

   • Crâne : 22 os (8 pour le crâne, 14 pour le visage). Les sinus sont des espaces aériens. Les plus petits os sont ceux de l'oreille moyenne (marteau, enclume, étrier).

   • Colonne vertébrale : 33 os à la naissance, 26 chez l'adulte (fusion du sacrum et coccyx). Flexible grâce au cartilage et ligaments, elle protège la moelle épinière.

   • Thorax : 12 paires de côtes. Les 10 premières sont attachées au sternum ; les côtes 11 et 12 sont "flottantes".

2. Squelette appendiculaire : Bras, mains, jambes, pieds, ceintures scapulaire et pelvienne.

   • Ceinture scapulaire (pectorale) : Scapula et clavicule, pour l'insertion des bras.

   • Ceinture pelvienne : Fusion de l'ilion, ischion et pubis, pour l'insertion des jambes.

   • Os longs : Fémur, tibia, fibula (jambes) ; humérus, radius, ulna (bras). Les phalanges sont dans les mains (métacarpes) et les pieds (métatarses).

   • Articulations : Réunissent les os longs. Les extrémités des os longs contiennent de la moelle rouge, la tige de la moelle jaune.

Composition des Os

• Environ 20% d'eau, 80% matière minérale et protéique.

• Matière minérale : Essentiellement phosphate de calcium (), magnésium.

• Partie protéique : Fibres de collagène.

• Contiennent des cellules et des vaisseaux sanguins.

Types de Cellules Osseuses

1. Ostéoblastes : Sécrètent la matrice osseuse, la renouvellent et réparent les fractures.

2. Ostéoclastes : Dissolvent de petits morceaux d'os.

3. Ostéocytes : Gardiens du tissu osseux.

La surface des os est recouverte d'un périoste (membrane résistante) vascularisée.

Les canaux de Havers traversent la matrice osseuse, permettant le passage des vaisseaux sanguins et fibres nerveuses.

Les Muscles : Mouvement et Types

Les muscles représentent 40% du poids corporel. Caractérisés par contractilité et excitabilité électrique.

Trois types de tissus musculaires :

1. Muscle lisse :

   • Involontaire.

   • Localisé : Parois des organes internes (système digestif, reproducteur, vessie, artères, veines).

   • Fonction : Exerce une pression sur les tissus et organes (ex. digestion, expulsion urine, iris de l'œil).

   • Composition : Cellules avec actine et myosine, organisées en feuillets. Innervé par le système nerveux sympathique.

   • Contraction : Réponse à stimulation nerveuse, neuromédiateurs ou hormones.

2. Muscle strié :

   • Volontaire ou squelettique.

   • Localisé : Jambes, bras, dos, torse ; attaché au squelette.

   • Composition : Grandes fibres avec de nombreux noyaux (syncytium). Chaque fibre est innervée par un motoneurone (jonction neuromusculaire).

3. Muscle cardiaque :

   • Localisé : Cœur.

   • Contraction : Indépendante de l'influx nerveux, auto-activée par le nœud sino-auriculaire.

   • Implique : Fibres de Purkinje (conduction électrique, non contractiles).

   • Innervation : Nerf vague (10° nerf crânien), modulate son rythme.

Mécanisme de Contraction Musculaire

• Sarcomères : Unités de contraction composées de filaments fins (actine) et épais (myosine).

• Ces filaments glissent les uns sur les autres, rapprochant les lignes Z et raccourcissant le sarcomère.

• Rôle des protéines : Troponine (favorise la contraction), Tropomyosine (bloque la contraction au repos en masquant les sites de liaison actine-myosine).

• Déclenchement : Libération de calcium dans le cytosol.

• Cycle de contraction :

  1. Le calcium se lie à la troponine, déplace le complexe troponine-tropomyosine.

  2. Les sites de liaison de l'actine sont exposés.

  3. Les têtes de myosine se lient à l'ATP, se dissocient de l'actine.

  4. Hydrolyse de l'ATP entraîne le basculement des têtes de myosine et liaison à l'actine.

  5. Libération de Pi et ADP provoque un changement de conformation et déplacement du filament d'actine.

  6. Le cycle se répète tant que le calcium est présent.

• Relaxation : Recyclage du calcium vers le réticulum sarcoplasmique, dissociation du complexe calcium-troponine C, la tropomyosine bloque à nouveau les sites de liaison.

Le Système Nerveux : Communication et Composants

Divisé en Système Nerveux Central (SNC) et Système Nerveux Périphérique (SNP).

Unité fondamentale : le neurone (cellule nerveuse).

Le Neurone

• Corps cellulaire.

• Dendrites : Reçoivent les signaux.

• Axone : Transmet le signal.

• Myéline (formée par cellules de Schwann) : Accélère la transmission des impulsions (nœuds de Ranvier).

Types de Neurones

• Neurones sensoriels (afférents) : Transmettent les stimuli des organes des sens au cerveau/moelle épinière.

• Interneurones (neurones d'association) : Dans le cerveau/moelle épinière ; relient neurones sensoriels aux motoneurones.

• Neurones moteurs (motoneurones / efférents) : Conduisent les signaux du cerveau/moelle épinière aux muscles/glandes (organes effecteurs).

Transmission Nerveuse

• Signaux unidirectionnels, électriques et chimiques.

• Potentiel de repos : -70mV (cellule polarisée). Forte concentration de K⁺ à l'intérieur, Na⁺ à l'extérieur.

• Potentiel d'action : +35mV (dépolarisation). Changement "tout ou rien" par entrée de Na⁺ et sortie de K⁺.

• Restauration du potentiel de repos : Pompes sodium-potassium (Na/K-ATPases).

• Vitesse de conduction : 200m/s avec myéline, quelques mm/s sans.

La Synapse

• Espace de 20nm entre deux neurones.

• Boutons synaptiques : Contiennent des neurotransmetteurs.

• Mécanisme :

  1. Arrivée de l'impulsion ouvre les canaux .

  2. provoque la libération des neurotransmetteurs dans la fente synaptique.

  3. Neurotransmetteurs se fixent aux récepteurs de la cellule réceptrice.

• Destin des neurotransmetteurs : Détruits par enzyme (ex. acétylcholine), ou recyclés.

• Types de synapses : Neuro-neuronales, neuromusculaires (toujours excitatrices), neurone-glande.

Système Nerveux Central (SNC) : Cerveau et Moelle Épinière

• Protégés par méninges et os.

• Cerveau (encéphale) :

  • Environ 100 milliards de neurones, 1350g.

  • Contrôle le corps, traite et stocke l'information, coordonne les réponses.

  • Deux hémisphères (droit et gauche) : Fonctions mentales supérieures.

  • Lobes cérébraux :

    • Frontaux : Parole, langage, raisonnement, mémoire, décision, personnalité, mouvements.

    • Pariétaux : Lecture, repérage spatial, sensibilité.

    • Occipitaux : Vision.

    • Temporaux : Langage, mémoire, émotions.

  • Tronc cérébral : Relie cerveau et moelle épinière ; contrôle fonctions vitales (cœur, respiration, tension).

  • Cervelet : Coordination des mouvements, équilibre, réflexes.

  • Hypophyse : Production d'hormones (croissance, lactation, puberté, fertilité).

  • Hypothalamus : Régule faim, soif, température, sommeil, sexualité, battements cardiaques (lien système nerveux/hormonal).

• Moelle épinière :

  • Structure tubulaire, dans la colonne vertébrale.

  • Contient matière grise (forme de H) et matière blanche.

  • Conduit impulsions du/vers le cerveau via nerfs rachidiens.

  • Centre de l'activité réflexe simple (arc réflexe), sans intervention du cerveau.

Système Nerveux Périphérique (SNP)

• Connecte le SNC aux organes.

• Deux parties :

  • Système nerveux somatique : Nerfs crâniens (12) et rachidiens (31 paires) ; contrôle les mouvements volontaires et les sensations.

  • Système nerveux autonome : Contrôle les activités involontaires (muscles lisses, glandes, muscle cardiaque).

    • Sympathique : Accélère (ex. rythme cardiaque, contraction vaisseaux).

    • Parasympathique : Ralentit (ex. dilatation vaisseaux, ralentit rythme cardiaque). Ces deux systèmes sont antagonistes.

Troubles du Système Nerveux :

Le Système Endocrinien : Hormones et Glandes

Ensemble de glandes à sécrétions internes (sans canal) qui déversent des hormones directement dans la circulation sanguine.

Rôle : Réguler croissance, métabolisme, stress, pression sanguine, reproduction, etc.

Glandes endocrines principales :

• Hypophyse (glande pituitaire)

• Thyroïde

• Glandes parathyroïdes

• Glandes surrénales

• Îlots de Langerhans (pancréas)

• Thymus

• Glande pinéale

• Gonades (testicules, ovaires)

L'hypophyse contrôle la plupart des autres glandes via hormones trophiques, elle-même sous le contrôle de l'hypothalamus (facteurs de libération).

Mécanisme : Contrôle rétroactif (feedback) pour réguler les taux hormonaux.

Tableau Récapitulatif Glandes et Hormones Endrocrines :

Communication Cellulaire

Les cellules communiquent pour réguler les activités cellulaires et organiques.

Deux grands types de communications intercellulaires :

1. Par contact cellulaire :

   • Contact cellule/cellule : Jonctions ouvertes (animaux) ou plasmodesmes (végétaux).

   • Contact cellule/matrice : Via molécules de surface ; crucial pour développement embryonnaire et réponse immunitaire.

2. Par substance diffusible :

   • Communication endocrine : Hormones libérées dans le sang, agissent à distance sur cellules cibles.

   • Communication paracrine : Molécules agissent sur cellules voisines.

   • Communication autocrine : Cellule agit sur elle-même.

   • Communication synaptique (neurocrine) : Neurotransmetteurs libérés dans la fente synaptique, changent la polarisation postsynaptique.

Toutes ces communications impliquent une substance diffusible et un récepteur spécifique.

Catégories de Récepteurs :

1. Récepteurs membranaires : Localisés à la surface de la cellule.

   • Récepteurs-canaux : Régulent le passage d'ions, changent de conformation (ex. récepteur sodique de l'acétylcholine).

   • Récepteurs-enzymes : Activés par phosphorylation (protéines kinases ajoutent des phosphates, phosphatases les retirent). Ex. récepteurs à activité tyrosine-kinase.

   • Récepteurs couplés aux protéines G : Interagissent avec une protéine G intracellulaire. Activation de la protéine G (par fixation du ligand et remplacement du GDP par GTP) entraîne dissociation des sous-unités ( et ) qui activent d'autres protéines. Les seconds messagers (ex. AMPc) sont souvent impliqués.

2. Récepteurs intracellulaires : Situés dans le cytoplasme ou le noyau.

   • Agissent avec des messagers lipophiles qui pénètrent la cellule.

   • Récepteur cytoplasmique : Souvent lié à une protéine chaperonne (ex. HSP90). Le ligand la déplace, le récepteur dimérise, et le complexe agit comme facteur de transcription dans le noyau.

   • Récepteur nucléaire : Déjà associé à la région promotrice des gènes cibles, agit comme répresseur. Le ligand se lie, détache le récepteur, et lève la répression.

   • Ces récepteurs sont appelés récepteurs nucléaires.

Voies de Signalisation Cellulaire

Permettent la transduction d'un signal et une réponse cellulaire.

1. Phase de réception : Ligand se lie au récepteur, libérant un messager secondaire.

2. Phase de transduction : Messager secondaire déclenche une cascade de réactions (amplification du signal). Ex. AMPc, , DAG, IP3.

3. Phase de réponse : Régulation de fonctions cellulaires (transcription génique, activité protéique, etc.).

Réglage de la réponse cellulaire :

• Amplification du signal : Cascade enzymatique.

• Spécificité de la réponse : Dépend des récepteurs et protéines intermédiaires spécifiques à la cellule.

• Coordination de la réponse : Partage de protéines communes à plusieurs voies, régulation par seconds messagers.

• Efficacité : Protéines adaptatrices pour faciliter les interactions.

• Cessation du signal : Dissociation réversible ligand-récepteur, déphosphorylation des intermédiaires activés.

Le Système Respiratoire Humain

Le processus de respiration comprend une partie externe (échanges gazeux avec l'environnement) et interne (cellulaire).

• Nez / Cavité nasale : Réchauffement, humidification, filtration de l'air. Contient des sinus (équilibre pression, réduit poids crâne, voix).

• Pharynx, Larynx, Trachée : Conduits de l'air. La trachée est maintenue ouverte par des anneaux cartilagineux en forme de C.

• Bronches, Bronchioles : La trachée se divise en bronches qui se ramifient en bronchioles.

• Alvéoles : Sacs aériens microscopiques entourés de capillaires ; lieu d'échanges gazeux ( dans le sang, hors du sang).

Les Poumons

• Deux poumons, chacun entouré d'une plèvre (double membrane lubrifiée).

• Diaphragme : Muscle séparant la cage thoracique de la cavité abdominale ; se contracte pour l'inspiration, se relâche pour l'expiration.

• Fréquence respiratoire moyenne : 18 cycles/minute.

Troubles du Système Respiratoire :

Le Système Circulatoire Humain

Composé du cœur et des vaisseaux qui transportent le sang.

Le Cœur

• Situé derrière le sternum, légèrement à gauche.

• Fibres musculaires cardiaques spécialisées dans la contraction/relaxation rythmique.

• Fréquence cardiaque moyenne : 72 battements/minute.

• Quatre chambres :

  • Oreillettes (supérieures) : Reçoivent le sang.

  • Ventricules (inférieurs) : Pompent le sang.

• Valves : Empêchent le reflux du sang (tricuspide, mitrale).

• Septum : Paroi musculaire séparant les côtés gauche et droit.

Fonctionnement du Cœur (Double Pompe) :

1. Sang désoxygéné : Oreillette droite Ventricule droit Artère pulmonaire Poumons (oxygénation).

2. Sang oxygéné : Veine pulmonaire Oreillette gauche Ventricule gauche Reste du corps (via aorte).

Mesures cardiaques :

• Bruits cardiaques : Fermeture des valves.

• Pression sanguine : Mesure de la force du sang sur les artères.

  • Systole : Phase de contraction (environ 120mmHg).

  • Diastole : Phase de relaxation (environ 80mmHg).

• Électrocardiogramme (ECG) : Enregistre l'activité électrique du cœur.

  • Onde P : Dépolarisation des oreillettes.

  • Complexe QRS : Dépolarisation et contraction ventriculaire.

  • Onde T : Repolarisation ventriculaire.

Le Sang

Composé de plasma et de trois types de cellules :

1. Globules rouges (érythrocytes) :

   • Durée de vie 120 jours. Produit par moelle osseuse.

   • Contient de l'hémoglobine (protéine contenant du fer) pour transporter l' (oxyhémoglobine) et le .

2. Globules blancs (leucocytes) : Protègent des corps étrangers (5 types).

   • Neutrophiles et monocytes : Phagocytes (ingèrent bactéries).

   • Éosinophiles : Réactions allergiques, parasitoses.

   • Lymphocytes : Réponse immunitaire.

   • Basophiles : Produisent des anticoagulants.

3. Plaquettes :

   • Fragments cellulaires sans noyau. Produites par la moelle osseuse.

   • Rôle majeur dans la coagulation sanguine (formation d'un caillot avec thromboplastine, , fibrinogène).

Groupes Sanguins (Système ABO)

• A, B, AB, O.

• Compatibilité essentielle pour transfusions (anticorps réagissent aux antigènes étrangers).

• AB : Receveur universel.

• O : Donneuse universel.

Troubles du Système Circulatoire :

Le Système Lymphatique

Deux systèmes circulatoires : sang et lymphe.

• Lymphe : Fluide tissulaire issu du plasma sanguin ; 50% moins de protéines que le plasma et pas de globules rouges.

• Fonction : Alimente les cellules en nutriments et , élimine les déchets métaboliques.

• Capillaires lymphatiques : Récupèrent la lymphe diffusée, la transportent vers le cœur.

• Direction unique vers le cœur, empêché par des valves lymphatiques.

• Retour à la circulation sanguine : Via le canal thoracique vers la veine sous-clavière gauche.

• Nodules lymphatiques : Masses de cellules filtrantes, débarrassent les corps étrangers et produisent lymphocytes/anticorps.

Trouble :

• Œdème : Gonflement résultant d'un drainage lymphatique inadéquat.

Le Système Digestif Humain

Du bouche à l'anus. 5 rôles clés :

1. Ingestion : Prise de nourriture.

2. Transport : Vers les organes de stockage.

3. Digestion : Dégradation chimique des aliments.

4. Absorption : Nutriments.

5. Élimination : Déchets.

Processus Digestif :

• Bouche : Mastication, salive (amylase dégrade l'amidon).

• Œsophage : Transport du bol alimentaire par péristaltisme.

• Estomac : Stockage et malaxage. Sécrétion de jus gastrique (acide hypochlorhydrique, rénnine, pepsine) pour digestion des protéines.

• Sphincter pylorique : Régule le passage du chyme vers le duodénum.

• Foie : Synthétise la bile (stockée dans la vésicule biliaire) qui émulsifie les graisses dans l'intestin.

• Pancréas : Libère du jus pancréatique (digestion graisses, glucides, protéines) et hormones.

• Petit intestin : Digestion et absorption des nutriments via les villosités (augmentation de la surface). Nutriments transportés vers le foie via veine porte.

• Gros intestin (colon) : Absorption d'eau et minéraux.

• Rectum/Anus : Élimination des fèces.

Troubles fréquents du Système Digestif :

Nutriments et Alimentation

Substances essentielles pour les besoins cellulaires, obtenues par ingestion.

1. Hydrates de carbone (Glucides) :

   • Sucres et amidons.

   • Source d'énergie principale.

   • Dégradés en glucose ou fructose. L'excès est stocké sous forme de glycogène ou converti en graisse.

2. Protéines :

   • Contiennent C, N, H, O (parfois S).

   • Rôle : Croissance, réparation cellulaire, structures (cheveux, ligaments), hémoglobine, hormones, enzymes, ADN, anticorps.

   • Composées d'acides aminés.

   • 8 acides aminés essentiels doivent être apportés par l'alimentation.

   • Source : Animale (complètes), végétale (incomplètes).

   • Déficience : Kwashiorkor.

3. Lipides (Graisses et Huiles) :

   • C, H, O. Rapport H/O > 2:1.

   • Source d'énergie concentrée (9 Cal/g).

   • Rôle : Structure cellulaire (membranes), synthèse d'hormones, transport de vitamines liposolubles.

4. Fibres :

   • Proviennent de sources végétales.

   • Non nutritives mais essentielles pour l'activité intestinale et l'élimination des déchets.

   • Contribuent à la protection contre maladies (cancer du côlon, hémorroïdes, etc.) et à la réduction du cholestérol.

5. Vitamines :

   • Micronutriments organiques.

   • Hydrosolubles (coenzymes pour respiration cellulaire) ou liposolubles.

   • Les primates et cobayes doivent consommer certaines vitamines (ex. acide ascorbique).

6. Minéraux :

   • Composés inorganiques.

   • Nécessaires en grandes quantités (calcium, sodium, potassium) ou en traces (éléments pour activité enzymatique).

   • Rôle : Formation os/dents, fonction nerveuse/musculaire, régulation température.

Énergie potentielle d'un aliment : mesurée en Calories (1 Cal = chaleur pour élever 1g d'eau de 1°C).

Graisses : 9 Cal/g ; Protéines/Glucides : 4 Cal/g.

Rôles des Vitamines :

Rôles des Minéraux :

Le Système Urinaire Humain

Implique poumons, peau et système urinaire pour l'excrétion des déchets.

• Poumons : Excrètent et eau.

• Peau : Élimine eau et sels (glandes sudoripares) et un peu d'huile (glandes sébacées).

• Système urinaire : Assure la majeure partie de l'excrétion.

Composition du Système Urinaire :

• Deux reins.

• Une vessie.

• Deux uretères (relient reins à vessie).

• Une urètre (évacuation de la vessie).

Le Néphron (unité fonctionnelle du rein) :

• Environ 1 million par rein.

• Rôle : Élimine les déchets du sang, récupère eau, glucose, ions sodium et chlore.

• Parties :

  • Glomérule : Nœud de capillaires.

  • Capsule de Bowman : Entoure le glomérule.

  • Tubule rénal : Composé du tubule proximal, anse de Henle, tubule distal, tube collecteur.

Processus de Formation de l'Urine :

1. Filtration glomérulaire : La haute pression sanguine dans le glomérule force le liquide hors du sang vers la capsule de Bowman (filtrat sans cellules ni grosses protéines/lipides).

2. Réabsorption :

   • Tubule proximal : Majorité de l'eau, glucose, sodium réabsorbés.

   • Anse de Henle : Ions chlore et sodium réabsorbés.

   • Tubule distal : Sodium additionnel réabsorbé.

3. Le liquide restant et l'urée passent dans le tubule collecteur, puis urètres et vessie.

4. Régulation de réabsorption : Vasopressine et aldostérone.

Troubles du Système Urinaire :

La Reproduction et le Développement Humain

La sexualité permet une grande variabilité génétique, essentielle pour l'adaptation et la sélection naturelle.

• Espèces hermaphrodites : Mâle et femelle chez le même individu.

• Espèces gonochoriques : Sexes séparés.

• Reproduction asexuée (mitose) : Moins d'adaptation.

• Reproduction sexuée (méiose, gamètes) : Brassage génétique, acquisition rapide de nouveaux caractères.

Système Reproducteur Masculin :

• Scrotum : Contient les testicules (production de sperme et testostérone).

• Pénis : Organe externe.

• Tubules séminifères : Dans les testicules, produisent les cellules spermatiques.

• Épididyme : Stockage et transfert du sperme.

• Canal déférent, Vésicules séminales : Transportent le sperme riche en nutriments.

• Urètre : Voie de sortie du sperme.

Système Reproducteur Féminin :

Trois rôles : production d'ovules, destruction d'ovules non fertilisés, protection de l'embryon.

• Ovaires : Produisent les ovules matures (follicules).

• Trompe de Fallope : Conduit l'ovule de l'ovaire à l'utérus.

• Menstruations : Si ovule non fertilisé, évacuation de l'endomètre vascularisé.

• Utérus : Implantation de l'ovule fertilisé.

Développement Embryonnaire :

1. Clivage : Série de divisions du zygote sans croissance en taille.

2. Zygote : Cellule diploïde issue de la fécondation.

3. Morula : Sphère de multiples cellules.

4. Blastula : Sphère creuse.

5. Gastrula : Invagination de la blastula, formation de 3 feuillets distincts (couches germinatives primaires).

• Ectoderme (externe) : Peau, système nerveux, organes des sens.

• Mésoderme (intermédiaire) : Muscles, squelette, cœur, vaisseaux, sang, gonades, reins.

• Endoderme (interne) : Revêtements des poumons, système digestif, pancréas, foie, système respiratoire.

Grossesse et Naissance :

• Corps jaune (corpus luteum) : Sécrète la progestérone, empêche le développement d'autres ovules.

• Amnios (sac amniotique) : Entoure et protège l'embryon.

• Cordon ombilical : Relie embryon à utérus, transport nutriments/ et déchets.

• Placenta : Organe vasculaire (tissus mère et embryon) permettant les échanges entre les systèmes circulatoires (sans mélange de sang).

• Parturition (naissance) : Contractions utérines (ocytocine) pour expulser le bébé.

Maladies Humaines et Système Immunitaire

Une maladie est un trouble perturbant le fonctionnement normal.

Types de maladies :

• Infectieuses : Causées par organismes pathogènes, souvent contagieuses.

  • Transmission : contact direct/indirect, gouttelettes, vecteurs animaux, eau/nourriture contaminée.

  • Sepsis : infection grave. Septicémie : Contamination grave et durable du sang. Bactériémie : Contamination transitoire.

  • Épidémie : Cas multipliés localement. Pandémie : Diffusion généralisée. Épizootie : Épidémie animale. Zoonose : Transmission animal-homme.

  • Contage : Contamination. Période d'incubation : Délai avant les symptômes.

  • Infections nosocomiales (iatrogènes) : Contractées à l'hôpital.

  • IST : Syphilis, gonorrhée, chlamydiose, trichomonase (curables) ; hépatite B, herpès, VIH, VPH (incurables virales).

  • Autres pathogènes : Rickettsies (morsures), protozoaires/vers (nourriture contaminée), levures/moisissures (peau, muqueuses, poumons).

• Non infectieuses : Causées par génétique, toxicité, déséquilibres hormonaux/immunitaires.

Mécanismes de Défense de l'Hôte :

1. Mécanismes non spécifiques :

   • Peau : Barrière physique.

   • Yeux, bouche, nez : Lysozyme (larmes), enzymes (salive), acidité (estomac), poils/mucus (voies respiratoires).

2. Mécanismes spécifiques (Système Immunitaire - SI) :

   • Reconnaît et élimine microorganismes/protéines étrangères (antigènes).

   • Cellules SI :

     • Phagocytes (macrophages, neutrophiles) : Première ligne de défense, par phagocytose.

     • Lymphocytes (B et T) : Seconde ligne de défense.

       • Lymphocytes B : Maturation dans la moelle osseuse. Réponse humorale par production d'anticorps.

         • L-B activé se différencie en plasmocytes et cellules à mémoire.

         • Plasmocytes : Produisent des anticorps qui se lient aux antigènes.

         • Cellules à mémoire : Stockent l'information pour une réponse rapide lors d'une seconde exposition.

       • Lymphocytes T : Maturation dans le thymus. Réponse cellulaire.

         • Cellules T-cytotoxiques : Tuent les cellules hôtes infectées par un virus.

         • Cellules T régulatrices (T-helper, T suppresseurs) : Assistent d'autres cellules T et B, activent les macrophages.

Immunité :

• Active : Production d'anticorps par la personne (ex. vaccination).

• Passive : Injection d'anticorps pour une immunité temporaire.

Génétique Moléculaire Humaine

Objectifs d'apprentissage :

• Structure et réplication de l'ADN.

• Fonctionnement de la transcription et traduction.

• Conséquences des mutations.

• Mécanismes de réparation de l'ADN.

1. Structure de l'ADN et Réplication :

• Double hélice (Watson & Crick, 1953).

• Deux brins de désoxyribonucléotides.

• Paires de bases complémentaires : A-T, C-G, reliées par ponts hydrogène.

• Liaisons phosphodiesters : Relient les nucléotides (5' phosphate à 3' OH).

• Brins antiparallèles (5'-3' et 3'-5').

• Unité de longueur : pb, kb, Mb.

Réplication : Processus de synthèse de l'ADN où chaque brin sert de matrice pour un nouveau brin.

• Semiconservative : Chaque nouvelle molécule a un brin d'origine et un brin néoformé.

• Bidirectionnelle et asymétrique : Deux fourches de réplication en directions opposées. Un brin synthétisé de façon continue (directeur), l'autre de façon discontinue (fragments d'Okazaki).

• Étapes : Initiation, élongation, terminaison.

• Réplicons : Unités de réplication sur un chromosome.

• Origines de réplication : Régions d'ouverture de l'ADN.

• Enzymes :

  • ADN polymérases : Fixent les désoxyribonucléotides, assurent l'appariement.

  • Ligase : Relie les fragments par liaisons phosphodiesters.

  • Télomérases : Protègent les extrémités des chromosomes (télomères) en ajoutant des séquences répétées (ex. TTAGGG)n chez les vertébrés.

2. Transcription et Traduction :

Décrypter l'information génétique via des ARN intermédiaires.

• ARNm (messager) : 3-5%, porte l'information pour les protéines.

• ARNr (ribosomique) : 90%, composant des ribosomes.

• ARNt (transfert) : 4%, apporte les acides aminés.

A. Transcription : Copie l'information de l'ADN en ARN.

• Un brin d'ADN (brin antisens, 3'-5') sert de matrice. Le brin codant (sens), 5'-3', n'est pas utilisé.

• ARN polymérase : Ajoute les ribonucléotides complémentaires (5'-3').

• Régions signal : Séquences pour l'initiation et la terminaison.

• Promoteur : Région amont qui régule l'initiation de la transcription (ex. boîte TATA, CCAAT, GC).

• Enhancers : Régions éloignées qui modulent la transcription via des repliements de l'ADN.

• Facteurs de transcription : Protéines qui fixent l'ADN et régulent la transcription.

• Chez les eucaryotes, les ARN pré-messagers subissent une maturation :

  1. Ajout d'une coiffe 5' : Protège, transporte, initie la traduction.

  2. Poly-adénylation 3' : Ajout d'une queue PolyA, rôle dans terminaison, migration, protection, initiation.

  3. Épissage : Excision des introns (non codants) et liaison des exons (codants) par le spliceosome.

  4. Épissage alternatif : Différentes protéines peuvent être synthétisées à partir du même gène.

B. Traduction : Décodage de l'ARNm en une séquence linéaire d'acides aminés (protéine).

• Lieu : Ribosomes (composés d'ARNr et de protéines).

• Acteurs : ARNm, ARNt chargés (avec acides aminés), ribosomes.

• ARNt : Contient une séquence anticodon qui s'apparie aux codons de l'ARNm.

• Étapes :

  1. Initiation : L'ARNt initiateur (Met-ARNtmet) se fixe à la petite sous-unité du ribosome, se déplace le long de l'ARNm jusqu'au codon AUG. La grande sous-unité s'associe.

  2. Élongation : Formation de liaisons peptidiques entre acides aminés selon l'ordre des codons de l'ARNm. Le ribosome se déplace 5' vers 3'.

  3. Terminaison : Un codon stop (UAA, UAG, UGA) est rencontré. Un facteur de terminaison se fixe, libérant la protéine complète et dissociant le ribosome.

Particularités du code génétique :

• 64 codons : 3 stop, 1 initiateur (AUG).

• Dégénéré : Plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé.

3. Mutations et Réparation de l'ADN :

Mutations : Modifications durables de l'ADN (spontanées ou induites par agents extrinsèques).

• Mutation somatique : Non transmise.

• Mutation germinale : Transmise aux générations suivantes.

• Types de substitutions nucléotidiques :

  • Transition : Purine par purine (G↔A) ou pyrimidine par pyrimidine (T↔C).

  • Transversion : Purine par pyrimidine.

• Conséquences : peuvent changer le sens d'un codon, entraîner des mutations non-sens (codon stop), mutations faux-sens (changement d'AA), ou mutations silencieuses.

• Décalage du cadre de lecture : Insertion/délétion de nucléotides non multiples de 3.

Mécanismes de réparation de l'ADN :

Cinq mécanismes principaux (2 catégories).

1. Réparation fidèle : Correction des dommages, parfois avec nouvelle synthèse de brin.

2. Synthèse translesionnelle (bypass) : Tolérance de la lésion, mais risque d'accumulation de mutations.

Trois mécanismes détaillés :

1. Mismatch Repair (MMR) : Corrige les mauvais appariements.

   • Implique les protéines Mut (MutS, MutL, MutH chez les bactéries) qui reconnaissent le brin non méthylé (brin erroné) et le coupent.

   • Exonucléase digère, ADN polymérase resynthétise, ligase suture.

2. Base Excision Repair (BER) : Répare les lésions oxydatives et les cassures simple brin.

   • ADN glycosylases : Excisent la base endommagée.

   • Endonucléase apurinique (APE1) : Coupe le lien phosphodiester, générant une interruption.

   • Deux voies : short patch (remplacement 1 nucléotide) et long patch (remplacement plusieurs nucléotides).

3. Réparation par Recombinaison Homologue : Utilise une séquence homologue intacte (sur le chromosome non endommagé) comme modèle suite à des cassures double brin.

   • Complexe MRN (Mre11, Nbs1, Rad50) : Recruté aux extrémités de la cassure.

   • Formation d'extrémités simple brin 3' protrusives protégées par RPA.

   • Rad51 (avec Rad52, Rad54) : Déplace RPA, invasion de brin.

   • Nouvelle synthèse de brin, menant à une jonction de Holliday, résolue par les résolvases.

   • Les protéines Brca1 et Brca2 sont impliquées.

Biotechnologie : Techniques de l'ADN recombiné

Introduire et étudier un gène d'un organisme dans une cellule hôte.

Objectifs :

• Utilisation des endonucléases de restriction et ligase.

• Connaissance des vecteurs de clonage.

• Maîtrise des méthodes d'hybridation.

• Compréhension de la PCR.

Étapes :

1. Extraction d'ADN donneur.

2. Découpe par endonucléases de restriction (reconnaissent des sites spécifiques, coupures décalées ou franches).

3. Insertion du fragment dans un vecteur de clonage (plasmides, bactériophages, chromosomes artificiels).

4. Formation de constructions d'ADN.

5. Introduction dans cellule hôte.

6. Identification et isolement des cellules portant un insert fonctionnel.

Outils Clés :

• Endonucléases de restriction Type II : Coupent l'ADN à des sites spécifiques (ex. EcoRI).

• Ligase : Crée des liaisons covalentes pour relier l'ADN (ex. ligase de bactériophage T4).

• Vecteurs de clonage : Éléments capables de se répliquer dans la cellule hôte, avec des sites de clonage et des marqueurs de sélection (ex. plasmide pUC19).

• Plasmide pUC19 : Contient origine de réplication, opéron lactose, gène de résistance à l'ampicilline (), gène , site de clonage multiple (MCS).

Identification des clones :

• Marqueur de sélection () : Sélectionne les cellules transformées (qui ont reçu un vecteur).

• Exemple pUC19/lacZ' :

  • Vecteurs nus : Colonies bleues (LacZ' fonctionnel, hydrolyse X-gal).

  • Vecteurs avec insert : Colonies blanches (insert interrompt LacZ', pas d'hydrolyse X-gal). '

• Phosphatase alcaline : Traite le vecteur de clonage pour empêcher sa re-circularisation sans insert.

Criblage par Hybridation :

• Hybridation : Appariement de brins nucléotidiques complémentaires (sonde) pour détection d'un insert.

• Étapes : Dénaturation de l'ADN, fixation sur support, hybridation avec une sonde marquée, rinçage, détection.

• FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) : Localisation d'une séquence d'ADN clonée sur un chromosome.

Amplification d'une séquence d'ADN : la PCR (Polymerase Chain Reaction)

• Amplifie *in vitro* de grandes quantités d'une séquence d'ADN spécifique.

• Nécessite :

  • Paire d'amorces d'oligonucléotides : Encadrent la séquence à amplifier.

  • ADN polymérase résistante à la chaleur (ex. Taq polymérase).On

• Cycles en 3 étapes :

  1. Dénaturation : Chauffage à 95°C pour séparer les brins d'ADN.

  2. Renaturation : Refroidissement à 55°C pour l'appariement des amorces.

  3. Synthèse de l'ADN : Réchauffement à 75°C pour l'activité de la polymérase.