Sémiologie de l'Insuffisance Rénale

Introduction à la Sémiologie Nép. hrologique

La sémiologie néphrologique est l'étude des signes et symptômes des maladies rénales. Ces affections sont souvent asymptomatiques jusqu'à des stades avancés, ce qui rend leur diagnostic précoce difficile. Cet aperçu couvre la différenciation des insuffisances rénales (aiguë et chronique), l'identification des grands syndromes néphrologiques, l'interprétation de la protéinurie et de l'hématurie, ainsi que la sémiologie des troubles hydro-électrolytiques.

Objectifs pédagogiques

• Différencier l'insuffisance rénale aiguë (IRA) de l'insuffisance rénale chronique (IRC).

• Identifier les grands syndromes néphrologiques.

• Reconnaître une atteinte glomérulaire, tubulo-interstitielle ou vasculaire.

• Interpréter la protéinurie et l'hématurie.

• Connaître la sémiologie de l'IRC et des troubles hydro-électrolytiques.

1. L'Insuffisance Rénale

L'insuffisance rénale se caractérise par une diminution du Débit de Filtration Glomérulaire (DFG).

Définition de l'insuffisance rénale

• DFG < 90 mL/min/1,73m² (ou < 60 mL/min/1,73m² chez la personne âgée).

• Insuffisance Rénale (IR) = DFG < 60 mL/min/1,73m².

• Et/ou présence d'anomalies morphologiques rénales ou stigmates de dysfonction rénale :

  • Glomérulaire : protéinurie, hématurie.

  • Tubulaire : protéinurie tubulaire, leucocyturie, troubles hydro-électrolytiques.

  • Vasculaire : rarement isolée.

• Le diagnostic est souvent biologique (ou radiologique) lors d'un dépistage systématique ou pour l'exploration d'une HTA ou d'un syndrome œdémateux.

Épidémiologie

• Forme aiguë (IRA) :

  • Incidence : 5-10% des patients hospitalisés.

  • Morbimortalité élevée.

• Forme chronique (IRC) :

  • Prévalence élevée : environ 3-5% de la population en France (jusqu'à 10% avec des critères larges).

  • IR terminale : 45 000 patients dialysés et 40 000 patients greffés en France en 2023.

  • Facteurs de risque : diabète, HTA, ATCD, âge avancé

    Questions clés devant une insuffisance rénale

Face à une insuffisance rénale, les sept questions suivantes doivent être abordées :

1. IRA ou IRC (ou aiguë sur chronique) ?

2. IR obstructive ?

3. IR fonctionnelle ou organique ?

4. Quel syndrome néphrologique ?

5. Quelles hypothèses diagnostiques ?

6. Indication de la Ponction Biopsie Rénale (PBR) ?

7. Quel retentissement métabolique et indication à une épuration extrarénale (EER), urgente ou non ?

2. IRA ou IRC ?

La distinction entre IRA et IRC est cruciale pour la prise en charge.

Anamnèse et Contexte

• IRA :

  • Pas d'antécédents personnels ou familiaux de maladie rénale.

  • Contexte à risque : hospitalisation en réanimation/choc.

  • Exposition à une pathologie ou substance extrarénale pourvoyeuse d'IRA.

• IRC :

  • Histoire personnelle ou familiale de maladie rénale.

  • Contexte de pathologies chroniques : HTA, diabète, connectivite avec atteinte rénale.

Biologie et Imagerie

Biologie

Imagerie (Échographie rénale)

• IRA :

  • Reins de taille normale ou augmentée.

  • Différenciation cortico-médullaire conservée.

  • Index de résistance normal ou élevé.

• IRC :

  • Reins de petite taille, hyperéchogènes +++.

  • Exceptions : taille normale ou augmentée en cas de diabète, amylose, hydronéphrose, polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD), ou pathologie infiltrative.

3. Insuffisance Rénale Obstructive ?

L'IR obstructive est une cause fréquente d'IRA.

Critères diagnostiques

• Terrain/Anamnèse : antécédents urologiques (lithiases, tumeurs), signes fonctionnels urinaires, antécédents neurologiques.

• Clinique : globe vésical, sensibilité périnéale, mictions par regorgement.

• Imagerie : l'échographie rénale est essentielle.

  • Dilatation des Cavités Pyéliques et Calicielles (CPC) dans 95% des obstructions des voies urinaires.

  • IR si l'obstacle est bilatéral ou sur un rein fonctionnel unique.

  • Causes : calculs, tumeurs (vessie, prostate, utérus), fibrose rétropéritonéale.

  • Faux négatifs (obstruction sans dilatation) : fibrose/tumeur rétropéritonéale, déplétion volémique, obstruction très récente.

  • Faux positifs (dilatation sans obstruction) : grossesse, reflux vésico-urétéral, après levée d'obstacle, mégauretère, vessie pleine, infection urinaire, polyurie massive.

4. Insuffisance Rénale Fonctionnelle ou Organique ?

Cette distinction permet d'orienter le diagnostic étiologique.

Différenciation par indices plasmatiques et urinaires

Sémiologie associée au type d'IRA

• IRA fonctionnelle :

  • Clinique : déshydratation, hypotension, oligurie.

  • Biologie : hémoconcentration.

• IRA organique (NTA) :

  • Clinique : absence de déshydratation ou d'hypotension.

  • Biologie : hémodilution.

5. Syndromes Néphrologiques et Hypothèses Diagnostiques

L'identification du syndrome permet d'orienter vers les étiologies.

Types d'IRA Organiques

Causes de l'IRC

• HTA

• Diabète

• Glomérulonéphrites chroniques

• Néphropathies héréditaires (ex: polykystose rénale)

6. Protéinurie

La protéinurie est un marqueur important de la fonction rénale.

Mécanismes de la Protéinurie

La paroi du capillaire glomérulaire agit comme un filtre sélectif :

1. Endothélium fenestré, glycocalix.

2. Membrane basale glomérulaire (MBG) : réseau de collagènes (IV), laminine, nidogène et protéoglycanes, offrant une sélectivité de taille et de charge (négative).

3. Diaphragme de fente du podocyte (épithélium glomérulaire) : assure la sélectivité maximale.

Caractéristiques fonctionnelles

• Filtration libre des protéines de bas poids moléculaire (BPM) (< 40 kDa).

• Pas de filtration des protéines de haut poids moléculaire (HPM) (ex: IgG 150 kDa).

• Filtration partielle des protéines de moyen poids moléculaire (MPM) (ex: Albumine 67 kDa, charge négative).

Physiopathologie

Deux mécanismes principaux modifient la perméabilité de la MBG :

1. Neutralisation des charges négatives : induit une perméabilité accrue. Ex: protéinurie sélective (perte de sélectivité des charges).

2. Modification de la distribution des pores : augmentation de la filtration des MPM et HPM. Ex: effacement/détachement des pieds de pédicelles dans la glomérulonéphrite extra-membraneuse (GEM) ou hyalinose segmentaire et focale (HSF).

Cas particuliers

• Modifications de l'hémodynamique intrarénale (angiotensine II, insuffisance cardiaque, obésité) ou choc septique peuvent aussi augmenter la perméabilité.

• La réabsorption tubulaire des protéines filtrées est assurée par le tube proximal (pars convoluta S1 et S2), via des récepteurs multi-ligands (mégaline, cubiline).

Types de Protéinuries

• Protéinurie physiologique : < 150 mg/24h.

• Protéinurie anormale : > 0,3 g/24h.

• Protéinurie sélective : composition > 80% d'albumine.

Classification selon les protéines

• Protéinurie glomérulaire : prédominance d'albumine, transferrine, IgG (protéinurie non sélective si pertes d'IgG sont importantes).

• Protéinurie tubulaire : B2-microglobuline, retinol binding protein, alpha1-microglobuline, chaînes légères d'Ig. L'albumine représente < 25%.

• Protéinurie par surcharge : chaînes légères d'Ig, myoglobine, hémoglobine (excès de production).

Mesure et Interprétation

Méthodes

• Bandelette urinaire (BU) : examen quantitatif, ne détecte pas les chaînes légères d'Ig. Utile pour le dépistage, doit être confirmée par un dosage biochimique.

• Dosage pondéral (colorimétrie, néphélométrie) : études qualitatives.

• Électrophorèse des protéines urinaires : étude qualitative de la PU.

Attention : une hématurie ou pyurie peut fausser l'interprétation de la protéinurie.

Calcul du Ratio Protéine/Créatinine Urinaire (RPC)

Pour s'affranchir de la variation du volume des urines, le RPC est utilisé. La créatininurie sur 24h est relativement constante (environ 1g ou 10 mmol/24h).

La formule s'obtient ainsi :

$</p><p>Connaissant <span data-latex="n_{\text{créatU}} \approx 10 \text{ mmol}/24\text{h}" data-type="inline-math"></span> et <span data-latex="n_{\text{créatU}} = C_{\text{créatU}} \times V_{24\text{h}}" data-type="inline-math"></span>, on a <span data-latex="V_{24\text{h}} = n_{\text{créatU}} / C_{\text{créatU}}" data-type="inline-math"></span>.</p><p>D'où :</p><p><span data-latex="$ n_{\text{protU}} \text{ g}/24\text{h} = C_{\text{protU}} \times \frac{n_{\text{créatU}}}{C_{\text{créatU}}} = n_{\text{créatU}} \times \frac{C_{\text{protU}}}{C_{\text{créatU}}} " data-type="inline-math">$

Le ratio est le RPC (g/g ou g/mmol de créatinine).

En pratique : ou .

Le RPC ne dépend pas de la concentration urinaire.

Protéinurie orthostatique

• Bénigne, touche les sujets pubertaires, disparaît avant 20 ans.

• Isolée, sans antécédents, ni HTA, ni hématurie.

• Le test de protéinurie orthostatique implique un recueil des premières urines du matin (produites en position couchée) qui doivent être négatives.

Prognostic

La protéinurie est un facteur pronostic indépendant de progression de la maladie rénale chronique. L'incidence cumulée d'IRC terminale augmente avec le degré de protéinurie initiale.

Risque de progression de la MRC en fonction du DFG et de l'albuminurie

7. Hématurie

L'hématurie est la présence de sang dans les urines.

Définition et Détection

• Définition : > 10 hématies/mm³ ou > 10⁴/mL sur la cytologie urinaire (ECBU).

• Recueil en dehors des règles et sans sondage vésical.

• Peut être microscopique (non visible) ou macroscopique (visible).

• Bandelette urinaire : très sensible, mais peut avoir des faux positifs (hémoglobinurie, myoglobinurie).

• Urine rouge sans hématurie : rifampicine, porphyrie, aliments (betterave).

Diagnostic étiologique

• La cytologie urinaire (examen au microscope à contraste de phase) permet de préciser la présence de cylindres hématiques, la déformation des hématies, et de quantifier l'hématurie.

Type d'hématurie

1. Hématurie transitoire : exercice physique, rapport sexuel, traumatisme, contamination menstruelle.

2. Hématuries urologiques :

   • Lésion anatomique des vaisseaux sanguins au contact des voies urinaires.

   • Sang total avec caillots.

   • Souvent associée à des signes fonctionnels urinaires.

   • Causes : Infections U, lithiases, prostatite, tumeurs urologiques (vessie, prostate, rein), trauma. Exposures à des toxiques (tabac, colorants, cyclophosphamide).

3. Hématuries rénales :

   • Atteinte glomérulaire : témoigne d'une prolifération extra- ou endo-capillaire, ou d'une anomalie de la MBG. Absence de caillots, indolore.

   • Atteinte extra-glomérulaire : nécrose papillaire (drépanocytose), NTIA médicamenteuse.

Orientation diagnostique

• Anamnèse : antécédents familiaux (PKD, Alport), personnels (infections U, coliques néphrétiques, drépanocytose), traitements.

• Examen clinique : traumatisme, douleur lombaire (colique néphrétique), fièvre (pyélonéphrite), signes urinaires, HTA.

• Examens complémentaires : cytologie urinaire, RPC, créatininémie, DFG, imagerie (uroTDM).

Éléments en faveur d'une origine rénale

• Insuffisance rénale et/ou protéinurie et HTA associées.

• Présence de cylindres hématiques ou d'hématies déformées.

• Hématurie microscopique ou macroscopique, sans caillots.

Éléments en faveur d'une origine urologique

• Fièvre, douleurs.

• Absence des signes rénaux typiques.

• Présence de caillots.

8. Syndromes Glomérulaires

9. Atteinte Tubulo-Interstitielle

Ces néphropathies touchent les tubules et l'interstitium rénal.

Sémiologie

• Clinique : souvent pauvre, peu ou pas d'HTA, pas d'œdèmes.

• Biologie :

  • Leucocyturie aseptique ++.

  • Absence d'hématurie le plus souvent (ou microscopique).

  • Altération des fonctions tubulaires : polyurie, hypoconcentration des urines, natriurèse obligatoire (perte de sel), protéinurie de faible débit (< 1g/24h) et de BPM.

  • Acidose tubulaire (proximale, distale ou hyperkaliémique).

• Peut entraîner une nécrose papillaire avec hématurie macroscopique isolée.

• HTA tardive et IRC.

Une IRC nue (sans HTA ni protéinurie importante) avec leucocyturie aseptique et évolution lentement progressive doit faire évoquer une néphropathie tubulo-interstitielle chronique.

10. Néphropathies Vasculaires

Ces affections touchent les vaisseaux rénaux.

Orientation

• Selon la rapidité d'évolution :

  • Aiguës ou rapidement progressives : HTA maligne, SHU, emboles de cholestérol, occlusions des artères rénales.

  • Chroniques : Sténose de l'artère rénale, néphroangiosclérose bénigne.

• Selon la localisation histologique (gros vaisseaux, petits vaisseaux intrarénaux).

HTA Maligne

• HTA sévère (> 130 mmHg PAD).

• Signes cliniques : déshydratation, rétinopathie hypertensive, encéphalopathie, dysfonction cardiaque.

• Complications rénales : IRA, protéinurie, microangiopathie thrombotique.

Emboles de Cholestérol

• Terrain athéromateux, souvent après chirurgie aortique ou artériographie.

• Signes cliniques : IR aiguë quelques jours/semaines après l'événement déclencheur, orteils pourpres, livedo, asthénie.

• Biologie : syndrome inflammatoire, éosinophilie.

11. Polycystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD)

L'une des principales causes héréditaires d'IRC.

Description

• 4^e cause d'IRT dans le monde.

• Prévalence d'environ 1/2500 naissances.

• Génétique : mutations PKD1 (85%, plus sévère) ou PKD2 (15%).

• Manifestations : douleurs lombaires, infections rénales, lithiases, HTA.

• Diagnostic par imagerie (échographie, TDM/IRM), critères spécifiques selon l'âge et les antécédents familiaux.

12. Ponction Biopsie Rénale (PBR)

Examen invasif pour le diagnostic et le pronostic des maladies rénales.

Indications

Balance bénéfice-risque +++.

• Tableau d'IR organique (sauf NTA typique).

• GN aiguë ou chronique (protéinurie +++, albuminurie +++, hématurie ++).

• Microangiopathie thrombotique (protéinurie ++, albuminurie +, HTA, hémolyse).

• NTIA immuno-allergique (protéinurie +, type tubulaire, leucocyturie).

Modalités

• Réalisée en chambre, sous anesthésie locale, échoguidée.

• Surveillance post-PBR en décubitus dorsal strict pendant 6h.

Complications

• Hématurie macroscopique, hématome rétropéritonéal.

• Hémorragie pouvant nécessiter une néphrectomie d'hémostase (rare).

13. Retentissement Métabolique et Épuration Extrarénale (EER)

L'IR entraîne divers troubles métaboliques.

Retentissement métabolique

• Acidose métabolique.

• Hyperkaliémie.

• Hyperazotémie (urée).

• Anémie.

• Hypocalcémie et hyperphosphorémie.

• Surcharge hydrosodée pouvant entraîner un Œdème Aigu du Poumon (OAP).

Indications à l'EER

• Urgente si : HCO3- < 15 mmol/L, K+ > 7 mmol/L (avec retentissement électrique), OAP.

• Différée si : retentissement métabolique non menaçant, IRC avec DFG autour de 8 mL/min et symptômes +++.

Stades de la Maladie Rénale Chronique (MRC)

Autres troubles métaboliques liés à l'IR

• Prurit lié à l'hyperphosphatémie et toxines urémiques.

• Troubles digestifs : nausées, vomissements, anorexie, gastrite, ulcères.

• Troubles neurologiques : crampes, troubles du sommeil, polynévrite, encéphalopathie urémique.

• Troubles cardiologiques : péricardite urémique (fatale si non traitée par dialyse).

14. Troubles Hydro-Électrolytiques

Importance de la régulation des fluides et des électrolytes.

Déséquilibres des secteurs liquidiens (Extra- / Intracellulaire)

Causes des déséquilibres

Désordres Acido-Basiques Simples

Acidose métabolique

• Signes cliniques : dyspnée de Kussmaul, hypotension, troubles de la conscience, arrêt cardiaque.

• Biologie : pH < 7,38; HCO3- < 22 mmol/L; PaCO2 < 38mmHg. Souvent hyperkaliémie.

• Trou anionique plasmatique (TApl) : Na+ - (HCO3- + Cl-). Normale : 10-12 mmol/L.

  • Élevé (homochlorémique) : acidose lactique, acidocétose (diabétique, alcoolique, jeûne), IR sévère, intoxications (salicylates, éthylène glycol, méthanol).

  • Normal (hyperchlorémique) : pertes digestives de bicarbonate (diarrhée), acidose tubulaire rénale.

Hypokaliémie (K+pl < 3,5 mmol/L)

• ECG : ondes T aplaties/négatives, ondes U, troubles du rythme auriculaires et ventriculaires.

• Clinique : constipation, iléus paralytique, paralysies périphériques, rhabdomyolyse.

• Rénaux : polyurie hypotonique, alcalose métabolique.

• Causes : pertes rénales (diurétiques, hyperaldostéronisme), pertes digestives (vomissements, diarrhées), transfert excessif vers les cellules (perfusion de glucosé, alcalose, β2 mimétiques).

• Traitement : apports de KCl (per os ou IV lente), médicaments antikaliurétiques.

Hyperkaliémie (K+pl > 5 mmol/L)

• Risque vital si K+pl > 7 mmol/L.

• ECG : ondes T amples, pointues, symétriques, élargissement du QRS, bradycardie.

• Neuromusculaires : paresthésies, paralysies flasques.

• Hémodynamique : hypotension.

• Causes : défaut d'excrétion rénale (IR aiguë/chronique, hypoaldostéronisme, médicaments antikaliurétiques, obstacles urinaires), transfert excessif vers le plasma (acidose métabolique/respiratoire, lyse cellulaire), apports exogènes excessifs (si IR).

• Traitement : Gluconate de calcium (stabilisateur membranaire), insuline + glucose, salbutamol, résine échangeuse d'ions, bicarbonate de sodium, EER, arrêt des traitements hyperkaliémiants.

Hypocalcémie et Hypercalcémie

Hypocalcémie

• Manifestations neuromusculaires : paresthésies, crampes, spasmes laryngés, tétanie, convulsions. Signe de Trousseau et signe de Chvostek.

• Troubles des fonctions supérieures.

• Cardiaques : élargissement de l'intervalle QT, bloc auriculo-ventriculaire, fibrillation ventriculaire.

Hypercalcémie

• Digestifs : anorexie, nausées, vomissements, pancréatite aiguë.

• Neurologiques : asthénie, confusion, troubles de l'humeur, coma.

• Cardiaques : HTA, diminution de l'espace QT, tachycardie sinusale.

• Rénaux : polyuro-polydipsie (diabète insipide néphrogénique), déshydratation, IRA fonctionnelle, néphrocalcinose.

Conclusion

La sémiologie néphrologique est un domaine complexe qui repose sur une analyse minutieuse des antécédents, de l'examen clinique et des biomarqueurs sanguins et urinaires. La différenciation entre les formes aiguës et chroniques d'insuffisance rénale, l'identification des syndromes (glomérulaires, tubulo-interstitiels, vasculaires) et l'analyse des troubles hydro-électrolytiques sont essentielles pour un diagnostic et une prise en charge appropriés. Une attention particulière doit être portée à la protéinurie et à l'hématurie, marqueurs précoces de dysfonction rénale.gami