Polymorphisme et diversité génétique

M2-GFA : Polymorphisme et Érosion Génétique

Ce cours aborde le polymorphisme chez les populations naturelles, ses mécanismes d'apparition et de maintien, ainsi que les méthodes pour l'étudier, avant d'analyser les causes et les conséquences de l'érosion génétique.

Le Polymorphisme chez les Populations Naturelles

Le polymorphisme est la coexistence de plusieurs formes génétiques ou phénotypiques au sein d'une même population, reflétant la diversité génétique, base de l'évolution biologique.

Forces Évolutives du Polymorphisme

• Mutations : Source première de variabilité, modifications du matériel génétique (substitution, insertion, délétion, duplication).

  • Peuvent être ponctuelles (ex: drépanocytose), chromosomiques (ex: inversions chez Drosophila pseudoobscura), ou génomiques (ex: polyploïdie chez le blé).

  • Seules les mutations des cellules germinales sont héréditaires.

• Recombinaison : Réorganise les gènes existants (méiose) sans créer de nouveaux allèles, mais génère une variabilité considérable pour la sélection et la dérive.

• Flux Génique (Migration) : Transfert d'allèles entre populations.

  • Effets : homogénéisation génétique (réduit les différences) ou introduction de nouveaux allèles (accroît la variabilité).

• Sélection Naturelle : Processus non aléatoire favorisant les génotypes les plus adaptés à l'environnement.

  • Valeur sélective (w) : Produit de la viabilité (survie) et de la fertilité (reproduction). .

  • Coefficient de sélection (s) : Désavantage relatif d'un génotype : .

  • Types de sélection :

    • Directionnelle : Favorise un phénotype extrême (ex: papillon Biston betularia).

    • Stabilisante : Favorise le phénotype moyen, maintient l'hétérozygotie (ex: taille de bec, température corporelle).

    • Diversifiante/Disruptive : Favorise les phénotypes extrêmes, augmente la variabilité (ex: pinsons, souris du désert).

• Dérive Génétique : Modification aléatoire des fréquences alléliques, surtout dans les petites populations.

  • Non sélective, agit au hasard (formation des gamètes, fécondation).

  • Peut entraîner la disparition ou la fixation d'allèles.

Formes de Polymorphisme

• Polymorphisme transitoire : Allèle se propageant ou disparaissant temporairement (avantageux/défavorable).

• Polymorphisme équilibré : Maintien durable de plusieurs allèles.

  • Hétérozygotie avantageuse (ex: drépanocytose et paludisme).

  • Sélection fréquence-dépendante (l'allèle rare est avantagé).

  • Variabilité spatio-temporelle (avantages différents selon l'environnement, ex: escargots, Biston betularia).

• Polymorphisme neutre : Allèles sans effet sur la survie/reproduction, fréquences varient par dérive génétique, non par sélection (ex: mutations synonymes).

Étude du Polymorphisme

Diverses méthodes permettent d'étudier la diversité génétique des populations.

Méthodes d'Étude

• Polymorphisme phénotypique : Observation de caractères visibles (morphologie, physiologie, comportement).

  • Limites : forte influence environnementale (ex: lièvre variable, blé).

• Polymorphisme protéique : Variabilité des protéines, révélée par électrophorèse ou techniques immunologiques (ex: groupes sanguins ABO).

• Polymorphisme chromosomique : Variation du nombre, structure, ou organisation des chromosomes.

  • Ex: souris domestique, Drosophila pseudoobscura (inversions).

  • Méthodes : observation microscopique (bandes G, R, Q, C), FISH (sondes fluorescentes).

• Polymorphisme de l'ADN : Variations de séquence dans le génome.

  • SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) : substitutions ponctuelles.

  • Indels (Insertions/délétions).

  • Microsatellites/Minisatellites : variations du nombre de répétitions.

Indices de Diversité Génétique

Ces indices quantifient la diversité génétique pour des stratégies de conservation.

Indices Intra-populations (diversité interne)

• Richesse Allélique (A) : Nombre total d'allèles distincts à un locus donné.

  • (normalisation pour la taille de l'échantillon).

  • .

  • Indicateur

de potentiel adaptatif.

• Taux d'Hétérozygotie : Probabilité qu'un individu soit hétérozygote.

• Hétérozygotie observée (Ho) : .

• Hétérozygotie attendue (He) (sous panmixie) : (biallélique) ou (multiallélique).

• Comparaison Ho vs He :

  • équilibre Hardy-Weinberg.

  • déficit (consanguinité).

  • excès (hybridation, sélection pour hétérozygotes).

• Indice de Fixation intra-population (FIS) : .

• Mesure la consanguinité ou le déficit/excès d'hétérozygotes.

• panmixie.

• déficit d'hétérozygotes (consanguinité).

• excès d'hétérozygotes.

• Faibles valeurs de FIS (proches de 0) : espèces polymorphes, panmixie.

• FIS modérément positif (+0,10 à +0,30) : espèces cultivées, sélection artificielle.

• FIS élevé (+0,30 à +0,60) : espèces menacées, isolement génétique.

• HS : Hétérozygotie attendue moyenne sur plusieurs populations.

• Taux de Polymorphisme (P) : Proportion de loci polymorphes. .

• : très polymorphes.

• : domestiquées/cultivées.

• : menacées.

Indices Inter-populations (structure et différenciation)

• Indice de Différenciation FST : Mesure la différenciation génétique entre populations. .

  • 0–0,05 : différenciation faible (flux de gènes important).

  • >0,25 : très forte différenciation (isolement).

• Flux de Gènes (Nm) : Nombre de migrants échangés par génération. .

  • flux suffisant pour éviter la différenciation.

  • isolement génétique.

• Distance de Nei (D) : Mesure la similarité génétique entre populations. .

Exemple d'application : Analyse de Thymus algeriensis pour évaluer l'état de ses populations et proposer des stratégies de conservation.

Érosion Génétique

L'érosion génétique est la perte progressive et irréversible de la diversité génétique, affectant la capacité adaptative des populations.

Causes Naturelles de l'Érosion Génétique

• Catastrophes naturelles et Goulots d'Étranglement (Bottleneck) : Réduction brutale de la taille des populations, entraînant une perte d'allèles (ex: île des daltoniens).

• Effet Fondateur : Perte de diversité lorsqu'un petit nombre d'individus fonde une nouvelle population (ex: Amish).

• Isolation Géographique : Barrières naturelles (montagnes, fleuves) empêchant les échanges génétiques, augmentant la différenciation et

la perte de diversité au sein de chaque groupe.

• Charge Génétique : Accumulation de mutations délétères par dérive dans les populations isolées.

Causes Anthropiques de l'Érosion Génétique

• Dégradation et Fragmentation des Habitats :

  • Perte d'habitat : Destruction complète (forêt en zone urbaine).

  • Fragmentation : Division d'un habitat continu en isolats, créant des effets de lisière.

  • Conséquences : isolement des populations, réduction de la taille effective, augmentation de la consanguinité, changement des pressions de sélection.

• Changement Climatique Global : Pression sélective mondiale influençant la taille des populations, le flux de gènes et la sélection naturelle.

• Sélection Artificielle : L'homme choisit des traits d'intérêt économique ou esthétique, réduisant la diversité allélique dans les espèces cultivées et domestiquées.

• Bio-invasion : Introduction d'espèces exotiques envahissantes.

  • Mécanismes : compétition directe, hybridation et introgression (dilution du patrimoine génétique, perte de traits adaptatifs), goulots d'étranglement induits (prédation, maladies), modification du flux génique.

• Pollution Génétique : Introduction de gènes étrangers ou modifiés dans les populations indigènes.

  • Sources : espèces domestiques et exotiques, OGM, hybridation spontanée.

  • Conséquences : homogénéisation génétique, perte d'allèles rares, désadaptation locale, risque d'extinction par assimilation.

• Surexploitation : Prélèvement d'espèces au-delà de leur capacité de renouvellement (pêche, chasse, déforestation).

  • Mécanismes : réduction de la taille des populations (dérive, consanguinité), fragmentation des habitats, sélection directionnelle (ex: pêche de grands poissons), interactions avec d'autres pressions.

Indicateurs de Suivi de l'Érosion Génétique (Indices Temporels)

• Perte Allélique (ΔA) : Proportion d'allèles disparus entre deux périodes. .

  • > 0,50 : érosion sévère.

• Perte d'Hétérozygotie attendue (ΔHe) : Diminution de l'hétérozygotie attendue. .

  • > 0,4 : population génétiquement appauvrie.

• Indice Global d'Érosion (Eg) : Combine ΔA et ΔHe. .

  • > 0,5 : érosion globale grave.

• Taux de Perte Annuelle d'Hétérozygotie (Tpa) : Vitesse de perte de diversité dans le temps. (où n est le nombre d'années/générations).

  • > 0,03/an : diversité perdue très rapidement.