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Polyglobulie: Diagnostic et Traitement

61 cartes

Ce résumé couvre la polyglobulie, incluant définition, classification (primaire, secondaire), diagnostic (interrogatoire, clinique, biologie, critères OMS), pronostic de la PV et les options thérapeutiques selon le type de polyglobulie.

20 cartes

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Question

Qu'est-ce que la polyglobulie absolue ?

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Réponse

Une augmentation de la masse des globules rouges, caractérisée par une élévation de l'hémoglobine (Hb) et de l'hématocrite (Hct).

Question

Quelle est la différence entre une polyglobulie primitive et secondaire?

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Réponse

La primitive est une anomalie clonale de la cellule souche (mutation JAK2). La secondaire est une réponse à une augmentation de l'EPO (hypoxie).

Question

Quel est l'autre nom pour la Polyglobulie Vraie (PV)?

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Réponse

La maladie de Vaquez, décrite en 1892 par le médecin français Louis Henri Vaquez.

Question

Quelle mutation génétique est la plus fréquente dans la maladie de Vaquez?

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Réponse

La mutation JAK2 V617F, présente dans plus de 90% des cas.

Question

Qu'est-ce qu'une fausse polyglobulie ?

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Réponse

Une augmentation de l'hématocrite due à une déshydratation (hémoconcentration), et non à une production accrue de globules rouges.

Question

Quel symptôme cutané est très évocateur de la maladie de Vaquez?

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Réponse

Le prurit aquagénique, une démangeaison intense déclenchée par le contact avec l'eau chaude.

Question

Quels sont les seuils d'hémoglobine (Hb) diagnostics de la polyglobulie ?

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Réponse

Supérieur à 170 g/L chez l'homme et supérieur à 160 g/L chez la femme.

Question

Comment est le taux d'EPO dans la maladie de Vaquez par rapport à une cause secondaire ?

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Réponse

Il est typiquement normal ou bas dans la maladie de Vaquez, alors qu'il est élevé dans les causes secondaires.

Question

Quel est le risque majeur associé à la polyglobulie de Vaquez ?

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Réponse

Un risque élevé de thromboses, qu'elles soient artérielles ou veineuses.

Question

Quel signe clinique est présent dans 70% des cas de maladie de Vaquez ?

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Réponse

Une splénomégalie, qui correspond à une augmentation palpable du volume de la rate.

Question

Quel est le but principal du traitement de la polyglobulie vraie ?

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Réponse

Prévenir les complications thromboemboliques, qui sont les plus fréquentes et les plus graves.

Question

Quel est le traitement de base pour un patient à faible risque atteint de PV ?

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Réponse

Des saignées pour maintenir l'Hct < 45% et de l'aspirine à faible dose pour l'antiagrégation.

Question

Citez deux causes d'hypoxie pouvant entraîner une polyglobulie secondaire.

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Réponse

Maladies pulmonaires (BPCO), syndrome d'apnées du sommeil, séjour en haute altitude ou tabagisme important.

Question

Quel type de traitement est ajouté pour un patient à haut risque de PV?

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Réponse

Un traitement cytoréducteur, comme l'Hydroxyurée (en première ligne) ou l'Interféron alpha.

Question

Qu'est-ce que le syndrome de Budd-Chiari ?

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Réponse

Une complication de la PV correspondant à une thrombose des veines hépatiques.

Question

Quel est l'objectif d'hématocrite (Hct) visé par les saignées dans la PV ?

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Réponse

Maintenir un taux inférieur à 45% pour diminuer la viscosité du sang et le risque de thrombose.

Question

Comment le tabagisme peut-il causer une polyglobulie ?

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Réponse

Il provoque une hypoxie tissulaire par élévation de la carboxyhémoglobine et réduit le volume plasmatique.

Question

Quel traitement est curatif pour une polyglobulie causée par une tumeur rénale ?

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Réponse

L'exérèse chirurgicale de la tumeur, qui arrête la production inappropriée d'EPO.

Question

Quelles sont les deux évolutions possibles à long terme d'une maladie de Vaquez ?

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Réponse

Une évolution vers la myélofibrose (environ 6% à 15 ans) ou vers une leucémie aiguë (environ 2,3% à 10 ans).

Question

Quel traitement cytoréducteur est privilégié chez la femme enceinte ou le patient jeune ?

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Réponse

L'Interféron alpha est recommandé en première intention dans ces situations spécifiques.

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Fiche de révision

Dre Numbe Christelle - Hématologue (2025-2026)

Généralités sur la Polyglobulie

Définition: L'érythrocytose absolue ou polyglobulie absolue est uneélévation de la masse des globules rouges, caractérisée par une augmentation de l'hématocrite (Hct) et de l'hémoglobine (Hb).
  • Primaire:</mark Maladie myéloproliférative (anomalie clonale de la CSH). Souvent liée à une mutation JAK2 (Exon 14/12).
  • Secondaire:</mark Due à une augmentation de la production d'érythropoïétine (EPO) suite à une hypoxie chronique ou une sécrétion inappropriée d'EPO.
  • Erythrose relative:</mark Fausse polyglobulie due à l'hémoconcentration (déshydratation, vomissements, diurétiques).

La Polyglobulie Vraie (PV) ou maladie de Vaquez est la plus fréquente après 50 ans.

Risque élevé de thromboses (artérielles ou veineuses) justifiant un traitement.

Classification des Polyglobulies

  • Polyglobulie primaire:
    • Polyglobulie Vraie (PV)
    • Polyglobulies héréditaires
  • Polyglobulie secondaire:
    • Hypoxie (BPCO, apnées du sommeil, altitude)
    • Sécrétion inappropriée d'EPO (tumeurs, kystes rénaux)
    • Hypersensibilité à l'EPO (rare)

Physiopathologie

  • Polyglobulie primaire: Anomalie clonale de la CSH (mutation JAK2).
  • Polyglobulie secondaire:
    • Hypoxie tissulaire:</mark Entraîne une augmentation de l'EPO.
    • Production inappropriée d'EPO:</mark Certaines tumeurs produisent de l'EPO (ex: carcinome rénal).
    • Hypersensibilité à l'EPO:</mark Mutation génétique causant une réponse accrue à l'EPO normale.

Diagnostic

Interrogatoire Clé

  • Antécédents:</mark Thrombotiques, respiratoires, cardiopathies cyanogènes, rénaux, hépatiques.
  • Facteurs de risque cardiovasculaire.
  • Traitements:</mark Testostérone, EPO, diurétiques.
  • Toxiques:</mark Tabac (hypoxie due à la carboxyhémoglobine + réduction du volume plasmatique), alcool.
  • Séjour récent en altitude.
  • Dépister un syndrome d'apnées du sommeil (ronflement).

Circonstances de découverte

La plupart des patients sont asymptomatiques; découvertefortuite lors d'un bilan de routine.

Clinique du syndrome d'hyperviscosité (30-50%)

  • Céphalées, vertiges, acouphènes, paresthésies, troubles visuels.
  • Erythrose:</mark palmaire, visage, muqueuses.

Signes évocateurs de la Polyglobulie Vraie (PV)

  • Prurit aquagénique (à l'eau chaude).
  • Splénomégalie (70% des cas).
  • Complications: Thrombose artérielle ou veineuse (surtout PV).
  • Syndrome de Budd-Chiari (thrombose veineuse hépatique).

Biologie - Bilan essentiel

  1. Exclure une cause relative:</mark Déshydratation, diurétiques.
  2. Hémogramme:
    • Augmentation des GR.
    • Hb > 170 g/L (H), > 160 g/L (F).
    • Hct > 50% (H), > 45% (F).
    • Hyperleucocytose et hyperplaquettose modérées (en cas de PV).
  3. Recherche de la mutation JAK2V617F (>90% des PV) ou mutation Exon 12.
  4. Dosage d'EPO: Normal ou bas dans la PV; augmenté dans la polyglobulie secondaire.
  5. BOM (Biopsie Ostéo-Médullaire):</mark Évalue le degré de fibrose en cas de PV (peut être omise si JAK2+,EPO effondrée, et Hct/Hb très élevés).

Recherche de la cause secondaire

  • Évaluation pneumologique (gazométrie, fonctions pulmonaires, polysomnographie, CT thorax).
  • Imageries dédiées (échographie abdominale, CT scan) pour rechercher certaines tumeurs (carcinome rénal/hépatocellulaire, hémangioblastome cérébelleux, léiomyomes utérins).
  • La mesure de la masse des globules rouges (RCM) est le "gold standard" pour différencier relative et absolue.

Critères diagnostiques de la PV (OMS 2022)

Critères Majeurs Critères Mineurs
1. Hb > 16.5 g/dL (H) ou > 16.0 g/dL (F) ou Hct > 49% (H) ou > 48% (F)
2. BOM montrant une prolifération de 3 lignées et une augmentation des mégacaryocytes atypiques.
3. Présence de la mutation JAK2V617F ou JAK2 exon 12.		 Niveau d'EPO subnormal ou bas.
Diagnosticde PV: 3 critères majeurs ou 2 majeurs + 1 mineur.

Algorithme diagnostique

  1. Confirmer la polyglobulie (Hct/Hb élevé).
  2. Éliminer la polyglobulie relative.
  3. Dosage d'EPO.
  4. Recherche mutation JAK2.
  5. Si JAK2+ et EPO basse: PV.
  6. Si JAK2- et EPO élevée: rechercher cause secondaire.

Diagnostic différentiel

Polyglobulie Secondaire Polyglobulie Primaire
  1. Statut hypoxique systémique:</mark Maladies cardio-pulmonaires, apnées du sommeil, haute altitude.
  2. Statut d'hypoxie locale:</mark Maladies kystiques rénales/hépatiques, sténose artère rénale.
  3. Production inappropriée d'EPO:</mark Tumeurs (rénale, hémangiome, hépatome, phéochromocytome).
  4. Origine iatrogène:</mark EPO exogène.
  • Maladies congénitales:</mark Mutations génétiques germinales.
  • Polyglobulie Vraie (PV):</mark Anomalie génétique (JAK2) au niveau des cellules souches hématopoïétiques.

Pronostic de la PV

La PV doit être pronostiquée pour adapter la prise en charge. Score de risque pronostique (DSS, Dynamic International Scoring System) prend en compte âge, leucocytose, symptômes B, antécédents de thrombose, etc.

Traitement

Polyglobulie secondaire

  • Maladies pulmonaires hypoxiques:
    • Pas de bénéfice à ramener Hct < 45%. L'objectif est Hct < 52%.
    • Les saignées répétitives ne sont pas recommandées (permettent de corriger l'hypoxie systémique).
  • Erythrocytose post-transplantation rénale:
    • IEC ou ARA II efficaces.
    • Objectif: Hct < 51%et Hb < 17.5 g/dl.
  • Polyglobulies tumorales: L'exérèse de la tumeur est curative.

Polyglobulie Vraie

But: Prévenir les complications thromboemboliques.

Moyens thérapeutiques

  • Anti-agrégation plaquettaire.
  • Saignées itératives.
  • Traitement cytoréducteur.

Bilan pré-thérapeutique

  • Bilan rénal, BHC, sérologies virales, Echo cœur.

Stratification du risque et traitement

Faible risque Risque élevé
  • Aspirine junior: 1-2 fois/jour.
  • Saignée:</mark maintenir Hct < 45%. 300-400CC x2/semaine puis1x/3 mois.
  • AAS junior: 1-2 fois/jour.
  • Saignée:</mark objectif Hct < 45%.
  • Cytoréducteur:
    • 1ère ligne: Hydroxyurée (15-20mg/Kg/Jr). Interféron alpha (jeunes, femmes enceintes).
    • 2ème ligne: Ruxolitinib (anti-JAK2) si grosse splénomégalie et résistance. Busulfan (patients > 75 ans avec contre-indications aux autres).

Évolution d'une PV

  • Les phénomènes thromboemboliques sont les complications les plus fréquentes et graves.
  • Risque d'évolution:
    • Leucémie aiguë: 2.3%à 10 ans, 5.5% à 15 ans.
    • Myélofibrose: 6% à 15 ans.

Surveillance

  • Clinique: Signes d'hyperviscosité, autres signes initiaux.
  • Biologique: NFS (Hb, Hct).

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Qu'est-ce que l'érythrocytose absolue, également appelée polyglobulie absolue ?

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