Pathologies ostéo-articulaires essentielles

Le système ostéo-articulaire, associé aux muscles, forme l'appareil locomoteur qui permet à l'organisme de se mouvoir et de maintenir sa posture. L'os remplit des fonctions essentielles : support mécanique, protection des viscères, production des cellules sanguines et régulation du métabolisme phosphocalcique. Comprendre la structure et la physiologie normale de ces tissus est fondamental pour interpréter les pathologies qui suivront.

L'ostéogenèse débute à la 6e ou 7e semaine de vie embryonnaire et se poursuit jusqu'à environ 20 ans. Deux mécanismes de formation osseuse coexistent : ossification directe dans le tissu fibreux (os membraneux, notamment au crâne) et ossification enchondrale au sein du cartilage (la plupart des os). Le développement osseux passe par trois états successifs : muqueux, cartilagineux, puis osseux, régulé par l'hormone de croissance et les hormones sexuelles.

Le remodelage osseux comporte trois phases : résorption (ostéoclastes creusent des lacunes), formation (ostéoblastes comblent les lacunes de protéines ostéoïdes), et minéralisation (fixation du calcium). Ce processus est régulé par des hormones : la parathormone active les ostéoclastes en cas d'hypocalcémie, la calcitonine les inhibe en cas d'hypercalcémie, les œstrogènes ralentissent la résorption, et la vitamine D augmente l'absorption du calcium.

Le tissu osseux contient quatre types cellulaires : ostéoblastes, ostéocytes et cellules bordantes (tous ostéoformatrices, dérivés des cellules souches mésenchymateuses) et ostéoclastes (ostéorésorbants, d'origine hématopoïétique). Les ostéocytes sont des ostéoblastes différenciés, incapables de division, qui maintiennent la matrice osseuse et l'homéostasie calcique. Les cellules bordantes sont des ostéoblastes au repos, pouvant se réactiver selon les besoins.

La matrice osseuse est composée d'une fraction organique (30 % : collagène I, protéoglycanes, ostéocalcine) et d'une fraction minérale (70 % : hydroxyapatite et carbonate de calcium). L'os immature (os réticulaire) existe pendant le développement embryonnaire et à certains sites à l'âge adulte (insertions tendineuses) ; il possède nombreuses cellules peu organisées et une matrice faiblement minéralisée. L'os mature (os lamellaire) présente une organisation stricte des fibres de collagène en lamelles parallèles.

Deux types d'os mature coexistent : os compact (Haversien) formé d'ostéons (structures circulaires centrées par un canal de Havers contenant vaisseaux et nerfs, interconnectées par des canaux de Volkmann) retrouvé à la corticale osseuse ; os spongieux formé de travécules délimitant des espaces contenant moelle osseuse rouge et vaisseaux. L'os compact confère résistance maximale, tandis que l'os spongieux assure légèreté et site d'hématopoïèse.

L'os remplit quatre grandes fonctions physiologiques : mécanique (soutien et protection des organes et système nerveux), métabolique (stocke 99 % du calcium et 90 % du phosphore de l'organisme, régule l'homéostasie phosphocalcique), hématopoïétique (moelle osseuse produit les cellules sanguines), et biomécanique (résiste à la pesanteur, aux contraintes externes et aux forces musculaires, tout en conservant une certaine élasticité).

Le cartilage articulaire hyalin est un tissu conjonctif non vascularisé qui recouvre les surfaces articulaires. Souple, lisse, extensible et compressible, il réduit les frictions et amortit les pressions. Contrairement à l'os, le cartilage mature manque de cellules spécialisées dans la résorption et la formation ; il ne contient que des chondrocytes à faible taux de renouvellement et forte activité sécrétrice.

Une diarthrose (articulation synoviale) comporte plusieurs composants : cartilage articulaire (recouvre les surfaces), capsule articulaire (enveloppe fibreuse et élastique assurant stabilité), ligaments articulaires (tissus fibreux renforçant la capsule), membrane synoviale (tapisse l'intérieur et sécrète le liquide synovial), et liquide synovial (lubrifie, nourrit le cartilage, élimine les déchets, rôle anti-infectieux). Des structures d'adaptation comme ménisques, bourrelets et bourses séreuses facilitent le jeu articulaire et amorissent les impacts.

Ce chapitre couvre les lésions élémentaires du tissu osseux et les méthodes permettant de les identifier et caractériser. L'os répond aux agressions par un panel limé de réactions : raréfaction, sclérose, lyse ou néoformation. Chaque lésion reflète un déséquilibre entre formation et résorption osseuse, détectable par imagerie, biologie et histologie.

Les lésions élémentaires se classent en deux catégories : celles respectant l'architecture osseuse (nécrose osseuse, ostéoporose, ostéomalacie, hyperostose) et celles détruisant la trame osseuse (ostéolyse, ostéogénèse). Cette classification guide la reconnaissance des pathologies et oriente le diagnostic différentiel.

L'hyperostose ou ostéosclérose correspond à une augmentation de la masse osseuse, normalement calcifiée ou non. L'ostéolyse est la résorption osseuse excessive, tandis que l'ostéogénèse peut être réactionnelle, tumorale ou anarchique. Ces lésions s'observent en radiographie standard par modification de la densité radiologique : diminution dans l'ostéoporose et l'ostéomalacie, augmentation dans la sclérose vraie.

Les marqueurs de formation osseuse incluent la phosphatase alcaline osseuse, l'ostéocalcine et les pro-peptides N terminaux du pro collagène de type I. Les marqueurs de résorption mesurés dans le sérum sont les télopeptides C terminaux du collagène (CTX), tandis que les urines contiennent les télopeptides C et N terminaux (CTX et NTX).

La radiographie standard distingue les lésions par leur aspect de densité : l'ostéoporose, l'ostéomalacie et l'ostéolyse réduisent la densité radiologique, tandis que l'ostéosclérose et la néoformation osseuse l'augmentent. La scintigraphie osseuse détecte plus précocement les métastases et les infections en révélant l'hyperfixation des traceurs. L'IRM offre une résolution supérieure pour l'étude des structures ostéo-articulaires et des parties molles, tandis que le scanner (TDM) excelle dans la pathologie disco-vertébrale et les détails corticaux.

L'histologie repose sur des prélèvements appropriés : aspiration à l'aiguille fine pour les lésions osseuses, biopsies du foyer lésionnel, biopsie de crête iliaque au trocart pour les maladies diffuses, pièces opératoires ou de nécropsie. Les colorations de routine (hématéine-éosine) et spéciales permettent d'identifier les constituants cellulaires et minéraux. L'immunohistochimie, l'immunofluorescence et les analyses moléculaires complètent l'étude des pathologies complexes.

Ce chapitre couvre les malformations osseuses et articulaires congénitales, ainsi que les dystrophies osseuses acquises. Les malformations résultent d'anomalies du développement embryonnaire, tandis que les dystrophies correspondent à des troubles du remodelage ou de la minéralisation osseuse.

Les exostoses (ou ostéochondromes) sont des excroissances ostéo-cartilagineuses se développant à la surface métaphysaire des os longs. Elles peuvent être solitaires ou multiples (maladie de Bessel Hagen) et portent un risque de transformation maligne en chondrosarcome, particulièrement au niveau du bassin.

Le spina bifida est une malformation congénitale caractérisée par l'absence de fermeture postérieure du canal vertébral, pouvant entraîner une extériorisation de la moelle épinière. La cyphose est une déformation anguleuse de la colonne vertébrale avec convexité postérieure, tandis que la scoliose est une déviation sinueuse dans les trois plans de l'espace, non réductible contrairement à l'attitude scoliotique.

La syndactylie est une fusion congénitale de deux ou plusieurs doigts ou orteils, pouvant être cutanée ou osseuse. Le pied bot (varus équin) présente une déformation du pied vers le bas et l'intérieur ; il peut être de position (réversible) ou structurel. Le genu recurvatum est une extension exagérée du genou, souvent congénital et associé à une luxation du genou. La luxation congénitale de la hanche résulte d'une dysplasie de l'acétabulum.

L'achondroplasie est la cause la plus fréquente de nanisme disharmonieux, due à un défaut de prolifération du cartilage de conjugaison. Elle se caractérise par des membres courts, un tronc normal, une macrocéphalie, un front bombé, et une cyphose dorsolombaire. L'ossification enchondrale est retardée alors que l'ossification du périoste est normale.

La dysplasie fibreuse des os est une ostéodystrophie où le tissu osseux normal est remplacé par du tissu conjonctif, lâche ou dense et riche en fibres de collagène, contenant des îlots d'os non lamellaire.

La physiopathologie de la maladie de Paget repose sur un dysfonctionnement des ostéoclastes : destruction osseuse excessive alternant avec formation osseuse anarchique, entraînant désorganisation structurale et hypertrophie osseuse. La maladie progresse selon quatre phases : phase ostéolytique initiale (résorption accélérée), phase mixte ostéoclastique-ostéoblastique (reconstruction désorganisée), phase de prédominance ostéoblastique (trabécules épaissies et larges), et stade terminal inactif d'ostéosclérose avec structure en mosaïque.

L'ostéoporose est caractérisée par une perte de résistance osseuse et une diminution de la densité minérale osseuse avec détérioration de la microarchitecture. Elle affecte 40% des femmes ménopausées et 8% des hommes, avec risque majeur de fracture du col fémoral. Les facteurs de risque incluent la ménopause précoce, la carence en vitamine D ou calcium, le tabagisme, l'alcoolisme et la sédentarité.

La physiopathologie de l'ostéoporose repose sur un déséquilibre du remodelage osseux en faveur de la résorption ostéoclastique. La masse osseuse atteint son pic à 25 ans puis diminue de 0,3-0,5% par an chez l'homme et la femme. Après la ménopause, cette perte s'accélère à 3-5% par an pendant dix ans. On distingue ostéoporoses primitives (idiopathique, post-ménopausique de type 1, sénile de type 2) et secondaires (endocriniennes, métaboliques, iatrogènes).

L'ostéomalacie est une ostéopathie métabolique de l'adulte caractérisée par une insuffisance de minéralisation osseuse liée à un déficit en vitamine D. Elle diffère radicalement de l'ostéoporose : la trame osseuse est raréfiée dans l'ostéoporose mais normalement minéralisée, tandis que dans l'ostéomalacie, la trame osseuse est présente mais insuffisamment minéralisée. Les symptômes incluent asthénie musculaire et douleurs osseuses chroniques.

L'ostéonécrose aseptique résulte de troubles circulatoires altérant la vascularisation osseuse, touchant surtout la tête fémorale. Elle peut être primitive (rupture traumatique d'une artère) ou secondaire à une hyperpression intra-osseuse réduisant le débit sanguin, souvent due à la prise de corticoïdes ou à l'abus d'alcool augmentant le volume des adipocytes médullaires.

Ce chapitre couvre les infections osseuses et articulaires ainsi que les maladies inflammatoires non infectieuses du système ostéo-articulaire. Les lésions caractéristiques, l'immunopathologie et l'évolution clinico-pathologique de chaque entité sont détaillées pour permettre une compréhension complète des mécanismes pathologiques.

L'ostéomyélite aiguë débute par une prolifération bactérienne au sein de l'os, provoquant une réaction inflammatoire et la nécrose osseuse en 48 heures. Les bactéries infiltrent les canaux de Havers et atteignent le périoste, entretenant l'inflammation. Le passage à la chronicit é est maintenu par les micro-organismes et les séquestres osseux, avec fistulisation quasi constante et formation d'un abcès central de Brodie.

La tuberculose ostéo-articulaire représente 3 à 5% des tuberculoses et atteint principalement les sujets immunodéprimés. Le mal de Pott est la forme la plus fréquente, caractérisée par une spondylodiscite du rachis dorsolombaire avec progression en trois phases : envahissement, destruction cunéiforme des vertèbres et formation d'abcès, puis réparation osseuse.

La syphilis osseuse reste rare en raison du diagnostic et traitement précoce. Dans la syphilis congénitale, les lésions apparaissent au cinquième mois de gestation avec un granulome œdémateux riche en plasmocytes nécrosés. La syphilis acquise peut montrer des lésions gommeuses au stade tertiaire.

La goutte est une maladie métabolique inflammatoire due à un déséquilibre entre la synthèse et l'élimination de l'acide urique, provoquant la formation de cristaux d'urate de sodium. Les cristaux s'agrègent à la surface de la membrane synoviale et du cartilage, et leur désagrégation déclenche une inflammation aiguë et bruyante. Les accès goutteux affectent d'abord le membre inférieur, particulièrement le gros orteil, avec douleur intense et hyperesthésie.

La chondrocalcinose est une arthropathie microcristalline liée à des dépôts de pyrophosphate de calcium dihydraté, affectant les sujets âgés avec prédominance féminine. Elle se manifeste par des accès inflammatoires ressemblant à la goutte, une atteinte dégénérative arthrosique ou des troubles arthritiques chroniques, touchant principalement le genou, le poignet et l'épaule.

La polyarthrite rhumatoïde est une maladie auto-immune chronique caractérisée par une synovite rhumatoïde progressive. L'élément essentiel est l'hypertrophie et l'infiltration lympho-plasmocytaire de la synoviale, avec formation de nodules lymphocytaires et dépôt de substances fibrinoïdes. La progression entraîne l'abrasion du cartilage articulaire, la formation d'un pannus fibreux et l'ostéolyse secondaire des épiphyses.

La spondylarthrite ankylosante est un rhumatisme inflammatoire chronique à prédisposition génétique HLA-B27 (90% des cas), affectant surtout le jeune homme. Les lésions synoviales des articulations sacro-iliaques sont similaires à celles de la polyarthrite, mais s'accompagnent d'ossification des ligaments intervertébraux et d'ankylose osseuse progressive, entraînant une raideur progressive de la colonne vertébrale.

Le syndrome de Reiter est une triade associant arthrite, urétrite et conjonctivite, déclenchée par une infection initiale (chlamydia). Les symptômes articulaires se développent quelques semaines après l'urétrite, affectant les chevilles, genoux et pieds de façon asymétrique. La synovite entraîne le doigt en saucisse et des érosions calcanéennes.

L'ostéo-arthrite est une maladie dégénérative progressive caractérisée par l'amincissement puis la disparition du cartilage articulaire, avec éburnation de l'os sous-chondral. L'os réagit par une néoformation anarchique : développement d'ostéophytes, épaississement de l'os sous-chondral et formation de pseudo-kystes. L'éburnation expose l'os nu anormalement épaissi, marquant le stade ultime de destruction cartilagineuse.

Ce chapitre couvre les fractures osseuses, les lésions traumatiques articulaires et les dégénérescences cartilagineuses. Les fractures résultent de mécanismes directs (rupture au point d'impact) ou indirects (rupture à distance du traumatisme). Elles se classent selon le siège (diaphysaire, métaphysaire, épiphysaire), le trait (transversal, oblique, spiroïdal, comminutif) et le déplacement des fragments.

Les fractures de fatigue sont des fissures osseuses résultant de micro-traumatismes répétés lors d'efforts intenses. Elles diffèrent des fractures pathologiques car l'os est initialement sain. La réparation osseuse se réalise en quatre stades distincts : l'hématome, le cal primaire, le cal dur, et le remodelage.

L'arthrose est une maladie dégénérative progressive caractérisée par l'amincissement du cartilage articulaire. Elle s'accompagne de mécanismes de réparation (ostéophytes et épaississement osseux sous-chondral) qui ne compensent pas la destruction. Les ostéophytes sont des excroissances osseuses périphériques ; aux articulations interphalangiennes distales, ils s'appellent nodosités d'Heberden, observées surtout chez les femmes.

La hernie discale survient quand le noyau gélatineux du disque intervertébral s'échappe par une fissure de l'anneau fibreux. Ce déplacement comprime les racines nerveuses et peut causer des douleurs radiculaires. La tendinite est une inflammation du tendon, souvent d'origine dégénérative ou traumatique, intéressant le corps du tendon ou son insertion osseuse.

Les pseudo-tumeurs et tumeurs ostéo-articulaires représentent un spectre large allant de lésions bénignes asymptomatiques à des cancers agressifs primitifs ou secondaires. Leur diagnostic repose sur la corrélation imagerie-histologie et la distinction entre lésions non tumorales (kystes) et vraies néoplasies osseuses.

Les pseudo-tumeurs comprennent le kyste osseux simple, une lésion uniloculaire lytique remplie de liquide séreux prédominant chez l'enfant de 5 à 15 ans et situé en métaphyse d'os long (humérus et fémur proximal), et le kyste anévrysmal, une cavité bordée de cellules inflammatoires remplie de sang avec dépôts d'hémosidérine.

Le fibrome non ossifiant, tumeur bénigne la plus fréquente chez l'enfant (35 % des enfants entre 2 et 12 ans), se localise essentiellement en métaphyse d'os longs (95 % au fémur distal) et est caractérisé microscopiquement par un tissu fibreux storiforme sans atypie cytonucléaire. Il régresse spontanément à l'adolescence. L'ostéochondrome, ou exostose ostéo-cartilagineuse, est une excroissance recouverte d'une coiffe cartilagineuse hyaline bien limitée à la métaphyse des os longs. La maladie des exostoses multiples augmente le risque de dégénérescence maligne (10 à 20 %).

L'enchondrome, prolifération intramédullaire de cartilage hyalin mature (10 à 25 % des tumeurs bénignes), est asymptomatique et composé d'îlots de cartilage bleuâtre semi-translucide organisés en lobules. L'enchondromatose, présence de multiples enchondromes, entraîne des déformations osseuses avec risque accru de dégénérescence chondrosarcomateuse. L'ostéome-ostéoïde, tumeur osseuse bénigne de la lignée ostéoblastique (12 % des tumeurs bénignes), mesure moins de 1,5 cm (nidus) et s'entoure d'une sclérose osseuse réactionnelle ; elle provoque une douleur nocturne soulagée par l'aspirine. L'ostéoblastome, tumeur rare proche de l'ostéome-ostéoïde, mesure 2 à 15 cm et ne présente pas de prédominance nocturne de la douleur.

L'ostéosarcome conventionnel, tumeur maligne primitive de l'os la plus fréquente (30 % des tumeurs osseuses malignes), affecte surtout enfants et adolescents (80 % des cas avant 25 ans) et siège en métaphyse des os longs (fémur distal, tibia proximal). C'est par définition une tumeur où les cellules produisent de l'os ou de la substance ostéoïde. Ses variantes histologiques incluent la forme ostéoblastique (bien différenciée, produisant beaucoup d'ostéoïde), la forme chondroblastique (contenant du cartilage) et la forme fibroblastique (cellules fusiformes).

L'ostéosarcome télangiectasique, moins de 4 % des ostéosarcomes, se présente macroscopiquement comme de larges kystes hémorragiques bordés par des cellules géantes d'aspect bénin, avec cellules mononuclées atypiques dans les septa et peu d'ostéoïde. Le sarcome d'Ewing, deuxième tumeur osseuse maligne primitive de l'enfant, est d'origine neuro-ectodermique et caractérisé microscopiquement par une prolifération dense de petites cellules rondes indifférenciées contenant du glycogène, sans production osseuse.

Le chondrosarcome, tumeur cartilagineuse maligne (20 % des tumeurs osseuses malignes), se classe en trois grades selon le degré de différenciation : les grade 1 (75 %) évoluent lentement avec peu de métastases, tandis que les grade 3 métastasent rapidement. Le chondrosarcome dédifférencié représente une variante distincte (1,4 à 10 % des chondrosarcomes) caractérisée par une composante cartilagineuse de bas grade adjacente à une composante sarcomateuse de haut grade. Les métastases osseuses, secondaires à des cancers primitifs (sein, prostate, thyroïde, rein, poumon), se classent en ostéolytiques (réduction de la densité osseuse, provenant surtout du sein et du poumon) et ostéoblastiques (augmentation de la densité, notamment du cancer de la prostate).

Ce chapitre traite des malformations et dystrophies musculaires, congénitales ou héréditaires, qui altèrent la structure et la fonction des fibres musculaires. Les pathologies malformatives concernent principalement l'agénésie musculaire, tandis que les myopathies congénitales et les dystrophies héréditaires regroupent des entités génétiquement déterminées affectant la morphologie des fibres ou la production de protéines essentielles comme la dystrophine.

L'agénésie musculaire congénitale est une malformation rare caractérisée par l'absence complète d'un ou plusieurs muscles. Elle s'accompagne souvent d'autres malformations associées et demeure une entité peu fréquente en pratique clinique.

Les myopathies congénitales regroupent trois grands groupes basés sur les anomalies histologiques observées au microscope. Les myopathies à cores présentent des zones anormales appelées cores au sein des fibres de type 1. Les myopathies avec accumulation de protéines se caractérisent par des amas anormaux de protéines, notamment des agrégats d'aiguilles sous le sarcolemme. Les myopathies avec noyaux centraux montrent une localisation atypique des noyaux au centre des fibres, au lieu de leur position habituelle en périphérie.

La dystrophie de Duchenne est une dystrophie musculaire grave liée à l'X, due à une mutation du gène codant la dystrophine. C'est la myopathie la plus fréquente de l'enfant (1 pour 3500 nouveau-nés mâles) et elle n'affecte que les garçons. La maladie débute entre 3 et 5 ans par des troubles de la marche et des chutes, avec un déficit prédominant aux muscles proximaux des membres inférieurs. Le signe de Gowers (redressement en grimpant sur ses cuisses) est caractéristique. Une hypertrophie des mollets existe souvent malgré la faiblesse progressive. L'autonomie de la marche est perdue vers 10 ans, et des complications orthopédiques apparaissent. L'atteinte cardiaque et respiratoire compromet le pronostic vital vers l'âge de 25 ans en moyenne, bien que la prise en charge multidisciplinaire ait allongé l'espérance de vie au-delà de 40 ans.

La dystrophie de Becker est aussi liée à l'X et implique également la dystrophine, mais son incidence est dix fois moins élevée que celle de Duchenne. Elle débute plus tardivement et est beaucoup moins sévère. Le déficit prédominant aux ceintures pelvienne avec hypertrophie des mollets persiste, mais la marche peut être conservée au-delà de 20 ans. L'atteinte cardiaque est moins constante, bien qu'elle puisse être aussi grave que dans Duchenne. Les filles des patients atteints sont obligatoirement conductrices.

La dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) est une affection multisystémique autosomale dominante, la plus fréquente des myopathies héréditaires de l'adulte. Elle se manifeste par un déficit distal prédominant aux membres supérieurs et inférieurs, et une myotonie caractérisée par une lenteur à la relaxation musculaire, particulièrement aux mains. La calvitie précoce chez l'homme, la cataracte bilatérale précoce, les troubles cardiaques et les troubles endocriniens (hypogonadisme, diabète) complètent le tableau clinique. Une forme infantile avec retard scolaire et une forme néonatale gravissime avec détresse respiratoire et retard mental peuvent survenir. Le risque de mort subite par troubles du rythme cardiaque existe.

La dystrophie myotonique de type 2 (PROMM) partage trois signes avec la maladie de Steinert : faiblesse musculaire, myotonie et cataracte précoce. Elle s'en distingue cependant par l'absence de forme congénitale et de retard mental. La faiblesse prédominant aux muscles proximaux et axiaux débute en moyenne autour de 40 ans. Les myalgies sont fréquentes et parfois inauguratrices. La myotonie est inconstante et fluctuante.

La dystrophie fascioscapulohumérale de Landouzy et Déjerine est une affection à transmission autosomale dominante affectant les muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Elle a une évolution généralement bénigne. D'autres formes moins courantes incluent la dystrophie des ceintures de membres, la dystrophie distale et la dystrophie oculaire progressive. Toutes ces dystrophies héréditaires demandent une prise en charge adaptée et une surveillance cardiaque régulière.

Ce chapitre couvre les pathologies musculaires acquises et inflammatoires : dysfonctionnement auto-immun, atrophie par dénervation, myopathies endocriniennes et myosites inflammatoires. L'accent porte sur les mécanismes physiopathologiques et les caractéristiques histologiques distinctives de chaque entité.

La myasthénie est une maladie auto-immune caractérisée par la perte des récepteurs de l'acétylcholine à la jonction neuromusculaire. Des anticorps circulants dirigés contre ces récepteurs réduisent leur nombre et bloquent la transmission du signal musculaire. La faiblesse débute typiquement aux muscles oculaires (ptôsis, vision double) et fluctue selon l'activité et les heures du jour.

L'atrophie neurogène résulte d'une dénervation du muscle suite à une lésion des neurones moteurs périphériques ou de la corne antérieure médullaire. Elle se manifeste par une diminution marquée de l'épaisseur musculaire et une atrophie non spécifique des fibres musculaires à l'examen histologique.

L'hypothyroïdie entraîne une faiblesse musculaire, des crampes et un enraidissement musculaire douloureux. Contrairement à la forme hyperthyroïdienne, ces symptômes disparaissent complètement après instauration d'un traitement substitutif, démontrant la réversibilité complète de l'atteinte musculaire.

L'hyperparathyroïdie provoque des myopathies liées aux anomalies du métabolisme calcique, tandis que le diabète entraîne principalement des complications neuropathiques. L'ostéomalacie (carence en vitamine D) est aussi cause classique de myopathie endocrinienne réversible.

À l'histologie, la dermatomyosite montre une atteinte péri-vasculaire avec infiltrats de lymphocytes B et CD4, raréfaction des capillaires, atrophie périfasciculaire et dépôts de complément. Ces lésions résultent d'une réaction humorale (anticorps et complément) contre la paroi vasculaire.

La polymyosite diffère de la dermatomyosite par son mécanisme : myocytotoxicité directe médiée par lymphocytes T CD8 et macrophages envahissant les fibres musculaires, sans atteinte vasculaire primitive. Elle s'observe exclusivement chez l'adulte et s'associe fréquemment à une maladie auto-immune systémique ou au VIH.

La myosite à inclusions est la myopathie inflammatoire la plus fréquente après 50 ans. Elle se caractérise par des vacuoles intra-sarcoplasmiques contenant des dépôts amyloïdes, une atteinte distale asymétrique précoce, l'absence de myalgies et une remarquable résistance aux traitements immunosuppresseurs.

Les myosites infectieuses bactériennes (Staphylococcus aureus, Klebsiella) et virales (entérovirus, Coxsackie, VIH) surviennent sur terrain immunodéprimé ou après traumatisme. Elles évoluent en deux phases : invasion avec douleur et fièvre, puis phase suppurative avec formation d'abcès multifocaux.

La tuberculose musculaire est exceptionnellement isolée. À l'histologie, elle forme un granulome tuberculoïde avec cellules épithéloïdes, cellules géantes de Langhans et nécrose caséeuse centrale, entourés d'une couronne lymphocytaire. Le diagnostic repose sur la bactériologie et l'histologie.

La sarcoïdose entraîne fréquemment la formation de granulomes tuberculoïdes dans le muscle strié squelettique, généralement asymptomatiques. La sclérodermie systémique atteint le muscle avec douleurs et faiblesse musculaires dues à une production excessive de collagène. Le lupus érythémateux provoque des myalgies et une faiblesse musculaire, rarement une myosite franche.

Les traumatismes musculaires se divisent en lésions intrinsèques (dues à un effort violent) et extrinsèques (causées par un choc direct). Les lésions microscopiques élémentaires incluent l'atrophie, l'hypertrophie, la nécrose et les modifications nucléaires. Les tumeurs musculaires bénignes comprennent le léiomyome et le rhabdomyome, tandis que les malignes incluent le rhabdomyosarcome et le léiomyosarcome.

Lésions traumatiques intrinsèques : l'élongation correspond à un allongement excessif avec micro-déchirure, provoquant une douleur modérée sans hématome. La déchirure musculaire résulte d'un effort violent avec rupture de fibres, douleur violente et présence d'hématome. La rupture (déchirure totale ou partielle) cause une impotence fonctionnelle totale avec ecchymoses. La désinsertion (arrachage des myofibrilles ou du tendon) produit également une impotence totale avec hématomes.

Lésions traumatiques extrinsèques : la contusion musculaire résulte d'un choc direct sur le corps charnu, provoquant une impotence fonctionnelle légère avec hématomes. La dilacération est une agression par objet pointu ou rugueux, causant des déchirures irrégulières multiples pouvant intéresser peau, muscles et nerfs. La hernie musculaire correspond à une rupture de l'aponévrose avec extériorisation des myofibrilles.

Lésions microscopiques élémentaires : l'atrophie est la réduction de taille des fibres, apparaissant arrondies en myopathie et anguleuses en groupes lors de dénervation. L'hypertrophie, souvent compensatoire, comporte des remaniements structuraux. La nécrose est l'altération segmentaire de la fibre avec homogénéisation sarcoplasmique, suivie de phagocytose et régénération. Les modifications nucléaires incluent la centralisation nucléaire (noyaux vésiculeux dans la régénération) et l'accumulation de petits noyaux dans les fibres très atrophiques.

Le léiomyome cutané est une tumeur bénigne du muscle lisse, multifocale et douloureuse au toucher, localisée aux membres et régions latéro-faciales. Le léiomyome vasculaire est solitaire, localisé dans le chorion, formé de nombreux vaisseaux aux parois épaissies, représentant 25-30 % des léiomyomes superficiels. Le rhabdomyome est une tumeur bénigne du muscle strié, rare, isolée et bien délimitée, composée de cellules polygonales éosinophiles, plus fréquente chez le garçon (3-6/1). Le rhabdomyome cardiaque s'associe à la sclérose tubéreuse de Bourneville dans 60-80 % des cas.

Le rhabdomyosarcome embryonnaire botryoïde se présente comme une masse bien limitée, multinodulaire ou polypoïde, à surface brillante et gélatineuse. Sa microscopie montre une couche cambiale, zone de densification cellulaire sous-épithéliale avec rhabdomyoblastes. Le rhabdomyosarcome embryonnaire à cellules fusiformes présente plus de 50-80 % de cellules fusiformes, est généralement pseudo-capsulé, et localisé aux structures para-testiculaires dans 2/3 des cas.

Le rhabdomyosarcome alvéolaire représente ¼ des rhabdomyosarcomes et est plus fréquent chez l'adolescent. Macroscopiquement, c'est une tumeur mal limitée et infiltrante, de consistance ferme. Microscopiquement, il montre une prolifération dense et monomorphe de cellules avec rapport noyau/cytoplasme très élevé, délimitées par de larges bandes fibreuses. Deux formes architecturales existent : la forme alvéolaire typique et la forme solide, où l'architecture alvéolaire disparaît.

Le léiomyosarcome rétro-péritonéal et intra-abdominal est le type le plus fréquent, intéressant le tube digestif et le système génital. Les léiomyosarcomes cutanés et sous-cutanés, de bon pronostic, se localisent aux membres, paroi abdominale, cou et dos, particulièrement aux zones très poilues. Les léiomyosarcomes vasculaires se développent aux dépens de vaisseaux de gros calibres riches en fibres musculaires lisses, ainsi qu'aux vaisseaux plus petits et pédicules vasculaires des membres.