Pathologies Hématologiques et Examens Associés

Hématologie : Cheatsheet des Notions Fondamentales et Pathologies

L'hématologie est la science qui étudie le sang, sa formation et ses affections. Ce document résume les points clés de la physiologie sanguine et des principales pathologies hématologiques.

1. Rappel Physiologique du Sang

• Le sang est un liquide visqueux (8% du poids corporel, environ 5L) circulant dans les vaisseaux sanguins.

• pH : Légèrement alcalin (7,35 à 7,45).

• Composition :

  • Plasma sanguin (55%) : 91,5% eau, 7% protéines (albumines, globulines, fibrinogène), 1,5% autres substances (déchets, électrolytes, nutriments, gaz).

  • Éléments figurés (45%) :

    • Érythrocytes (GR) : 4,8-5,4 millions/mm³. Plus de 99% des éléments figurés. Transportent l'oxygène via l'hémoglobine (Hb = pigment rouge). Durée de vie : 120 jours. Produites par érythropoïèse dans la moelle osseuse.

    • Leucocytes (GB) : 5000-10000/mm³. Dotés d'un noyau, sans hémoglobine. Rôle : combattre les agents pathogènes. Divisés en granulocytes et agranulocytes.

      • Granulocytes : Neutrophiles (phagocytose), Basophiles (réaction inflammatoire), Éosinophiles (parasites, allergies).

      • Agranulocytes : Lymphocytes B (anticorps), Lymphocytes T (détruisent cellules pathogènes), Lymphocytes NK (cytotoxiques, anti-tumorales).

      • Macrophages : Phagocytent.

    • Thrombocytes (Plaquettes) : 250 000-400 000/mm³. Rôle : coagulation et réparation tissulaire. Durée de vie : 7 jours.

• Hémogramme : Numération globulaire (GR, GB, plaquettes, Hb, Ht) pour dépister anémies et infections.

• Hématocrite (Ht) : Pourcentage de GR par volume de sang.

• Volume Globulaire Moyen (VGM) : 80-100 μ³. Classe les anémies.

2. Les Anémies

Diminution de l'Hb fonctionnelle circulante, due à une production insuffisante de GR, une durée de vie diminuée, ou une baisse du volume sanguin total.

2.1. Signes Généraux d'Anémie

• Cardio-vasculaires : Dyspnée, palpitations, tachycardie, crampes.

• Neurologiques : Céphalées, vertiges, asthénie.

• Autres : Pâleur, anorexie, nausées.

2.2. Typologie des Anémies (selon VGM)

a) Anémies Microcytaires (VGM < 80 μ³) : Manque d'hémoglobine

• Anémie Martiale (Ferriprive) :

  • Cause : Carence en fer, la plus fréquente. Diminution du fer sérique et des réserves de ferritine.

  • Étiologie : Hémorragies (GI, utérines, rénales), grossesse.

  • Symptômes : Pâleur, fatigue, dyspnée, tachycardie.

  • Biologie : ↓ Hb, GR, Ht, VGM, Fer sérique, Ferritine.

  • Traitement : Supplémentation en fer (200-250mg/jour). Transfusion si Hb < 8g/L.

• Anémie des Syndromes Inflammatoires Chroniques :

  • Cause : Maladies inflammatoires chroniques (ex: rhumatismes, néoplasies).

  • Biologie : ↓ Hb, GR, Ht, VGM, Fer sérique. ↑ VS, CRP, Ferritine.

  • Traitement : Traiter la cause inflammatoire. Le fer n'est pas efficace. Transfusion si nécessaire.

• Thalassémies :

  • Cause : Maladies héréditaires, perturbation de la fabrication des chaînes d'hémoglobine (α ou β).

  • Symptômes : Anémie, splénomégalie. Pour la β-thalassémie sévère : ictère, ulcères cutanés, hypertrophie osseuse.

  • Traitement : Le plus souvent pas de traitement. Si sévère : transfusion, splénectomie, greffe de cellules souches.

b) Anémies Macrocytaires (VGM > 120 μ³)

• Carence en Vitamine B12 ou Acide Folique : Ralentissement/arrêt de la synthèse d'ADN.

  • Maladie de Biermer (carence en B12) :

    • Cause : Atrophie de la muqueuse gastrique, absence de facteur intrinsèque. Souvent auto-immune.

    • Diagnostic : VGM > 120 μ³, ↓ GB, plaquettes, Vit B12 effondrée. Anticorps anti-cellules pariétales/facteur intrinsèque.

    • Symptômes : Généraux d'anémie + stomatite, malabsorption, symptômes neurologiques (paresthésies) si déficit sévère.

    • Traitement : Vitamine B12 en IM (à vie). Surveillance gastroscopique (risque de cancer de l'estomac).

  • Anémies par Carence en Folates :

    • Causes : Nutritionnelle (sujets âgés, gastrectomie), malabsorption (maladie cœliaque), besoins augmentés (grossesse, cancers), médicaments (anti-convulsivants), maladie hépatique/alcoolisme.

    • Traitement : Apport en Vit B12 (IM) et acide folique (per os) pendant min 4 mois.

c) Anémies Normocytaires (VGM 80-100 μ³)

• Anémies par Hyperhémolyse :

  • Cause : Diminution de la durée de vie des GR (<120 jours).

  • Étiologie : Anomalies de l'Hb (qualitative/quantitative), anomalies des GR, auto-anticorps (virus, incompatibilités), substances toxiques, parasites (malaria), agressions mécaniques (prothèses valvulaires).

  • Biologie : ↓ Hb, Ht, GR. ↑ Fer sérique, Bilirubine.

  • Symptômes : Généraux d'anémie, parfois ictère.

  • Traitement : Étiologique, transfusion, splénectomie si nécessaire.

• Aplasie Médullaire :

  • Cause : Dysfonctionnement de la moelle osseuse, incapable de produire des cellules sanguines (GR, GB, plaquettes).

  • Étiologie : Auto-immune, déficit en cellules souches, médicamenteuse, irradiation.

  • Conséquences : Anémie (↓ GR), infections (↓ GB), troubles de la coagulation (↓ plaquettes).

  • Symptômes : Syndrome anémique, infectieux (fièvre, frissons), hémorragique (purpura, hématomes).

  • Diagnostic : ↓ GR, Ht, Hb, GB (< 500/mm³), plaquettes (< 20 000/mm³). Biopsie osseuse (moelle hypoplasique/aplasique).

  • Traitement : Surveillance, transfusion, antibiothérapie. Greffe de moelle osseuse et immunosuppresseurs (traitement de choix chez les jeunes).

3. Polyglobulies

Augmentation du nombre de GR, de l'Hb et de l'Ht.

• Maladie de Vaquez (Polyglobulie Primitive) :

  • Cause : Syndrome myéloprolifératif, anomalie de la cellule souche hématopoïétique.

  • Symptômes : Liés à l'hyperviscosité sanguine et l'hypervolémie. Céphalées, dyspnée, sueurs, prurit, érythrose. Risque élevé d'hémorragies et de thromboses.

  • Biologie : ↑ Hb, Ht, GR. Souvent ↑ leucocytes et plaquettes.

  • Traitement : Saignées (300-400 ml, 2-3x/semaine), myélosuppression.

• Polyglobulie Secondaire :

  • Cause : Augmentation de l'érythropoïétine.

  • Étiologie :

    • Compensation appropriée : Haute altitude, insuffisance respiratoire chronique, intoxication au CO, tabagisme.

    • Sécrétion inappropriée : Maladies rénales, carcinomes, fibromes utérins.

  • Traitement : Traiter l'affection sous-jacente. Recours aux saignées.

4. Atteinte de la Lignée Blanche

Les lignées blanche (granulocytaire et monocytaire) partagent une cellule souche commune. Rôle : ingestion et destruction des particules étrangères.

4.1. Leucopénie

Diminution totale du nombre de GB (< 3500/mm³). La neutropénie (< 2000 neutrophiles/mm³) entraîne toujours une leucopénie.

• Étiologie :

  • Centrales (insuffisance de production) : Médicamenteuse (cytotoxiques, AINS), irradiation, infections (virales surtout), carence (B12, folates), néoplasique.

  • Périphériques (destruction excessive) : Hypersplénisme, auto-immune.

• Symptômes : Infections (fièvre, angines, bronchites), ulcérations (palais, gastriques, cutanées).

• Traitement : Facteurs de croissance, antibiotiques, arrêt des médicaments causaux, bonne hygiène.

4.2. Hyperleucose

Augmentation du nombre total de GB (> 10 000/mm³).

• Causes : Infections bactériennes/parasitaires, allergies sévères, maladies inflammatoires, cancers (Hodgkin), anomalies métaboliques, corticothérapie.

• Traitement : Étiologique.

5. Leucémies

Cancer du sang dû à une production perturbée de GB par la moelle osseuse, avec accumulation de cellules anormales (blastes).

• Classification :

  • Progression : Aiguë (rapide) ou Chronique (lente).

  • Type de GB : Lymphoïdes (lymphocytes) ou Myéloïdes (autres GB).

5.1. Leucémies Aiguës

Caractérisées par une prolifération de cellules immatures (blastes).

• Leucémie Myéloïde Aiguë (LMA) :

  • Étiologie : Incertaine (ionisation, produits chimiques, virus).

  • Symptômes : Insuffisance médullaire (anémie, infections par neutropénie, hémorragies par thrombopénie), splénomégalie, hépatomégalie, douleurs osseuses, nausées, perte de poids.

  • Diagnostic : ↓ Hb, plaquettes. GB ↓ ou ↑. Myélogramme : prolifération de blastes.

  • Traitement (à visée curative) : Urgence vitale !

    • Chimiothérapie intensive (induction, consolidation, entretien).

    • Mesures de soutien : Transfusions (GR, plaquettes), antibiothérapie.

    • Greffe de moelle osseuse (si HLA-compatible).

  • Rémission : NFS et myélogramme normaux.

• Leucémie Lymphoïde Aiguë (LLA) :

  • Population : Principalement nourrissons et enfants.

  • Origine : Lymphocytes B (85%) ou T (15%). Accumulation de lymphoblastes.

  • Symptômes : Identiques à la LMA.

  • Diagnostic/Traitement : Similaires à la LMA (chimio, greffe de moelle). Rémission complète dans 90% des cas.

5.2. Leucémies Chroniques

Évolution plus lente.

• Leucémie Myéloïde Chronique (LMC) :

  • Population : Hommes et femmes, surtout 40-60 ans.

  • Caractéristique : Présence du chromosome Philadelphie (translocation entre chr 9 et 22).

  • Biologie : Anémie modérée. Hyperleucose importante (neutrophiles 100 000 à 400 000/mm³). Hyperplaquettose modérée.

  • Évolution (3 phases) :

    • Chronique : Absente de symptômes ou légers (fièvre, malaise, légère splénomégalie). Meilleure réponse au traitement.

    • Accélérée : Symptômes plus marqués, augmentation des blastes (10-19%).

    • Blastique (aiguë) : > 20% de blastes. Très mortelle.

  • Pronostic : Survie moyenne de 3,5 ans en phase blastique.

• Leucémie Lymphoïde Chronique (LLC) :

  • Population : La plus fréquente chez l'adulte (> 50 ans), hommes > femmes.

  • Caractéristique : Prolifération de lymphocytes B qui ne meurent pas, s'accumulent dans le sang, ganglions, rate et moelle.

  • Symptômes : Longtemps asymptomatique. Fatigue, dyspnée, fièvre, augmentation des ganglions et de la rate.

  • Diagnostic : Numération des lymphocytes, visualisation microscopique, immunophénotypage.

  • Évolution : Lente, en 3 stades (de l'augmentation des lymphocytes B à l'anémie et thrombopénie associées).

  • Surveillance/Traitement : Suivi régulier par hématologue. Chimiothérapie, corticoïdes, splénectomie.

  • Sensibilité aux infections respiratoires élevée.

6. Les Troubles de la Coagulation

L'hémostase est l'équilibre entre la coagulation et la fibrinolyse. Processus : vasoconstriction → formation du clou plaquettaire (grâce aux plaquettes et fibrinogène) → formation du caillot solide de fibrine → fibrinolyse (désagrégation du caillot).

6.1. Thrombopénie

Diminution du nombre de plaquettes (< 150 000/mm³).

• Causes :

  • Diminution de production : Médicaments, infections virales, maladies médullaires, infiltration néoplasique.

  • Augmentation de destruction : Purpura thrombopénique immunitaire (auto-anticorps), coagulation intravasculaire disséminée (CIVD).

• Symptômes : Hématomes, purpura/pétéchies, hémorragies spontanées si < 60 000/mm³.

• Diagnostic : Thrombopénie < 50 000/mm³. Recherche d'anticorps anti-plaquettes.

• Traitement : Corticothérapie, splénectomie (si échec corticoïdes), immunosuppresseurs. Transfusion de culots plaquettaires en cas d'hémorragies.

6.2. Hyperplaquettose (Thrombocytémie)

Augmentation du nombre de plaquettes (> 450 000/mm³). Expose aux thromboses veineuses et/ou artérielles.

• Causes : Carence martiale chronique, syndromes inflammatoires, post-splénectomie, post-opératoire.

• Traitement : Antiagrégants plaquettaires (aspirine à faible dose). Si variante myéloproliférative (lignée plaquettaire seule) : monochimiothérapie.

6.3. Hémophilie

Maladie génétique liée à un déficit en facteur de coagulation.

6.4. Maladie de Willebrand

Trouble de la coagulation héréditaire dû à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur de von Willebrand.