Malformations orthopédiques pédiatriques

Ces notes abordent la sémiologie des affections pédiatriques, couvrant les malformations orthopédiques, les troubles digestifs, les sensibilités du nouveau-né, les pathologies visuelles et auditives, le développement psychomoteur et oro-facial, ainsi que les troubles neurodéveloppementaux.

Examen Clinique Néonatal : Rappel

• Le nouveau-né à terme présente un tonus des quatre membres en flexion.
• Le tonus actif se manifeste par la capacité à maintenir la tête pendant quelques secondes.
• Le coude peut atteindre la ligne médiane.
• L'angle poplité est d'environ 90°.
• L'angle de densification du pied est de 0°.
• La manœuvre du thé-assai permet d'étudier le tonus actif (tête maintenue dans l'axe du corps).

Réflexes Archaïques

• Grasping des mains (réflexe d'agrippement).
• Réflexe de Moro.
• Marche automatique.

Ces réflexes doivent disparaître entre 3 et 5 mois.

Malformations Orthopédiques

Les malformations orthopédiques peuvent concerner la hanche, les pieds, la colonne, ainsi que le crâne, le cœur et le système digestif. On distingue les malpositions (extrinsèques) des malformations (intrinsèques).

Pieds du Nouveau-né

Les anomalies sont souvent le reflet de contraintes fœtales extrinsèques.

• Les malpositions résultent d'une contrainte posturale in utero. Elles se corrigent spontanément après la naissance.
• Les malformations sont d'origine intrinsèque et se constituent généralement au 1^er trimestre de grossesse.

Types de Malpositions du Pied

• Pied Talus :
  • Dorsiflexion exagérée du pied.
  • Nécessite un traitement précoce.
• Pied Varus :
  • Plante du pied tournée vers l'intérieur.
  • Malposition souple et réductible manuellement.
• Métatarsus Adductus :
  • Avant-pied déporté médialement.
  • Prise en charge avant 1 an.

Pied Bot Varus Équin (PBVE)

• Malformation se constituant jusqu'à la 12^ème semaine de gestation.
• Associé à un varus, un équin, une supination et une adduction de l'avant-pied (plante orientée en bas, en dedans et en arrière).
• Fréquence : 1% des naissances, 2/3 des cas chez les garçons, bilatéral dans la moitié des cas.
• Étiologie : souvent idiopathique, mais peut être génétique, externe (maladie amniotique) ou neuromusculaire.
• Prise en charge : rééducation précoce (méthode fonctionnelle, plâtres de posture), chirurgie secondaire si besoin. Attelles de posture nocturne indispensables pendant 3 à 4 ans. Risque de récidive (20%).
• Pied creux : rare et presque toujours pathologique, nécessitant des investigations.

Pied Plat Valgus (PPV)

• Affaissement de la voûte plantaire interne. La voûte plantaire se creuse progressivement.
• Physiologique chez 3/4 des enfants de 5 ans. Persiste chez 10% des adultes.
• Forme physiologique : souple et indolore.
• Il est crucial d'éliminer des étiologies pathologiques :
  • Neuropathie sensitivomotrice.
  • Maladie de Marfan ou Ehlers-Danlos (hyperélasticité tissulaire).
  • Malformation congénitale (PP douloureux et raide).

Dysplasie Congénitale de la Hanche (DCH) / Luxation Congénitale de la Hanche (LCH)

• Touche 85-89% de filles.
• La luxation est rarement présente à la naissance (0,9% des cas) et se développe souvent dans les semaines suivantes.
• 32% des hanches pathologiques à la naissance se normalisent spontanément.
• Antécédents familiaux : retrouvés dans 33-50% des cas.

Facteurs de Risque de LCH

• Primiparité (> multipares).
• Antécédents familiaux.
• Origine ethnique : plus fréquente chez les Caucasiens.
• Posture fœtale : présentation en siège décomplété (multiplie le risque par 6).
• Facteurs de contrainte fœtale : gémellité, macrosomie.

Examen Clinique et Diagnostic

• Inspection, volant d'abduction, recherche d'un ressaut.
• Échographie : examen de choix avant 4 mois. Permet d'objectiver l'instabilité de la hanche et d'évaluer la morphologie de l'acétabulum et du limbus. Indispensable si l'examen clinique est anormal à la naissance.
• Manœuvre de Barlow :
  • Provoque une luxation : adduction + pression axiale + pronation.
  • Un ressaut (de sortie) indique une hanche luxable.
  • Si pas de ressaut, hanche luxée.
• Manœuvre d'Ortolani :
  • Réduit la luxation : traction + abduction + pression sur le grand trochanter.
  • Un ressaut (de réentrée) confirme la luxation et sa réductibilité.
  • Si pas de ressaut de réentrée, hanche luxée irréductible.

Classification de la Hanche

• Hanche stable.
• Hanche douteuse.
• Hanche instable.
• Hanche luxée irréductible.

Diagnostic Tardif

• La boiterie est un signe observé à l'âge de l'acquisition de la marche, indiquant un diagnostic malheureusement tardif.

Dysplasie de la Hanche (DCH)

• Luxation vraie : 2 à 4%. Dysplasie luxante : 20%.
• Cause : immaturité de la hanche coxo-fémorale fœtale.
• Examen clinique : recherche d'instabilité (ressaut, limitation de l'abduction).
• Enfants à risque : poids de naissance élevé, présentation en siège, malpositions des pieds.
• Imagerie : échographie de hanche (morphologie cotyloïdienne, position de la tête fémorale, reliefs capsulaires et péri-articulaires). La radiographie est moins informative à la naissance.

Traitement

• Culotte d'abduction : pour maintenir l'abduction.
• Harnais de Pavlik : pour maintenir abduction et flexion.

Spina Bifida

• Malformation congénitale : fréquence 8/1000 naissances.
• Caractérisée par une fossette sacrococcygienne profonde avec ou sans pertuis, parfois une touffe de poils, ou une déviation du sillon fessier.
• Liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire, entraînant une hernie de la moelle épinière et/ou de ses enveloppes.

Prévention

• Supplémentation en acide folique : 1 à 3 mois avant la conception et 2 à 3 mois après (0,4 mg pour la population générale, 5 mg en cas de facteurs de risque comme les antiépileptiques ou antécédents familiaux).

Diagnostic

• Diagnostic anténatal : visualisation échographique de la malformation à 12 SA, ou signes indirects (hydrocéphalie, déformation du crâne, malformation d'Arnold-Chiari de type 2).

Malformations Crâniennes

• Résultent de la fermeture précoce, partielle ou totale, d'une ou plusieurs sutures crâniennes (craniosténose).
• Fréquence : 1/2500 naissances.

Types de Craniosténoses

• Scaphocéphalie : fermeture prématurée de la suture sagittale.
• Trigonocéphalie : fermeture prématurée de la suture métopique.
• Plagiocéphalie antérieure : fermeture prématurée d'une hémisuture coronale (ex: droite).
• Brachycéphalie : fermeture prématurée de l'ensemble de la suture coronale.

Prise en Charge et Conséquences

• Prise en charge chirurgicale : la 1^ère année de vie. Chirurgie précoce des craniosténoses antérieures (entre 6 et 9 mois) diminue le retentissement ophtalmologique.
• Risques en cas de non-opéré : hypertension intracrânienne chronique, retard de développement, complications ophtalmologiques sévères.
• Nécessite une consultation de neurochirurgie pédiatrique précoce et un suivi pluridisciplinaire.

Plagiocéphalie Positionnelle

• Pathologie transitoire, périphérique, posturale et acquise.
• Se distingue de la craniosténose par son innocuité sur le développement de l'encéphale.
• Asymétrie crânienne avec aplatissement postérieur, souvent pariéto-occipital. Ne régresse pas seule.
• Mécanismes lésionnels : forces extrinsèques (contraintes mécaniques sur le crâne).
• In utero : pression intra-utérine.
• Post-natal : entre 3 et 4 mois (pic de croissance, transition neurologique).
• Circonstances aggravantes : bosse séro-sanguine, torticolis (raccourcissement du SCOM).
• Distinction : plagiocéphalie primaire (visible à la naissance), secondaire (se développe les premiers mois par conservation de l'attitude préférentielle).

Relation avec le SCOM et le Nerf Accessoire (XI)

• Le muscle sterno-cléido-occipito-mastoïdien (SCOM) recouvre la suture occipito-mastoïdienne.
• Le nerf XI (accessoire) innerve le SCOM. Une compression du XI au foramen jugulaire peut être une cause de torticolis.
• Chez le nouveau-né, le SCOM recouvre le processus mastoïde.

Malformations et Troubles Digestifs

Atrésie de l'Œsophage

• Interruption de la continuité de l'œsophage.
• Souvent associée à une fistule entre le cul-de-sac inférieur de l'œsophage et la trachée.
• Associée à d'autres malformations dans la moitié des cas.
• Diagnostic : butée d'une sonde à la seringue + radiographie du thorax.
• Prise en charge : chirurgicale précoce (24h), avec aspiration salivaire continue.

Sténose Hypertrophique du Pylore (SHP)

• Hypertrophie musculaire des fibres circulaires du pylore.
• Incidence : 2 à 4 cas/1000 naissances, plus fréquente chez les garçons (4 garçons/1 fille).
• Clinique : après un intervalle libre (quelques jours à un mois), présente des vomissements caractéristiques :
  • Alimentaires.
  • Postprandiaux (15 à 30 minutes après le repas).
  • En jet.
  • L'appétit est conservé.
  • Constipation.
  • Cassure de la courbe de poids.
  • À l'examen abdominal : ondulations péristaltiques visibles après un biberon.

Diagnostic Positif

• Échographie abdominale (examen de référence) : montre un pylore épaissi et allongé (épaisseur musculaire > 3 mm, longueur du canal > 15-18 mm).
• Ionogramme sanguin : alcalose métabolique hypochlorémique et hypokaliémique due aux vomissements.

Diagnostic Différentiel

• Reflux Gastro-Œsophagien (RGO).
• Intolérance alimentaire.
• Malformation digestive haute.

Traitement

• Pré-opératoire : réhydratation et correction des troubles électrolytiques.
• Chirurgie : pyloromyotomie extramuqueuse selon Ramstedt (section du muscle pylorique sans ouverture de la muqueuse).
• Pronostic excellent après traitement.

Coliques du Nourrisson

• Motif de consultation le plus fréquent entre 1 et 3 mois.
• Début au 1^er mois, caractérisé par des pleurs paroxystiques, plus fréquents le soir après les repas, parfois jusqu'au repas suivant.
• Le nouveau-né crie, se tortille, a des gaz.
• Réponses : bercements, promenades, mise au sein, tétines.
• Examen clinique normal (exclut une maladie organique), pas d'examens complémentaires.
• Homéopathie et phytothérapie peuvent être envisagées.

Reflux Gastro-Œsophagien (RGO)

• Définition : passage involontaire du contenu gastrique vers l'œsophage.
• Fréquent chez le nourrisson (incidence 8 à 18%). Peut s'exprimer à tout âge, avec des manifestations atypiques (ORL, respiratoires, dentaires).

Physiopathologie

• Relaxations inappropriées du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO) (épisodes > 5 secondes, indépendants de la déglutition).
• Plus rarement : hypotonie permanente du SIO, associée à une œsophagite responsable d'un RGO plus sévère.

Étiologies

• Multifactorielles, avec une composante génétique (RGO maternel, prévalence plus élevée chez les bébés caucasiens).
• Relaxations transitoires inappropriées du SIO en réponse à un réflexe vagal (maturation du SIO entre 3 et 6 mois).
• Motilité œsophagienne inefficace et retard de vidange gastrique.
• Facteur positionnel : décubitus dorsal exacerbe le RGO.
• Le retour du contenu gastrique prédispose à l'œsophagite. Si le reflux acide atteint la partie supérieure de l'œsophage, risque d'inhalation et de laryngospasme (1% des nourrissons).
• Dysfonction du nerf vague (X) : les sites critiques sont le foramen jugulaire et la traversée du diaphragme à l'orifice œsophagien.

Clinique (3 catégories de symptômes)

• Digestifs : hypesalivation, algie en décubitus dorsal, micro-siestes, pleurs.
• Neurologiques : cyanose, accès brutal d'hypotonie ou bradycardie, pâleur.
• ORL et respiratoires : otites, sinusites, rhinopharyngites répétées, enrouement, dyspnée laryngée, toux nocturne, bronchiolites, pneumopathies à répétition.

Stratégie Diagnostique et Thérapeutique

• Explorations :
  • pH-métrie pour objectiver et confirmer un RGO non évident.
  • Recherche d'œsophagite.
  • Manométrie pour évaluer les anomalies du SIO.
• Traitement :
  • Objectifs : prévenir le reflux, diminuer sa fréquence et sa durée, protéger la muqueuse œsophagienne, favoriser la vidange gastrique.
  • Mesures hygiéno-diététiques : adapter l'alimentation (tétine peu percée, épaississants, lactation adaptée, gel de polysilane).
  • Médicaments : antiacides (Inexium®).
  • Chirurgie : indications limitées.
• Examens complémentaires : fibroscopie œsogastrique si symptomatologie évocatrice d'œsophagite (douleurs, accès de cyanose, rejet hémorragique, hématémèse).
• Conséquences extra-digestives : caries, laryngites, otites, bronchites.

Rôle du Nerf Vague (X)

• Nerf mixte, rôle capital dans le fonctionnement de l'organisme, avec un territoire étendu (viscères du cou, thorax, abdomen).
• Sort du crâne par le foramen jugulaire (trou déchiré postérieur).
• Les nerfs vagues droit et gauche ont des trajets différents, s'anastomosent en avant de l'aorte thoracique, formant le plexus péri-œsophagien.
• Le nerf vague gauche agit sur les sphincters digestifs et la vésicule biliaire.
• Le nerf vague droit innerve l'intestin.
• Appartient au système parasympathique, sa stimulation entraîne un ralentissement cardiaque et une baisse de la pression artérielle.

Développement Sensoriel et Pathologies

Sensibilités du Nouveau-né

Sensibilité Tactile

• La densité des récepteurs de la nociception est égale, voire supérieure, à celle de l'adulte avant la naissance.

Sensibilité Auditive

• Le système auditif est fonctionnel dès la 25^ème semaine de gestation. Atteint un niveau proche de l'adulte à 35 semaines.

Sensibilité Visuelle

• Expérience liée aux différences d'intensité lumineuse intra-utérine.
• À la naissance, le nourrisson peut voir un objet de la taille d'un visage à 57 cm.
• Le champ visuel augmente progressivement : 60° à 1 mois, 120° à 6 mois, 180° à 1 an (en binoculaire).

Sensibilité Gustative

• Les goûts (sucré, salé, amer, acide) sont distingués dès la naissance.

Olfaction

• Le nourrisson reconnaît l'odeur de sa mère. Perçoit au moins 7 odeurs primaires dès la naissance.

Développement Visuel et Pathologies

• La vue est immature à la naissance (acuité visuelle de 1/30).
• Le nouveau-né cligne à la lumière vive, fixe un visage à très faible distance.

Évolution de l'Acuité Visuelle

• 1 mois : voit un crayon à 30 cm.
• 4 mois : voit la mine d'un crayon à 30 cm (acuité 1/10).
• 6 mois : vision binoculaire installée, acuité 2/10.
• 1 an : voit un cheveu à 30 cm (acuité 4/10).

Dépistage des Troubles Visuels

• Antécédents : prématurité, souffrance neurologique, antécédents familiaux (strabisme, astigmatisme).
• Signes d'appel : anomalies des paupières, du globe oculaire, maladie ophtalmologique héréditaire.
• Anomalies lors d'un examen systématique.

Pathologies Oculaires Fréquentes

• Obstruction du canal lacrymal.
• Strabisme : perte du parallélisme des axes visuels, perturbation de la vision binoculaire (primaire chez le petit). Dans 4% des enfants en âge scolaire.
• Avant 6 mois : anomalies oculomotrices intermittentes peuvent être observées.
• Après 6 mois : rechercher les caractéristiques (déviation permanente, externe/interne, accentuée en vision de près).
• Amblyopie : déficit visuel non corrigeable spontanément d'un œil (accompagne le strabisme dans 1/3 des cas).

Développement et Réfraction Oculaire

• Les bébés naissent hypermétropes (image projetée en arrière de la rétine).
• L'acuité visuelle s'améliore avec la croissance oculaire.
• Emmétrope entre 5 et 8 ans.
• Peu d'enfants sont myopes vers 6 ans (asynchronisme entre croissance postnatale et pouvoir de réfraction de l'œil).
• Une dysfonction du maxillaire peut influencer l'activité visuelle via le muscle oblique inférieur.

Développement Orofacial et Fonctions Orales

• La déglutition, la succion, la ventilation, l'expression faciale, la mastication et le langage influencent la croissance et le développement des structures orofaciales.

Rôle de la Langue

• Alimentation : déplace la nourriture pour la mastication et la déglutition.
• Respiration : sa position détermine les dimensions des voies aériennes.
• Production de sons et langage avec le larynx.
• Rôle proprioceptif.

Évolution du Système Orofacial

• À la naissance : langue intraorale, muscles extrinsèques courts. La langue remplit la cavité orale, en contact avec le palais et les joues.
• Le larynx du nouveau-né est en position haute (épiglotte en contact avec le palais mou).
• L'os hyoïde migre de C1-C2 à la naissance vers C3-C4 après la puberté. Cette migration entraîne un étirement des attaches supérieures de la langue.
• 4-5 ans : la langue est en position plus basse dans la cavité orale, permettant une déglutition, succion, ventilation, expression faciale, mastication et langage sans difficulté.
• L'ankyloglossie (frein de langue court) peut perturber ces fonctions.

Déglutition

• Une des premières fonctions orofaciales, présente dès 11 semaines in utero.
• À la naissance : succion-déglutition par action de pompage hyolingual, poussée de langue rythmique.
• La croissance musculo-squelettique et la maturation neuromusculaire conduisent à une déglutition de type adulte.
• Vers 2 à 3 ans : au repos et pendant la déglutition, la langue se positionne contre le palais derrière les incisives supérieures.
• Pendant la déglutition, les lèvres sont fermées et les muscles périoraux sont relâchés. La pression linguale contre le palais contribue au développement des maxillaires.
• La succion, la déglutition et la respiration doivent être coordonnées dès 35 SA.
• Réflexe de déglutition : provoqué par stimulation des récepteurs des lèvres et de la cavité orale (langue, palais, pharynx). Informations transmises au tronc cérébral par les nerfs laryngés supérieurs, trijumeau (V), glossopharyngien (IX).
• Troubles de la déglutition : peuvent être liés à une atteinte du nerf hypoglosse (XII).

• Importance de la langue : conformateur de la cavité buccale. La croissance mandibulaire suit la croissance maxillaire.
• Déglutition infantile / adulte : le mode adulte est acquis dès l'institution de la denture lactéale. À 4 ans, 60% des enfants ont acquis ce mode extra-prandial.
• Importance de la respiration nasale.

Conséquences de la Dysfonction Orofaciale

• Les maxillaires jouent un rôle fondamental dans la respiration (palais = plancher des fosses nasales).
• La mandibule empêche la langue de retomber et d'obstruer la gorge pendant le sommeil.
• Étroitesse et troubles de croissance des mâchoires : responsables d'encombrement et de malocclusions (dysmorphoses interarcades, décalages fonctionnels comme le rétrognatisme ou le prognatisme).
• Conséquences : troubles respiratoires et infectieux (rhinites, fatigue, apnée obstructive du sommeil), troubles du comportement, troubles de la convergence oculaire, troubles posturaux, cervicalgies.

Troubles Auditifs et Dépistage

• Prévalence : 1/1000 naissances avec surdité sévère, 2,5/1000 pour tout trouble auditif.
• Chez les adolescents : surdités légères à modérées.
• Étiologies : génétiques, infectieuses (herpès, rubéole), prématurité, hypoxie à la naissance, prise de médicaments pendant la grossesse.
• Définition : perte auditive > 40 dB.
• Traitement : appareillage précoce.
• Importance du dépistage précoce : impact sur la communication, le langage, la socialisation et les apprentissages (éviter l'isolement).

Programme National de Dépistage (France, 2014)

• Vise à identifier la surdité permanente bilatérale néonatale (SPBN) avec un seuil auditif ≥ 40 dB.
• Objectif : réduire l'âge du diagnostic pour une prise en charge précoce.
• Tests :
  • Autoémissions acoustiques (OEA) : sensibilité 77%.
  • Potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAA) : sensibilité 93%.
  • La combinaison des deux tests offre les meilleurs résultats.
• Tests réalisés dans les 48h de vie ou au plus tard le 1^er mois.

Influences sur l'Audition

• La trompe auditive est drainée par la déglutition et les bâillements.
• Une dysfonction de la mandibule, de sa relation à la langue et au palais mou peut altérer ce drainage.
• Ostéopathie : peut intervenir sur le conduit auditif.
• Un enfant qui se tire l'oreille peut indiquer une otite moyenne (OM), potentiellement liée à une compression des sutures pariéto-mastoïdienne et occipito-mastoïdienne.
• L'asymétrie des oreilles reflète la position des os temporaux et est souvent associée à une asymétrie crânienne.
• Les plagiocéphalies sont souvent correlées à une plus grande prévalence d'OM.
• Le RGO peut influencer les inflammations de la sphère ORL.

Développement Psychomoteur et du Langage

Le développement varie d'un enfant à l'autre selon des facteurs biologiques et psychoaffectifs. Un retard peut être homogène ou hétérogène.

Quatre Grands Types d'Acquisitions

1. Acquisitions motrices et posturales (tonus).
2. Acquisitions manuelles (préhension, graphisme).
3. Acquisitions du langage (compréhension et expression).
4. Acquisitions oculomotrices et réactionnelles.

Étapes Clés du Développement Psychomoteur

Chronologie des Acquisitions Clés

• Sourire relationnel : 4 à 6 semaines.
• Sourit à son image dans le miroir : 6 mois.
• Tenue stable de la tête : 3 mois.
• Retournement : 4 mois et demi.
• Préhension : début 4-6 mois; pince pouce-index : 9 mois.
• Station assise sans appui : 8-9 mois.
• Rampe : 8 mois.
• Station debout avec appui : 9-10 mois.
• Station debout sans appui : 1 an.
• Marche libre : 13-18 mois.

Étapes Clés du Développement Psychoaffectif

Signes d'Alerte du Développement du Langage

• Premiers mois : absence de réaction aux bruits, sommeil trop calme.
• 1 à 3 mois : ne gazouille pas.
• 3 à 12 mois : pas de sourire en interaction (à 6 mois : absence d'articulation, pas de communication gestuelle de désignation; à 9 mois : pas de babillage).
• 12 à 24 mois : absence de parole articulée, de geste signifiant, inattentif hors de son champ visuel.
• 15 mois : alerte si manque de production de consonnes.
• 18 mois : alerte si manque de compréhension verbale.
• 24 mois : alerte si absence de production verbale, grande difficulté d'articulation, trouble du comportement relationnel.
• Après 3 ans : alerte si déformation systématique des mots.

Troubles Mineurs du Langage

• Toujours vérifier l'audition et le désir de communication (exclure maltraitance, isolement).
• À 3 ans : l'enfant doit composer une phrase Sujet + Verbe + Complément.

Types de Troubles du Langage

• Trouble de l'articulation.
• Dysphasie : structuration déviante, lente, dysharmonie du langage.
• Bégaiement : trouble fonctionnel du rythme de la parole en présence d'autrui.
• Retard simple du langage : trouble de la syntaxe qui évolue spontanément à 6 ans.

Prise en Charge des Retards de Développement

• Avis pédiatrique spécialisé : dépistage sensoriel (vue, ouïe).
• Éliminer une cause sociale/environnementale ou une maltraitance (hématomes, fractures, troubles nutritionnels).
• Bilan neurologique (IRM), caryotype si doute, biologie si maladie métabolique.
• Orientation : Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) qui proposent :
  • Dépistage précoce des déficits sensoriels, moteurs ou mentaux.
  • Cure ambulatoire et rééducation.
  • Actions préventives spécialisées.
  • Guidance des familles.
• Prise en charge pluridisciplinaire : médecins, kinésithérapeutes, orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes, éducateurs, psychologues.

Troubles du Comportement Sphinctérien

Énurésie

• Propreté diurne : vers 2 ans.
• Propreté nocturne : vers 3 ans.
• Énurésie primaire (a toujours été énurétique) ₹ secondaire (réapparition après au moins 6 mois de propreté).
• Facteurs étiologiques : familiaux, immaturité vésicale, psychosociaux (stress, éducation à la propreté).
• Énurésie nocturne isolée : plus fréquente chez les garçons, pas de signes diurnes, antécédents familiaux.
• Énurésie par immaturité vésicale : plus fréquente chez les filles, fuites diurnes, pollakiurie, mictions impérieuses.

Encoprésie

• Émission répétée de matières fécales dans des endroits inappropriés, involontairement ou délibérément, au moins 1 fois/mois.
• Souvent secondaire (après 1 an de continence fécale).
• Plus souvent diurne que nocturne (25% avec énurésie associée).
• Facteurs étiologiques : socio-familiaux, relation mère-enfant, constipation ou fécalome.
• Traitement : pédiatrique (régulation du transit), psychothérapeutique, familial.

Troubles Neurodéveloppementaux

Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité (TDAH)

• Prévalence : 3 à 5% de la population d'âge scolaire.
• Clinique :
  • Hyperactivité : activité motrice inappropriée, désordonnée.
  • Déficit d'attention : inattention anormale pour l'âge.
  • Impulsivité : comportement désordonné, dangereux, sans anticipation.
  • Souvent, labilité de l'humeur avec intolérance à la frustration.

Comorbidités

• Troubles des apprentissages (dyslexie-dysorthographie).
• Troubles émotionnels (anxiété, dépression).
• Troubles des conduites et trouble oppositionnel.
• À l'adolescence, risque d'abus d'alcool ou substances illicites.

Propositions Thérapeutiques (en France)

• Ritaline® ou génériques (méthylphénidate) : prescription initiale hospitalière par un médecin spécialiste (neurologue, pédiatre, psychiatre). Renouvellement annuel par un spécialiste, mensuel par tout médecin sur ordonnance sécurisée (limitée à 28 jours).
• Guidance parentale.
• Soutien psychothérapeutique.

Facteurs Environnementaux

• Exposition à des toxiques, additifs alimentaires, sucre, aliments raffinés, mercure.
• Stress avant ou après la naissance (manque d'attention constructive, sécurisation, toucher, massage).

Trouble du Spectre Autistique (TSA)

• Prévalence : 5 fois plus chez les garçons.
• Atteinte de l'intelligence, de l'affect, de la communication, et des troubles de la relation sociale.

Signes pour un Diagnostic Précoce

• Absence de communication verbale et non verbale, de babillage et de rire à 4 mois.
• Absence de pointage et de gestes sociaux à 12 mois.
• Pas de mots à 18 mois et d'association de mots à 24 mois, manque d'envie de se déplacer et de marcher.
• N'aime pas la nouveauté, troubles alimentaires fréquents.
• Intérêt pour des activités répétitives avec des objets, difficultés d'accrochage visuel.

Autres Caractéristiques

• Excès de sensibilité (bruit, toucher), stéréotypies pour rassurer.
• Troubles du sommeil.
• Auto-agressivité et automutilation, déambulations.
• Colères et oppositions.
• Communication froide (QI, attention, cognition) et chaude (social, émotions) perturbées.
• Conséquences : anxiété, dépression, déficience intellectuelle (plus ou moins grave), troubles de l'apprentissage.
• IRM : certaines zones du cerveau sont plus ou moins développées. 10% ont de l'épilepsie.
• En consultation : sourires rares, altération de la communication.

Trois Caractéristiques des Troubles du Neurodéveloppement

1. Altération qualitative des interactions sociales (intolérance au bruit, incompréhension des codes sociaux).
2. Trouble de la communication (ne comprend pas pourquoi les autres ne s'intéressent pas à sa passion).
3. Caractère restreint : intérêts restreints poussés à l'extrême (compétences très pointues dans un domaine restreint), stéréotypie des comportements et activités.

• Conséquences : difficultés d'intégration, harcèlement scolaire fréquent, difficultés de conscience.
• Troubles du sommeil dans 50% des cas, colères, oppositions.

Haut Potentiel Intellectuel (HPI)

• Profils neurodéveloppementaux et psychoaffectifs particuliers (300 000 en France).
• Caractéristiques cliniques :
  • Précocité intellectuelle : QI > 130.
  • Dès la naissance : regard, tonus. Besoin de maîtriser, se débrouillent seuls très tôt.
  • Empathique et grande lucidité.
  • Inné ou acquis ?
  • IRM : meilleure connexion intra et inter-hémisphérique.
  • Difficultés : scolaires, relationnelles avec les camarades, peur de l'échec. Tendance à la somatisation (problèmes cutanés et digestifs).

Quand s'Alerter pour le Développement Psychomoteur et du Langage ?

• 4 mois : l'enfant ne tient pas sa tête, n'est pas dans la communication, ne rit pas.
• 6 mois : les réflexes archaïques n'ont pas disparu.
• 9 mois : ne tient pas assis, pas de préhension des objets, ne réagit pas à son prénom.
• 18 mois : n'exprime pas le désir de bouger.
• 24 mois : ne marche pas.
• 2 ans : absence de parole.
• 3 ans : absence de mots.

Points Clés à Retenir

• La sémiologie pédiatrique englobe une grande diversité d'affections, des malformations physiques aux troubles du développement.
• Un examen clinique néonatal rigoureux est essentiel pour détecter les premières anomalies.
• Les malformations des pieds et des hanches nécessitent une attention particulière et souvent une prise en charge précoce, notamment par échographie.
• Les contraintes fœtales sont une cause fréquente de malpositions.
• Les troubles digestifs comme la sténose du pylore et le RGO ont des présentations cliniques distinctes et des traitements spécifiques. Le RGO est souvent multifactoriel et peut avoir des conséquences extra-digestives.
• Le développement sensoriel (vue, ouïe, toucher, goût, odorat) est crucial et doit être surveillé, avec des dépistages spécifiques pour l'audition.
• Le développement psychomoteur et du langage suit des étapes clés. Tout retard significatif doit alerter et conduire à une évaluation pluridisciplinaire, idéalement dans un CAMSP.
• Les troubles neurodéveloppementaux comme le TDAH et les TSA demandent une identification précoce et des stratégies de soutien adaptées.
• L'accompagnement des parents est fondamental dans toutes ces situations.

Cette note éducative examine en détail les affections pédiatriques, en se concentrant sur les malformations orthopédiques, les troubles digestifs, les retards de développement, et les particularités neurodéveloppementales chez l'enfant.

Examen Clinique Néonatal et Réflexes Archaïques

L'examen clinique du nouveau-né est crucial pour évaluer son développement neurologique et détecter d'éventuelles anomalies.

Tonus et Posture

• Le nouveau-né à terme présente un tonus des quatre membres en flexion.

• Le tonus actif est évalué par la capacité à maintenir la tête quelques secondes.

• Le coude peut atteindre la ligne médiane.

• L'angle poplité est d'environ 90°.

• L'angle de densification du pied est de 0°.

• La manœuvre du thé-assai permet d'étudier le tonus actif en maintenant la tête dans l'axe du corps.

Réflexes Archaïques

Les réflexes archaïques sont des réponses involontaires présentes à la naissance, mais qui doivent disparaître pour laisser place à des mouvements volontaires.

• Le grasping des mains.

• Le réflexe de Moro.

• La marche automatique (peut être observée chez les nouveau-nés de petit poids).

Les réflexes archaïques doivent tous avoir disparu entre 3 et 5 mois.

Malformations Orthopédiques

Les malformations orthopédiques sont courantes chez les nouveau-nés et peuvent être d'origine extrinsèque (contrainte fœtale) ou intrinsèque (malformatif).

Anomalies des Pieds

• Les anomalies des pieds sont le plus souvent des malpositions dues à une contrainte fœtale extrinsèque en fin de grossesse.

• Les malformations sont d'origine intrinsèque et se constituent généralement au 1er trimestre.

Types de Malpositions du Pied

• Le pied Talus : dorsi-flexion exagérée du pied. Nécessite un traitement précoce.

• Le pied Varus : plante du pied tournée vers l'intérieur. Malposition souple et réductible manuellement.

• Le Métatarsus Adductus : avant-pied déporté médialement. Prise en charge avant 1 an.

Pied Bot Varus Équin (PBVE)

• Le développement du membre inférieur débute à la 5ème semaine de gestation. Les malformations du pied se constituent jusqu'à la fin de la morphogenèse (12ème semaine).

• Le PBVE est une malformation complexe (1% des naissances) associant varus, équin, supination et adduction de l'avant-pied.

• Plus fréquent chez les garçons (2/3 des cas), bilatéral dans la moitié des cas.

• Étiologie : souvent isolée (idiopathique), mais peut avoir des déterminismes génétiques, externes (maladie amniotique) ou neuromusculaires.

• Prise en charge : rééducation précoce (méthode fonctionnelle, plâtres de posture), chirurgie secondaire si nécessaire, et maintien d'attelles de posture nocturne jusqu'à 3-4 ans en raison d'un risque de récidive (20%).

Pied Creux

• Rare et presque toujours pathologique, nécessitant des investigations approfondies.

Pied Plat Valgus

• Caractérisé par un affaissement de la voûte plantaire interne. La voûte se creuse progressivement de la naissance à l'âge adulte.

• 3/4 des enfants de 5 ans ont physiologiquement les pieds plats.

• Dans sa forme physiologique, il est souple et indolore.

• Le diagnostic de pied plat valgus ne doit être retenu qu'après avoir exclu d'autres étiologies :

  • Une neuropathie sensitivomotrice.

  • Une maladie de Marfan ou Ehlers-Danlos avec hyperélasticité tissulaire.

  • Une malformation congénitale (pied plat douloureux et raide).

Dysplasie de Hanche (LCH)

La luxation congénitale de la hanche est un problème de santé publique en raison de sa fréquence et de son diagnostic parfois tardif.

Statistiques et Facteurs de Risque

• Touches les filles dans 85 à 89% des cas.

• Rarement luxée dès la naissance (0,9% des cas), elle se constitue souvent dans les semaines suivantes.

• 32% des hanches pathologiques à la naissance se normalisent spontanément.

• Antécédents familiaux de LCH dans 33 à 50% des cas.

• Facteurs de risque :

  • Primiparité.

  • Origine ethnique (plus fréquente chez les Caucasiens).

  • Présentation en siège décomplété (multiplie le risque par 6).

  • Facteurs de contrainte fœtale : gémellité, macrosomie.

Examen Clinique et Diagnostic

• Inspection et recherche d'un volant d'abduction ou d'un ressaut.

• L'échographie de hanche est l'examen de choix dans les 4 premiers mois pour objectiver l'instabilité et évaluer la morphologie acétabulaire. Indispensable si l'examen clinique est anormal.

• La manœuvre de Barlow permet de rechercher une hanche luxable (ressaut de sortie) ou luxée (absence de ressaut de sortie, ressaut de réentrée).

• Les quatre états de la hanche : stable, douteuse, instable, luxée irréductible.

• Un diagnostic tardif (boiterie à l'acquisition de la marche) est malheureusement fréquent.

Traitement de la Dysplasie de Hanche

• Si la luxation est vraie (2-4%) ou si c'est une dysplasie luxante (20%), la détection précoce (dès la naissance) permet un traitement simple.

• Causes : immaturité de la hanche coxo-fémorale fœtale.

• Imagerie : échographie de hanche (morphologie cotyloïdienne, position de la tête fémorale, relief capsulaire, masses musculaires et péri-articulaires). La radiographie est à éviter.

• Traitement :

  • Culotte d'abduction.

  • Harnais : abduction et flexion.

Spina Bifida

Le spina bifida est une malformation congénitale liée à un défaut de fermeture du tube neural.

• Fréquence : 8/1000 naissances.

• Se caractérise par une fossette sacrococcygienne profonde et/ou un pertuis, une touffe de poils, ou une déviation du sillon fessier.

• Implique une malformation localisée de la moelle épinière et des vertèbres environnantes.

• Prévention : supplémentation en acide folique (0,4 mg pour la population générale, 5 mg si facteurs de risque tels qu'antiépileptiques ou antécédents familiaux) 1 à 3 mois avant et 2 à 3 mois après la conception.

• Diagnostic anténatal : visualisation à l'échographie dès 12 SA ou signes indirects (hydrocéphalie, déformation du crâne, malformation d'Arnold Chiari de type 2).

Malformations Crâniennes

Les malformations crâniennes peuvent être liées à des craniosténoses ou des plagiocéphalies posturales.

Craniosténoses

Fermeture précoce de sutures crâniennes, partielles ou totales. Fréquence : 1/2500 naissances.

• Scaphocéphalie : fermeture prématurée de la suture sagittale.

• Trigonocéphalie : fermeture prématurée de la suture métopique.

• Plagiocéphalie antérieure : par exemple, hémisuture coronale droite.

• Brachycéphalie : fermeture bilatérale de la suture coronale.

Prise en charge

• Chirurgicale durant la première année de vie. Une chirurgie précoce (6-9 mois) des craniosténoses antérieures diminue le retentissement ophtalmologique.

• Les enfants non opérés risquent une hypertension intracrânienne chronique, un retard de développement et des complications ophtalmologiques sévères.

• Nécessite une consultation rapide en neurochirurgie pédiatrique et un suivi spécialisé.

Plagiocéphalie Posturale

Cette pathologie transitoire, périphérique et acquise se distingue de la craniosténose par son innocuité sur le développement de l'encéphale.

• Définition : Asymétrie crânienne avec aplatissement postérieur, souvent pariéto-occipital. Ne régresse pas spontanément.

• Mécanismes lésionnels : Forces extrinsèques comme des contraintes mécaniques sur le crâne, in utero ou post-natales.

  • In utero : Pression intra-utérine due au manque de place, à une diminution du liquide amniotique, aux contractions utérines, à une position asynclite pendant le travail, ou à une grossesse gémellaire.

  • Post-natal : Souvent entre 3 et 4 mois en raison du pic de croissance et de la transition neurologique, le système corporel est moins souple pour s’adapter aux contraintes.

• Circonstances aggravantes : Bosse sérosanguine, torticolis (raccourcissement du muscle sterno-cléido-mastoïdien (SCOM)).

• Distinction :

  • Primaire : visible à la naissance.

  • Secondaire : se développe dans les premiers mois par maintien d'une attitude préférentielle.

Conséquences et Liens Anatomo-Fonctionnels

• Le SCOM recouvre la suture occipito-mastoïdienne, sa détente permet d'accéder à l'espace suturaire.

• Le nerf accessoire (XI) innerve le SCOM. Sa compression au niveau du foramen jugulaire peut être une cause de torticolis.

• Chez le nouveau-né, le SCOM recouvre le processus mastoïde.

Troubles Digestifs du Nourrisson

Les troubles digestifs sont très fréquents chez le nourrisson, allant de manifestations bénignes aux pathologies nécessitant une intervention.

Atrésie de l'Œsophage

• Interruption de la continuité de l'œsophage, souvent associée à une fistule entre le cul-de-sac inférieur de l'œsophage et la trachée (dans la moitié des cas est associée à d'autres malformations).

• Diagnostic : Test à la seringue (butée de la sonde) et radiographie du thorax.

• Prise en charge : Chirurgie précoce (24h) et aspiration salivaire continue.

Sténose Hypertrophique du Pylore (SHP)

Hypertrophie musculaire des fibres circulaires du pylore. Incidence de 2 à 4 cas/1000 naissances, plus fréquente chez les garçons (4 :1).

Clinique

• Apparition après un intervalle libre de plusieurs jours à un mois.

• Vomissements typiquement : alimentaires, postprandiaux (15-30 min après le repas), en jet.

• L'appétit est conservé.

• Constipation.

• Cassure de la courbe de poids.

• À l'examen abdominal, présence d'ondulations péristaltiques après un biberon.

Diagnostic

• Échographie abdominale (examen de référence) : montre un pylore épaissi ( 3 mm) et allongé ( 15-18 mm).

• Ionogramme sanguin : alcalose métabolique hypochlorémique et hypokaliémique due aux vomissements.

Diagnostic Différentiel

• RGO, intolérance alimentaire, malformation digestive haute.

Traitement

• Réhydratation et correction des troubles électrolytiques en préopératoire.

• Chirurgie : pylorotomie extramuqueuse selon Ramstedt (section du muscle pylorique sans ouverture de la muqueuse).

• Pronostic excellent.

Coliques du Nourrisson

• Motif de consultation le plus fréquent entre 1 et 3 mois.

• Débutent au cours du premier mois.

• Symptômes : pleurs paroxystiques, plus fréquents le soir après les repas, jusqu'au repas suivant. Le nouveau-né crie, se tortille, a des gaz.

• Réponses possibles : bercements, promenades, mise au sein, tétine.

• L'examen clinique est normal (exclusion d'une maladie organique), aucun examen complémentaire n'est nécessaire.

Reflux Gastro-Œsophagien (RGO)

Passage involontaire du contenu gastrique vers l'œsophage, fréquent chez le nourrisson (incidence de 8 à 18%).

Physiopathologie

• Relaxations inappropriées du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO) ( 5 s, indépendantes de la déglutition).

• Plus rarement, hypotonie permanente du SIO, associée à une œsophagite.

• SIO : la maturation et le niveau adulte sont atteints entre 3 et 6 mois.

• Retard de la vidange gastrique.

• Facteur positionnel : le décubitus dorsal exacerbe le RGO.

Clinique

• 3 catégories de symptômes :

Digestifs

• Hypersalivation, algies en décubitus dorsal, micro-siestes, pleurs, régurgitations fréquentes.

Neurologiques et Malaises Graves

• Cyanose, accès brutal d'hypotonie, bradycardie avec pâleur.

ORL et Respiratoires

• Otites à répétition, sinusite chronique, rhinopharyngites répétées, enrouement, dyspnée laryngée, toux nocturne, bronchiolites, pneumopathies à répétition.

Étiologies

• Multifactorielles, avec une composante génétique (RGO maternel ou dans la petite enfance, puis vers 9-10 ans). Forte prévalence chez les bébés caucasiens.

• Toute dysfonction affectant le nerf vague (X) (au niveau du foramen jugulaire ou du diaphragme) peut faciliter un RGO.

Stratégie Diagnostique et Thérapeutique

• Traitement : prévenir le reflux, diminuer sa fréquence et sa durée, protéger la muqueuse œsophagienne, favoriser la vidange gastrique.

• Combinaison de mesures hygiéno-diététiques et médicamenteuses.

• Chirurgie limitée.

• Mes

Conséquences Extra-digestives Potentielles

• Caries, laryngites, otites, bronchites.

Développement des Sens chez le Nouveau-Né

Le nouveau-né possède des capacités sensorielles développées dès la naissance ou en développement rapide.

Sensibilité Tactile

• La densité des récepteurs de la nociception est égale, voire supérieure, à celle de l'adulte avant la naissance.

Sensibilité Auditive

• Le système auditif est fonctionnel dès la 25ème semaine de gestation. Atteint un niveau proche de l'adulte à 35 semaines.

Sensibilité Visuelle

• Dès la naissance, la vision est liée aux différences d'intensité lumineuse.
• Un nourrisson peut voir un objet de la taille d'un visage à 57 cm.
• À 1 mois, le champ visuel binoculaire est de 60° de largeur, 120° à 6 mois, 180° à 1 an.
• La vue est immature à la naissance (acuité visuelle de 1/30).
• Acuité visuelle :
  • 1 mois : voit un crayon à 30 cm.
  • 4 mois : mine de crayon à 30 cm (1/10).
  • 6 mois : vision binoculaire installée, acuité faible (2/10).
  • 1 an : cheveux à 30 cm (4/10).

Sensibilité Gustative

• Les goûts sucré, salé, acide et amer sont distingués à la naissance.

Olfaction

• Le nourrisson reconnaît l'odeur de sa mère.
• Perçoit au moins 7 odeurs primaires (camphrée, musquée, éthérée, mentholée, âcre, putride, florale) dès la naissance.

Pathologies Visuelles Fréquentes

Un dépistage précoce des troubles visuels est essentiel.

• Obstruction du canal lacrymal.
• Strabisme : perte du parallélisme des axes visuels, perturbation de la vision binoculaire. Fréquence : 4% chez l'enfant scolarisé.
• Avant 6 mois, des anomalies oculomotrices intermittentes peuvent être observées en raison du développement incomplet de la vision binoculaire et de l'accommodation. Après 6 mois, rechercher un strabisme permanent.
• Amblyopie : déficit visuel non corrigeable d'un œil, accompagnant le strabisme dans 1/3 des cas.

Développement de la Vue

• La maturité anatomique et fonctionnelle complète du système visuel est atteinte vers 10 ans.
• Les bébés naissent hypermétropes (image projetée en arrière de la rétine), ce qui s'améliore avec la croissance oculaire.
• Entre 5 et 8 ans, l'enfant devient emmétrope.
• À 6 ans, peu d'enfants sont myopes.
• Une dysfonction du maxillaire peut influencer l'activité visuelle (muscle oblique inférieur).

Développement Orofacial et Fonctions Orales

Les fonctions orofaciales sont cruciales pour le développement et la croissance maxillo-faciale.

Rôle de la Langue

• La langue a un rôle primordial et vital dans :
  • L'alimentation (déplacement de la nourriture).
  • La respiration (position par rapport à la paroi pharyngienne postérieure).
  • La production de sons et le langage.
  • Un rôle proprioceptif qui module ces activités.
• À la naissance, la langue est intraorale et les muscles extrinsèques sont courts.
• Le larynx du nouveau-né est en position haute, l'épiglotte étant en contact direct avec le palais mou.
• L'os hyoïde migre de C1-C2 à la naissance vers C3-C4 après la puberté, entraînant l'étirement des attaches supérieures de la langue et le changement d'orientation du palais mou (de horizontale à plus verticale).
• Vers 4-5 ans, la langue est plus basse dans la cavité orale, participant à la formation de l'oropharynx.

Déglutition

• La déglutition est l'une des premières fonctions orofaciales présentes in utero (dès 11 semaines).
• À la naissance, la succion-déglutition est une action de pompage hyolingual avec une poussée de langue rythmique.
• La croissance et la maturation neuromusculaire permettent le développement d'une déglutition de type adulte.
• Vers 2-3 ans, la langue est positionnée contre le palais, derrière les incisives supérieures, au repos et pendant la déglutition.
• La pression linguale contre le palais contribue au bon développement des maxillaires.
• La déglutition, la succion et la ventilation doivent être coordonnées, coordination possible dès 35 SA.
• Le réflexe de déglutition est déclenché par la stimulation des récepteurs sensitifs des lèvres et de la cavité orale (langue, palais, pharynx).
• Les informations sont transmises au tronc cérébral par les nerfs laryngés supérieurs, trijumeau (V), et glossopharyngien (IX).
• Les troubles de la déglutition peuvent être liés à une atteinte du nerf hypoglosse (XII).

Déglutition Infantile vs. Adulte

• La déglutition infantile est caractérisée par une poussée de la langue vers l'avant.
• La déglutition adulte (acquise dès l'institution de la denture lactéale) implique que le sommet de la langue est appuyé contre le palais. À 4 ans, 60% des enfants ont acquis ce mode extra-prandial.
• L'importance de la respiration nasale pour le développement orofacial.

Conséquences des Dysfonctions Orofaciales

• Les maxillaires jouent un rôle fondamental dans la respiration (le palais est le plancher des fosses nasales).
• La mandibule empêche la langue de s'écraser sur la gorge pendant le sommeil.
• L'étroitesse des mâchoires peut entraîner :
  • Encombrement et malocclusions (dysmorphoses interarcades, rétrognatisme, prognatisme).
  • Troubles respiratoires et infectieux (rhinites, fatigue, apnée obstructive du sommeil).
  • Troubles du comportement.
  • Troubles de la convergence oculaire, troubles posturaux, cervicalgies.

L'Ankyloglossie

• Bride linguale trop courte ou trop épaisse, pouvant restreindre les mouvements de la langue et avoir des conséquences sur l'allaitement, la déglutition et le développement du langage.

Troubles Auditifs et Dépistage

La détection précoce des troubles auditifs est essentielle pour le développement de l'enfant.

• Prévalence : 1/1000 naissances pour les surdités sévères, 2,5/1000 pour tout trouble auditif.
• Étiologies : génétiques, infectieuses (herpès, rubéole), prématurité, hypoxie à la naissance, prise de médicaments durant la grossesse.
• Définition : surdité si perte > 40 dB.
• Traitement : appareillage précoce pour éviter les troubles de la communication, du langage, de la socialisation et des apprentissages.

Dépistage Néonatal de la Surdité

• Programme national de dépistage en France depuis 2014, visant à identifier la surdité permanente bilatérale néonatale (SPBN) > 40 dB.
• Tests effectués dans les 48h de vie (au plus tard dans le premier mois) :
  • OEA (Otoémissions acoustiques) : sensibilité 77%.
  • PEAA (Potentiels évoqués auditifs automatisés) : sensibilité 93%.
• La combinaison des deux tests offre les meilleurs résultats.

Influences sur l'Audition

• La trompe auditive est drainée par la déglutition et les bâillements.
• Une dysfonction de la mandibule, de la langue et du palais mou peut altérer ces actions.
• L'ostéopathie peut être utile pour les dysfonctions à ce niveau.
• Les plagiocéphalies sont souvent corrélées à une prévalence plus élevée d'otites moyennes.
• Le RGO peut influencer les inflammations de la sphère ORL.

Développement Psychomoteur et Affectif

Le développement de l'enfant est variable et influencé par de nombreux facteurs.

Types d'Acquisitions

• Motrices et posturales (tonus).
• Manuelles (préhension, graphisme).
• Du langage (compréhension, expression).
• Oculomotrices et réactionnelles.

Étapes Clés du Développement Psychomoteur

Dates Clés Recommandées

• Sourire relationnel : 4 à 6 semaines.
• Tenue stable de la tête : 3 mois.
• Redressement de la tête et du tronc en décubitus ventral.
• Retournement : 4 mois et demi.
• Préhension : Début à 4-6 mois, pince pouce-index à 9 mois.
• Station assise sans appui : 8-9 mois.
• Rampe : 8 mois.
• Station debout avec appui : 9-10 mois.
• Station debout sans appui : 1 an.
• Marche libre : 13-18 mois.

Développement Psychoaffectif

Signes d'Alerte de Retard de Développement

• Premiers mois : absence de réaction aux bruits, sommeil trop calme.
• 1 à 3 mois : pas de gazouillis.
• À 1 mois : la voix n'apaise pas.
• 3 à 12 mois : pas de sourire en interaction.
• À 6 mois : absence d'articulation, communication gestuelle de désignation.
• À 9 mois : pas de babillage.
• 12 à 24 mois : absence de parole articulée, absence de gestes signifiants, enfant inattentif hors de son champ visuel.
• 15 mois : alerte si manque de production de consonnes.
• 18 mois : alerte si manque de compréhension verbale, n'exprime pas le désir de bouger.
• 24 mois : alerte si absence de production verbale, grande difficulté d'articulation, trouble du comportement relationnel, ne marche pas.
• 2 ans : absence de parole.
• 3 ans : alerte si déformation systématique des mots, absence de mots.

Typologie des Troubles du Langage

• Trouble de l'articulation.
• Dysphasie : structuration déviante, lente, dysharmonie du langage.
• Bégaiement : trouble fonctionnel du rythme de la parole en présence d'autrui.
• Retard simple du langage : trouble de la syntaxe qui peut évoluer spontanément vers 6 ans.

Quand Consulter ?

• Vérifier toujours l'audition et le désir de communication (éliminer maltraitance, isolement).
• À 3 ans, l'enfant doit composer une phrase sujet + verbe + complément.

Prise en Charge des Retards de Développement

• Avis pédiatrique spécialisé.
• Dépistage sensitif : vue, ouïe.
• Éliminer les causes sociales, environnementales et la maltraitance.
• Bilan neurologique : IRM, caryotype, bilans biologiques pour les maladies métaboliques.
• Orientation vers les Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) pour une prise en charge pluridisciplinaire jusqu'à 6 ans. Les CAMSP proposent :
  • Dépistage précoce des déficits.
  • Cure ambulatoire et rééducation.
  • Actions préventives spécialisées.
  • Guidance des familles.

Troubles du Comportement Sphinctérien

Énurésie

• Propreté diurne : vers 2 ans.
• Propreté nocturne : vers 3 ans.
• Énurésie primaire (n'a jamais été propre la nuit) ou secondaire (réapparition après une période de propreté).
• Étiologie : facteurs familiaux, immaturité vésicale, facteurs psychosociaux (stress, éducation à la propreté inadaptée).
• Énurésie nocturne isolée : plus fréquente chez les garçons, sans signes diurnes, souvent avec des antécédents familiaux.
• Énurésie par immaturité vésicale : plus fréquente chez les filles, avec des fuites diurnes, pollakiurie, mictions impérieuses.

Encoprésie

• Émission répétée de matières fécales dans des endroits inappropriés, involontairement ou délibérément, au moins une fois par mois.
• Souvent secondaire (après 1 an de continence fécale).
• Plus fréquente le jour que la nuit (25% avec énurésie associée).
• Étiologie : facteurs socio-familiaux, relation mère-enfant, constipation ou fécalome.
• Traitement : médical (régulation du transit) et psychothérapeutique (individuel ou familial).

Trouble du Déficit de l'Attention / Hyperactivité (TDAH)

Décrit au début du XXe siècle, le TDAH est une entité clinique encore débattue en France.

• Prévalence : estimée à 3 à 5% de la population d'âge scolaire.
• Clinique :
  • Hyperactivité : activité motrice inappropriée, désordonnée.
  • Déficit attentionnel : inattention anormale pour l'âge.
  • Impulsivité : comportement désordonné, dangereux, sans anticipation.
  • Souvent, labilité de l'humeur, intolérance à la frustration.
• Comorbidités : troubles des apprentissages (dyslexie-dysorthographie), troubles émotionnels (anxiété, dépression), troubles des conduites.
• À l'adolescence, risque d'abus de substances.
• Propositions thérapeutiques (en France) : Ritaline® ou génériques (méthylphénidate), guidance parentale, soutien psychothérapeutique.
• Évolution : variable, atténuation des symptômes à l'adolescence, ou évolution péjorative.
• Facteurs environnementaux : exposition à des toxiques, additifs alimentaires, sucre raffiné, mercure, stress avant ou après la naissance.

Prescription du Méthylphénidate

• Première prescription et renouvellement annuel par un spécialiste (neurologue, pédiatre, psychiatre).
• Les renouvellements intermédiaires peuvent être faits par tout autre médecin.
• Ordonnance sécurisée, limitée à 28 jours, avec indication du pharmacien délivreur.

Trouble du Spectre Autistique (TSA)

Le TSA est un trouble neurodéveloppemental avec un profil hétérogène, souvent en hyperréaction.

• Prévalence : 5 fois plus chez les garçons.
• Atteinte : intelligence, affect, communication, troubles de la relation sociale.
• Diagnostic précoce à rechercher si :
  • Absence de communication verbale et non verbale, absence de babillage et de rire à 4 mois.
  • Absence de pointage et de gestes sociaux à 12 mois.
  • Pas de mots à 18 mois, pas d'association de mots à 24 mois.
  • Manque d'envie de se déplacer et de marcher.
  • N'aime pas la nouveauté, troubles alimentaires fréquents.
  • Intérêt pour des activités répétitives avec des objets, difficultés d'accrochage visuel.
• Autres caractéristiques :
• Excès de sensibilité (bruit, toucher), stéréotypies pour rassurer.
• Troubles du sommeil.
• Auto-agressivité et automutilation.
• Déambulations, colères, oppositions.
• Communication froide (QI, attention, cognition) et chaude (social, émotions) perturbées.
• Conséquences : anxiété, dépression, déficience intellectuelle (plus ou moins grave), troubles de l'apprentissage.
• Caractéristiques distinctes :
  • Altération qualitative des interactions sociales (intolérance au bruit, incompréhension des codes sociaux).
  • Trouble de la communication.
  • Caractère restreint : intérêts restreints et poussés à l'extrême (compétences très pointues), stéréotypie des comportements et activités.
• Conséquences : difficultés d'intégration, souvent harcelés, difficultés avec la conscience.
• Troubles du sommeil dans 50% des cas, colères, oppositions.
• IRM peut montrer des zones cérébrales plus ou moins développées. 10% ont de l'épilepsie.
• En consultation : sourires rares, altération de la communication.

Haut Potentiel Intellectuel (HPI)

Ces profils neurodéveloppementaux et psychoaffectifs particuliers touchent 300 000 personnes en France (1 à 2 élèves par classe).

• Caractéristiques cliniques :
  • Précocité intellectuelle : QI > 130.
  • Dès la naissance : regard, tonus.
  • Besoin de maîtriser, se débrouillent vite seuls.
  • Empathiques, grande lucidité.
  • Inné ou acquis ? IRM montre une meilleure connexion intra et inter-hémisphérique.
• Difficultés : scolaires, avec les pairs, peur de l'échec (souvent somatisations cutanées et digestives).

Points Clés et Rappels

• Le nerf X (vague) est un nerf mixte avec un rôle capital dans les fonctions corporelles (viscères du cou, thorax, abdomen). Il sort du crâne par le trou déchiré postérieur.
• Les nerfs vagues droit et gauche ont des trajets différents et forment le plexus péri-œsophagien. Le nerf vague gauche agit sur les sphincters digestifs et la vésicule biliaire, le droit innerve principalement l'intestin.
• Le nerf X appartient au système parasympathique, sa stimulation entraîne un ralentissement cardiaque et une baisse de la PA.

Sémiologie des Affections Pédiatriques

Ce document est une fiche récapitulative couvrant les malformations orthopédiques, le développement psychomoteur, le langage, la croissance et la puberté chez l'enfant.

Examen Clinique Néonatal : Rappels

• Nouveau-né à terme :

  • Tonus des 4 membres en flexion.

  • Tonus actif : la tête est maintenue quelques secondes.

  • Le coude atteint la ligne médiane.

  • Angle poplité à 90°.

  • Angle de densification du pied à 0°.

  • Grasping des mains présent.

  • Réflexe de Moro présent.

  • Marche automatique présente.

• Réflexes archaïques : doivent disparaître entre 3 et 5 mois.

Malformations Orthopédiques : Pieds

• Malpositions du pied :

  • Cause : contrainte fœtale extrinsèque en fin de grossesse sur un pied normal.

  • Souvent associées à d'autres signes de contraintes (plagiocéphalie, luxation de hanche).

  • Se corrigent spontanément après la naissance.

• Malformations du pied :

  • Origine intrinsèque : se constituent au 1^er trimestre.

• Types de malpositions :

  • Pied Talus : dori-flexion exagérée. Nécessite un traitement précoce.

  • Pied Varus : plante du pied tournée vers l'intérieur. Souple, réductible manuellement.

  • Métatarsus adductus : avant-pied déporté médialement. Prise en charge avant 1 an.

• Pied Bot Varus Équin (PBVE) :

  • Prévalence : 1% des naissances, 2/3 des cas chez les garçons. Bilatéral dans la moitié des cas.

  • Déformation : varus, équin, supination, adduction de l'avant-pied.

  • Étiologie : souvent idiopathique, peut être génétique, externe (maladie amniotique) ou neuromusculaire.

  • Prise en charge :

    • Rééducation précoce (méthode fonctionnelle, plâtres de posture successifs).

    • Chirurgie secondaire.

    • Maintien d'attelles de posture nocturne 3 à 4 ans (risque de récidive 20%).

• Pied creux : rare, presque toujours pathologique, nécessite des investigations.

• Pied plat valgus :

  • Affaissement de la voûte plantaire interne. 3/4 des enfants de 5 ans l'ont physiologiquement.

  • Forme physiologique : souple et indolore.

  • Diagnostic : éliminer une neuropathie sensitive et motrice, maladie de Marfan ou Ehlers-Danlos, ou malformation congénitale (pied plat douloureux et raide).

Luxation Congénitale de la Hanche (LCH)

• Prévalence : 85 à 89% des cas chez les filles.

• Rarement présente à la naissance, se développe dans les semaines suivantes. Enjeu de santé publique.

• Normalisation spontanée dans 32% des cas.

• Antécédents familiaux : 33 à 50% des cas.

• Facteurs de risque :

  • Primiparité > multipares.

  • Origine ethnique : population caucasienne >.

  • Posture fœtale : présentation en siège décomplété (risque x6).

  • Contrainte fœtale : gémellité, macrosomie.

• Examen clinique : inspection, volant d'abduction, recherche d'un ressaut (manœuvre de Barlow).

• Imagerie :

  • Échographie : examen de choix avant 4 mois, indispensable si examen clinique anormal.

  • Radiographie : intérêt diminué.

• Stades d'instabilité : hanche stable, douteuse, instable, luxée irréductible.

• Diagnostic tardif : boiterie à l'âge de la marche (10-18 mois).

• Dysplasie luxante de hanche :

  • Cause : immaturité de la hanche coxo-fémorale fœtale.

  • Facteurs de risque : poids de naissance élevé, siège, malposition des pieds.

  • Traitement :

    • Culotte d'abduction.

    • Harnais (abduction + flexion).

Malformations de la Colonne Vertébrale : Spina Bifida

• Malformation congénitale : 8/1000 naissances.

• Caractéristiques : fossette sacrococcygienne profonde, pertuis, touffe de poils, déviation du sillon fessier.

• Cause : défaut de fermeture du tube neural.

• Prévention : supplémentation en Acide folique (1 à 3 mois avant conception, 2 à 3 mois après).

• Diagnostic anténatal : échographie (12 SA), signes indirects (hydrocéphalie, malformation d'Arnold Chiari type 2).

Craniosténoses

• Définition : fermeture précoce partielle ou totale d'une ou plusieurs sutures crâniennes.

  • Scaphocéphalie : fermeture suture sagittale.

  • Trigonocéphalie : fermeture suture métopique.

  • Plagiocéphalie antérieure : fermeture hémisuture coronale.

  • Brachycéphalie : fermeture sutures coronales.

• Fréquence : 1/2500 naissances.

• Prise en charge : chirurgicale (1^ère année de vie, entre 6 et 9 mois pour les antérieures).

• Risques si non opérée : hypertension intracrânienne chronique, retard de développement, complications ophtalmologiques.

• Suivi neurochirurgical précoce et pluridisciplinaire indispensable.

Plagiocéphalie Positionnelle

• Pathologie transitoire, périphérique, posturale et acquise. Indolore pour le développement de l'encéphale.

• Asymétrie crânienne : aplatissement postérieur (pariéto-occipital). Ne régresse pas seule.

• Mécanismes :

  • In utero : contraintes mécaniques (manque de place, faible liquide amniotique, contractions).

  • Post-natal : 3-4 mois (croissance rapide, transition neurologique), attitude préférentielle en virgule.

• Circonstances aggravantes : bosse séro-sanguine, torticolis congénital (raccourcissement du SCOM).

• Types : primaire (visible à la naissance), secondaire (développée dans les premiers mois).

• Rôle du sternocléidomastoïdien (SCOM) : recouvre la suture occipito-mastoïdienne et le foramen jugulaire. Le nerf accessoire (XI) innerve le SCOM et sa compression peut causer le torticolis.

Malformations Digestives

• Atrésie de l'œsophage :

  • Interruption de la continuité de l'œsophage, souvent associée à une fistule trachéo-œsophagienne.

  • Diagnostic : butée de la sonde naso-gastrique + radiographie du thorax.

  • Prise en charge : chirurgie précoce (24h), aspiration salivaire continue.

• Sténose hypertrophique du pylore :

  • Prévalence : 2 à 4 cas/1000 naissances, plus chez les garçons (4/1).

  • Clinique (après intervalle libre de J à 1 mois) :

    • Vomissements alimentaires, postprandiaux, en jet.

    • Appétit conservé, constipation.

    • Cassure de la courbe de poids.

    • Ondulations péristaltiques à l'examen abdominal.

  • Diagnostic :

    • Échographie abdominale : muscle pylorique épaissi (>3mm), canal allongé (>15-18mm).

    • Ionogramme sanguin : alcalose métabolique hypochlorémique et hypokaliémique.

  • Diagnostic différentiel : RGO, intolérance alimentaire, malformation digestive haute.

  • Traitement : réhydratation, correction électrolytique, pylorotomie extramuqueuse selon Ramstedt.

  • Pronostic : excellent après traitement.

Perturbations Digestives du Nourrisson

• Coliques du nourrisson :

  • Motif de consultation fréquent entre 1 et 3 mois.

  • Symptômes : pleurs paroxystiques, surtout le soir après les repas, gaz, tortillements.

  • Examen clinique normal. Pas d'examens complémentaires nécessaires.

  • Réponses possibles : bercements, promenades, sein, tétine.

• Reflux Gastro-Œsophagien (RGO) :

  • Définition : passage involontaire du contenu gastrique vers l'œsophage. Fréquent (8 à 18% des nourrissons).

  • Physiopathologie : relaxations inappropriées du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO), parfois hypotonie permanente.

  • Clinique : digestifs (vomissements, régurgitations), neurologiques (cyanose, hypotonie), ORL/respiratoires (otites, rhinites, toux, bronchites, laryngospasmes).

  • Diagnostic :

    • pH-métrie pour objectiver.

    • Fibroscopie œso-gastrique si œsophagite suspectée.

  • Traitement : mesures hygiéno-diététiques (épaississants, tétine peu percée), antiacides (Inexium®), chirurgie rare.

  • Étiologies multifactorielles : génétique, relaxations transitoires du SIO (maturation à 3-6 mois), motilité œsophagienne inefficace, retard de vidange gastrique, position dorsale.

  • Complications : œsophagite, inhalation, laryngospasme.

  • Rôle du nerf Vague (X) : toute dysfonction du nerf X (sortant du crâne par le trou déchiré postérieur, traversant le diaphragme) peut faciliter un RGO.

Développement des Sens chez l'Enfant

• Sensibilité tactile : densité des récepteurs de la nociception équivalente à l'adulte avant la naissance.

• Sensibilité auditive : fonctionnelle dès la 25^ème semaine de gestation.

• Sensibilité visuelle :

  • Immaturité à la naissance : acuité visuelle 1/30.

  • 1 mois : voit un crayon à 30 cm.

  • 4 mois : acuité 1/10 (mine de crayon à 30 cm).

  • 6 mois : vision binoculaire installée, acuité 2/10.

  • 1 an : acuité 4/10.

  • Maturité complète : vers 10 ans.

• Sensibilité gustative : distingue les goûts sucré, salé, acide, amer à la naissance.

• Olfaction : reconnaît l'odeur de sa mère, perçoit au moins 7 odeurs primaires.

Pathologies Visuelles Fréquentes

• Obstruction du canal lacrymal.

• Strabisme : 4% chez l'enfant scolarisé.

  • Perte du parallélisme des axes visuels.

  • Avant 6 mois, intermittente. Après 6 mois, rechercher une déviation permanente.

• Amblyopie : déficit visuel non corrigeable d'un œil. Accompagne 1/3 des strabismes.

• Dépistage : antécédents (prématurité, strabisme familial), signes d'appel (anomalies paupières, globe oculaire).

• Hypermétropie : les bébés naissent hypermétropes (image en arrière de la rétine), s'améliore avec la croissance.

• Emmétropie : atteinte entre 5 et 8 ans.

• Myopie : quelques enfants seulement vers 6 ans.

• Dysfonction du maxillaire : peut influencer l'activité visuelle.

Fonctions Orofacioles et Déglutition

• Rôle primordial de la langue : alimentation, respiration, production de sons, rôle proprioceptif.

• Position de la langue :

  • À la naissance : intra-orale, remplissant la cavité orale. Larynx en position haute.

  • Après 4-5 ans : position plus basse, constituant une partie de l'oropharynx.

• Déglutition :

  • Présente dès 11 semaines in utero.

  • À la naissance : succion-déglutition par action de pompage, langue entre les processus alvéolaires.

  • Vers 2-3 ans : déglutition de type adulte (langue sur le palais, lèvres fermées, muscles périoraux relâchés). La pression linguale contribue au développement maxillaire.

  • Coordination succion-déglutition-respiration : possible dès 35 SA.

  • Réflexe de déglutition : déclenché par stimulation des récepteurs des lèvres, langue, palais. Informations transmises au tronc cérébral par nerfs laryngés supérieurs, trijumeau (V), glossopharyngien (IX).

  • Troubles de la déglutition : atteinte du nerf hypoglosse (XII).

• Importance de la respiration nasale.

• Conséquences des troubles orofaciaux :

  • Maxillaires : rôle fondamental dans la respiration.

  • Mandibule : empêche la langue d'obstruer la gorge.

  • Sténose et troubles de la croissance des mâchoires : encombrement, malocclusions, troubles respiratoires (apnée du sommeil), troubles posturaux.

Audition et Surdité

• Prévalence : 1/1000 naissances (surdité sévère), 2,5/1000 (tout trouble auditif).

• Étiologies : génétiques, infectieuses, prématurité, hypoxie.

• Définition : seuil > 40 dB.

• Traitement : appareillage précoce.

• Importance du dépistage précoce : préserve le langage, la socialisation, les apprentissages.

• Programme national de dépistage en France (depuis 2014) :

  • Objectif : identifier la surdité permanente bilatérale néonatale (> 40 dB), réduire l'âge du diagnostic.

  • Tests effectués dans les 48h de vie :

    • OEA (autoémissions acoustiques).

    • PEAA (potentiels évoqués auditifs automatisés).

• Lien audition et anatomie :

  • Trompe auditive : drainage par déglutition et bâillements.

  • Ostéopathie : influence sur les troubles auditifs.

  • Asymétrie des oreilles souvent liée à l'asymétrie crânienne (plagiocéphalies et otites moyennes (OM)).

  • RGO peut influencer les inflammations ORL.

Développement Psychomoteur

• Variable selon les enfants (biologique, psychoaffectif).

• Types d'acquisitions : motrices et posturales, manuelles, langage, oculomotrices et réactionnelles.

• Étapes clés :

  • 1 mois : soulève la tête sur le ventre, fixe le regard.

  • 3-4 mois : tient sa tête assise, mains ouvertes, vocalise, sourit.

  • 6-7 mois : tient assis un court instant, passe objet d'une main à l'autre, babille.

  • 1 an : marche seul (12-15 mois), préhension pince pouce-index, dit 3 mots.

  • 2 ans : court sans tomber, phrases de 2-3 mots, aide à ranger.

  • 3 ans : tricycle, imite le rond, raconte petites histoires, joue avec d'autres.

• Signes d'alerte :

  • 4 mois : ne tient pas sa tête, pas de communication, ne rit pas.

  • 6 mois : réflexes archaïques non disparus.

  • 9 mois : ne tient pas assis, pas de préhension, ne réagit pas à son prénom.

  • 18 mois : n'exprime pas le désir de bouger.

  • 24 mois : ne marche pas, absence de parole.

  • 3 ans : absence de mots.

Troubles du Langage

• Signes d'alerte :

  • 0-3 mois : absence réaction aux bruits, sommeil trop calme.

  • 3-12 mois : pas de sourire en interaction, absence d'articulation à 6 mois, pas de babillage à 9 mois.

  • 12-24 mois : absence de parole articulée, manque de production de consonne à 15 mois, manque de compréhension à 18 mois, absence de production verbale à 24 mois.

  • Après 3 ans : déformation systématique des mots.

• 4 types de troubles :

  • Trouble de l'articulation.

  • Dysphasie : structuration déviante du langage.

  • Bégaiement : trouble fonctionnel du rythme de la parole.

  • Retard simple du langage : trouble de la syntaxe, évolue spontanément.

• Prise en charge :

  • Avis pédiatrique spécialisé, bilan neurologique (IRM, caryotype), dépistage auditif et visuel.

  • CAMSP (Centres d'Action Médico-Social Précoce) : dépistage, rééducation pluridisciplinaire jusqu'à 6 ans.

Troubles du Comportement Sphinctérien

• Énurésie :

  • Propreté diurne : ≈ 2 ans. Propreté nocturne : ≈ 3 ans.

  • Facteurs étiologiques : familiaux, immaturité vésicale, psychosociaux.

  • Énurésie nocturne isolée : plus fréquente chez le garçon, sans signe diurne.

  • Énurésie par immaturité vésicale : plus fréquente chez la fille, fuites diurnes, pollakiurie.

• Encoprésie :

  • Émission répétée de matières fécales inappropriées, au moins une fois par mois.

  • Souvent secondaire (après 1 an de continence fécale), plus souvent diurne.

  • Facteurs étiologiques : socio-familiaux, relation mère-enfant, constipation/fécalome.

  • Traitement : pédiatrique (transit), psychothérapeutique.

Trouble du Déficit de l'Attention avec Hyperactivité (TDAH)

• Prévalence : 3 à 5% de la population d'âge scolaire.

• Clinique :

  • Hyperactivité : activité motrice inappropriée.

  • Déficit attentionnel : inattention anormale pour l'âge.

  • Impulsivité : comportement désordonné, dangereux.

  • Labilité de l'humeur, intolérance à la frustration.

• Comorbidités : troubles des apprentissages (dyslexie), émotionnels (anxiété, dépression), conduites.

• Propositions thérapeutiques (en France) :

  • Méthylphénidate (Ritaline® ou génériques) : prescription initiale et annuelle par spécialiste.

  • Guidance parentale, soutien psychothérapeutique.

• Facteurs environnementaux : toxiques, additifs, sucre, stress.

Troubles du Spectre Autistique (TSA) et Syndrome d'Asperger

• TSA :

  • Prévalence : 5x plus chez les garçons.

  • Atteinte : intelligence, affect, communication, relation sociale.

  • Diagnostic précoce si : absence de communication verbale/non verbale, pas de babillage/rire à 4 mois, pas de pointage/gestes sociaux à 12 mois, pas de mots à 18 mois, pas d'association de mots à 24 mois.

  • Symptômes : troubles du sommeil, auto-agressivité, colères, difficultés d'accrochage visuel.

• Syndrome d'Asperger :

  • Trouble du neurodéveloppement, profil hétérogène, souvent en hyper-réaction.

  • 3 caractéristiques :

    1. Altération qualitative des interactions sociales (intolérance au bruit, incompréhension des codes).

    2. Trouble de la communication.

    3. Intérêt restreint et poussé à l'extrême (stéréotypie des comportements).

  • Conséquences : difficultés d'intégration scolaire, harcèlement, troubles du sommeil (50%).

  • IRM peut montrer des différences de développement cérébral.

Haut Potentiel Intellectuel (HPI)

• Profils neurodéveloppementaux et psychoaffectifs particuliers.

• Caractéristiques cliniques :

  • Précocité intellectuelle : QI > 130.

  • Dès la naissance : regard intense, tonus particulier, besoin de maîtrise rapide, empathie, lucidité.

• Conséquences : difficultés scolaires, sociales, peur de l'échec, somatisations (digestives, cutanées).