Malformations congénitales du pharynx

Le mésentère dorsal s'étend de l'**œsophage terminal** jusqu'à la **région cloacale**.

Le sous-territoire du mésentère dorsal situé derrière l'estomac est le **mésogastre dorsal**.

Le sous-territoire du mésentère dorsal situé derrière le duodénum est le **mésoduodénum dorsal**.

Au niveau de l'intestin (moyen), le mésentère est simplement appelé le **mésentère** (contrairement au mésocolon pour l'intestin postérieur).

Il permet la **vascularisation** et l'**innervation** des organes concernés par le passage de ces structures à travers les mésentères.

Il prend naissance au niveau du **septum transversum** qui s'amincit dans sa partie inférieure. Il unit l'estomac et le foie à la paroi ventrale du tronc.

1 cas pour 50 000 naissances. Cause : anomalie génétique **autosomique dominante** à expressivité variable.

1 cas pour 10 000 naissances. Atteinte du 1ᵉʳ arc (arc mandibulaire) : 50 % de cas isolés (dont 10 % familiaux, sans gène identifié) et 50 % associés à d'autres malformations.

Le **$\frac{1}{3}$ supérieur** est formé de **muscles striés**, le **$\frac{2}{3}$ inférieur** est formé de **muscles lisses**.

Défaut du développement mandibulaire. Conséquence visible : **otocéphalie** (oreilles positionnées plus bas, dans la région du cou).

Le **petit épiploon** (entre l'estomac et le foie) et le **ligament falciforme** (entre le foie et la paroi ventrale antérieure).

Structure de maintien qui assure le lien entre certains organes et les parois du corps de l'embryon, autorise le passage de vaisseaux/nerfs et permet la distinction entre organes intrapéritonéaux et rétropéritonéaux.

**Atrésie** (interruption de la continuité), **sténose** (rétrécissement) et **fistule** (communication anormale avec la trachée). L'atrésie et la fistule sont souvent associées (95%).

Le **mésentère dorsal** s'étend de l'œsophage terminal jusqu'à la région cloacale. Ses sous-territoires : **mésogastre dorsal**, **mésoduodénum dorsal**, **mésentère** (intestin moyen) et **mésocolon** (intestin postérieur).

Apparition d'un **diverticule respiratoire** sur la paroi ventrale de l'intestin antérieur caudal. Il marque la séparation entre intestin antérieur céphalique et caudal.

À partir de la **8e semaine**, des vacuoles apparaissent dans l'épithélium qui obstruait la lumière (depuis la 6e semaine) et leur confluence permet la recanalisation.

Diagnostic **anténatal** par **échographie au 2ᵉ trimestre**. Nécessite un opérateur entraîné pour reconnaître la dysmorphie faciale et le rétrognathisme. L'accumulation de liquide amniotique peut orienter le diagnostic.

**Hypoplasie des pavillons** et **atrésie des conduits auditifs externes**, anomalies des chaînes ossiculaires avec **risque de surdité de transmission**, **hypoplasie de l'os zygomatique** et **hypoplasie mandibulaire**.

Les aliments sont bloqués au niveau du **cul-de-sac** de l'atrésie, provoquant des **rejets de lait** dès les premières tétées et une **salivation abondante** par stagnation de la salive.

Structure mésodermique séparant le coélome interne en cavité péricardique primitive (thoracique) et cavité péritonéale (abdominale). Il est le point de départ des mésentères dorsal et ventral.

L'**atrésie associée à une fistule trachéo-œsophagienne** (dans 95% des cas). Elle touche 1 enfant sur 3000 à 4500.

L'**atrésie** est une **interruption de la continuité** de l'œsophage, tandis que la **sténose** est un **rétrécissement** d'un segment.

Triade morphologique : **hypoplasie mandibulaire** (rétrognathisme, troubles succion-déglutition-ventilation), **division palatine** et **glossoptose** (refoulement de la langue en arrière).

Défaut de développement du 1ᵉʳ arc entraînant un **rétrognathisme** (menton en retrait), avec des troubles de la succion‑déglutition‑ventilation. Elle fait partie de la triade : hypoplasie mandibulaire, division palatine et glossoptose.

Échographie au **2ᵉ trimestre** visualisant la dysmorphie faciale et le rétrognathisme. Le diagnostic est difficile, nécessitant un opérateur entraîné. L'accumulation excessive de liquide amniotique (hydramnios) résulte des troubles de la déglutition embryonnaire.

**1 cas pour 50 000 naissances.** Il s'agit d'une dysostose mandibulo‑faciale d'origine génétique autosomique dominante à expressivité variable.

Anomalie génétique **autosomique dominante** avec une **expressivité variable**. Aucune autre précision génique n'est fournie dans le cours.

Les mésentères permettent la **distinction des organes intrapéritonéaux et rétropéritonéaux** lors du développement embryologique.

Le *Septum transversum* sépare horizontalement le coëlome interne en **cavité péricardique primitive** (étage thoracique) et **cavité péritonéale** (étage abdominal).

La cavité péricardique primitive donne par la suite les **cavités pleurale et péricardique**.

Les structures mésentériques dorsale et ventrale proviennent du ***Septum transversum***, une structure mésodermique qui constitue leur point de départ.

Défaut de développement du 1ᵉʳ arc mandibulaire se traduisant par un **rétrognathisme** (menton en retrait) et des troubles de la succion-déglutition-ventilation.

Atteinte du **1ᵉʳ arc** (= arc mandibulaire), responsable d'une hypoplasie mandibulaire avec rétrognathisme, division palatine et glossoptose.

**50 %** des cas de séquence de Pierre Robin sont isolés.

**10 %** des cas isolés sont familiaux (aucun gène identifié).

**50 %** des cas de séquence de Pierre Robin sont associés à d'autres malformations congénitales.

Les mésentères ventraux sont situés **devant** l'organe et les mésentères dorsaux sont situés **à l'arrière** de l'organe.

Les splanchnopleures droite et gauche bordant le tube digestif, en position dorsale et inférieure au *septum transversum*, s'accolent l'une à l'autre. Cette connexion s'amincit pour former le mésentère dorsal.

Le **Septum transversum** est une **structure mésodermique** séparant horizontalement le coëlome interne en cavités péricardique (thoracique) et péritonéale (abdominale). C'est le point de départ des mésentères dorsal et ventral.

Il sépare le coëlome interne en **cavité péricardique primitive** (étage thoracique, futures cavités pleurale et péricardique) et en **cavité péritonéale** (étage abdominal).

Le Septum transversum est le **point de départ des structures mésentériques dorsale et ventrale**.

À l'issue de la **délimitation** (fin de la 4$^e$ semaine de développement), l'intestin primitif est largement attaché à la paroi dorsale du tronc.

**Hypoplasie des pavillons**, **atrésie des conduits auditifs externes**, **anomalies des chaînes ossiculaires** avec risque de **surdité de transmission**.

Défaut du **développement mandibulaire** (absence ou hypoplasie sévère de la mandibule) entravant la formation de la bouche et du pharynx.

L'**otocéphalie** est un **positionnement anormalement bas des oreilles** (sur le cou), observée dans l'**agnathie** (défaut du développement mandibulaire).

Le mésentère est une **structure de maintien** liant les organes aux parois du corps, permettant le **passage des vaisseaux et nerfs** pour vasculariser/innerver les organes, et **distinguant les organes intrapéritonéaux des rétropéritonéaux**.

Le **mésentère ventral** est situé **devant** l'organe, le **mésentère dorsal** est situé **derrière** l'organe.

**1 cas pour 10 000 naissances.** Atteinte du 1ᵉʳ arc mandibulaire : *50 % de cas isolés* (dont 10 % familiaux, sans gène identifié) et *50 % associés à d'autres malformations*.

**1 cas pour 10 000 naissances.**

Refoulement de la langue vers l'arrière, faisant partie de la triade morphologique de la séquence de Pierre Robin.

Le diagnostic est **anténatal**, par **échographie au 2ᵉ trimestre**, nécessitant un opérateur apte à reconnaître la dysmorphie faciale et le rétrognathisme.

$1$ cas pour $50\,000$ naissances.

Anomalie génétique **autosomique dominante** à **expressivité variable**.

Hypoplasie des pavillons, atrésie des conduits auditifs externes, anomalies des chaînes ossiculaires et risque de surdité de transmission.

Hypoplasie de l'os zygomatique, hypoplasie mandibulaire et anomalies des oreilles (hypoplasie des pavillons, atrésie des conduits auditifs externes).

Défaut du développement mandibulaire, correspondant à une absence ou une sévère hypoplasie de la mandibule.

L'otocéphalie, où les oreilles sont positionnées plus bas en raison de leur origine initiale dans une zone du cou.

Le mésentère est une structure de maintien qui assure le lien entre certains organes et les parois du corps embryonnaire, permet le passage de vaisseaux et nerfs, et distingue les organes intrapéritonéaux et rétropéritonéaux.