Insuffisance surrénalienne primitive

Pathologie Surrénalienne : Guide Rapide

Les surrénales jouent un rôle crucial dans la régulation hormonale. Voici un aperçu des principales pathologies.

1. Insuffisance Surrénalienne Primitive (Maladie d'Addison)

Définition : Destruction ou dysfonctionnement du cortex surrénalien, entraînant un déficit en cortisol, aldostérone et androgènes surrénaliens.

Étiologies Principales :

• Tuberculose : La cause la plus fréquente mondialement.

• Auto-immune : Souvent associée à d'autres dysfonctionnements glandulaires auto-immuns.

• Infiltration : Métastases, lymphomes, amylose, sarcoïdose, hémochromatose.

• Iatrogène : Surrénalectomie, kétoconazole, métyrapone.

• Hémorragie surrénalienne.

• Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS).

• Adrenoleucodystrophie.

Épidémiologie :

• Rare : Prévalence < 0,01% en Europe occidentale.

• Prédominance féminine : Ratio F/M ~ 3/1.

Signes Cliniques :

• Hyperpigmentation : Généralisée (plis, cicatrices, muqueuses).

• Hypotension orthostatique.

• Raréfaction pilosité : Axillaire et pubienne chez la femme (déficit en stéroïdes androgéniques).

Signes de Crise Surrénalienne Aiguë (Urgence !) :

• Fièvre

• Nausées et vomissements

• Faiblesse musculaire, troubles cognitifs

• Hypotension/choc

• Hypoglycémie

Conduite à Tenir en Urgence (Crise Aiguë) :

1. Abord veineux immédiat : Prélèvement (urée, iono, glycémie, cortisolémie).

2. Injection sans délai : 100 mg d'hémisuccinate d'hydrocortisone IV.

3. Perfusion : Sérum physiologique (4 L/24h).

4. Contrôle : Glycémie capillaire.

Examens Complémentaires :

• Biologie standard : Urée, créatinine, ionogramme, glycémie.

  • Anomalies classiques : Hyponatrémie, hyperkaliémie, urée augmentée, hypoglycémie (cas sévères).

  • Parfois une hypercalcémie.

• Hémogramme : Anémie normochrome normocytaire, neutropénie, hyperéosinophilie. Macrocytose → Anémie de Biermer associée.

• Test au Synacthène : Dosage basal d'ACTH (élevé dans l'ISP).

• Recherche auto-anticorps : Anti-surrénaliens, anti-thyroïdiens, anti-facteur intrinsèque.

• Imagerie thoracique/abdominale : Recherche tuberculose, calcifications surrénaliennes.

• Dosage thyroïdien (TSH, FT4) : Association possible avec thyroïdite auto-immune.

Traitement :

• Insuffisance surrénale aiguë : Traitement immédiat comme décrit ci-dessus, puis hydrocortisone IV régulière (50-100 mg toutes les 6h). Dépister et traiter la cause déclenchante.

• Traitement substitutif au long cours :

  • Hydrocortisone : 10 mg matin, 5 mg midi, 5 mg fin d'après-midi.

  • Fludrocortisone : 50 à 100 mcg/jour.

2. Hyperaldostéronisme Primaire

Définition : Sécrétion excessive d'aldostérone indépendante du système rénine-angiotensine. Cause importante d'HTA avant 40 ans.

Étiologies :

• Adénome surrénalien : Bénin, sécrétant de l'aldostérone (Syndrome de Conn).

• Hyperaldostéronisme idiopathique : Hyperplasie bilatérale des surrénales.

• Carcinomes surrénaliens.

• Hyperaldostéronisme sensible aux glucocorticoïdes.

Épidémiologie :

• Plus fréquent chez les femmes.

• Représente ~0,1% des causes d'HTA.

Tableau Clinique :

• Souvent diagnostiqué lors d'un bilan d'HTA ou d'une hypokaliémie inexpliquée.

• Symptômes de déplétion potassique : Faiblesse musculaire, lassitude, polyurie.

• HTA : De modérée à sévère, avec des cas exceptionnels d'HTA maligne.

• Symptômes d'organe cible (ex: rétinopathie hypertensive).

• Rareté des œdèmes.

Examens Complémentaires :

• Test de dépistage : Urée/créatinine, électrolytes.

  • Alcalose hypokaliémique : Classique.

  • Natrémie : Normale à élevée.

  • Kaliurie inappropriée : Malgré l'hypokaliémie.

• Activité rénine plasmatique (ARP) et aldostérone :

  • ARP basse : Dans tous les cas d'hyperaldostéronisme primaire.

  • Aldostérone élevée.

• Imagerie :

  • Scanner/IRM des surrénales : Pour déterminer la cause.

  • Scintigraphie au cholestérol marqué / cathétérisme veineux sélectif : Pour les adénomes difficiles.

Traitement :

• Traitement médical :

  • Spironolactone : Traitement de choix (bloque l'action de l'aldostérone). Vise à normaliser PA et kaliémie.

  • Amiloride : Alternative en cas d'intolérance.

  • Antihypertenseurs supplémentaires si besoin.

• Traitement spécifique selon la cause :

  • Adénome surrénalien : Surrénalectomie unilatérale (par laparoscopie).

  • Hyperaldostéronisme idiopathique : Spironolactone ou amiloride au long cours.

3. Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS)

Définition : Groupe de maladies autosomales récessives (anomalies enzymatiques du cortex surrénalien) avec des degrés variables de troubles de la synthèse des corticoïdes.

Physiopathologie :

• Déficit le plus courant : 21-hydroxylase.

• Moins fréquemment : Déficit en 11ß-hydroxylase et 3ß-hydroxystéroïde-déshydrogénase.

• Conséquence commune : Diminution de la synthèse du cortisol → Élévation de l'ACTH circulante.

Épidémiologie :

• Déficit en 21-hydroxylase : ~1/14 000 nouveau-nés (race blanche).

Examens Complémentaires :

• Dosage de la 17-alpha-hydroxyprogestérone (17-OHP) : Précurseur qui s'accumule en cas de déficit en 21-hydroxylase.

• Test de stimulation à l'ACTH (Synacthène) pour les formes partielles.

• Testostérone, androstènedione, SDHEA : Élevés dans la plupart des cas.

• ACTH plasmatique : Élevé.

• ARP : Habituellement élevée (déficit en minéralocorticoïdes).

Traitement :

• Crise surrénale aiguë : Traitement substitutif classique.

• Glucocorticoïdes : Inhibent la libération d'ACTH, normalisant les androgènes.

• Minéralocorticoïdes (fludrocortisone) : Indiqués dans les formes avec fuite de sodium.

• Chirurgie plastique : Pour ambiguïté des organes génitaux externes.

• Soutien psychologique.

Pronostic :

• Les formes avec perte de sodium sont potenntiellement mortelles si non diagnostiquées.

Prévention Anténatale :

• Chez la mère d'un enfant atteint : Dexaméthasone en début de toute grossesse suivante jusqu'à diagnostic fœtal pour éviter la virilisation du fœtus féminin.

4. Phéochromocytome

Définition : Tumeur des cellules chromaffines (majoritairement médullosurrénale) sécrétant des catécholamines (adrénaline, noradrénaline, dopamine).

Épidémiologie :

• Rare : ~0,1% des cas d'HTA.

• Souvent non diagnostiqué (découvert post-mortem).

Symptômes Fréquents (la fameuse triade !) :

• Céphalées

• Sueurs

• Palpitations

• Anxiété, tremblements, nausées, vomissements, douleurs thoraciques/abdominales, dyspnée.

La triade céphalées, sueurs et palpitations est fortement évocatrice.

Examens Complémentaires :

• Objectifs : Confirmer l'excès de catécholamines et localiser la tumeur.

• Pour confirmer l'excès :

  • Catécholamines libres urinaires : Méthode la plus sensible (sur deux recueils de 24h).

  • Dosage des métabolites urinaires : Métanéphrines (MN), acide vanylmandélique (VMA) – attention aux faux négatifs.

  • Catécholamines plasmatiques : Si crises rares et brèves.

• Pour localiser la tumeur :

  • Scanner/IRM.

  • Scintigraphie à la méta-iodo-benzyl-guanidine (MIBG) marquée à l'iode radio-actif.

Traitement :

• Traitement médical (avant chirurgie) :

  • Diminuer les symptômes.

  • Normaliser la PA.

  • Corriger la déplétion intravasculaire.

  • Attention : NE JAMAIS utiliser de bêta-bloquants avant les alpha-bloquants (risque de poussée hypertensive mortelle).

• Alpha-bloquants :

  • Phénoxybenzamine : Antagoniste alpha non compétitif, traitement initial de choix (débuter à 10 mg 2x/jour, augmenter progressivelent).

  • Doxazosine : Alternative.

• Bêta-bloquants (après alpha-bloquants !) :

  • Propranolol : Non sélectif (20-80 mg toutes les 8h).

• Traitement chirurgical :

  • Exérèse chirurgicale : Par voie traditionnelle ou laparoscopie.

• Traitement adjuvant (tumeurs malignes) :

  • Alpha-méthyl-paratyrosine : Inhibe la tyrosine-hydroxylase.

  • MIBG radiomarquée (I131).

Pronostic :

• La durée de vie peut être longue, même dans les formes malignes.

• L'extension de la lésion est un facteur pronostique clé.

5. Syndrome de Cushing

(Non détaillé dans les sources fournies, mais constitue l'une des 5 principales pathologies surrénaliennes.)

Points Clés à Retenir

• Insuffisance Surrénalienne Primitive : Penser à l'urgence de la crise aiguë et à la substitution hormonale au long cours.

• Hyperaldostéronisme Primaire : Chercher derrière une HTA et hypokaliémie inexpliquée. Bien différencier adénome et hyperplasie.

• Hyperplasie Congénitale des Surrénales : Déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent, risque de crise de perte de sel et virilisation fœtale.

• Phéochromocytome : La triade céphalées, sueurs, palpitations est un signal d'alarme. Alpha-bloquants AVANT les bêta-bloquants ABSOLUMENT.