Insuffisance surrénale : adulte et enfant, diagnostic, causes, prise en charge

L'insuffisance surrénale est une maladie caractérisée par un déficit de production de cortisol par les glandes surrénales, pouvant être associé à un déficit en aldostérone et en androgènes surrénaliens. Elle peut être lente (chronique) ou aiguë (urgence vitale).

Types d'Insuffisance Surrénale

• Insuffisance surrénale primaire (ou périphérique, maladie d'Addison) : Atteinte des deux glandes surrénales, entraînant un déficit en cortisol, aldostérone et androgènes surrénaliens.

• Insuffisance corticotrope (ou surrénale centrale) : Atteinte hypophysaire avec un déficit de production d'ACTH, ce qui réduit la stimulation des surrénales et la production de cortisol.

Sémiologie de l'Insuffisance Surrénale Lente

Le tableau suivant compare les caractéristiques sémiologiques des insuffisances surrénales primaire et secondaire (corticotrope).

Signes Cliniques et Biologiques Spécifiques

Insuffisance Surrénale Primaire

Les signes généraux sont plus marqués, notamment l'hypotension et les troubles digestifs.

• Les 3 A :

  • Asthénie

  • Amaigrissement

  • Anorexie (avec appétence pour le sel)

• Autres signes : Hypotension artérielle orthostatique avec tachycardie, nausées (les vomissements, diarrhée et douleurs abdominales peuvent indiquer une insuffisance surrénale aiguë), mélanodermie et taches ardoisées sur la muqueuse buccale, symptômes dépressifs.

• Biologie : En dehors des décompensations, l'hypoglycémie est rare. Le ionogramme peut montrer une tendance à l'hyponatrémie et à l'hyperkaliémie.

Insuffisance Corticotrope

Les signes généraux sont moins marqués et dépendent de la profondeur du déficit. L'asthénie peut être le seul symptôme.

• Absence de mélanodermie, remplacée par une pâleur.

• Peut s'associer à des signes de déficit d'autres hormones hypophysaires ou un syndrome tumoral (céphalées, troubles visuels).

• Biologie : Hyponatrémie sans hyperkaliémie.

Diagnostic Biologique

Cortisolémie à 8h

Le dosage du cortisol à 8h est crucial car c'est l'heure où le taux est le plus élevé.

• Cortisolémie basse (< 50 ng/ml ou 138 nmol/l) : Indique une insuffisance surrénale.

• Cortisolémie normale (> 180 ng/ml ou 500 nmol/l) : Élimine l'insuffisance surrénale.

• Entre ces valeurs : Un test de stimulation (ex: test au Synacthène) est nécessaire.

Dosage de l'ACTH à 8h

L'ACTH est dosée à 8h pour son rythme nycthéméral. Elle permet d'orienter le diagnostic étiologique :

• ACTH élevé : Insuffisance surrénale primaire.

• ACTH normal ou bas (avec cortisol bas) : Insuffisance corticotrope.

Test au Synacthène

Le Synacthène (tétracosactide) est un analogue de l'ACTH qui explore directement l'insuffisance surrénale primaire et indirectement l'insuffisance corticotrope.

• Procédure :

  1. Dosage du cortisol à 8h (avant le test).

  2. Administration IM ou IV de 250 µg de tétracosactide.

  3. Dosage de la cortisolémie à 1h (+/- 30 min).

• Interprétation :

  • Pic de cortisol < 180 ng/ml (500 nmol/l) : Absence de réponse, indique une insuffisance surrénale.

  • Cortisolémie ≥ 180 ng/ml (500 nmol/l) : Réponse normale, élimine l'insuffisance surrénale, sauf en cas d'insuffisance corticotrope récente ou partielle (le cortex surrénalien n'est pas encore atrophié et peut répondre à une forte dose d'ACTH exogène).

• Cas particuliers :

  • Si cortisol avant test < 5 ng/ml (138 nmol/l) : Diagnostic d'insuffisance surrénale confirmé sans Synacthène.

  • Si cortisol > 500 nmol/l (hors stress important) : Diagnostic d'insuffisance surrénale écarté sans Synacthène.

Étiologies de l'Insuffisance Surrénale

Causes de l'Insuffisance Surrénale Primaire (Adulte)

Causes de l'Insuffisance Corticotrope

• Corticothérapie prolongée : Cause la plus fréquente. L'axe hypophyso-surrénalien est freiné, et sa récupération n'est pas immédiate après l'arrêt d'une dose > 7 mg d'équivalent prednisone pendant 3-4 semaines. Possible aussi avec d'autres voies (percutanée, IM, inhalée).

• Tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire.

• Autres causes : Hypophysite auto-immune, granulomatose (sarcoïdose), traumatisme, chirurgie hypophysaire, radiothérapie, nécrose brutale post-partum (syndrome de Sheehan).

Prise en Charge

Caractéristiques Pharmacologiques des Corticoïdes

Prise en Charge de l'Insuffisance Surrénale Aiguë (Urgence Vitale)

Le traitement doit être débuté dès que le diagnostic est évoqué, sans attendre les résultats des dosages hormonaux.

• Au domicile : Administration de 100 mg d'hydrocortisone IV, IM ou SC, puis transport médicalisé.

• À l'hôpital :

  • Transfert en réanimation.

  • Mesures non spécifiques (coma, fièvre, douleurs, hypoxie).

  • Correction hémodynamique et hydroélectrolytique :

    • Remplissage par NaCl 0,9 % pour la déshydratation.

    • Pas de supplémentation potassique (risque d'hyperkaliémie).

    • Administration de glucosé pour l'hypoglycémie.

  • Hydrocortisone : 100 mg IV ou IM initialement, puis 100 mg/24h en perfusion IV continue (ou 50 mg IV/IM toutes les 6h).

  • Traiter le facteur déclenchant.

  • Surveillance hémodynamique, clinique et ionogramme.

Éducation Thérapeutique de l'Insuffisant Surrénalien Chronique

Le patient et son entourage doivent être informés sur :

1. Le traitement et les mesures associées :

   • Traitement à vie (sauf causes curables/réversibles).

   • Glucocorticoïde : Hydrocortisone (10 mg), généralement en 2 ou 3 prises (dose la plus élevée le matin).

   • Minéralocorticoïde : Fludrocortisone (Flucortac®), non nécessaire en cas d'insuffisance corticotrope.

   • Régime normosodé.

   • Proscrire laxatifs et diurétiques.

2. Ce qu'il faut avoir sur soi :

   • Carte d'insuffisance surrénale avec recommandations d'urgence.

   • Comprimés d'hydrocortisone et, si besoin, de fludrocortisone.

   • Boîte d'hydrocortisone injectable et matériel d'injection.

3. Prévention des décompensations :

   • Identifier les situations à risque et les symptômes d'insuffisance surrénale aiguë débutante.

   • Adapter le traitement oral glucocorticoïde.

   • Administrer l'hydrocortisone par voie sous-cutanée si nécessaire.

   • Adapter le traitement aux situations particulières (chaleur, exercice, voyages).

Surveillance du Traitement

La surveillance est principalement clinique : fatigue, poids, pression artérielle (couché et debout).

• Signes de sous-dosage : Fatigue (non spécifique), hypotension orthostatique, nausées.

• Signes de surdosage (hydrocortisone et/ou fludrocortisone) : Gonflement et rougeur du visage, œdème des membres inférieurs, prise de poids, HTA.

• Il est inutile de mesurer la cortisolémie ou l'ACTH pour adapter la dose d'hydrocortisone.

• Pour la fludrocortisone, le dosage de la rénine (élevée = sous-dosage, basse = surdosage) et le ionogramme sanguin peuvent aider.

• À long terme, évaluer les risques osseux, métaboliques et cardiovasculaires en cas de surdosage.

Insuffisance Surrénale Aiguë

Urgence Vitale

L'insuffisance surrénale aiguë est une urgence extrême. Le traitement doit être initié sans délai, même sans confirmation diagnostique immédiate.

Principaux Signes Cliniques et Biologiques

• Cliniques : Déshydratation extracellulaire (pli cutané, hypotension, collapsus), confusion, crises convulsives, coma (liés à l'hyponatrémie et l'hypoglycémie), troubles digestifs (anorexie, nausées, vomissements, douleurs abdominales, diarrhée), douleurs diffuses, fièvre (pouvant être due à une infection déclenchante).

• Biologiques : Hémoconcentration, insuffisance rénale fonctionnelle, hyponatrémie, hyperkaliémie (déficit en aldostérone), hypoglycémie, acidose métabolique, anémie, hyperlymphocytose, hyperéosinophilie, natriurèse conservée.

Confirmation du Diagnostic

Ne doit pas retarder le traitement.

• Si diagnostic non connu : Dosages du cortisol et de l'ACTH sanguins (et rénine chez l'enfant) à toute heure, sans attendre les résultats.

• Si diagnostic connu : Aucun dosage immédiat n'est nécessaire.

• Résultats : Cortisolémie basse ou effondrée (diagnostic positif). ACTH élevée (primitive) ou normale/basse (corticotrope) pour l'étiologie.

Causes de Décompensation de l'Insuffisance Surrénale Traitée

Toute pathologie intercurrente (vomissements, diarrhées, infections, fracture, infarctus, chirurgie, anesthésie, acte invasif, effort physique important, stress psychologique intense) peut entraîner une décompensation, surtout si le traitement par hydrocortisone n'est pas adapté.

L'Insuffisance Surrénale Aiguë Révélatrice

Elle peut révéler la maladie, notamment :

• Période néonatale : Bloc enzymatique surrénalien (déficit en 21-hydroxylase).

• Âge adulte : Maladie d'Addison, hémorragie bilatérale des surrénales, apoplexie hypophysaire.

Prévention de l'Insuffisance Surrénale Aiguë

• En cas de facteurs de décompensation potentiels : Augmenter les doses d'hydrocortisone.

• Information du médecin traitant : Augmenter les doses d'hydrocortisone en cas de pathologie intercurrente, reconnaître l'insuffisance surrénale aiguë, débuter le traitement à domicile si possible.

• Médecin urgentiste/anesthésiste : Connaître le risque, prévenir en administrant 25 mg d'hydrocortisone IM ou IV toutes les 6h, ou 100 mg en IV continue si la prise orale est impossible.

• En cas de chirurgie :

  • 100 mg IV ou IM initialement.

  • Chirurgie majeure : 100 mg/24h en IV continue jusqu'à reprise de l'alimentation.

  • Retour au traitement oral en triplant la dose habituelle (min 60 mg/24h en 3-4 prises), puis diminution progressive.

  • La fludrocortisone ne doit pas être augmentée en cas d'insuffisance surrénale primaire.

Adaptation Pharmacologique en Cas de Stress

• Adulte : 2 comprimés d'hydrocortisone 10 mg dès le début du facteur déclenchant, puis 2 cp matin, midi et soir jusqu'à guérison (minimum 60 mg/24h en 3-4 prises). Les doses de fludrocortisone ne sont pas modifiées.

• Enfant : La dose d'hydrocortisone est triplée (matin, midi, soir) dès le début du facteur déclenchant. Les doses de fludrocortisone ne sont pas modifiées.

Insuffisance Surrénale chez l'Enfant

Physiopathologie

• Bloc en 21-hydroxylase : Déficit en cortisol et aldostérone (perte de sel, déshydratation), accumulation des précurseurs (17-OH progestérone) entraînant une hyperandrogénie (virilisation chez la petite fille).

• Adrenoleucodystrophie : Mutation d'un gène transporteur d'acides gras à très longues chaînes, accumulation dans les cellules.

Tableaux Cliniques de l'Insuffisance Surrénale Primitive chez l'Enfant

• Formes complètes (classiques) :

  • Petite fille : Anomalie des organes génitaux externes (hypertrophie clitoridienne à aspect masculin sans testicule).

  • Garçon : Organes génitaux normaux.

  • Chez les deux sexes : Hypotonie, convulsions (hypoglycémie), ictère cholestatique persistant, hypotension artérielle. Le déficit minéralocorticoïde entraîne une mauvaise prise pondérale, difficultés à téter, vomissements, déshydratation pouvant aller jusqu'au collapsus cardiovasculaire.

  • Dépistage néonatal systématique en France depuis 1995 (dosage de la 17-hydroxyprogestérone sur papier buvard au 3ème jour de vie).

• Grand enfant/adolescent : Symptômes similaires à ceux de l'adulte.

• Adrenoleucodystrophie : Insuffisance surrénale associée à des troubles neurologiques progressifs, mais l'insuffisance surrénale peut être isolée au début.

Spécificités du Diagnostic Biologique chez l'Enfant

• Bloc en 21-hydroxylase : Dosage de la 17-OH progestérone (dépistage néonatal systématique).

• Adrenoleucodystrophie : Dosage des acides gras à longue chaîne.

Causes chez le Nouveau-né et le Nourrisson

Les causes sont principalement génétiques :

• Bloc enzymatique (hyperplasie congénitale des surrénales) : Cause la plus fréquente, majoritairement un déficit en 21-hydroxylase (maladie autosomique récessive).

• Adrenoleucodystrophie : Maladie récessive liée à l'X, touche les garçons dans l'enfance ou au début de l'âge adulte.