Infertilité masculine : Causes, Diagnostic, Traitements

Infertilité Masculine

L'infertilité masculine est un problème complexe dont les causes sont diverses, allant des anomalies génétiques aux facteurs environnementaux. Une infertilité est définie par l'incapacité de concevoir après une période d'essais non protégés. Dans environ 50% des cas, aucune cause spécifique n'est identifiée, on parle alors d'infertilité inexpliquée ou idiopathique.

Principales Causes de l'Infertilité Masculine

Les causes se classent en plusieurs catégories :

• Altération de la spermatogenèse (infertilité non obstructive) : La plus fréquente, elle affecte la quantité et/ou la qualité des spermatozoïdes.
• Blocage du transport des spermatozoïdes (infertilité obstructive).
• Dysfonctions érectiles et troubles de l’éjaculation.
• Désordres hormonaux.
• Anticorps anti-spermatozoïdes.

Altération de la Spermatogenèse

Elle peut être due à plusieurs facteurs :

• Causes chromosomiques ou génétiques :
  • Aneuploïdie : Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) est la première cause génétique, souvent associé à une azoospermie non obstructive (ANO). D'autres aneuploïdies incluent 47,XYY et des cas rares de 46,XX.
  • Translocation robertsonienne : Anomalie structurelle fréquente entraînant une mauvaise ségrégation chromosomique et une augmentation des aneuploïdies spermatiques.
  • Microdélétion du chromosome Y : Affecte la région AZF (AZoospermia Factor) et les gènes essentiels à la spermatogenèse (AZFa, AZFb, AZFc), provoquant oligo- ou azoospermie.
  • Mutation d'un gène unique :
    • Globozoospermie : Caractérisée par l'absence d'acrosome (tête ronde des spermatozoïdes), souvent due à une mutation du gène DPY19L2, rendant la fécondation naturelle impossible et l'ICSI difficile.
    • Macrozoospermie : Tête de spermatozoïde de taille très augmentée avec plusieurs flagelles, causée par des mutations du gène Aurora kinase C, rendant l'AMP intraconjugale impossible en raison de l'aneuploïdie des spermatozoïdes.
    • Dyskynésie ciliaire primitive (DCP) : Maladie génétique (transmission autosomique récessive) causant une asthénozoospermie ou akinétozoospermie par dysfonction ciliaire. Souvent associée à des maladies respiratoires chroniques et au situs inversus (syndrome de Kartagener).
• Cryptorchidie : Défaut de migration des testicules. Elle entraîne des altérations histologiques et de la spermatogenèse, avec un risque accru de carcinome testiculaire. Le traitement doit être effectué avant 18 mois.
• Traitements gonadotoxiques : Certains médicaments comme les agents alkylants (cyclophosphamide), les sels de platine (cisplatine) et les antimétabolites peuvent altérer l'épithélium séminifère ou les paramètres spermatiques. Les antidépresseurs tricycliques et les antipsychotiques peuvent également avoir un impact sur la libido, l'éjaculation ou la spermatogenèse. L'autoconservation de spermatozoïdes est recommandée avant ces traitements.
• Varicocèle : Dilatation des veines du cordon spermatique, plus fréquente à gauche. Elle provoque hypoxie, stress oxydatif et augmentation de la température testiculaire, altérant la spermatogenèse. Le traitement chirurgical ou par embolisation n'améliore pas systématiquement la fertilité.
• Infection : Représente 15% des infertilités. Des agents comme Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae et Escherichia coli peuvent causer des orchiépididymites, altérant la production, la maturation ou le transport des spermatozoïdes. Les oreillons post-puberté sont une cause virale majeure.
• Torsion testiculaire : Urgence urologique nécessitant une prise en charge rapide (4-6 heures) pour éviter l'ischémie et l'atrophie testiculaire.
• Facteurs environnementaux.

Blocage du Transport des Spermatozoïdes (Infertilité Obstructive)

Les causes comprennent :

• Absence congénitale des canaux déférents (ABCD) : Souvent associée à une mutation du gène .
• Antécédents infectieux entraînant des obstructions.
• Antécédents chirurgicaux de l'arbre urogénital (ex: post-prostatectomie).
• Vasectomie : Une vasovasostomie est possible mais pas toujours efficace.

Dysfonctions Érectiles et Troubles de l'Éjaculation

• Les dysfonctions érectiles sont plus fréquentes chez les hommes infertiles, pouvant signaler des problèmes psychologiques ou organiques (obésité, diabète, hypogonadisme).
• Les troubles de l'éjaculation incluent l'éjaculation prématurée, rétrograde ou l'anéjaculation. L'éjaculation rétrograde se caractérise par le reflux du sperme dans la vessie.

Désordres Hormonaux

• Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : Défaut de synthèse des hormones sexuelles dû à une diminution de FSH et LH. Le syndrome de Kallmann, souvent lié au gène KAL1, en est la forme la plus fréquente, caractérisée par une absence ou diminution de l'odorat (hyposmie/anosmie).
• Adénome à prolactine : Provoque une hyperprolactinémie, qui inhibe la sécrétion pulsatile de GnRH, conduisant à un hypo-hypogonadisme.

Anticorps Anti-Spermatozoïdes

L'auto-immunisation, souvent suite à une rupture de la barrière hémato-testiculaire, entraîne l'agglutination des spermatozoïdes et une diminution de leur pouvoir fécondant.

Outils Diagnostiques

Le diagnostic repose sur :

• Anamnèse et examen clinique.
• Imagerie : Échographie testiculaire, cysto-urétrographie (CUG) ou IRM.
• Marqueurs biologiques :
  • Spermogramme et spermocytogramme : Examen de première intention évaluant le volume, la numération, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes. Les critères de l'OMS (2010 et 2021) servent de référence.

    Termes	Signification
    Oligo-asthéno-térato-zoospermie (OATS)	Diminution de la numération, de la mobilité et augmentation des anomalies morphologiques
    Oligozoospermie	Diminution de la numération spermatique
    Asthénozoospermie	Diminution de la mobilité spermatique
    Tératozoospermie	Augmentation des anomalies morphologiques
    Azoospermie	Absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat
    Nécrozoospermie	Diminution de la vitalité des spermatozoïdes

  • Test de migration-survie : Permet de sélectionner les spermatozoïdes mobiles progressifs après centrifugation sur gradient de densité.
  • Biochimie séminale.
  • Fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes : Indiquée en cas de fausses couches répétées.
  • Bilan hormonal : Indiqué si le spermogramme est anormal ou en présence de dysfonctions érectiles/troubles de l'éjaculation. Il permet de distinguer entre hypogonadisme hypogonadotrope (FSH, LH basses), altération de la spermatogenèse (FSH élevée/normale) ou adénome à prolactine (Prolactine élevée).
  • Tests génétiques : Caryotype, recherche de microdélétion du chromosome Y, et recherche ciblée (ex: mutation en cas d'ABCD).

Traitements de l'Infertilité Masculine

Traitements Curatifs

• Hypo-hypogonadisme : Traitement par GnRH ou FSH + HCG/LH, avec un taux de succès élevé (70-80%). L'autoconservation est à envisager dès la reprise de la spermatogenèse.
• Infections : Traitement antibiotique.
• Varicocèle : Chirurgie ou embolisation, avec une amélioration non systématique.
• Causes sexologiques : Prise en charge adaptée.

Traitements Symptomatiques

Lorsque les traitements étiologiques ne sont pas possibles, on recourt aux techniques d'assistance médicale à la procréation (AMP) :

• Insémination intra-utérine (IIU).
• Fécondation in vitro conventionnelle (FIVc).
• Injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) : Souvent utilisée en cas d'altération sévère de la spermatogenèse, parfois après biopsie testiculaire (BT) si azoospermie.