Démence : définitions, causes et prise en charge

Les Démences et la Maladie d'Alzheimer : Une Approche Détaillée

Les démences sont des affections neurodégénératives complexes, caractérisées par une détérioration progressive et persistante du fonctionnement mental, entravant significativement l'autonomie et le fonctionnement social de l'individu. Elles sont généralement liées à une affection cérébrale sous-jacente. Il est crucial de noter que la démence ne se limite pas aux troubles de la mémoire et peut toucher des sujets de tous âges, bien qu'elle soit plus fréquente chez les personnes âgées.

Définitions Fondamentales

• Démence : Maladie caractérisée par une détérioration progressive du fonctionnement mental, réduisant l'autonomie et le fonctionnement social, en lien avec une affection cérébrale.
• Syndrome démentiel : Ensemble de signes cliniques observables lors d'une démence, quelle que soit sa cause. Ces symptômes peuvent parfois orienter vers un type spécifique de démence.

Comprendre la Démence

La démence est une entité complexe et hétérogène :

• Elle ne touche pas exclusivement les sujets âgés.
• Elle ne présente pas de signes physiques typiques universels.
• Elle peut être causée par de multiples pathologies, ce qui rend son diagnostic difficile.
• Elle ne se résume pas aux "troubles de la mémoire" mais englobe une palette plus large de troubles cognitifs et comportementaux.

L'étude épidémiologique des syndromes démentiels est ardue en raison de la multitude de causes, de l'hétérogénéité des populations affectées (domicile, institution), des difficultés de diagnostic, et des taux de refus ou de décès élevés chez les personnes très âgées. L'étude longitudinale Paquid, menée en Gironde et Dordogne depuis 1988 sur des patients de plus de 65 ans, est un exemple d'effort pour mieux comprendre le vieillissement cérébral et fonctionnel.

Conséquences de la Démence

La démence a un impact profond et multidimensionnel :

• Cognition : Altération des fonctions cognitives.
• Autonomie : Perte progressive de l'indépendance fonctionnelle.
• État psychiatrique : Apparition de troubles psychiatriques et comportementaux.
• Conséquences familiales et sociales : Poids important pour les aidants et modification des relations sociales.

Les Troubles Cognitifs Spécifiques

Les troubles cognitifs sont au cœur des syndromes démentiels et peuvent affecter diverses fonctions.

1. Atteinte de la Mémoire

Il existe différents types de mémoire, et leur atteinte varie :

• Mémoire à court terme : Difficulté à retenir des informations récentes (numéros de téléphone, rendez-vous, notes).
• Mémoire à long terme :
  • Mémoire épisodique : Oubli des souvenirs datés et des événements récents (ce qui a été fait la veille).
  • Mémoire sémantique : Difficulté à se souvenir de faits culturels, connaissances générales.
  • Mémoire procédurale : Préservation plus longue des gestes répétés et des compétences motrices.

Dans la maladie d'Alzheimer, les troubles mnésiques, notamment l'oubli des éléments du passé récent, sont précoces et dominants.

2. Atteinte du Langage (Aphasie)

Les difficultés linguistiques peuvent se manifester par :

• Le manque du mot : Difficulté à trouver le mot juste pour s'exprimer.
• Des troubles de l'expression écrite.
• Le mutisme : Dans les stades avancés.

Une évaluation rapide peut inclure la nomination d'objets, la création de listes de mots débutant par une lettre donnée, ou l'écriture d'une phrase.

3. Atteinte des Praxies (Apraxie)

Les praxies sont la capacité d'exécuter des gestes orientés vers un but. Leur altération entraîne l'apraxie :

• Apraxie idéatoire : Difficulté à conceptualiser le geste (ex: salut militaire).
• Apraxie idéomotrice : Incapacité à réaliser un geste sur commande (ex: planter un clou).
• Apraxie constructive : Problèmes de reproduction de dessins ou d'assemblage (évaluée par le test de l'Horloge).
• Apraxie réflexive : Difficulté à imiter un geste.

4. Atteinte des Gnosies (Agnosie)

L'agnosie est l'incapacité à reconnaître un objet ou une personne malgré des capacités sensorielles intactes.

• Non-reconnaissance des objets familiers, des proches.
• Non-reconnaissance des troubles eux-mêmes (anosognosie).
• Les patients peuvent être désorientés, augmentant le risque de fugue ou de refus d'institutionnalisation.

5. Atteinte des Fonctions Exécutives

Ces fonctions regroupent la capacité à élaborer une stratégie, planifier et réaliser une action. Leur atteinte conduit à :

• Des troubles de l'autonomie et une dépendance croissante.
• Une perte d'indépendance fonctionnelle, évaluée par des échelles comme l'IADL (Instrumental Activities of Daily Living, pour les activités complexes comme gérer les finances, les transports, les médicaments, le téléphone) et l'ADL (Activities of Daily Living, pour les activités de base).

6. Atteinte du Jugement

La capacité à comprendre une situation abstraite est affectée. Cela peut se manifester par :

• Une inversion du cycle nycthéméral (jour/nuit).
• Des difficultés à interpréter des proverbes.

Prise en Charge des Démences

La prise en charge est multidisciplinaire et vise à maintenir au maximum l'autonomie et la qualité de vie du patient, ainsi qu'à soutenir les aidants.

1. Prise en Charge Médicamenteuse (Pec médicamenteuse)

Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique curatif. Les traitements sont principalement symptomatiques :

• Anticholinestérasiques (pour la Maladie d'Alzheimer) : Comme ARICEPT, EXELON, REMINYL. Ils visent à améliorer les symptômes cognitifs en augmentant la quantité d'acétylcholine dans le cerveau.
• Mémantine (pour la Maladie d'Alzheimer modérée à sévère) : EBIXA. Elle agit sur les récepteurs NMDA et peut aider à réduire les symptômes.
• Neuroleptiques atypiques : RISPERDAL, TIAPRIDAL, utilisés pour gérer les troubles du comportement sévères.
• Thymorégulateurs : DEPAKOTE, TEGRETOL, pour les troubles de l'humeur.
• Antidépresseurs (Inhibiteurs de la recapture de la sérotonine) : SEROPRAM, ZOLOFT, pour les syndromes anxio-dépressifs.

Il est essentiel de faire attention aux traitements aggravants et de privilégier les approches non médicamenteuses quand cela est possible. Les traitements actuels sont souvent inefficaces pour ralentir significativement la progression, bien que des traitements en phase III, comme les anticorps monoclonaux (Lecanemab, Donanemab) ciblant la protéine bêta-amyloïde, montrent des ralentissements de la progression de 27% à 35% par rapport au placebo dans certains essais. Ils sont utilisés dans certains pays avec autorisation précoce mais n'ont pas encore d'AMM en France ou en Europe.

2. Prise en Charge Non Médicamenteuse (Pec non médicamenteuse)

Ces approches sont fondamentales :

• Stimulation cognitive : Jeux, calendriers, revues de presse, chorale, ateliers mémoire, accueils de jour. Ces activités visent à maintenir les capacités cognitives et l'engagement social.
• Aides mnésiques : Ardoises, calendriers, éphémérides pour l'orientation et l'organisation quotidienne.

3. Prise en Charge Sociale (Pec sociale)

Elle inclut des mesures de soutien et de protection :

• Prise en charge en ALD (Affection de Longue Durée).
• Protection juridique (voir ci-après).
• Demandes d'aides financières, comme l'APA (Allocation Personnalisée d'Autonomie).
• Kinésithérapie et ergothérapie pour le maintien des activités, la prévention des chutes, le travail des transferts et le maintien de la mobilité.

4. Prise en Charge Somatique (Pec somatique)

Elle vise à gérer les complications physiques :

• Troubles de la marche et de l'équilibre : Liés à l'amyotrophie, aux douleurs ou à la raideur. Prévention des chutes et du syndrome post-chute.
• Troubles de la déglutition : Risque de dénutrition. Nécessité d'une surveillance du poids et des ingestas.
• Évaluation de la douleur.
• Communication ++ avec le patient et les aidants.

Troubles Psychiatriques et Comportementaux (SPC)

Ces troubles sont fréquents et variés chez les personnes atteintes de démence :

• Troubles de la personnalité : Hallucinations (souvent visuelles), délires.
• Troubles du comportement : Agressivité, apathie, syndrome anxio-dépressif, agitation, déambulation, désinhibition, fugues, troubles sexuels.

Il est impératif de toujours rechercher une cause somatique (infection, douleur, fécalome, rétention aiguë d'urines (RAU), iatrogénie) à l'apparition ou à l'aggravation des troubles du comportement.

Évaluation et Traitements des SPC

L'évaluation se fait souvent via des outils comme l'inventaire neuropsychiatrique (NPI), qui évalue des comportements tels que :

• Comportement moteur aberrant
• Apathie
• Agressivité
• Désinhibition
• Troubles du sommeil
• Dépression
• Troubles alimentaires
• Anxiété
• Délire
• Hallucinations
• Euphorie
• Irritabilité

Les traitements des troubles du comportement sont à court et long terme :

• À court terme : Traitement de la cause sous-jacente (si somatique). Privilégier les approches non médicamenteuses (rassurer, toucher, écouter). Si nécessaire, anxiolytiques, ou contention (chimique ou physique) en cas d'agressivité majeure.
• À long terme : Neuroleptiques atypiques (RISPERDAL), thymorégulateurs (DEPAKOTE, TEGRETOL), antidépresseurs (IRS comme SEROPRAM, ZOLOFT).

Exploration et Diagnostic d'un Syndrome Démentiel

Le Mini Mental State Examination (MMSE)

C'est un test neuropsychologique standardisé pour évaluer la présence et l'intensité d'une détérioration cognitive.

• Méthode : Épreuves séquentielles portant sur l'orientation, l'apprentissage, l'attention, le calcul, le langage et les praxies.
• Score : Compris entre 0 et 30.
  • Score < 24 : Détérioration probable.
  • Score > 24 : Détérioration peu probable.
• Le MMSE est un outil de dépistage et de suivi, mais ne suffit pas à poser un diagnostic de démence.

Détail des épreuves du MMSE (Version consensuelle du GRECO)

1. Orientation (10 points) :
   • Date complète : année, saison, mois, jour du mois, jour de la semaine (5 points).
   • Lieu : nom de l'hôpital, ville, département, région, étage (5 points).
2. Apprentissage (3 points) : Répéter et retenir trois mots (ex: Cigare, Fleur, Porte).
3. Attention et calcul (5 points) : Compter à partir de 100 en retirant 7 cinq fois (93, 86, 79, 72, 65). Ou épeler le mot "MONDE" à l'envers.
4. Rappel (3 points) : Rappeler les trois mots appris précédemment.
5. Langage (8 points) :
   • Nommer deux objets montrés (ex: crayon, montre) (2 points).
   • Répéter une phrase ("PAS DE MAIS, DE SI, NI DE ET") (1 point).
   • Exécuter une commande en trois étapes ("Prenez cette feuille de papier avec votre main droite, pliez-la en deux, et jetez-la par terre") (3 points).
   • Exécuter une instruction écrite ("FERMEZ LES YEUX") (1 point).
   • Écrire une phrase complète (1 point).
6. Praxies constructives (1 point) : Recopier un dessin (ex: deux pentagones qui se croisent).

Test de l'Horloge

Ce test rapide évalue les fonctions exécutives et les praxies constructives. Il est souvent utilisé pour évaluer la sévérité de la démence :

• 1. Pas de troubles cognitifs
• 2. Troubles cognitifs légers
• 3. Début de démence
• 4. Démence modérée
• 5. Démence sévère

Causes des Démences

Les démences sont classées selon leur étiologie :

1. Démences « Dégénératives »

Ces démences sont caractérisées par une dégénérescence irréversible des neurones. La plus fréquente est la maladie d'Alzheimer.

• Maladie d'Alzheimer (MA) : La forme la plus courante. Maladie neurodégénérative progressive du système nerveux central, caractérisée par une détérioration durable des fonctions cognitives. Elle se manifeste par une atteinte de la mémoire, associée à au moins une aphasie, apraxie, agnosie ou trouble des fonctions exécutives.

2. Démences « Vasculaires »

Elles résultent de processus pathologiques vasculaires (infarctus cérébraux multiples, lésions ischémiques chroniques) entraînant une anoxie des cellules neuronales.

3. Démences « Secondaires »

Elles sont dues à des processus pathologiques indirectement responsables d'une atteinte réversible du fonctionnement neuronal. Ces causes doivent être systématiquement recherchées car potentiellement curables (ex: carences vitaminiques, troubles thyroïdiens, hydrocéphalie à pression normale, certaines infections).

La Maladie d'Alzheimer (MA) en Détail

Épidémiologie

• Forme la plus fréquente de démence.
• Prévalence élevée (17,8% après 75 ans), incidence élevée (225 000 nouveaux cas/an en France), avec environ 900 000 patients actuellement en France.
• Enjeu de santé publique majeur (moyens, financement, mortalité).
• Sa fréquence augmente considérablement avec l'âge ; elle est rare avant 65 ans (<2%).

Facteurs de Risques et Protecteurs

Facteurs de Risque Environnementaux

• Âge et sexe féminin.
• Facteurs de risque cardiovasculaires non contrôlés à l'âge moyen : Diabète, hypertension, hyperlipidémie.
• Sédentarité.
• Microtraumatismes crâniens répétés : Chez certains sportifs (football américain, boxeurs).
• Anesthésies répétées.
• Épisodes dépressifs après 65 ans.

Facteurs de Risque Génétiques

• Risque multiplié par 1,5 si un parent au premier degré est touché.
• Risque multiplié par 2 si au moins deux parents sont atteints.
• Les formes héréditaires, rares (1,5% à 2% des cas), sont liées à des mutations sur 3 gènes.

Facteurs Protecteurs (Réserve Cognitive)

La progression de la maladie est inégale, influencée par des facteurs génétiques, environnementaux et la réserve cognitive.

• Réserve cognitive : Capacité du cerveau à compenser l'impact des lésions par une meilleure efficacité neuronale. Elle peut être développée par :
  • Un haut niveau d'études.
  • Des activités de loisir stimulantes.
  • Des liens sociaux riches.
  • Un mode de vie actif.
• Autres facteurs protecteurs potentiels : Consommation modérée d'alcool, traitements hormonaux de la ménopause, traitements anti-inflammatoires, vitamine E.

Symptômes Cliniques de la MA

Les symptômes sont variés et évoluent :

• Troubles cognitifs : Dominent la présentation.
• Troubles de l'interaction sociale : Précoces, incluant modifications de la personnalité, retrait des activités, perte d'efficience dans la gestion du quotidien.
• Troubles somatiques d'expression atypique.
• Atteinte de l'autonomie instrumentale.
• Troubles d'allure psychiatrique : Hallucinations (souvent visuelles), psychoses, délires.
• Troubles du comportement : Agitation, agressivité, déambulation, fugues.
• Symptômes neurologiques : Incontinence, hypertonie, crises comitiales.

Évolution de la MA

La maladie évolue lentement et progressivement, souvent en "tache d'huile" :

1. Phase initiale (forme légère) : Dominée par les troubles mnésiques (amnésie, puis désorientation temporo-spatiale). L'autonomie est relativement préservée. Maintien à domicile possible sans aide (4 à 5 ans en moyenne). Peut s'accompagner de dépression ou troubles alimentaires.
2. Phase d'état (forme modérée) : Apparition d'autres atteintes cognitives (langage, praxie, gnosie, jugement). Perte d'autonomie, agitation, troubles sphinctériens, troubles alimentaires. Maintien à domicile possible avec aides (4 à 5 ans en moyenne).
3. Phase terminale (forme sévère) : Altération majeure des fonctions cognitives, de la communication. Dépendance totale. Troubles du comportement sévères, symptômes psychotiques. Maintien à domicile impossible.

La maladie d'Alzheimer est une maladie grave et mortelle du fait de ses complications, réduisant considérablement l'espérance de vie (ex: à 65 ans, 1 an d'espérance de vie contre 17 ans pour un sujet sain).

Physiopathologie de la MA

Au niveau macroscopique :

Atrophie du cortex cérébral (principalement dans les zones frontales, temporales, pariétales et l'hippocampe) avec dilatation des ventricules.

Au niveau microscopique :

• Présence de plaques amyloïdes : Dépôts extracellulaires de protéine bêta-amyloïde, toxiques pour les neurones.
• Dégénérescence neurofibrillaire : Agrégats intracellulaires de protéine Tau hyperphosphorylée, désorganisant la structure des neurones et entraînant leur mort.

Diagnostic de la MA

Le diagnostic de la MA repose sur une combinaison d'examens :

Examens biologiques :

Pour éliminer d'autres pathologies mimant une atteinte cognitive : calcémie, TSH, sérologie syphilitique, VIH. La ponction lombaire (PL) permet de mesurer trois marqueurs dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) :

• Protéine bêta-amyloïde.
• Protéine Tau totale.
• Protéine Tau phosphorylée.

Les niveaux de ces marqueurs peuvent confirmer le diagnostic de MA dans certains cas.

Imagerie cérébrale :

• Scanner cérébral : Pour éliminer d'autres causes de démence (tumeur, hydrocéphalie à pression normale).
• IRM cérébrale : Permet d'observer l'atrophie corticale, qui touche d'abord le lobe temporal interne, notamment l'hippocampe (évaluée par le score de Scheltens).
• Nouveaux examens d'imagerie (en développement) :
  • Tomographie par émission de positons (TEP) : Utilisation de radiotraceurs se liant spécifiquement aux lésions amyloïdes ou Tau, pour une détection plus précoce et spécifique. Des recherches sont encore nécessaires pour valider leur utilisation clinique.

Prise en Charge Sanitaire et Sociale

PEC Sanitaire

Elle implique différentes structures et équipes :

• Hôpital de jour : Pour le diagnostic, les bilans neuropsychologiques, le suivi et l'orientation.
• Équipe mobile gériatrique intra-hospitalière : Avis spécialisé dans les services, orientation, conseils.
• Unité cognitivo-comportementale (UCC) : Unité de soins de suite et réadaptation pour patients atteints de démence avec troubles du comportement aigus.
• Ateliers de stimulation cognitive : Ouverts sur l'extérieur, séances hebdomadaires par des neuropsychologues pour redonner confiance, développer des stratégies de mémorisation et lutter contre l'isolement.
• Équipe mobile gériatrique extra-hospitalière : Évaluation gériatrique à domicile ou en EHPAD.

PEC à Domicile

Un soutien à domicile est essentiel :

• Équipe Mobile Alzheimer : 15 séances de réhabilitation cognitive à domicile, renouvelables annuellement.
• Orthophonistes : Bilan et suivi cognitif individuel.
• Kinésithérapeutes.
• Aides à domicile : Finançables par l'APA.
• Infirmières : Suivi des traitements et des soins.
• Aides-soignantes.

Hébergement Temporaire et en Institution

En cas de besoin, diverses options existent :

• Accueil de jour : Accueil à la journée pour patients vivant à domicile avec troubles cognitifs sans troubles du comportement.
• Hébergement temporaire : En EHPAD (Établissement d'Hébergement pour Personnes Âgées Dépendantes).
• En EHPAD :
  • Unité de Vie Protégée (UVP).
  • PASA (Pôle d'Activités et de Soins Adaptés) : Accueil de jour interne à l'EHPAD.
  • Unité d'hébergement renforcée (UHR).

La Famille et les Aidants

La reconnaissance des proches aidants est cruciale. Depuis la loi du 1er janvier 2016 relative à l'adaptation de la société au vieillissement, l'action du proche aidant est reconnue. Un proche aidant est une personne qui vient en aide régulièrement, à titre non professionnel, pour accomplir tout ou partie des actes de la vie quotidienne d'une personne âgée en perte d'autonomie (conjoint, partenaire, parent, allié, ou personne ayant des liens étroits et stables). Des droits au répit et des aides spécifiques sont mis en place, notamment via le DAC 93 (Dispositif d'Appui à la Coordination) qui vise à réduire l'épuisement et l'isolement des aidants et à proposer des solutions personnalisées de répit.

Plan Alzheimer

Le Plan Alzheimer, avec ses priorités, encadre la prise en charge :

1. Améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades : Coordination renforcée, centres de référence Alzheimer, dispositifs DAC.
2. Assurer la qualité de vie des malades et de leurs aidants : Équipes spécialisées Alzheimer (ESA), plateformes d'accompagnement et de répit, attention aux malades jeunes, solutions numériques.
3. Développer et coordonner la recherche.

Mesures de Protection Juridique

Lorsque la perte des capacités cognitives met le patient en danger, des mesures juridiques sont mises en place pour protéger la personne et ses biens :

• Procuration : Le malade peut donner procuration à une personne de confiance sur ses comptes bancaires.
• Mandat de protection future : Permet à l'intéressé de prévoir à l'avance des dispositions patrimoniales ou extrapatrimoniales pour le cas où il ne serait plus en mesure de gérer ses intérêts. N'entraîne pas d'incapacité juridique.
• Habilitation familiale : La famille peut être autorisée par le juge des tutelles à représenter le proche pour des actes spécifiques.
• Sauvegarde de justice : Premier niveau de protection, rapide à mettre en place et provisoire (max 2 ans). Le patient conserve l'exercice de ses droits, mais tout acte passé nuisant à ses intérêts peut être contesté ultérieurement.
• Curatelle : La personne a besoin d'être conseillée ou contrôlée pour les actes importants. Pas de privation des droits civiques. L'altération des facultés doit être constatée par un médecin expert. Le curateur gère les ressources et dépenses.
• Tutelle : Mesure la plus forte, entraînant une incapacité juridique. La personne est représentée par son tuteur pour tous les actes de la vie civile. L'altération des facultés personnelles doit être constatée par un médecin expert.

Points Clés à Retenir

• La démence est une détérioration progressive du fonctionnement mental, entravant l'autonomie.
• Les causes sont multiples, avec les démences dégénératives (notamment la MA) et vasculaires comme les plus fréquentes.
• Les troubles cognitifs incluent des atteintes de la mémoire, du langage, des praxies, des gnosies, et des fonctions exécutives.
• La prise en charge d'un trouble du comportement chez le patient dément nécessite toujours la recherche d'une cause somatique.
• Le bilan standard repose sur l'évaluation clinique (ex: MMSE, Test de l'Horloge), des examens biologiques et l'imagerie.
• La prise en charge est nécessairement multidisciplinaire, impliquant des équipes médicales, paramédicales et sociales.
• Il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart des démences, mais des traitements symptomatiques et non médicamenteux visent à améliorer la qualité de vie.