Biologie Cellulaire: Unités, Structures et Fonctions

50 cartes

Explorez les principes fondamentaux de la biologie cellulaire, des définitions de base aux fonctions complexes des organites, en passant par la division cellulaire et les différents types de tissus.

50 cartes

Réviser
Question
Quel est le rôle de la membrane plasmique ?
Réponse
Elle sépare la cellule de son environnement et contrôle les échanges de substances.
Question
Qu'est-ce que la cellule ?
Réponse
L'unité de base de tous les êtres vivants, limitée par une membrane plasmique.
Question
Quelle est la principale différence entre une cellule procaryote et une eucaryote ?
Réponse
La cellule procaryote n'a pas de noyau, contrairement à la cellule eucaryote qui en possède un.
Question
Quel organite est responsable de la synthèse des protéines ?
Réponse
Les ribosomes sont les organites responsables de la synthèse des protéines.
Question
Quelle est la fonction de la mitochondrie ?
Réponse
Elle est le lieu de la respiration cellulaire, produisant de l'énergie sous forme d'ATP.
Question
Où se trouve l'information génétique dans une cellule eucaryote ?
Réponse
L'information génétique (ADN) se trouve principalement dans le noyau.
Question
Qu'est-ce que la mitose ?
Réponse
Un processus de division cellulaire qui produit deux cellules filles génétiquement identiques.
Question
Citez les 4 phases de la mitose.
Réponse
Prophase, Métaphase, Anaphase, Télophase (PMAT).
Question
De quoi est principalement composée la membrane plasmique ?
Réponse
D'une double couche de phospholipides, de protéines et de cholestérol.
Question
Quelle est la fonction du Réticulum Endoplasmique Rugueux (RER) ?
Réponse
La synthèse des protéines destinées à être exportées hors de la cellule.
Question
Quelle est la fonction du Réticulum Endoplasmique Lisse (REL) ?
Réponse
La synthèse des lipides et le stockage du calcium.
Question
Quel est le rôle de l'appareil de Golgi ?
Réponse
Il assure la maturation et le transport des protéines.
Question
Citez une différence majeure entre la cellule animale et végétale.
Réponse
La cellule végétale possède une paroi cellulaire, des chloroplastes et une grande vacuole.
Question
Quelle est la fonction des chloroplastes ?
Réponse
Ils réalisent la photosynthèse, produisant des molécules organiques grâce à la lumière.
Question
Qu'est-ce qu'un tissu en biologie ?
Réponse
Un ensemble de cellules spécialisées qui concourent à une même fonction.
Question
Citez les quatre types de tissus fondamentaux.
Réponse
Tissu épithélial, tissu conjonctif, tissu musculaire et tissu nerveux.
Question
Qu'est-ce que l'osmose ?
Réponse
Le passage de l'eau à travers une membrane semi-perméable vers le milieu le plus concentré.
Question
Quelle est la différence entre transport actif et diffusion ?
Réponse
Le transport actif nécessite de l'énergie (ATP) pour déplacer des molécules contre leur gradient.
Question
Qu'est qu'un gène ?
Réponse
Un segment d'ADN situé sur un chromosome, qui code pour un caractère spécifique.
Question
Différence entre génotype et phénotype ?
Réponse
Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu, le phénotype est le caractère observable.
Question
Qu'est-ce qu'une cellule anucléée ?
Réponse
Une cellule qui ne possède pas de noyau, comme les hématies (globules rouges).
Question
Quelle est la fonction des lysosomes ?
Réponse
Ils contiennent des enzymes pour la digestion et le nettoyage de la cellule.
Question
Quel est le rôle du cytosquelette ?
Réponse
Il maintient la forme de la cellule, ancre les organites et permet le mouvement.
Question
Que se passe-t-il durant la phase S du cycle cellulaire ?
Réponse
La réplication de l'ADN a lieu, doublant la quantité d'ADN de la cellule.
Question
Que se passe-t-il durant l'anaphase de la mitose ?
Réponse
Les chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule.
Question
Qu'est-ce qu'une tumeur maligne ?
Réponse
Une prolifération de cellules anormales qui envahissent les tissus et peuvent former des métastases.
Question
Qu'est-ce qu'un allèle ?
Réponse
Une des différentes versions d'un même gène.
Question
Quand un allèle est-il dit récessif ?
Réponse
Lorsqu'il ne s'exprime dans le phénotype qu'en l'absence d'un allèle dominant.
Question
Qu'est-ce qu'un organisme hétérozygote pour un gène ?
Réponse
Un organisme qui possède deux allèles différents pour ce gène.
Question
Quelle est la fonction du tissu nerveux ?
Réponse
Recueillir, traiter, stocker et envoyer des informations via les neurones.
Question
Quelle est la particularité du tissu musculaire cardiaque ?
Réponse
Il est strié, ses contractions sont involontaires et il se trouve uniquement dans le cœur.
Question
Qu'est-ce que l'endocytose ?
Réponse
Le processus par lequel la cellule fait entrer de grosses molécules en déformant sa membrane.
Question
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
Réponse
La représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule.
Question
Que sont les autosomes et les gonosomes ?
Réponse
Les autosomes sont les chromosomes non sexuels (22 paires). Les gonosomes sont les chromosomes sexuels (X et Y).
Question
Quelle est la fonction principale des hématies (globules rouges) ?
Réponse
Le transport de l'oxygène dans le sang grâce à l'hémoglobine.
Question
Quelle cellule humaine est plurinucléée ?
Réponse
La cellule musculaire striée squelettique.
Question
À quoi sert la vacuole dans une cellule végétale ?
Réponse
Elle stocke l'eau et les nutriments, et maintient la pression de turgescence.
Question
Quelle molécule est le principal constituant de la paroi des cellules végétales ?
Réponse
La cellulose, qui confère rigidité et protection à la cellule.
Question
Où se déroule la transcription chez les eucaryotes ?
Réponse
La transcription (passage de l'ADN à l'ARN) se déroule dans le noyau.
Question
Où se déroule la traduction chez les eucaryotes ?
Réponse
La traduction (synthèse des protéines à partir de l'ARN) se déroule dans le cytoplasme.
Question
Quelle est la fonction des peroxysomes ?
Réponse
La neutralisation des substances toxiques pour la cellule.
Question
Qu'est-ce qui caractérise le tissu conjonctif ?
Réponse
Des cellules non jointives baignant dans une matrice extracellulaire.
Question
Qu'est-ce qu'une métastase ?
Réponse
Une tumeur secondaire formée par des cellules cancéreuses qui ont migré depuis la tumeur d'origine.
Question
Comment agissent les canaux ioniques ?
Réponse
Ce sont des protéines formant un pore pour laisser passer spécifiquement certains ions à travers la membrane.
Question
Quel est le résultat de la mitose ?
Réponse
Deux cellules filles diploïdes, génétiquement identiques à la cellule mère.
Question
Qu'est-ce que la chromatine ?
Réponse
Le complexe d'ADN et de protéines (histones) qui se trouve à l'intérieur du noyau des cellules eucaryotes.
Question
Quelle est la fonction principale du tissu musculaire ?
Réponse
La contraction, qui permet les mouvements du corps et des organes.
Question
Quelle est la définition d'une glande endocrine ?
Réponse
Une glande qui sécrète des substances (hormones) directement dans la circulation sanguine.
Question
Quelle est la définition d'une glande exocrine ?
Réponse
Une glande qui sécrète des substances vers le milieu extérieur ou une cavité corporelle.
Question
Qu'est-ce qu'une maladie autosomique récessive ?
Réponse
Une maladie génétique qui ne se manifeste que si l'individu porte deux copies de l'allèle muté sur un autosome.

La Cellule : Unité Fondamentale du Vivant

La cellule est l'unité de base structurelle et fonctionnelle de tous les êtres vivants. Sa taille varie généralement de 1 à 100 µm, nécessitant l'utilisation de microscopes pour son observation.

Types de Cellules

Il existe deux principales catégories de cellules : les procaryotes et les eucaryotes.

Cellules Procaryotes

  • Petite taille (environ 1 µm).

  • Absence de noyau ; l'ADN est libre dans le cytoplasme sous forme d'un chromosome unique.

  • Exemples : bactéries, certaines algues.

  • Les processus de réplication, transcription et traduction de l'ADN s'effectuent directement dans le cytoplasme.

  • Le cytosol (substance fondamentale du cytoplasme) est rigide sans flux.

  • La membrane est doublée d'une couche de peptidoglycane (paroi cellulaire).

Cellules Eucaryotes

  • Grande taille (10 à 100 µm).

  • Présence d'un noyau qui isole le matériel génétique.

  • Exemples : cellules végétales, cellules animales et humaines.

  • Le noyau est délimité par une double membrane appelée enveloppe nucléaire, lieu de réplication et transcription de l'ADN. La traduction se fait dans le cytoplasme.

  • Possèdent de nombreux organites (réticulum endoplasmique, appareil de Golgi, lysosomes, mitochondries) qui nagent dans le cytosol (fluide).

  • Pour les animaux, la membrane plasmique n'est pas doublée d'une paroi. Pour les végétaux, elle est doublée d'une paroi pectocellulosique ; pour les champignons, d'une paroi polysaccharidique.

Composants de la Cellule Eucaryote Animale

La cellule animale est délimitée par une membrane plasmique et contient un cytoplasme avec des organites, des inclusions cytoplasmiques, et un noyau, le tout en suspension dans le hyaloplasme (ou cytosol).

  1. La membrane plasmique

  2. Le cytoplasme

  3. Le noyau

  4. Le réticulum endoplasmique et les ribosomes

  5. L'appareil de Golgi

  6. La mitochondrie

  7. Les lysosomes

  8. Les peroxysomes

  9. Le cytosquelette

La Membrane Plasmique

D'une épaisseur moyenne de 10 nm, elle sépare le milieu intracellulaire de l'extracellulaire.

  • Rôles :

    • Barrière perméable et sélective.

    • Échanges entre la cellule et son extérieur.

    • Communication intercellulaire.

    • Identité immunologique (système HLA).

  • Composition : Principalement une bicouche de phospholipides, du cholestérol, des protéines et des glucides.

    • Les phospholipides : forment la bicouche.

    • Le cholestérol : fluidifie la membrane et facilite les échanges. Un excès rigidifie la membrane.

    • Les protéines :

      • Protéines extrinsèques : à la surface de la membrane.

      • Protéines intrinsèques : insérées dans la bicouche.

      Elles jouent des rôles de transporteurs, de complexes multienzymatiques, de récepteurs, etc.

    • Les glucides : toujours du côté externe (glycolipides ou glycoprotéines). Ils permettent l'adhésion et la reconnaissance entre cellules.

Le Cytoplasme

Délimité par la membrane cytoplasmique, il est formé d'une substance fondamentale, l'hyaloplasme ou le cytosol, dans laquelle baignent les organites et les inclusions.

Définition

Composition

Est limité par la membrane cytoplasmique et est formé d'une substance fondamentale (hyaloplasme/cytosol) où baignent des organites et des inclusions.

90 % d'eau, protéines enzymatiques, ARN, ribosomes, ions, acides aminés.

Le Noyau Cellulaire

Délimité par une enveloppe nucléaire percée de pores, il contient le nucléoplasme avec la chromatine (ADN déroulé associé aux histones). Pendant la division cellulaire, la chromatine se replie en chromosomes. Il peut contenir un ou plusieurs nucléoles.

  • Rôle : Contient l'information génétique. Lieu de la réplication (doublement de l'ADN) et de la transcription (ADN vers ARN).

Les Ribosomes

Petites structures composées de deux sous-unités, libres dans le cytoplasme ou attachées au réticulum endoplasmique.

  • Rôle : Responsables de la synthèse des protéines (traduction).

Le Réticulum Endoplasmique (RE)

Réseau de cavités membranaires communicantes, avec deux aspects :

  • Réticulum Endoplasmique Rugueux (RER) : Porte des ribosomes à sa surface. Sert à la synthèse des protéines destinées à être exportées.

  • Réticulum Endoplasmique Lisse (REL) : Dépourvu de ribosomes. Sert à la synthèse des lipides et au stockage du calcium.

L'Appareil de Golgi

Empilement de saccules disciformes, séparés et orientés.

  • Rôle : Maturation et transport des protéines vers l'extérieur de la cellule.

    • Côté cis : Entrée des protéines (par des vésicules venant du RER).

    • Côté trans : Face mature de l'appareil de Golgi, d'où bourgeonnent les vésicules.

La Mitochondrie

Séparée par deux membranes, formant des crêtes mitochondriales avec des complexes protéiques. L'intérieur est la matrice, contenant l'ADN mitochondrial et les ribosomes.

  • Rôle : Lieu de la respiration cellulaire, qui consomme de l'oxygène et produit du dioxyde de carbone et de l'énergie sous forme d'ATP.

Les Lysosomes

  • Vésicules contenant des enzymes hydrolytiques.

  • Rôle : Participent à la défense et au nettoyage de l'organisme.

Les Peroxysomes

  • Vésicules contenant des enzymes.

  • Rôle : Neutralisation des substances toxiques.

Le Cytosquelette

Formé de microfilaments et de microtubules protéiques.

  • Rôle : Assure le maintien de la forme cellulaire et le transport des organites.

  • Les microtubules se rejoignent au centrosome (composé de deux centrioles), point de formation du fuseau lors de la division cellulaire.

Cellule Végétale : Spécificités

La cellule végétale possède des éléments supplémentaires par rapport à la cellule animale.

  • La paroi cellulaire : Composée principalement de cellulose, située à l'extérieur de la membrane plasmique. Elle renforce la protection et l'imperméabilité de la cellule.

  • La vacuole : Grande cavité limitée par une membrane, contenant le suc vacuolaire (eau, gaz, sels minéraux). Elle sert de réservoir et maintient la pression (turgor).

  • Les plastes : Notamment les chloroplastes, qui contiennent la chlorophylle.

    • Rôle : Responsables de la photosynthèse, processus qui produit des molécules organiques à partir d'eau, de dioxyde de carbone et de lumière, en dégageant du dioxygène.

Cellules végétales

Cellules animales

Paroi cellulaire

Pas de paroi cellulaire

Une grande vacuole

Quelques petites vacuoles

Présence de chloroplastes

Pas de chloroplastes

Forme rectangulaire

Forme circulaire

Aucun lysosome

Présence de lysosomes

La photosynthèse

La respiration

Cellules Spécialisées

Les cellules peuvent se spécialiser pour remplir des fonctions spécifiques dans l'organisme, en adaptant leur taille, leur forme et leurs organites.

Nom

Taille

Forme

Fonction

Particularité

Hématie

7 μm de Diamètre

Biconcave

Transport de l'oxygène

Anucléée

Leucocyte (Polynucléaire)

8-15 μm de Diamètre

Ronde

Défense immunitaire

Noyau polylobé

Neurone

Quelques μm à plus de 1 m de long

Étoilée et allongée

Transmission de l'influx nerveux

Cellule musculaire striée

10 -100 μm de diamètre sur quelques cm de Long

Allongée

Contraction musculaire

Plurinucléée

Spermatozoïde

75 μm de long en moyenne

Allongée

Reproduction

Mobile

Exemple d'hématie : Sur la membrane plasmique, les glycoprotéines déterminent le groupe sanguin. Elle possède une dépression centrale et son cytoplasme contient de l'hémoglobine mais pas de noyau.

La Division Cellulaire et le Cycle Cellulaire

Tout être vivant débute par une cellule unique qui se multiplie par division cellulaire pour former un organisme pluricellulaire.

Le Cycle Cellulaire

Suite d'événements ordonnés de la naissance à la division d'une cellule, comprenant l'interphase et la division cellulaire (mitose). Ces phases peuvent être identifiées par l'observation de la quantité d'ADN.

  1. L'Interphase : Période où la cellule ne se divise pas (G1, S, G2).

    • Phase G1 : Les chromosomes sont décondensés et monochromatidiens. La cellule assure son métabolisme et sa croissance. Durée variable.

    • Phase S : La cellule continue ses fonctions. La quantité d'ADN double. Les chromosomes deviennent bichromatidiens (composés de deux chromatides reliées par un centromère). C'est la réplication de l'ADN.

    • Phase G2 : Le métabolisme cellulaire se poursuit. Les chromosomes restent bichromatidiens.

  2. La Mitose : Phase de division cellulaire (10% du cycle). À partir d'une cellule mère, deux cellules filles génétiquement identiques sont produites. Chaque chromatide migre vers une cellule fille différente, devenant un chromosome simple (monochromatidien).

La Mitose

Processus permettant de conserver l'intégralité du matériel génétique de la cellule mère aux cellules filles, produisant de nouvelles cellules somatiques. Elle comprend quatre phases (PMAT) :

  1. Prophase (P) :

    • Condensation de la chromatine en chromosomes bichromatidiens.

    • Disparition de l'enveloppe nucléaire.

    • Apparition du fuseau mitotique.

  2. Métaphase (M) :

    • Condensation maximale des chromosomes.

    • Alignement des centromères sur le plan équatorial du fuseau (plaque métaphasique).

  3. Anaphase (A) :

    • Séparation des deux chromatides.

    • Chaque chromatide migre vers un pôle opposé (Ascension polaire).

  4. Télophase (T) :

    • Décondensation des chromosomes.

    • Disparition du fuseau mitotique.

    • Reformation de l'enveloppe nucléaire et division du cytoplasme (Cytocinèse).

Tissus de l'Organisme

Un tissu est un ensemble de cellules organisées de manière spécifique, concourant à une même fonction. Il contient souvent une matrice extracellulaire entre les cellules.

Tissus fondamentaux

Fonction

Exemple dans l'organisme

Tissu épithélial

Protection, transport, réabsorption, sécrétion, excrétion

Épiderme, muqueuses, glandes

Tissu conjonctif et de soutien

Connexion des structures, soutien, stockage, transport

Cartilages, os, ligaments, tendons, tissu adipeux, sang

Tissu musculaire

Mouvements, thermogenèse

Muscles squelettiques, cœur, parois vasculaires, organes creux

Tissu nerveux

Recueil, traitement, stockage et envoi d'informations, commande des fonctions

Cerveau, moelle spinale, nerfs périphériques, organes des sens

Tissu Épithélial

Formé de cellules jointives, non vascularisées, avec une grande capacité de régénération. C'est un tissu frontière.

  • Deux types :

    • Épithélium de revêtement : Protection des surfaces du corps et des cavités internes (peau, tube digestif). Peut être simple (une couche) ou stratifié (plusieurs couches).

    • Épithélium glandulaire : Élaboration et sécrétion de substances.

      • Rejet dans le sang : glande endocrine.

      • Rejet dans le milieu extérieur : glande exocrine.

Tissu Conjonctif

Formé de cellules non jointives, séparées par une matrice extracellulaire (fibres et substance fondamentale). Fortement vascularisé. Rôle de soutien et de remplissage.

  • Deux types :

    • Non spécialisés : Tissu conjonctif ordinaire.

    • Spécialisés : Tissu osseux, tissu cartilagineux, tissu adipeux.

Tissu conjonctif ordinaire

Tissu osseux

Tissu cartilagineux

Tissu adipeux

Fonction

Soutien

Soutien/maintien, réserve de calcium

Soutien

Réserve des graisses

Constitution

Fibroblastes + matrice lâche

Ostéocytes + matrice rigide minéralisée (calcium)

Chondrocytes + matrice rigide non minéralisée

Adipocytes + matrice lâche

Vaisseaux sanguins

Oui

Oui

Non

Oui

Tissu Musculaire

Composé de myocytes (cellules spécialisées dans le mouvement). Tissu vascularisé et innervé.

  • Trois types :

    • Muscle squelettique : Fibres striées, tubulaires, multinucléées. Volontaire. Attaché au squelette.

    • Muscle lisse : Fibres non striées, fusiformes, mononucléées. Involontaire. Paroi des organes internes.

    • Muscle cardiaque : Fibres striées, ramifiées, mononucléées. Involontaire. Parois du cœur.

Tissu Nerveux

Formé de neurones (cellules spécialisées dans la production et la transmission des messages nerveux). Tissu vascularisé.

  • Deux types : Tissu nerveux périphérique et tissu nerveux central.

Échanges Cellulaires Transmembranaires

La membrane cytoplasmique régule les échanges entre le milieu intracellulaire et extracellulaire, agissant comme une barrière perméable et sélective.

  • Grosses molécules : Échanges par déformation de la membrane plasmique.

  • Petites molécules et ions : Échanges transmembranaires par perméabilité de la membrane.

Transport Passif

Se fait sans dépense d'énergie (ATP), en suivant le gradient de concentration (de la zone la plus concentrée vers la moins concentrée).

  • Osmose : Passage de l'eau à travers une membrane semi-perméable d'un milieu hypotonique (faible concentration) vers un milieu hypertonique (forte concentration) jusqu'à l'équilibre (isotonie).

  • Diffusion : Diffusion de petites molécules à travers une membrane semi-perméable.

    • Diffusion simple : Passage de petites molécules lipophiles directement à travers la bicouche de phospholipides.

    • Diffusion facilitée : Pour les molécules insolubles dans les lipides, trop grosses ou chargées, utilisant des protéines membranaires.

      • Les canaux : Protéines formant un canal pour des ions spécifiques.

      • Les transporteurs : Protéines qui se lient aux molécules et les libèrent de l'autre côté. Ce passage est rapide mais la protéine peut être saturée.

Transport Actif

Les molécules se déplacent *contre* leur gradient de concentration, nécessitant de l'énergie sous forme d'ATP.

  • Implique des transporteurs protéiques (souvent appelés pompes).

  • Utilisé principalement pour les macromolécules (glucose, acides aminés) ou les électrolytes (sodium, potassium).

Transport par Déformation de la Membrane

Pour les molécules ou cellules de grande taille.

  • Endocytose : Entrée de grosses substances dans la cellule, avec dépense d'énergie.

  • Exocytose : Sortie de grosses molécules hors de la cellule, avec dépense d'énergie.

Pathologies Cellulaires : Les Tumeurs

Les tumeurs sont des croissances cellulaires anormales, classées en deux grandes catégories : bénignes et malignes.

Tumeurs Bénignes

  • Se développent localement et restent cantonnées à leur tissu d'origine.

  • Croissance lente, volume et poids importants possibles.

  • Ne récidivent pas après ablation chirurgicale complète et ne forment jamais de métastases.

  • Évolution généralement favorable, mais peuvent causer des complications graves selon leur localisation ou des désordres métaboliques.

  • Le tissu tumoral ressemble fortement au tissu initial (tumeur différenciée).

  • Envahissent les tissus voisins sans les détruire (elles sont expansives).

Tumeurs Malignes (Cancers)

  • Cellules anormales et irrégulières, proliférant de manière anarchique.

  • Peuvent s'étendre à d'autres parties du corps en formant des métastases.

  • Caractères histologiques : Cellules plus ou moins différentes du tissu d'origine, envahissent les tissus voisins.

  • Cancer : Pathologie caractérisée par la présence d'une ou plusieurs tumeurs malignes.

  • Métastases : Résultats de la dissémination d'une tumeur maligne par voie sanguine ou lymphatique.

Tumeurs bénignes

Tumeurs malignes

Bien limitée

Mal limitée

Encapsulée

Non encapsulée

Histologiquement semblable au tissu d'origine

Plus ou moins semblable au tissu d'origine

Cellules régulières

Cellules irrégulières (Cellule cancéreuse)

Croissance lente

Croissance rapide

Refoulement sans destruction des tissus voisins

Envahissement des tissus voisins

Pas de récidive locale après exérèse complète

Exérèse complète difficile, récidive possible

Pas de métastase

Métastase

Processus de Cancérogénèse

  1. Initiation : Altération de gènes par des facteurs cancérigènes (hérédité, tabac, alimentation, sédentarité, etc.).

  2. Promotion : Multiplication des cellules altérées (hyperplasie), conduisant à la formation d'une tumeur bénigne.

  3. Progression : Évolution de la tumeur bénigne en maligne. Les cellules deviennent anormales (dysplasie), formant un cancer in situ. Une faible adhérence des cellules cancéreuses permet leur dissémination via le sang ou la lymphe pour former des métastases.

Facteurs Impliqués dans la Cancérogénèse

Facteurs extrinsèques

Facteurs intrinsèques

Carcinogènes chimiques (amiante, goudron, hormones, pesticides)

Proto-oncogène : Gène normal qui régule la croissance cellulaire, pouvant devenir oncogène s'il mute (ex: Cancer du Sein).

Carcinogènes physiques (UV, Rayon X)

Antioncogène (gène suppresseur) : Gène qui aide à réguler la croissance cellulaire et peut limiter la prolifération cancéreuse. Sa mutation ou expression anormale peut favoriser le cancer.

Carcinogènes infectieux (papillomavirus, VHB, VHC)

Gènes de réparation de l'ADN

Apoptose : Mort cellulaire programmée.

Génétique et Hérédité

Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes, supports de l'information génétique. Cette information est transmise pour moitié par les gamètes des deux parents.

Définitions Clés

  • Caryotype : Représentation organisée des chromosomes d'une cellule par paires en fonction de leur taille.

  • Génétique : Science de l'hérédité.

  • Hérédité : Ensemble des caractères génétiques transmis des ascendants aux descendants.

  • Génome : Ensemble des gènes portés par les chromosomes d'une cellule.

Les Gènes et Allèles

  • Les gènes sont des segments d'ADN situés sur un chromosome (locus). Ils codent pour des protéines spécifiques, déterminant un caractère héréditaire.

  • L'homme possède environ 30 000 gènes.

  • Chaque gène est présent en double exemplaire dans nos cellules (un du père, un de la mère). Ces deux copies sont appelées allèles. Les allèles sont les différentes formes d'un même gène.

Génotype et Phénotype

  • Génotype : Ensemble des allèles d'un individu, qu'ils s'expriment ou non (ex: génotype AO pour le groupe sanguin ABO).

  • Phénotype : Caractère observable résultant de l'expression des gènes (ex: phénotype A pour un génotype AO).

Hétérozygotie et Homozygotie

  • Hétérozygote : Les deux allèles d'un même gène sont différents (ex: AO).

  • Homozygote : Les deux allèles d'un même gène sont identiques (ex: AA ou OO).

Allèles Dominants et Récessifs

  • Allèle dominant : Le caractère qu'il porte est toujours visible dans le phénotype (ex: l'allèle A est dominant).

  • Allèle récessif : Son caractère est masqué si un allèle dominant est présent. Il ne s'exprime que si l'individu est homozygote pour cet allèle (ex: l'allèle O est récessif ; phénotype O uniquement avec génotype OO).

Chromosomes Sexuels

  • Autosomes : Chromosomes non sexuels (22 paires chez l'homme).

  • Gonosomes : Chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme).

Maladies Génétiques

Résultent de l'altération d'un ou plusieurs gènes, transmissible à la descendance.

  • Maladie monofactorielle : Altération d'un seul gène (ex: mucoviscidose).

  • Maladie plurifactorielle ou polygénique : Causée par une multitude d'altérations du génome et l'interaction de ces modifications (ex: phénylcétonurie).

  • Maladie chromosomique : Anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes, souvent due à une mauvaise répartition lors des divisions cellulaires (ex: trisomie 21).

Transmission des Maladies Génétiques selon les Chromosomes

  • Autosomique : Touche un autosome (paire 1 à 22). Transmission indépendante du sexe.

    Dominante

    Récessive

    Un seul allèle suffit pour être malade (hypercholestérolémie familiale, maladie de Huntington)

    Nécessite d'avoir les 2 allèles atteints pour être malade (mucoviscidose, drépanocytose)

  • Liée au sexe : Touche un chromosome sexuel X ou Y.

    Dominante

    Récessive

    Liée au chromosome Y

    Dysgénésie gonadique XY (caractéristiques féminines ou ambiguës), microdélétions du chromosome Y (infertilité)

    Liée au chromosome X

    Rachitisme vitaminorésistant

    Hémophilie, daltonisme

    • Atteinte du chromosome Y : uniquement les hommes sont atteints et transmettent à leurs fils (rares et souvent associées à l'infertilité masculine).

    • Atteinte du chromosome X : hommes et femmes peuvent être atteints.

Lancer un quiz

Teste tes connaissances avec des questions interactives