Ataxie de Friedreich

Lesnotes suivantes traitent de la prise en charge orthophonique dans l'ataxie de Friedreichet d'autres ataxies d'origine héréditaire. Elles explorent lanature de ces maladies, l'organisation des soins en France, les rôles des associations de patients et des orthophonistes, ainsi que les stratégies de rééducation et les outilsdisponibles.

Les Ataxies Neurogénétiques

Les ataxies neurogénétiques sont des maladies neuro-évolutives rares caractérisées par des lésions cérébelleuses et des connexions associées affectant la coordination motrice.

Types de Transmission Génétique

• Dominante : Une anomalie sur un seul exemplaire du gènesuffit au développement de la maladie. Exemple : Ataxies Spinocérébelleuses (SCA).
• Récessive : Une anomalie sur les deux exemplaires du gène (hérités des deux parents) est nécessaire. Exemple: Ataxie de Friedreich.
• Liée au chromosome X.

Ces maladies entraînent une perte de coordination des membres (marche, mains), ainsi que des problèmes visuels, de parole et de déglutition.

Organisation du Parcours de Soinen France

Le parcours de soin pour les maladies rares en France est structuré autour de plusieurs entités.

Filières de Santé Maladies Rares

Il existe 23 filières de santé dédiées aux maladies rares, touchant environ 3 millions depersonnes et regroupant 2200 centres. Elles sont régies par 3 plans nationaux et concernent 7000 maladies rares.

Missions des Filières de Santé

• Amélioration de la prise en charge.
• Coordination de larecherche (fondamentale, translationnelle, clinique, organisationnelle).
• Développement des connaissances via l'enseignement, la formation et l'information.
• Coordination européenne et internationale pour la recherche.

Exemple de Filière : Brain-Team

La filièreBrain-Team regroupe les pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive. Elle concerne environ 10 000 patients, traite plus de 500 maladies avec 10 centres de référence, 142 centres de compétences et 122 laboratoires.

Ces filières organisent également des centres de référence (2200 en France) et des centres de compétences plus locaux pour garantir les meilleurs soins aux patients.

Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (CRMR)

Le CRMR de Neurogénétique etdes maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires axées sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérébrale de fer ou de calcium, et les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l'enfant et del'adulte.

PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soin)

Les PNDS sont des documents de recommandations émis par les filières de santé, dédiés à une maladie rare spécifique. Ils sont élaborés par des experts des centres de référence.

Objectifs des PNDS

• Expliciter la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale.
• Optimiser et harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l'ensemble du territoire français.

PNDS :Ataxie de Friedreich (AF)

Le PNDS pour l'Ataxie de Friedreich, coordonné par le Dr Claire EWENCYK (septembre 2021), est en cours de révision. Il vise à guider les professionnels de santé sur la gestionde cette maladie, élaboré par le Centre de Référence Neurogénétique.

Contenu du PNDS AF en lien avec l'orthophonie

Le protocole détaille la prise en charge par différents professionnels. Pour l'orthophoniste, il inclut :

	Professionnels	Contenu du suivi	Rythme Enfant	Rythme Adulte
Communication, déglutition, mobilité, aides techniques, adaptations	Orthophoniste	Bilan et prise en charge	Bilan initial. Suivi : 1-2/semaine ou moins, selon capacité d'auto-entretien
Audition	Orthophoniste	Lecture labiale, entraînement à l'écoute	Bilan initial. Suivi : toutes les semaines

Rôle desAssociations de Patients

Les associations de patients (ex : AFAF pour l'ataxie de Friedreich) jouent un rôle crucial : connaissance des maladies, financement de la recherche, participation aux congrès et collaborationavec les professionnels de santé.

Ataxies d'Origine Génétique et l'Orthophoniste

Chaque gène différent peut entraîner une nouvelle ataxie avec un phénotype distinct.

Signes Cliniques Relatifs à l'Orthophonie

Une étude de Keren Chiche (2022) a recensé les atteintes orthophoniques spécifiques à 53 formes d'ataxies (dysphagie, dysarthrie, troubles auditifs, cognitifs et langagiers).

Dysarthrie

La dysarthrie est un symptôme fréquent, motif principal de consultation en orthophonie dans les SCA (Ataxies Spinocérébelleuses).

• Ataxies récessives : Ataxie télangiectasie, syndrome de Boucher-Neuhäuser,CANXAS, Ataxies, Ataxie avec apraxie oculomotrice type 1.
• Ataxies dominantes : SCA1 à SCA38 (nombreuses formes).

Autres Troubles Orthophoniques dans les Ataxies Génétiques Autosomiques Dominantes

Outre la dysarthrie, les patients peuvent présenter des problèmes de dysphagie, d'audition, de cognition et de langage, nécessitant une prise en charge orthophonique multidisciplinaire.

L'Ataxie de Friedreich (AF)

L'Ataxiede Friedreich est une maladie mitochondriale d'origine génétique, de transmission autosomique récessive. C'est la plus fréquente des ataxies héréditaires, touchant environ 1500 personnes en France (2 à 4 cas pour 100 000 habitants).

Physiopathologie

Une production réduite de la protéine frataxine affecte l'oxygénation et le fonctionnement énergétique des cellules, particulièrement les cellules cardiaques et nerveuses. Cela conduit à une altération de la régénération cellulaire et unefatigue précoce.

Signes Cliniques

• Cardiopathie
• Diabète
• Scoliose
• Troubles de la sensibilité profonde (notamment la proprioception, expliquant les difficultés à se tenir debout etl'usage du fauteuil roulant).

La maladie débute généralement à l'adolescence (avant 25 ans), mais des débuts précoces ou tardifs sont possibles.

Traitement

Une molécule, apparue il y a 2ans, montre une légère amélioration pour ralentir la progression de la maladie. Les études à long terme sont en cours pour confirmer son efficacité.

Prise en Soin Orthophonique dans l'Ataxie de Friedreich

A) Description des Troubles

Dysarthrie

La dysarthrie est une plainte fréquente et un motif de consultation majeur en orthophonie, présente chez 91 à 97 % des patients atteints d'AF. Elle apparaît après les troubles locomoteurs.

• Ataxie spinocérébelleuse : Dysarthrie ataxique(parole scandée).
• Ataxie de Friedreich : Atteinte plus large que le cervelet isolé, entraînant une forme mixte de dysarthrie avec incoordination (ataxique), hypertonie (spastique) et hypotonie (flasque).

Variabilités Interindividuelles

Les manifestations de la dysarthrie varient :

• Atteinte globale modérée impactant la précision des consonnes.
• Présence de nasalité ou dysfonctionnement vélopharyngé.
• Atteinte laryngée avec raucité vocale, voix soufflée, coordination pneumo-phonique altérée.

Un ralentissement du débit et une difficulté à contrôler la fréquence fondamentale et l'intensité vocale sont des signes prédominants.

Mobilité Oro-Faciale (Étude ORFA)

L'étude ORFA, menée sur 40 patients, a cherché des biomarqueurs pour suivre l'évolution de la maladie. Les résultats montrent que la mobilité des articulateurs est le domaine qui se dégrade le plusen un an, corrélée à la sévérité de l'ataxie.

Parole / Articulation (Étude ORFA)

Les principales erreurs phonétiques, selon l'analyse qualitative de pseudomots par des étudiantes, sont :

	Au niveau des consonnes	Au niveau des voyelles
Principales erreurs	Dévoisement des consonnes voisées, voisement des consonnessourdes (difficulté à alterner voisement/dévoisement).	Erreurs d'aperture, problèmes de nasalité (dénasalisation).

Le test phonétique d'intelligibilité (TPI) dansla BECD confirme ces erreurs, particulièrement au niveau de l'aperture et du voisement.

Débit / Fluence

La lecture d'un texte révèle un ralentissement du débit et/ou une majoration des pauses. Ce ralentissement est corrélé auscore SARA (échelle de sévérité de l'ataxie) : plus le score est élevé, plus le débit est ralenti.

Qualité de Voix et Contrôle Vocal

La composante laryngée peut être significativement affectée. L'analyse des indicateurs vocaux avec Vocalab et Praat sur 34 patients montre :

• Pauvreté harmonique.
• Ratio signal/bruit altéré.
• Altération de l'attaque vocale.

Ces altérations s'accentuent avec l'évolution de la maladie. Les tests de stabilité vocale (ex : "a" tenu sur Vocalab) révèlent des difficultés de contrôle vocal qui s'aggravent avec le temps.

Synthèse de la Dysarthrie dans l'Ataxie de Friedreich

CIBLE	CONSTAT	PUBLICATIONS
RENDEMENT PHONATOIRE	Maintien difficile du volume sonore. Pauvreté harmonique marquée. Altération du /a/ tenu. Temps phonatoire en baisse.	[Fichinizi 2020], [Vogel 2017], [Jannetts 2014], [Kashyap 2020], [Sibade 2019], [Prost 2016], [Eigentler 2012]
FLEXIBILITÉ VOCALE	Variation/contrôle de hauteur anormale. Ralentissement des variations spectrales.	[Fichinizi 2020], [Vogel 2017], [Vogel 2023], [Rosen 2012]
INTELLIGIBILITÉ	Imprécision des consonnes. Voisement des plosivesfinales. Hypo/ Hyper-nasalité.	[Borel 2016], [Fichinizi 2020], [Du Verdier De Genouillac 2018], [Poole 2015]
FLUENCE	Diadococinèse lente. Débit ralenti.	[Singh 2010], [Brendel 2013], [Guiard 2019], [Kent 1979], [Gentil 1990], [Rosen2012], [Du Verdier De Genouillac 2018]

Dysphagie

Bien que peu mentionnée initialement, la dysphagie a un impact majeur sur la qualité de vie, entraînant fatigueet allongement des repas, et peut être une cause de décès.

• Une étude de Keage et al. (2017) par vidéofluoroscopie a montré un risque élevé (26 %) de pénétration laryngée et d'aspiration trachéale (8 %).
• Fréquentes fausses routes silencieuses dues au manque de réflexe de toux, à la mobilité linguale altérée et à la sensibilité réduite.
• Présence de régurgitations nasales par atteinte du voile.
• Retard du réflexe de déglutition et stases pharyngées importantes.
• Coexistence de spasticité et de faiblesse de la sphère oro-pharyngée, majorant les difficultés de coordination.

Desfacteurs tels que la posture (scolioses, fauteuil roulant) et les troubles cardio-respiratoires aggravent les difficultés, augmentant le risque d'aspiration. La diminution de la sensibilité laryngée et pharyngée est notable. Les complications pulmonaires liées aux fausses routes silencieuses sont responsablesde 10 % des décès (les problèmes cardiaques étant la cause principale).

Prise en Soin Orthophonique de la Dysphagie

• Conseils et adaptations posturales et de textures.
• Travail de coordination respiration/déglutition (déglutitions à vide, déglutitions de salive).
• Maintien d'une bonne mobilité bucco-linguo-faciale.

SAOS (Syndrome d'Apnées-Hypopnées Obstructives du Sommeil)

Les patients atteints d'AF ont une prévalence plus élevée de SAOS (21 % contre 5 % dans la population générale). Une rééducation de la mobilité oro-myo-faciale (ex : musculation de la langue) pourrait être bénéfique.

Trouble Auditif

En1996, 8 à 13 % des patients atteints d'AF se plaignaient de troubles auditifs. En 2018, une audiométrie systématique a révélé une surdité légère à moyenne chez 35 % des cas.

L'application Hora(test de reconnaissance de chiffres dans le bruit) a montré que 54 % des patients ont des difficultés auditives, surtout en milieu bruyant.

• Neuropathie auditive : PEA altérés et otoémissions normales, indiquant une atteinte des relais nerveux (fibres du nerf auditif) et une fatigabilité dans le bruit, malgré des cellules ciliées intactes.
• Difficulté de détection des petites modulations d'amplitudes et des indices temporels fins, avec des problèmes de masquage.
• L'appareillage conventionnel estpeu efficace, et l'implant cochléaire a un bénéfice incertain.

Consultation Spécialisée "Ataxie de Friedreich" (Pitié-Salpêtrière)

Une consultation spécialisée propose une batterie de tests auditifs et de lecture labiale. Lesrésultats montrent une dissociation entre l'audition en silence (normale) et dans le bruit (difficile), confirmant l'impact de la neuropathie.

Résultats en Lecture Labiale (Test e2L)

• Les patients AF sont moins performants que lapopulation générale en lecture labiale, faisant des erreurs "atypiques" (images labiales très éloignées de la cible).
• En raison de troubles visuels, difficultés motrices, fatigabilité et vitesse de traitement limitée, la lecture labiale n'est pas toujours la meilleure piste rééducative.
• Il est préférable d'enseigner la lecture labiale de manière globale et audiovisuelle, plutôt qu'en absence de son, car cela peut être fatigant et peu efficace pour ces patients.

Synthèse Prise en Soin Orthophonique (Auditif)

• Un entraînement auditif systématique dans le bruit est souvent inadapté.
• Le développement de la lecture labiale est limité dans la plupart des cas.
• Privilégier les moyens de compensation : accessoires (micro H/F), écouteurs filtrants.

Troubles Cognitivo-Affectifset Linguistiques

Le CCAS (Syndrome Cérébelleux Cognitif Affectif)

Découvert par Schmahmann, le cervelet est impliqué non seulement dans la coordination motrice mais aussi dans les fonctions cognitives et émotionnelles.

Caractéristiques du CCAS

Ce syndrome, souvent subtil et donc sous-diagnostiqué, se manifeste par :

• Déficits des fonctions exécutives (flexibilité mentale, planification, organisation).
• Difficultés de la mémoire de travail.
• Altération de la fluence verbale (indépendante de la dysarthrie).
• Problèmes de résolution de problèmes.
• Troubles visuo-spatiaux (difficulté à copier des figures, simultagnosie).
• Changements d'affect : labilité émotionnelle, commentaires inappropriés, impulsivité, familiarité excessive.
• Les dépressions sont courantes et réactionnelles à la maladie.

CCAS Scale

LaCCAS Scale, en cours de validation en français, est une adaptation de la MoCA, spécifiquement conçue pour évaluer les troubles cognitifs et affectifs liés aux lésions cérébelleuses.

MoCA du CCAS	Troubles affectifs et comportementaux
Fluence sémantique ou catégorielle	Difficulty with focusing attention or mental flexibility
Fluence phonémique ou littérale	Emotionallylabile, incongruous emotions, appears hopeless or depressed
Fluence alternée	Shows easy sensory overload or avoidant behaviors
Mémoire (5 mots)	Expresses illogical thoughts or paranoia
Empan endroit	Lacks empathy, is apathetic, or has blunted affect
Empan envers	Angry or aggressive, irritable, oppositional, difficulty with social cues and social boundaries
Cube	(Ex: rires inopportuns, indifférence, gêné par bruit/lumière, décrochage lors des tests, paraît déprimé...)
Similitudes
Go No Go
Affect

La scale comprend 11 items évaluant la fluence, la mémoire, le dessin, les similitudes, le GO NO GO, etles comportements/émotions.

Altérations en Cognition Sociale (Revue de Littérature par Marie RANNAUD, 2023)

Dix-sept études portant sur 16 formes d'ataxies et 377 patients ont démontrél'existence de troubles de la cognition sociale chez les ataxiques génétiques. Ces troubles varient selon les pathologies et affectent la perception des émotions, la théorie de l'esprit, l'empathie et l'humeur.

Implications pour la Prise en Soin Orthophonique(Cognition)

La prise en charge orthophonique des ataxiques se concentre souvent sur les troubles moteurs. Cependant, il est crucial d'inclure des objectifs de remédiation cognitive et de travailler sur la pragmatique en raison de l'impactsignificatif de la cognition sociale sur la vie quotidienne.

Il est recommandé d'évaluer la cognition générale (MoCA en attendant la CCAS Scale), la reconnaissance des émotions et les comportements sociaux, et d'informer les patients et leurs familles pour réduire l'isolement.

Deux Moyens d'Actions en Orthophonie

Keren Chiche (2022) a mené une recherche qualitative auprès d'orthophonistes expérimentées sur leur façon de prendre en charge les patients ataxiques.

• Travail sur la respiration et ladétente : gestion du souffle phonatoire, coordination pneumo-phonique, relaxation cervicale et scapulaire, gestion des émotions.
• Voix : équilibrage des pressions laryngées, travail sur les cordes vocales, résonance, projection vocale, prosodie.
• Parole : oppositions orales/nasales, paires minimales, intelligibilité, utilisation du feedback auditif (réécoute d'enregistrements).
• Émotion, cognition et communication : gestion émotionnelle lors de la prise de parole, proprioception,développement de la lecture labiale.
• Déglutition : maintien de la mobilité oro-myo-faciale, décomposition des étapes de déglutition, adaptation des textures et postures.

État des Lieux des Pratiques Orthophoniques (Enquête en ligne 2024)

Une enquête auprès de 26 orthophonistes a révélé :

• 77 % ont suivi entre 1 et 3 patients atteints d'AF.
• Le niveau de connaissance de la pathologie est majoritairement "moyen" à"bon".

Axes d'Évaluation

• Dysarthrie (85 %)
• Dysphonie/voix (35 %)
• Dysphagie (46 %)
• Cognition/bilan neuropsychologique (15%)
• Langage oral/écrit/fluences (12 %)
• Praxies bucco-linguo-faciales (4 %)
• Bilan de l'olfaction (4 %)

Matériel d'Évaluation

Outre les examens cliniques, de nombreux orthophonistes utilisent des outils structurés ou non, parfois spécifiques aux différents troubles.

Rééducation de la Voix et de la Parole

Compétences travaillées	Nombre de citations
Intelligibilité, articulation, syllabation, précision vocalique	17
Respiration, souffle phonatoire	15
Débit, rythme	9
Phonation/voix	8
Intonation, contrôle de la hauteur	8
Coordination pneumo-phonique	7
Intensité vocale, projection vocale	5
Praxies bucco-linguo-faciales	3
Déglutition	2
Proprioception, prise de conscience sensori-motrice	2
Auto-écoute	1
Compensation	1
Résonance	1

Outils de Feedback

• Miroir (7)
• Enregistrements audio de la voix (6)
• Sonomètre/décibelmètre (5)
• Vocalab/Diadolab (3)
• Vidéos (2)
• Voice tools (2)
• Praat (1)
• Feedback proprioceptif (1)
• Spectroid (1)
• Dictée vocale (1)
• Bouncy balls (1)
• Gestes ou dessins (1)

Les exercices à domicile sont prescrits dans plus de 69 %des cas.

Deux Outils Innovants

• SpeechATAX : Essai contrôlé randomisé visant à améliorer l'intelligibilité de la parole via un auto-entraînement intensif sur tablette. Le programme propose 7 exercices quotidiens (voyelle allongée, contrôle intensité/hauteur, accentuation, articulation, lecture, parole spontanée) avec retour auditif et visuel. Les résultats préliminaires sont encourageants : amélioration significative de la parole dans l'échelle SARA, du caractère naturel et de l'intelligibilité.

• MADLEN : Projet français (similaire à SpeechATAX) proposant un logiciel d'auto-entraînement pour les patients atteints d'AF. Il comprend 20 exercices ciblés basés sur 4 macro-compétences : rendement vocal, flexibilité vocale, intelligibilité etfluence. Le logiciel adapte les exercices en fonction des difficultés du patient, l'orthophoniste pouvant ajuster la série. Le feedback visuel aide le patient à contrôler sa production.

Ce Qu'en Disent les Patients : Étude PROFA

L'étude PROFA (Patient-Reported Outcomes in Friedreich Ataxia) vise à développer des outils de mesure de la qualité de vie (PROM). Une échelle spécifique à la communication, COMATAX, a été développée pour l'AF.

COMATAX

Créée à partir de focus groups avec professionnels, aidants et patients, elle répertorie 14 domaines impactés et 17 items, plus un item "le symptôme le plus gênant".

Les 6 grands domaines couverts sont :

• Parole (production) : 4 items
• Écoute (perception) : 2 items
• Langage (accès aux mots, écriture) : 2 items
• Ressenti (émotions) : 4 items
• Ressenti (fatigue) : 2 items
• Cognition (vitesse et double tâche) : 3 items

Résultats Préliminaires (50 patients)

Les patients citent majoritairement l'articulation comme la situation la plus gênante ("j'ai du mal àarticuler"), suivie par l'acceptation de leur façon de parler, les difficultés à comprendre dans le bruit, la parole altérée par la fatigue et l'intensité des émotions ressenties.

Illustrations Cliniques (Exemple : Mme A)

Mme A.,59 ans, diagnostiquée à 36 ans, présente une AF avancée (score SARA : 26,5/40). Ses plaintes principales concernent la dysarthrie et, selon l'échelle COMATAX, l'articulation est son symptôme le plus gênant, suivie des difficultés de double tâche et de la fatigue. Le test Hora et l'auto-questionnaire auditif n'indiquent pas de problème auditif.

Pour Aller Plus Loin

Ergothérapie et Communication Alternative et Améliorée (CAA)

Quand la dysarthrie est sévère, la CAA devient essentielle. L'orthophoniste peut proposer des outils de communication alphabétique sur le principe de désigner des lettres, en tenant compte des déficits moteurs et visuels.

Les outils high-tech offrent une rapidité decommunication, un retour sonore, des messages préenregistrés, une prédiction de saisie, et des paramètres personnalisables (taille/couleur du clavier, moyens d'accès).

Le site www.afaf.asso.fr/nos-services/comataxie propose des services dédiés aux adaptations de communication pour l'AF.

APPLICATIONS ET LOGICIELS DE CAA UTILISABLES PAR DES PERSONNES AVEC ATAXIE DE FRIEDREICH
Applications	- Assistant Parole - Predictable 6 - TD Talk - Proloquo4Text
Logiciels	- Asterics Grid - Life Companion - Grid 3 - Mind Express - Click2Speak

Vers une Approche Globale avec l'ETP (Éducation Thérapeutique du Patient)

Les programmes d'ETP proposent des ateliers informatifs sur l'orthophonie et l'ergothérapie, souvent sous forme ludique (ex : jeu de cartes "solution" pour aider la communication). Ces solutions incluent aides humaines, techniques, auto-soins et savoir-être. Des formations en ligne sont aussidisponibles pour les orthophonistes.