acides nucléiques et génome humain 

28 cartes

Structure and metabolism of nucleic acids, including DNA and RNA, their medical impact, therapeutic applications, and synthesis pathways.

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Question
Quelle est la contribution majeure d'Avery en 1944?
Réponse
En 1944, Avery a démontré que l'ADN était le support de l'information génétique.
Question
Quand le génie génétique a-t-il émergé?
Réponse
Le génie génétique a émergé dans les années 70, avec l'utilisation d'enzymes comme les endonucléases et les ligases.
Question
Quelles sont les bases pyrimidiques?
Réponse
Les bases pyrimidiques sont la cytosine (C), la thymine (T) et l'uracile (U).
Question
Quelles bases azotées trouve-t-on dans l'ADN?
Réponse
Les bases azotées présentes dans l'ADN sont l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T).
Question
Combien de liaisons hydrogène y a-t-il entre l'adénine et la thymine?
Réponse
Il y a deux liaisons hydrogène entre l'adénine et la thymine.
Question
Quelles sont les maladies monogéniques?
Réponse
Les maladies monogéniques, ou mendéliennes, résultent d'une altération de la fonction d'un seul gène.
Question
Quel est l'aspect de la fibre nucléosomique?
Réponse
La fibre nucléosomique a l'aspect d'un collier de perles, composé d'ADN enroulé autour d'un octamère d'histones.
Question
Qui a décrit la double hélice de l'ADN en 1953?
Réponse
En 1953, Watson et Crick ont décrit la double hélice de l'ADN.
Question
Qu'est-ce que l'ADN signifie?
Réponse
L'ADN signifie Acide Désoxyribonucléique. C'est la molécule porteuse de l'information génétique.
Question
Quel est le gène associé à l'adrénoleucodystrophie liée à l’X?
Réponse
Le gène associé à l'adrénoleucodystrophie liée à l’X est le gène ABCD1.
Question
Quel est le sens de lecture d'un brin d'ADN?
Réponse
Le sens de lecture d'un brin d'ADN est de 5' vers 3'.
Question
Quelle est l'expérience de Griffith concernant le support moléculaire 'virulent'?
Réponse
L'expérience de Griffith a montré que le support moléculaire du caractère 'virulent' n'est pas détruit par la chaleur.
Question
Qu'est-ce qu'un nucléotide?
Réponse
Un nucléotide est une molécule composée d'une base azotée, d'un sucre (os) et d'un groupement phosphate.
Question
Quel est un domaine d'application clinique de la biologie moléculaire?
Réponse
Le diagnostic des maladies infectieuses et la médecine légale (empreinte génétique) sont des domaines d'application de la biologie moléculaire.
Question
Qu'est-ce que la thérapie génique?
Réponse
La thérapie génique est une technique médicale visant à introduire du matériel génétique dans des cellules pour traiter ou prévenir des maladies.
Question
Qu'est-ce qui caractérise les maladies polygéniques?
Réponse
Les maladies polygéniques résultent de l'interaction entre plusieurs gènes et des facteurs environnementaux.
Question
Que signifie le sigle ARN?
Réponse
L'ARN signifie acide ribonucléique. C'est une molécule essentielle à la vie, jouant un rôle clé dans la transmission et l'expression de l'information génétique.
Question
Quel gène est impliqué dans l'amyotrophie spinale infantile?
Réponse
La maladie de Werding-Hoffmann, ou amyotrophie spinale infantile, est causée par une variation du gène SMN1.
Question
Qui a découvert la nucléine (ADN) en 1869?
Réponse
Friedrich Miescher a découvert la nucléine (ADN) en 1869.
Question

quel est le nom de l’uracile

Réponse

2,4-dioxo-pyrimidine

Question

Quel est le nom de la thymire

Réponse

2,4-dioxo-5-methyl-pyrimidine

Question

Quel est le nom de I'adénine

Réponse

6-amino-purine

Question

Quel est le nom de la guanine

Réponse

2-amino-6 -oxo-purine

Question

Quels sont les bases qui oscillent entre céto et énol

Réponse

Thymine et Guanine: Carbonyle

Question

quel est le nom de la cytosine

Réponse

2-oxo-4-amino-pyrimidine

Question

Quelles bases oscillent entre amino et imino

Réponse

Amine: Cytosine et Adénine

Question

Qu'est ce qu'un nucléotide

Réponse

Un ester-phosphate de nucléoside

Question

Quelles sont les autres bases présentent dans le génome

Réponse

5-methyl-cytosine (Désamination oxydative → thymine)

7-méthyl-guanine (constituant ARNm)

5,6-dihydro-uracile (ARNt)

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