À) Génétique : Mitose, Mutations et Diversité

Chapitre 1 : L'origine du génotype des individus

Le génotype représente l'ensemble des gènes d'un individu. Il varie en fonction des allèles et est responsable du phénotype. L'évolution du génotype sur des milliards d'années est un héritage transmis par les parents, dépendant du mode de reproduction (asexuée ou sexuée). La grande majorité des espèces recensées sur Terre se reproduisent sexuellement.

La problématique centrale de ce chapitre est de comprendre comment les divisions cellulaires, à savoir la mitose et la méiose, permettent à la fois de maintenir le caryotype et de diversifier les êtres vivants.

A) La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

La mitose est le processus de division cellulaire qui assure la conservation du patrimoine génétique.

A.1 – Clones et stabilité génétique

Quand une cellule se divise par mitose, elle transmet un patrimoine génétique identique à ses cellules-filles, formant ainsi un clone, c'est-à-dire un ensemble de cellules génétiquement identiques.

La mitose est précédée par la réplication semi-conservative de l'ADN lors de la phase S de l'interphase. Cela garantit que chaque cellule fille reçoit une copie exacte du génome. En anaphase, les chromosomes sœurs se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule, assurant une répartition égale du matériel génétique. Ce mécanisme favorise la stabilité des génotypes au fil des générations cellulaires. La mitose est essentielle pour la croissance de l'organisme, du zygote à l'adulte, et pour le renouvellement incessant des cellules (par exemple, les cellules sanguines ou cutanées) tout au long de la vie. Chez les végétaux, elle participe à la croissance des organes comme la racine ou la tige par augmentation du nombre de cellules.

La mitose est la division cellulaire qui permet une répartition égale de l'information génétique d'une cellule-mère à deux cellules-filles, conservant ainsi le caryotype au fil des générations cellulaires. Un clone est un groupe de cellules ou d'individus issus d'une même cellule ancestrale. La stabilité génétique est la capacité d'un organisme à former des milliards de cellules ayant le même génome.

A.2 – Variabilité génétique des clones

Bien que la mitose assure en grande partie la stabilité génétique, une certaine variabilité peut apparaître au sein des clones. C'est ce qu'on appelle l'évolution clonale.
Il peut exister une variabilité génétique entre les populations clonales, d'autant plus marquée que la population est grande. En l'absence d'échanges génétiques externes, cette diversité résulte de l'accumulation de mutations successives. Ces mutations sont le plus souvent dues à des erreurs lors de la réplication de l'ADN pendant la phase S, même si leur taux est généralement faible (environ 1 mutation pour paires de nucléotides copiées). Ce taux peut cependant varier selon l'espèce, le type cellulaire et être influencé par des agents mutagènes de l'environnement (comme les UV).

Lorsqu'une mutation survient dans une cellule, elle est transmise à toutes les cellules descendantes, formant ainsi un sous-clone. Un sous-clone est un ensemble de cellules légèrement différentes (en raison de mutations) des autres cellules du clone initial.

A.3 – Conséquences des mutations

Les conséquences des mutations clonales sur les organismes peuvent être variées et dépendent de leur localisation dans le génome et du type cellulaire affecté.

Le génome humain contient une grande proportion (98%) de séquences non codantes, c'est-à-dire qui ne sont pas transcrites en ARN ou protéines (par ex., les introns, les séquences répétées). La plupart des mutations survenant dans ces régions n'ont pas d'effet sur le phénotype. Cependant, certaines de ces séquences non codantes sont des séquences régulatrices qui contrôlent l'expression des gènes (intensité, lieu, chronologie). Des mutations dans ces séquences peuvent entraîner des modifications phénotypiques importantes (par exemple, les mouches Antennapedia, où des antennes sont remplacées par des pattes sur la tête, sans modifier la protéine concernée).

Les mutations affectant les séquences codantes modifient le plus souvent la structure de la protéine produite et, par conséquent, entraînent des modifications phénotypiques. Ces modifications sont généralement légèrement délétères, rarement létales, et très exceptionnellement avantageuses. Cela s'explique par le fait que les systèmes génétiques sont le résultat d'une optimisation par sélection naturelle sur des millions d'années, rendant plus facile de les altérer que de les améliorer.

Un défaut de contrôle de la division cellulaire peut mener à une prolifération anarchique des cellules et à la formation de tumeurs. Une tumeur est une grosseur due à une multiplication excessive de cellules, qui peut être bénigne (limitée, sans altérer les tissus voisins) ou maligne (cancer, invasif, pouvant former des métastases).

Les mutations qui se produisent dans les cellules somatiques (toutes les cellules du corps sauf les cellules germinales) sont responsables de dysfonctionnements cellulaires, pouvant par exemple mener à la formation de tumeurs cancéreuses avec métastases. Cependant, ces mutations disparaissent avec la mort de l'individu.
En revanche, les mutations survenant dans les cellules germinales (impliquées dans la reproduction) peuvent être transmises aux descendants via les gamètes. Elles sont majoritairement à l'origine de maladies génétiques, et plus rarement de nouvelles innovations qui augmentent la diversité des allèles dans les populations.