Genetics and Evolution Summary

Génétique et Évolution

La génétique est l'étude du matériel génétique qui assure l'hérédité et la diversité du vivant.

L'ADN : Support de l'Information Génétique

• L'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est une double hélice formée de deux brins.

• Chaque brin est un assemblage de 4 nucléotides:

  • Un phosphate

  • Un sucre (désoxyribose)

  • Une base azotée: Adénine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C).

• La séquence des nucléotides est spécifique à chaque individu.

• Chez les eucaryotes, l'ADN est organisé en chromosomes linéaires dans le noyau.

• Les chromosomes peuvent être monochromatidiens (1 chromatide) ou bichromatidiens (2 chromatides sœurs identiques après réplication, liées par un centromère).

• Les cellules peuvent être diploïdes (2n chromosomes) ou haploïdes (n chromosomes).

Divisions Cellulaires

Les cellules se divisent pour transmettre le matériel génétique :

• Mitose: Division conforme, produit 2 cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère.

• Méiose: Division réductionnelle, produit 4 cellules filles haploïdes à partir d'une cellule mère diploïde, via deux divisions (M1 et M2).

Cycle Cellulaire et Mitose (Rappels)

1. Phase G1: Chromosomes monochromatidiens, expression du génome.

2. Phase S: Réplication semi-conservative de l'ADN, les chromosomes deviennent bichromatidiens.

3. Phase G2: Chromosomes bichromatidiens, activité cellulaire.

4. Phase M (Mitose):

   • Prophase: Condensation des chromosomes.

   • Métaphase: Alignement sur le plan équatorial.

   • Anaphase: Séparation des chromatides sœurs vers les pôles.

   • Télophase: Décondensation des chromosomes, formation de deux noyaux.

   • Cytodiérèse: Division de la cellule en deux cellules filles 2n monochromatidiennes.

L'alternance réplication / mitose assure la conservation du génome par reproduction conforme.

Clones Cellulaires et Diversification

• Les mitoses génèrent un clone de cellules génétiquement similaires.

• Fonctions des clones: développement, croissance, reproduction asexuée, renouvellement tissulaire, défense.

• Les cellules clonales peuvent se différencier et se spécialiser.

Gènes, Allèles et Mutations

• Chaque chromosome contient des gènes (séquences de nucléotides) à un locus précis.

• Les gènes existent sous différentes versions appelées allèles.

• Les allèles diffèrent par des mutations (remplacement, ajout ou suppression de nucléotides).

• Un individu posède un génotype unique, même si le génome est le même pour l'espèce.

• L'expression de l'information génétique (ADN ARN protéines) détermine le phénotype (traits observables).

• Des facteurs externes/internes régulent cette expression. L'expression différentielle crée des cellules spécialisées.

Origines des Mutations

• Spontanées: Erreurs lors de la réplication de l'ADN (substitution, délétion, addition).

• Induites: Endommagements de l'ADN favorisés par mutagènes (UV, produits chimiques).

• Conséquences: peuvent altérer le phénotype cellulaire (faux-sens, non-sens, décalage du cadre de lecture) ou être silencieuses.

• Les mutations germinales sont héréditaires et sont la principale source de biodiversité.

La Méiose et la Fécondation: Sources de Diversité

• La méiose réduit le nombre de chromosomes pour former des gamètes haploïdes.

• La fécondation rétablit la diploïdie par fusion de deux gamètes.

Déroulement de la Méiose (Rappels)

1. Précédée d'une phase S de réplication.

2. Division réductionnelle (M1): Séparation des chromosomes homologues ( bichromatidiens bichromatidiens).

3. Division équationnelle (M2): Séparation des chromatides sœurs ( bichromatidiens monochromatidiens).

4. Résultat: 4 cellules filles haploïdes.

Fécondation et Lois de Mendel

• La fécondation est la rencontre aléatoire de deux gamètes haploïdes.

• Elle crée des combinaisons alléliques diverses.

• Homozygote: 2 allèles identiques pour un gène (a//a).

• Hétérozygote: 2 allèles différents pour un gène (A//a).

Lois de Mendel:

• Héritage de deux facteurs par caractère.

• Prédominance de l'allèle dominant sur le récessif.

• Séparation des facteurs pendant la formation des gamètes.

• Phénotype: L'expression dépend de la relation entre allèles:

  • Dominance: [A] si (A//a).

  • Récessivité: [a] si (a//a).

  • Codominance: [AB] si (A//B).

Nomenclature Génétique

Brassages Chromosomiques

Mécanismes méiotiques qui augmentent la diversité génétique:

• Brassage INTERchromosomique:

  • Séparation aléatoire et indépendante des chromosomes homologues en Anaphase I.

  • Nombre de gamètes possibles: (n = nombre de paires de chromosomes).

  • Test-cross avec deux gènes hétérozygotes (indépendants) donne 4 combinaisons équiprobables (25% chacune).

• Brassage INTRAchromosomique (Crossing-over):

  • Échange de segments de chromatides entre chromosomes homologues en Prophase I.

  • Crée de nouvelles combinaisons alléliques au sein d'un même chromosome.

  • Test-cross avec deux gènes liés: 4 combinaisons non équiprobables (combinaisons parentales > recombinées).

Le brassage interchromosomique et intrachromosomique génère une très grande diversité génétique, surtout si l'individu est hétérozygote.

Analyse et Diversification Génétique

• L'analyse génétique utilise les croisements (lignées pures) et l'étude des arbres généalogiques (humain).

• Permet de déterminer si un allèle est récessif/dominant et s'il est porté par un gonosome/autosome.

• Les techniques de séquençage d'ADN et la bioinformatique donnent accès direct au génotype.

Accidents Génétiques de la Méiose

• Altération du nombre de chromosomes:

  • Non-disjonction: Gamètes avec chromosome supplémentaire/en moins zygote trisomique ou monosomique.

  • Polyploïdie: Tous les chromosomes migrent ensemble (fréquent chez les végétaux).

• Altération de la structure des chromosomes:

  • Crossing-over inégaux: Duplication ou délétion de gènes.

  • Translocations: Transfert de partie de chromosome entre non-homologues.

  • Inversions: Segments de chromosome ressoudés en position inversée.

Ces anomalies sont souvent létales, mais peuvent aussi mener à la diversification des génomes et à l'évolution (spéciation, familles multigéniques).

Transferts Horizontaux

Transferts de matériel génétique sans filiation directe:

• Transformation bactérienne: Incorporation d'ADN libre.

• Transduction: Transfert d'ADN via un virus.

• Conjugaison: Transfert de plasmides entre bactéries via un pont (très fréquent).

• Rôles: complexification des génomes bactériens et eucaryotes, résistance aux antibiotiques, biotechnologies (transgénèse).

• Exemple: Gènes de syncytines (viraux) dans le génome des mammifères pour le placenta.

Symbiose et Endosymbiose

• Symbiose: Association intime, durable et à bénéfices réciproques entre deux espèces différentes (ex: coraux/zooxanthelles).

• Endosymbiose: Un partenaire vit à l'intérieur de l'autre (ex: mitochondries et chloroplastes).

• L'endosymbiose peut mener à la diversification (morphologie, substances, structures).

• Théorie endosymbiotique de Margulis: Mitochondries et chloroplastes proviennent de bactéries intégrées (ADN, ribosomes similaires aux bactéries).

La Plante Sauvage à la Plante Domestiquée

Les Angiospermes (plantes à fleurs) sont des eucaryotes pluricellulaires immobiles, producteurs primaires.

Caractéristiques et adaptations

• Appareil végétatif: feuilles, tiges, racines.

• Appareil reproducteur: fleur, fruit.

• Autotrophie: Synthèse de matière organique par photosynthèse à partir de matière minérale et lumière.

  • Équation bilan: (avec lumière et ions minéraux).

Système Racinaire (Ancrage & Absorption)

• Ancre la plante et absorbe eau et ions minéraux.

• Réseau de racines ramifiées grande surface de contact.

• Poils absorbants (jeunes plantes) ou mycorhizes (associations champignon/racines) chez les plantes adultes optimisent l'absorption.

Système Foliaire (Photosynthèse & Échanges Gazeux)

• Limbe plat et fin: Grande surface exposée au soleil pour la photosynthèse.

• Cuticule imperméable: Limite la déshydratation.

• Stomates (cellules de garde + ostiole): Contrôlent les échanges de et la perte d'eau.

• Adaptations aux milieux arides: feuilles de l'oyat se repliant pour protéger les stomates.

Circulation des Sèves

• Sève brute (eau + ions minéraux): Transportée par le xylème (parois lignifiées) des racines vers les feuilles.

• Sève élaborée (matière organique): Transportée par le phloème (parois cellulosiques) des feuilles vers tous les organes (organes puits).

Développement et Croissance

• Croissance: Multiplication cellulaire (mitoses) aux méristèmes apicaux, suivie d'élongation.

• Différenciation: Cellules méristématiques cellules spécialisées (tissus, organes).

• Organisation modulaire indéfinie (phytomères).

• Contrôlée par phytohormones (ex: auxine) et facteurs environnementaux (phototropisme, gravitropisme).

• Stratégie pour explorer le milieu et s'orienter vers les ressources.

Reproduction des Angiospermes

Reproduction Asexuée (Végétative)

• Nouveaux individus génétiquement identiques (clones) par fragmentation.

• Basée sur la totipotence des cellules végétales et la croissance indéfinie.

• Exemples: bouturage, stolons, rhizomes, tubercules.

• Rapide et efficace pour coloniser le milieu proche.

Reproduction Sexuée

• Alternance méiose (gamètes haploïdes) et fécondation (zygote diploïde).

• Permet de coloniser des espaces éloignés et favorise la grande diversité génétique.

• Implique la fleur:

  • Calice (sépales), corolle (pétales)

  • Androcée (étamines pollen/gamètes mâles)

  • Pistil/Gynécée (carpelles stigmate, style, ovaire, ovules/gamètes femelles)

• Pollinisation: Transport du pollen aux pistils.

  • Anémogamie (vent): Pollen léger, fleurs petites.

  • Entomogamie (insectes): Pollen rugueux, fleurs colorées/odorantes, nectaires. Souvent coévolue avec les pollinisateurs.

• Fécondation: Germination du pollen sur le stigmate, formation du tube pollinique vers l'ovaire, fusion des gamètes.

• Mécanismes pour éviter l'autofécondation (barrières génétiques, morpho-anatomiques, temporelles) favorise la fécondation croisée et la diversité génétique.

• Après fécondation: Fleur fruit (péricarpe de l'ovaire), ovules fécondés graines (embryon + réserves).

• Dissémination des graines:

  • Mécanique, anémochorie (vent), aquachorie (eau), zoochorie (animaux).

  • Permet la colonisation de nouveaux territoires.

Photosynthèse et Production de Matière Organique

• Chloroplastes: Organites de la photosynthèse (double membrane, thylakoïdes, stroma). Contiennent leur propre ADN.

• Pigments chlorophylliens: Absorbent le rouge, bleu, violet de la lumière.

Phases de la Photosynthèse

1. Phase photochimique (dépendant de la lumière):

   • Dans la membrane des thylakoïdes.

   • Photolyse de l'eau, produit , ATP et coenzymes réduits (NADPH, H⁺).

2. Phase chimique (non dépendante directe de la lumière):

   • Dans le stroma.

   • Réduction du en sucres (glucose) via le cycle de Calvin, utilisant ATP et NADPH, H⁺.

Les sucres produits sont stockés (amidon) ou exportés (saccharose) vers les organes hétérotrophes.

Molécules Organiques et Fonctions

• Cellulose (glucose): Rigidité de la paroi pecto-cellulosique, croissance cellulaire.

• Lignine (phénols): Rigidifie les tissus (xylème), support du port dressé.

• Réserves (saccharose, amidon, protéines, lipides):

  • Résistance aux conditions défavorables.

  • Aide à la dispersion des graines et au développement de l'embryon.

Interactions avec l'Environnement

• Les plantes utilisent les produits de la photosynthèse pour se défendre ou attirer mutualistes.

• Interactions mutualistes: Pollen/nectar, parfums, couleurs (anthocyanes) attirent les pollinisateurs ou disséminateurs.

• Interactions compétitives: Tanins (repoussent phytophages, perturbent digestion).

Comportements, Mouvement et Système Nerveux

Le comportement est l'ensemble des réactions observables en réponse à des stimulations, souvent lié au mouvement.

Organisation du Mouvement

• Les muscles squelettiques (reliés aux os par des tendons) se contractent pour générer des mouvements.

• La commande des mouvements est assurée par le système nerveux.

• Mouvements volontaires (cerveau) vs. involontaires/réflexes (moelle épinière).

Système Nerveux

• Système Nerveux Central (SNC): Cerveau + Moelle Épinière centres d'intégration.

• Système Nerveux Périphérique (SNP): Nerfs crâniens et rachidiens communication avec les effecteurs.

  • Voie sensitive (afférente): Récepteurs SNC.

  • Voie motrice (efférente): SNC organes effecteurs.

Réflexes

• Réflexe: Réponse rapide, involontaire, stéréotypée à une stimulation.

• Réflexe myotatique: Contraction d'un muscle en réponse à son propre étirement. Rôle essentiel dans le maintien de la posture.

Arc Réflexe (Exemple du réflexe achilléen)

1. Stimulus (choc étirement).

2. Récepteurs sensoriels (fuseaux neuro-musculaires) détectent le stimulus.

3. Message nerveux sensitif (afférent) conduit par neurones sensoriels jusqu'à la moelle épinière (centre nerveux).

4. Moelle épinière traite l'information et transmet aux neurones moteurs via des synapses.

5. Message nerveux moteur (efférent) conduit par neurones moteurs jusqu'au muscle effecteur.

6. Organe effecteur (muscle du mollet) se contracte.

7. Le muscle antagoniste (tibial antérieur) se relâche.

Communication Nerveuse

Le Neurone: Unité du Système Nerveux

• Cellule spécialisée dans la réception, genèse, propagation et transmission de messages.

• Structure:

  • Dendrites: Réception des messages.

  • Corps cellulaire: Intégration et genèse des messages.

  • Axone (avec ou sans gaine de myéline): Propagation du message.

  • Arborisation terminale: Boutons synaptiques.

Le Message Nerveux

• Nature électrique: Potentiel d'action (PA).

• PA: Inversion transitoire et stéréotypée (amplitude et durée constantes) de la polarisation membranaire.

• Déclenchement: Intensité de stimulation > seuil.

• Codage: Fréquence des PA code l'intensité de la stimulation (plus intense plus haute fréquence).

• Propagation: Unidirectionnelle le long de l'axone. Vitesse > si myélinisé.

Transmission Synaptique

• Synapse: Point de contact polarisé entre deux cellules.

  • Élément présynaptique (bouton synaptique).

  • Fente synaptique (espace intercellulaire).

  • Élément postsynaptique (autre neurone ou cellule musculaire).

• Mécanisme:

  1. Arrivée des PA dans l'élément présynaptique.

  2. Libération de neurotransmetteurs (molécules chimiques) par exocytose dans la fente.

  3. Fixation des neurotransmetteurs sur des récepteurs spécifiques de la membrane postsynaptique.

  4. Génération d'un nouveau courant électrique création de PA dans la cellule postsynaptique si le seuil est atteint.

• Le message nerveux est électrique dans le neurone (PA) et chimique à la synapse (neurotransmetteurs).

• Codage: Concentration de neurotransmetteurs code la fréquence des PA présynaptiques.

• Conséquence: Augmentation des ions calcium dans le cytoplasme des cellules musculaires contraction musculaire.

Cerveau et Mouvement Volontaire

Organisation du Cerveau

• Deux types de cellules: neurones pyramidaux et cellules gliales (astrocytes, microglie, oligodendrocytes).

• Cortex cérébral (substance grise): Sièges des corps cellulaires.

• IRM (anatomique et fonctionnelle) révèle des zones fonctionnelles spécifiques (aires visuelle, motrice, etc.) dans les lobes.

• Aires motrices: Contrôlent des mouvements précis, collaborent via des réseaux de neurones.

• Voies nerveuses motrices: Des neurones pyramidaux du cortex descendent dans la moelle épinière. Voies croisées ( cortex droit commande le côté gauche du corps).

Rôle Intégrateur des Motoneurones

• Les motoneurones reçoivent diverses informations (sensitives, pyramidales, inter-neurones).

• Synapses excitatrices (acétylcholine, glutamate) ou inhibitrices (GABA).

• Intégration: Sommation spatiale et temporelle des informations synaptiques.

• Si le seuil d'excitabilité est franchi message nerveux efférent (fréquence de PA).

Dysfonctionnements et Plasticité Cérébrale

Dysfonctionnements du Système Nerveux

• Lésions (AVC, moelle épinière): Hémiplégie, paraplégie, tétraplégie.

• Dysfonctionnement des cellules gliales (myéline): Sclérose en plaques.

• Dysfonctionnement neuronaux: Parkinson, Alzheimer.

Plasticité Cérébrale

• Le cerveau est plastique: capable de modifier son organisation (connexions neuronales) en fonction des expériences.

• Exemples:

  • Aires motrices des musiciens plus développées.

  • Récupération de fonctions après AVC grâce à la réorganisation.

• La plasticité existe tout au long de la vie mais diminue avec l'âge.

Substances Exogènes et Cerveau

• Perturbent les messages nerveux en mimant, empêchant ou amplifiant l'action des neurotransmetteurs.

• Agonistes: Simulent l'action des neurotransmetteurs (ex: nicotine acétylcholine).

• Empêchent la recapture: Augmentent l'effet des neurotransmetteurs (ex: cocaïne dopamine).

• Antagonistes: Bloquent les récepteurs (ex: alcool glutamate).

• Activation du circuit de la récompense sensation de plaisir comportements addictifs.