Cardiomyopathie hypertrophique obstructive

Cardiomyopathies : Guide Essentiel

Les cardiomyopathies sont des maladies primaires du myocarde affectant sa structure et sa fonction, en l'absence de pathologies secondaires (coronarienne, HTA, valvulaire, congénitale).

Classifications des Cardiomyopathies

1. Classification Historique (Goodwin 1972, OMS 1980)

• Cardiomyopathie Dilatée (CMD)

• Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH)

• Cardiomyopathie Restrictive (CMR)

  • Fibrose endomyocardique

  • Cardiomyopathie de Löffler

• Cardiomyopathies non classées

2. Classification MOGE(S) (Génotype/Phénotype)

Basée sur les avancées génétiques, elle intègre :

• M: Caractéristiques Morphologiques et fonctionnelles

• O: Atteinte d'Organes

• G: Motif Génétique ou familial

• E: Étiologie

• S: Statut fonctionnel (classes NYHA I-IV)

Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH)

Définition (OMS): Maladie du myocarde, souvent d'origine génétique, caractérisée par une hypertrophie du ventricule gauche (HVG) et/ou droit, parfois avec obstruction à l'éjection.

• Exclusion: toutes les affections valvulaires, artérielles, systémiques ou maladies de système pouvant causer une HVG.

• Synonymes: hypertrophie idiopathique sous-aortique, sténose sous-aortique musculaire.

Physiopathologie de la CMH

• Hypothèse du déficit contractile:

  • Mutations des gènes sarcomériques → diminution de la contractilité & augmentation du stress pariétal → libération de facteurs trophiques.

  • Conséquences:

    • Hypertrophie des cardiomyocytes et désorganisation du myocarde → hypertrophie septale asymétrique.

    • Augmentation du collagène et fibrose interstitielle → désorganisation architecturale → risque de mort subite.

    • Épaississement de la tunique media des petites artères coronaires intramurales → ischémie myocardique.

• Hypothèse du déficit d'énergie:

  • Anomalies de synthèse/transfert/régulation ATP → diminution expression/activité ATP-ase calcium-dépendante (SERCA) et recapture du Ca2+.

• Conséquences fonctionnelles:

  • Dysfonction systolique et diastolique + ischémie patente.

  • Obstacle dynamique sous-aortique en systole:

    • Raccourcissement et protrusion du septum → accélération du flux sanguin (effet Venturi) → attraction de la valve mitrale antérieure → aggravation de l'obstacle.

    • Déplacement antérieur de la valve antéromédiale → insuffisance mitrale de degré variable.

  • Dysfonction diastolique due principalement à un trouble de la relaxation myocardique.

  • Ischémie myocardique par anomalies des petits vaisseaux, perfusion sous-endocardique altérée (élévation pressions diastoliques, déficit apport/besoins en oxygène dû à l'hypertrophie).

Manifestations Cliniques et Complications de la CMH

• Obstruction de la voie d'éjection VG (mouvement systolique antérieur de la valve mitrale) → fatigue musculaire, syncope à l'effort.

• Dysfonction ventriculaire diastolique (diminution compliance VG, augmentation pressions de remplissage) → dyspnée (d'effort, orthopnée), augmentation OG.

• Ischémie myocardique chronique (réduction lumen coronaires intramurales, réduction réserve dilatatrice, compression systolique) → douleurs thoraciques et risque de mort subite.

Présentation Clinique type (CMH obstructive chez un jeune homme)

• Grande majorité sont asymptomatiques (diagnostic souvent familial).

• Signes fonctionnels (par ordre de fréquence):

  • Dyspnée d'effort (90%)

  • Angor (75%) (souvent atypique, aggravé par les nitrés)

  • Fatigue

  • Lipothymie et syncope (à l'effort ou inopinée, troubles du rythme)

  • Plus rares: palpitations, orthopnée, dyspnée paroxystique nocturne.

• Examen clinique:

  • PA souvent normale.

  • Palpation précordiale: choc de pointe accentué et déplacé.

  • Auscultation cardiaque:

    • Souffle systolique mésosystolique éjectionnel (90%):

      • Localisation: bord inférieur gauche du sternum, irradie à la pointe.

      • Augmente en position debout, à l'effort, après extrasystole, Valsalva, inotropes positifs.

      • Diminue au repos, manœuvre de Mueller, position accroupie.

    • Souffle d'insuffisance mitrale associé (holosystolique au foyer mitral, irradie à l'aisselle).

    • Galop présystolique (B4) souvent présent.

Examens Complémentaires CMH

• Radiographie du thorax:

  • Le plus souvent normale.

  • Cardiomégalie si insuffisance mitrale majeure associée.

• ECG:

  • Rythme souvent sinusal, AC/FA dans 5-10%, troubles du rythme ventriculaire (ESV, TV).

  • Hypertrophie auriculaire gauche (HAG).

  • HVG dans 60% des cas: Ondes Q fines et profondes (pseudo-nécrose) en DI, VL, V5, V6 (parfois D2, D3, AVF).

  • Troubles de la repolarisation: sous-décalage ST, ondes T négatives.

  • Troubles de la conduction: BBG incomplet (40%), BBD incomplet, BAV complet (2%).

• Échocardiographie: Examen de choix pour l'évaluation initiale.

  • Localiser l'hypertrophie.

  • Rechercher obstacle (basal ou pharmacodynamique).

  • Évaluer la fonction diastolique du VG.

  • Rechercher et préciser le mécanisme d'une fuite mitrale.

  • Surveiller l'évolution.

• Holter-ECG (24-48h): Systématique pour arythmies (ventriculaires ou supra-ventriculaires) souvent asymptomatiques.

• ECG d’effort:

  • Contre-indiqué en cas d'obstruction significative (risque majoration obstruction, hyperexitabilité ventriculaire → mort subite).

  • Indiqué dans les formes peu sévères pour chercher signes de sévérité à l'effort (↓PA, arythmies).

• IRM cardiaque:

  • Diagnostic d'hypertrophies difficiles à évaluer par écho (mauvaise échogénicité, forme antérolatérale).

  • Évaluation du risque de mort subite par identification de zones de fibrose (rehaussement tardif au gadolinium).

• Cathétérisme cardiaque: Indiqué pour bilan préopératoire, angor ou FDR cardiovasculaires multiples.

Évolution de la CMH et Complications

• Évolution:

  • Variable, généralement progressive et lente.

  • Augmentation de la symptomatologie.

  • Diminution du souffle d'obstruction, remplacé par un souffle d'insuffisance mitrale.

  • Peut rester bien tolérée pendant des années.

  • Mortalité globale ~5% par an (plus élevée chez le jeune en Europe).

• Complications:

  • Fibrillation auriculaire (FA): très mal tolérée (perte systole auriculaire cruciale pour remplissage VG).

  • Aggravation des symptômes avec insuffisance cardiaque gauche (favorisée par ischémie, FA).

  • Arythmies ventriculaires (parfois graves).

  • Mort subite: risque majeur dans toutes les formes de CMH (obstructive/non, symptomatique/asymptomatique), notamment à l'effort, chez le jeune (<15 ans), ou si antécédents familiaux.

Diagnostic Différentiel CMH

• Cœur d'athlète: Différencié par ETT (caractère asymétrique de l'hypertrophie, dysfonction diastolique, dilatation OG, petite taille VG).

• Coronaropathie (si angor).

• Rétrécissement aortique.

Cardiomyopathie Restrictive (CMR)

Définition: Cardiomyopathie caractérisée par une augmentation de la rigidité du myocarde et une dysfonction ventriculaire diastolique → augmentation importante de la pression ventriculaire pour un minimum d'augmentation de volume.

• Anomalie principale: remplissage altéré.

• Conséquences: ↑ PtdVG, ↑ OG, congestion pulmonaire.

• Taille du ventricule habituellement normale ou réduite.

• Fonction systolique longtemps normale.

• Intérêt du test de remplissage vasculaire.

Physiopathologie de la CMR

• Ventricules petits et rigides → restriction du remplissage ventriculaire → incapacité d'augmenter le débit cardiaque à l'effort.

• Augmentation de la pression auriculaire → dilatation des oreillettes et congestion veineuse (pulmonaire ou systémique).

Présentation Clinique CMR

• Tableau d' insuffisance cardiaque (prédominance gauche, droite ou globale).

• Apparition insidieuse des symptômes:

  • Asthénie.

  • Dyspnée d'effort (formes gauches).

  • Signes d'insuffisance cardiaque droite (ICD) (formes droites).

• Examen physique:

  • Tachycardie régulière constante.

  • Signes d'ICD ou d'ICG.

Examens Complémentaires CMR

• Biologie:

  • Hyperéosinophilie (fibrose endomyocardique).

  • Dosage fer sérique et ferritine (hémochromatose).

  • Bilan immunologique (maladies systémiques comme la sclérodermie).

• Radiographie du thorax:

  • Augmentation modérée du rapport cardio-thoracique (RCT).

  • Épanchement pleural uni- ou bilatéral.

  • Formes gauches: OG dilatée, surcharge pulmonaire.

  • Formes droites: dilatation des cavités droites.

• ECG:

  • Formes droites: déviation axiale droite, HVD, onde P pulmonaire.

  • Formes gauches: HVG.

  • Anomalies non spécifiques de la repolarisation ST-T.

  • Parfois un bas voltage des QRS.

• Échocardiographie: Examen de choix.

  • Déterminer la taille des cavités.

  • Évaluer la fonction diastolique du VG.

  • Rechercher l'infiltration pariétale.

  • La restriction est la phase la plus avancée de la dysfonction diastolique.

Types de Cardiomyopathies Restrictives

On distingue les formes oblitératives, infiltratives et non classées.

Diagnostic Différentiel CMR

• Péricardite constrictive:

  • Diagnostic difficile: contexte clinique (ATCD tuberculose, chirurgie cardiaque, radiothérapie médiastinale).

  • Rx: calcifications péricardiques.

  • ETT: variations inspiratoires des flux nettes.

  • Intérêt du TDM ou IRM.

  • Formes avec extension myocardique.