L'émergence, propriété de systèmes complexes

Points Clés de Biologie : Cheat Sheet

Introduction à la Biologie

• L'Émergence : Une propriété qui apparaît à un certain niveau d'organisation (ex: la vie) et ne peut être déduite des parties plus simples.
  

  La vie est une émergence.

• La Démarche Scientifique : Utilisation rigoureuse de raisonnements, hypothèses, expériences et observations pour améliorer les sciences, en sachant que les règles de la nature sont immuables.

  1. Théorie : Hypothèse explicative et prédictive.

  2. Prédiction : Anticipation de résultats basée sur la théorie.

  3. Expérience : Vérification de la prédiction.

  4. Observation : Validation de la théorie, doit être attentive et impartiale.

• Organisme Vivant : Possède toutes les caractéristiques du vivant et est auto-suffisant.

  • Maintien de l'homéostasie, organisation cellulaire, complexité ordonnée, réponse à l'environnement, reproduction, développement, croissance, transformation d'énergie, évolution et adaptation.

• Théorie Cellulaire :

  • Tout organisme vivant est composé d'au moins une cellule.

  • La cellule est l'unité de base du vivant, avec une vie autonome.

  • Toute cellule provient d'une autre cellule par division.

  • La cellule possède une membrane plasmique contrôlant ses échanges.

  • La cellule contient l'ADN nécessaire à son fonctionnement.

• Niveaux d'Organisation Biologique : Du plus simple au plus complexe.

  • Atomes proton (+), neutron (neutre), électron (-). Z = numéro atomique (protons). Ion (cation/anion) = changement d'électrons. Isotope = nombre de neutrons différent.

  • Molécules

  • Macromolécules

  • Cellules

  • Tissus (multicellulaire)

  • Organes (multicellulaire)

  • Systèmes (multicellulaire)

  • Organismes

  • Population

  • Communauté (plusieurs espèces)

  • Écosystème (toutes les communautés à un endroit donné)

  • Biosphère (TOTALITÉ)

Microscopie et Observation Cellulaire

En résumé :

• Optique : Lumière + lentilles = vue directe, limitée pour détails.

• Fluorescence : Lumière + "étiquettes lumineuses" = vue ciblée, pour spécifiques.

• Électronique : Électrons + vide = ultra-précis, pour inertes.

Chimie du Vivant : Molécules et Liaisons

• Atomes :

  • Électron : Masse négligeable, détermine le comportement chimique, très éloigné du noyau.

  • Isotopes : Différent nombre de neutrons pour le même élément. Isotopes radioactifs (noyau instable) se décomposent en libérant de l'énergie.

  • Ions : Nombre d'électrons différent (cation + / anion -).

  • Nombre Atomique (Z) : Nombre de protons.

  • Nombre de Masse (A) : Nombre de protons + neutrons.

• Électronégativité : Force avec laquelle un atome attire les électrons (F, O, N).

• L'Eau : Molécule polaire, pH neutre à 7, peut s'ioniser.

  • Hydronium HO ( 7, acide)

  • Hydroxyde OH ( 7, basique)

• Zwitterion : Molécule portant des charges positives et négatives (comme les acides aminés).

• Point Isoélectrique (pI) : pH où une molécule a autant de charges positives que négatives nettes.

• Énergie Potentielle des Électrons : Augmente quand les électrons se déplacent vers une orbitale plus élevée, libèrent de l'énergie en redescendant. Les électrons de valence sont la base de la réactivité.

• Liaisons Fortes :

  • Covalentes (Règle de l'octet) :

    • Apolaire/Parfaite : EN entre 0 et 0,4. Nuage électronique symétrique, moment dipolaire nul (ex: C-H). Soluble dans solvant apolaire.

    • Polaire : EN entre 0,4 et 1,7. Électrons attirés par l'atome le plus électronégatif, moment dipolaire non nul, charges partielles. Soluble dans solvant polaire (ex: eau, O-H).

  • Ioniques : EN entre 1,7 et 4 (ex: sels). En milieu aqueux, formation d'ions chargés.

• Liaisons Faibles :

  • Hydrogènes : Interaction électrostatique entre un H (+) et un atome très électronégatif (O, N, F). Intra- ou intermoléculaires.

  • Van der Waals : Entre molécules apolaires.

    • Dipôle-dipôle : Entre charges partielles opposées.

    • London : Interactions temporaires dues aux fluctuations de densité électronique.

• Isomérie : Même formule brute, structure différente.

  • De Constitution : Ordre de liaison différent.

  • Stéréoisomérie : Disposition spatiale différente.

    • Énantiomérie : Carbone asymétrique, images miroirs non superposables (R, S).

    • Diastéréoisomérie : Plusieurs carbones asymétriques, non miroirs, non superposables (cis-trans).

Molécules Organiques

• Chaîne Carbonée : Fondamentale, souvent hydrophobe (liaisons C-C, C-H apolaires).

• Groupements Fonctionnels : Ajoutés pour rendre les molécules hydrophiles (créent des charges partielles).

  Groupement	Structure	Propriétés / Fonction
  Hydroxyle	-OH	Polaire, forme liaisons H, dans alcools et glucides.
  Carbonyle	-C=O	Aldéhyde (fin de chaîne) ou cétone (milieu de chaîne), dans sucres.
  Carboxyle	-COOH	Acide, donne H, forme ionisée (carboxylate) en cellule.
  Amine	-NH	Base, accepte H, forme ionisée en cellule.
  Thiol	-SH	Forme ponts disulfures (cystéine), stabilisation des protéines.
  Phosphate	-PO	Charge négative, réagit avec l'eau (libère énergie).
  Méthyle	-CH	Hydrophobe, affecte expression des gènes (ADN), forme/fonction des hormones.

• Carbone : Nombre atomique 6, masse 12, oxydation 4. Forme chaînes, liaisons simples, doubles, triples.

Macromolécules Biologiques

• Polymères : Formés de monomères.

  • Condensation : Monomères se lient (liaison covalente), libération d'eau.

  • Hydrolyse : Polymère se scinde en monomères, addition d'eau.

• Glucides (Monosaccharides, Disaccharides, Polysaccharides) :

  • Monosaccharides :

    • Aldoses (aldéhyde) ou Cétoses (cétone).

    • Trioses (glycéraldéhyde), Glucose, Fructose, Ribose.

    • Isomérie : Diastéréoisomérie, Isomérie de constitution.

    • Cyclisation en milieu aqueux (hémiacétal/hémicétal).

    • Liaison osidique, anomères (OH opposé à O, bas) et (OH même direction que O, haut).

  • Disaccharides (liaison osidique) :

    • Saccharose ((1,2)) = glucose + fructose.

    • Lactose ((1,4)) = glucose + galactose.

    • Maltose ((1,4)) = glucose + glucose.

    • Isomaltose ((1,6)) = glucose + glucose.

  • Polysaccharides :

    • Réserve :

      • Glycogène (animaux/champignons) : Glucose (1,4) ramifié (1,6).

      • Amylopectine (végétaux) : Glucose (1,4) ramifié (1,6).

      • Amylose (végétaux) : Glucose (1,4), hélice, soluble.

      • Dextrane (bactéries/levures) : Glucose (1,6) ramifié (1,2), (1,3), (1,4).

    • Structure :

      • Cellulose (plantes) : Glucose (1,4), linéaire, insoluble.

      • Chitine (arthropodes/champignons) : Acétylglucosamines (1,4).

      • Glycosaminoglycanes (tissu conjonctif) : Répétitions disaccharidiques avec groupes aminés et sulfatés/carboxylatés (ex: héparine).

• Acides Aminés (AA) :

  • Carbone central asymétrique (sauf glycine).

  • Fonctions amine (NH) et carboxyle (COOH), Hydrogène, Chaîne latérale (R).

  • 20 AA protéinogènes, énantiomères L dans la nature.

  • Classification selon la chaîne latérale (R) : apolaires (10), polaires non chargés (5), polaires chargés (5), aromatiques (4), spéciaux (3).

  • Ionisation : COOH COO (), NH NH ().

• Protéines : Polymères d'AA liés par liaisons peptidiques (condensation).

  • N-terminale : Début, fonction amine.

  • C-terminale : Fin, fonction carboxyle.

  • Structure Primaire : Séquence linéaire d'AA (non aléatoire).

  • Structure Secondaire : Repliements locaux (hélices élastiques, feuillets rigides) stabilisés par liaisons H.

  • Structure Tertiaire : Repliement tridimensionnel, domaines protéiques, intérieur hydrophobe/extérieur hydrophile, liaisons H, ioniques, Van der Waals, ponts disulfures (entre cystéines).

  • Structure Quaternaire : Plusieurs chaînes polypeptidiques (protéines multimériques, ex: hémoglobine).

• Acides Nucléiques (ADN, ARN) :

  • Bases Azotées :

    • Purines (deux cycles, Adénine, Guanine).

    • Pyrimidines (un cycle, Cytosine, Uracile (ARN), Thymine (ADN)).

  • Nucléosides : Base azotée + pentose (ribose ou désoxyribose), liaison N-osidique.

  • Nucléotides : Nucléoside + 1-3 phosphates, liaison phosphoester.

• Lipides : Hydrophobes (beaucoup de liaisons C-H apolaires).

  • Acides Gras : Chaîne aliphatique linéaire non ramifiée, fonction carboxyle terminale. Nombre pair de C (4-36).

    • Saturés : Pas de doubles liaisons.

    • Insaturés : Au moins une double liaison.

    • Isomérie cis/trans (courbure pour cis).

  • Glycérides (Acylglycérols) : Glycérol + 1-3 acides gras, liaison ester. Stockage d'énergie.

  • Phospholipides (Phosphoacylglycérols) : Diglycéride + phosphate + groupe polaire (éthanolamine, choline, inositol). Tête polaire/queue apolaire. Forment micelles, liposomes, bicouches.

  • Stérols : Stérane (3 cycles à 6, 1 cycle à 5) + -OH. Cholestérol (précurseur hormones, membranes).

Origine de la Vie

• Molécules Organiques :

  • Origine Extraterrestre : Météorites (acides aminés, bases azotées, glucides...)

  • Chimie Abiotique : Synthèse sur Terre (expérience de Miller et Urey).

• Monde à ARN :

  • Le premier oligomère organique serait un oligoribonucléotide (ARN).

  • Ribozymes : ARN catalytiques capables de catalyser des réactions, s'auto-répliquer.

  • L'ARN est moins stable que l'ADN (ribose réactif).

  • Transition ARN ADN pour une plus grande stabilité.

  • Processus : Kinase (ajoute PO), Réductase (ribose désoxyribose), U-ADN (uracile thymine).

• Protocellules :

  • Modèle des coacervats : Sphères colloidales avec enzymes, métabolisme artificiel, croissance, division.

  • Modèle des vésicules lipidiques : Auto-assemblage de molécules amphiphiles, intégration de nouvelles molécules, croissance, division.

  • Modèle avec ARN catalytique et bicouche lipidique : Support génétique (ARN catalytique), membrane (acides gras), compétition, création de gradients d'ions.

• LUCA : Last Universal Common Ancestor (dernier ancêtre commun universel).

La Cellule Procaryote : Bactéries & Archées

• Généralités :

  • Unicellulaires (parfois colonies).

  • Différentes formes : bacilles, coques, spirilles.

  • Pas de sous-compartiments internes (réactions dans le cytoplasme avec ribosomes).

  • Génophore : ADN bicaténaire circulaire, dans le nucléoïde.

  • Plasmides : Matériel génétique circulaire supplémentaire (gènes de résistance).

  • Multiplication : Scissiparité (division binaire) et conjugaison (transfert horizontal de plasmides).

• Eubactéries :

  • Membrane plasmique : Phospholipides (liaisons ester).

  • Paroi rigide : Peptidoglycane (polysaccharide + peptides, avec AA L et D).

  • Interactions avec l'humain : mutualisme, commensalisme, parasitisme.

  • Endospores : Formées en conditions défavorables, très résistantes.

• Archées :

  • Pas de noyau, génophore circulaire, scissiparité, conjugaison, plasmides, flagelles.

  • Membrane plasmique : Lipides avec hydrocarbures + glycérol (liaison éther).

  • Paroi : Pseudopeptidoglycane (pas d'AA D, sucres différents).

  • Métabolisme varié (méthane).

  • Interviennent dans les cycles du carbone et de l'azote.

• Types Trophiques :

  Source Énergie	Source Pouvoir Réducteur	Source Carbone	Type Trophique
  Lumière (Photo-)	Organique (-organo-)	Organique (-hétérotrophe)	Photoorganohétérotrophe
  		Minérale (CO) (-autotrophe)	Photoorganoautotrophe
  	Inorganique (-litho-)	Organique (-hétérotrophe)	Photolithohétérotrophe
  		Minérale (CO) (-autotrophe)	Photolithoautotrophe
  Composé chimique (Chimio-)	Organique (-organo-)	Organique (-hétérotrophe)	Chimioorganohétérotrophe
  		Minérale (CO) (-autotrophe)	Chimioorganoautotrophe
  	Inorganique (-litho-)	Organique (-hétérotrophe)	Chimiolithohétérotrophe
  		Minérale (CO) (-autotrophe)	Chimiolithoautotrophe

La Cellule Eucaryote

Origine et Évolution

• Hypothèse endomembranaire : Invaginations de la membrane plasmique de procaryotes sans paroi ont formé les organites endomembranaires (noyau, RE, Golgi).

• Hypothèse endosymbiotique :

  • Eucaryotes anaérobiques ont internalisé des bactéries aérobiques mitochondries.

  • Eucaryotes avec mitochondries ont internalisé des cyanobactéries chloroplastes.

  • Preuves : ADN circulaire propre, ribosomes de type procaryote, division binaire indépendante.

• Cytosquelette :

  • Filaments d'actine (microfilaments) : 7 nm. Monomères : actine G. Extrémité - (lente), extrémité + (rapide). Polymérisation ATP-dépendante. Cortex cellulaire. Squelette flexible, mouvement cellulaire et contraction musculaire.

  • Filaments intermédiaires : 10 nm. Monomères de protéines fibreuses. Stabilité mécanique, durable, insoluble. Kératine, vimentine, neurofilaments, lamines nucléaires.

  • Microtubules : 25 nm. 13 protofilaments (dimères de tubuline ). Polarité (extrémité - / +). Polymérisation GTP-dépendante. Originaires du centrosome (animal) ou de sites spécifiques (végétal). Mouvements intracellulaires, fuseau mitotique.

Organites Clés

• Noyau :

  • Plus grand organite, sphérique. Stocke l'ADN.

  • Enveloppe nucléaire : Deux membranes phospholipidiques, pores nucléaires (communication avec cytoplasme), lamines nucléaires.

• Réticulum Endoplasmique (RE) : Complexe développé.

  • RE Lisse (REL) : Pas de ribosomes. Synthèse de lipides, régulation du Ca, détoxification, dégradation du glycogène.

  • RE Rugueux (RER) : Ribosomes associés. Synthèse et maturation des protéines destinées à être sécrétées, membranaires ou pour d'autres organites endomembranaires. Exportation cotraductionnelle, N-glycosylation.

• Appareil de Golgi : Empilements de dictyosomes.

  • Face cis (vers RE) : Réception des vésicules du RER.

  • Face trans (vers membrane plasmique) : Bourgeonnement de vésicules de sécrétion et digestives (lysosomes).

  • Maturation, tri et livraison des protéines. Glycosylations, sulfatations, phosphorylations. O-glycosylation.

• Lysosomes : Vésicules digestives (de Golgi).

  • Membrane avec pompe à protons (ATPases), hydrolases actives à pH acide (protéases, nucléases, lipases, osidases).

  • Autophagie : Recyclage des structures cellulaires (autophagosomes autolysosomes).

  • Hydrolyse de matière extracellulaire par endocytose.

• Mitochondrie :

  • Forme d'haricot. Deux membranes (externe et interne à crêtes).

  • Matrice : ADN circulaire sans histones, réactions enzymatiques.

  • Division indépendante de la cellule (similaire aux eubactéries).

  • Mitochondries : source d'éléments réactifs de l'oxygène (ROS).

• Chloroplaste (chez cellules photosynthétiques) :

  • Deux membranes.

  • Stroma : ADN circulaire sans histones, ribosomes, enzymes.

  • Thylakoïdes (empilements en grana) : Siège de la photosynthèse.

Transport Membranaire

• Membrane Plasmique : Bicouche lipidique + protéines + cholestérol. Mosaïque fluide.

• Perméabilité Sélective :

  • Molécules apolaires et petites molécules non chargées (O, CO) passent facilement.

  • Molécules polaires, ions, molécules chargées, macromolécules passent difficilement.

• Osmose : Flux d'eau selon le gradient de concentration des solutés non-perméants.

  • Isotonique : Pas de flux net d'eau.

  • Hypotonique : Eau entre lyse osmotique (hémolyse), turgescence (cellules à paroi).

  • Hypertonique : Eau sort plasmolyse.

• Transport Passif (selon le gradient, sans énergie) :

  • Diffusion Simple : Directement à travers la membrane.

  • Diffusion Facilitée : Via protéines transmembranaires.

    • Canaux : Pores protéiques (hydrophiles) pour eau et ions.

    • Transporteurs : Lient et modifient leur forme pour transporter (plus lent, saturable).

• Transport Actif (contre le gradient, avec énergie) :

  • Primaire : Consommation directe d'énergie (ATP, électrons, lumière). Ex: ATPases.

  • Secondaire : Utilise l'énergie d'un gradient créé par un transport primaire.

  • Uniport : Transporte une molécule unique.

  • Cotransport : Transporte plusieurs molécules.

    • Antiport : Dans des directions opposées.

    • Symport : Dans la même direction.

• Endocytose (entrée de matériel) :

  • Pinocytose : Prise de liquide et molécules dissoutes par invaginations.

  • Phagocytose : Importation de structures plus grandes (bactéries) par pseudopodes.

  • Endocytose clathrine-dépendante : Sélective, récepteurs membranaires spécifiques, puits tapissés de clathrine.

• Exocytose (exportation de matériel) :

  • Vésicules fusionnent avec la membrane. Élimination de déchets, communication, sécrétion de molécules. Peut être régulée par Ca.

Métabolisme Énergétique

• ATP : Adénosine Triphosphate, nucléotide d'ARN. 3 phosphates avec liaisons phosphoanhydres. Haut potentiel de transfert d'énergie.

• Respiration Cellulaire : Oxydation complète du glucose pour produire de l'ATP.

  1. Glycolyse (cytoplasme) :

     • 1 Glucose 2 Pyruvates + 2 ATP nets + 2 NADH.H.

     • Sacrifice de 2 ATP pour phosphoryler le glucose et le maintenir dans la cellule.

  2. Décarboxylation Oxydative (matrice mitochondriale, pour eucaryotes) :

     • 2 Pyruvates 2 Acétyl-CoA + 2 NADH.H + 2 CO.

  3. Cycle de Krebs (matrice mitochondriale) :

     • 2 Acétyl-CoA 6 NADH.H + 2 FADH + 2 ATP + 4 CO.

  4. Phosphorylation Oxydative (membrane interne mitochondriale) :

     • Chaîne de transport d'électrons (Complexes I-IV) : Électrons de NADH.H et FADH sont transférés à O (accepteur final), pompant des H vers l'espace intermembranaire. O HO.

     • Chimiosmose : Gradient de H utilisé par l'ATP synthase pour produire 25-30 ATP (pour 10 NADH.H) + 3 ATP (pour 2 FADH).

• Bilan Énergétique : ATP par molécule de glucose pour les eucaryotes.

• Fermentation Lactique (en anaérobiose) :

  • Réduit le pyruvate en lactate.

  • Oxyde le NADH.H en NAD pour permettre à la glycolyse de continuer et produire un minimum d'ATP.

• Rôle de la Mitochondrie : Dissipateur de Ca et source de ROS (anion superoxyde O, peroxyde d'hydrogène HO, radical hydroxyle HO•). Système antioxydant (catalase, superoxyde dismutase).

Photosynthèse

• Stockage d'énergie lumineuse dans molécules organiques : .

• Deux étapes (dans les membranes des thylakoïdes) :

  1. Réactions photochimiques (phase claire) :

     • Photosystèmes (pigments, carotène, chlorophylle ) absorbent la lumière.

     • Transfert d'électrons :

       • PSII (P680) phéophytine plastoquinone Cyt B-F plastocyanine.

       • Photolyse de l'eau (comble la carence en électrons du P680 et libère O).

       • PSI (P700) chlorophylle $0 " data-type="inline-math"></span>\rightarrow<span data-latex=" phylloquinone " data-type="inline-math"></span>\rightarrow$ ferrédoxines.

       • Production de NADPH, H par la ferrédoxin/NADP réductase.

     • Transfert cyclique d'électrons (quand NADP est limité) : Les électrons de la ferrédoxine du PSI vont vers la plastoquinone, créant un gradient de protons sans produire de NADPH.

     • Chimiosmose : Gradient de protons () à travers la membrane des thylakoïdes pour synthétiser l'ATP via l'ATP synthase.

  2. Cycle de Calvin (phase obscure, dans le stroma) :

     • Fixation du carbone : + Ribulose Biphosphorylée (Grâce à l'enzyme RuBisCO).

     • Réduction : Ribulose via NADPH, H, production de sucres à 3 carbones (glycéraldéhyde phosphate).

     • Régénération du ribulose via ATP.

     • Trois tours pour synthétiser un sucre C3. Six tours pour le glucose.

Information Génétique (ADN, ARN, Protéines)

Structure & Histoire de l'ADN

• Miescher : Hypothèse d'un rôle dans l'hérédité.

• Kossel : ADN composé de bases azotées.

• Expérience de Griffith : Transfert d'information héréditaire (souches R en S) agent transformant.

• Expérience d'Avery, MacLeod et McCarty : L'ADN est l'agent transformant (la DNAse détruit la transformation).

• Expérience d'Hershey et Chase : L'ADN est le support de l'information génétique (bactériophages marqués avec P pour ADN et S pour protéines).

• Chargaff : Rapport molaire 1:1 purine/pyrimidine, A/T, G/C complémentarité des bases.

• Watson et Crick : Structure en double hélice (forme B).

  • Antiparallèle, rotation droite.

  • Diamètre 2 nm.

  • Stabilité : 3 liaisons H (G-C) et 2 H (A-T).

  • Pas : 3,4 nm (10 paires de bases/tour).

  • Grand et petit sillon.

  • Bases azotées au centre, squelette sucre-phosphate à l'extérieur.

  • Linéaire pour les eucaryotes, circulaire pour les procaryotes.

Organisation du Génome

• Procaryotes : Circulaire (génophore, plasmide). Plus d'ADN que de protéines. ADN nu (pas d'histones), protéines de structure. ADN super-enroulé.

• Eucaryotes : Linéaire et fragmenté. Rapport ADN/protéines (chromatine). ADN + histones.

  • Octamères d'histones (H2A, H2B, H3, H4) autour desquels s'enroule l'ADN (147 paires de bases) nucléosome.

  • Solénoïde : Nucléosomes + H1 + ADN de liaison.

  • Histones : Riches en lysine (chargée positivement), liaisons électrostatiques avec phosphate de l'ADN (négatif).

• Niveaux de Condensation :

  • Euchromatine (10 nm) : Nucléosomes. Gènes potentiellement actifs, majorité du génome transcrit (10% pour l'humain).

  • Hétérochromatine (30 nm) : Solénoïde. Inactive, dense aux électrons, liée à la lame nucléaire.

  • Chromosomes mitotiques (1400 nm) : Condensation maximale.

Flux de l'Information Génétique (Rétrotranscription, Transcription, Traduction)

• Gène : Fragment d'acide nucléique (ADN ou ARN) porteur d'information, transcrit en ARN.

• Procaryotes : Gènes contigus, ADN continu.

  • Opéron polycistronique : Plusieurs gènes sous le contrôle des mêmes éléments régulateurs.

  • Gène régulateur : Produit une protéine régulatrice qui se lie à l'opérateur.

  • Promoteur Opérateur Gènes Terminateur.

• Eucaryotes : Gènes non contigus, ADN non continu (introns/exons). Associé aux histones.

  • Exons : Parties codantes de l'ARNm.

  • Introns : Parties non codantes (éliminées par épissage).

  • Enhancers/Silencers : Régions régulatrices (amont/aval).

  • Régions intergéniques (75% du génome humain), introns/régulatrices (24%), codantes (1% pour 30 000 gènes).

• Transcription : ADN ARN.

  • ARN Polymérase (ARNp) : Synthétise l'ARN de 5' vers 3', lit la matrice de 3' vers 5'.

  • Procaryotes : 1 ARNp, facteur pour initiation (reconnaissance promoteur -35 et Pribnow -10).

  • Eucaryotes : ARNp I (ARNr sauf 5S), ARNp II (pré-ARNm, microARN), ARNp III (ARNt, ARNr 5S). Facteurs de transcription généraux (TFII). Promoteur basal (TATA, INR).

  • Élongation : ARNp déroule l'ADN, synthétise l'ARN.

  • Terminaison :

    • Intrinsèque (épingle à cheveux riche en GC + queue de U).

    • Dépendante de la protéine Rho (hélicase ATP-dépendante).

  • Rétrotranscription : ARN ADN (ex: rétrovirus, télomérase).

• Régulation de la Transcription (eucaryotes) :

  • Modulation épigénétique :

    • Modification des histones : Acétylation (HAT relâche, HDAC condense).

    • Méthylation de l'ADN : Cytosine 5-méthylcytosine (îlots CpG). Inhibe la transcription, re-condensation de la chromatine.

• Maturation des ARN (eucaryotes) :

  • ARNr : Pré-ARNr 45S clivé en 18S, 5.8S, 28S.

  • ARNt : Excision introns, ajout CCA en 3'.

  • ARNm :

    • Coiffe 5' (GTP méthyle 5'-5') : Protection, maturation, initiation traduction.

    • Queue poly-A 3' (200 adénines) : Stabilité.

    • Épissage par spliceosome (snRNA + snRNP) : Élimine les introns (site donneur GU, site accepteur AG, point de branchement A), lie les exons.

    • Épissage alternatif : Un gène plusieurs ARNm diversité protéique.

• Traduction : ARNm Protéines.

  • Code Génétique : Triplets (codons).

    • 61 codons pour 20 AA.

    • 3 codons stop (UAA, UAG, UGA).

    • Codon start AUG (Méthionine).

    • Redondant/Dégénéré : Plusieurs codons pour un AA (flexibilité sur la 3e base).

    • Universel (quasi).

  • Ribosomes : Deux sous-unités (40S et 60S eucaryotes), ARNr et protéines ribosomales. Sites A (aminoacyle), P (peptidyl), E (exit).

  • ARNt : Adaptateurs, portent les AA. Chargés par aminoacyle-ARNt synthétases.

  • Initiation : ARNt initiateur (méthionine) + petite sous-unité se lient à ARNm (AUG), grande sous-unité les rejoint.

  • Élongation : Nouvel ARNt entre au site A, liaison peptidique, translocation.

  • Terminaison : Codon stop + facteur de libération.

  • Polysome : Plusieurs ribosomes traduisent un même ARNm simultanément.

  • Ballottement (Wobble) : Appariement moins strict sur la 3e base du codon/anticodon, réduit le nombre d'ARNt nécessaires.

De la Protéine Brute à la Protéine Fonctionnelle

• Repliement :

  • Spontané ou aidé par chaperones (HSP) et chaperonines (ATP-dépendant).

• Adresage/Transport : Signal d'adressage (séquence d'AA).

  • Post-traductionnel (après synthèse complète) : Noyau (NLS + importine), mitochondries (TOM/TIM), chloroplastes.

  • Cotraductionnel (pendant la traduction) : RE (SRP + translocon), système endomembranaire, extérieur.

• Dégradation :

  • Autophagie : Dans les lysosomes.

  • Protéasome : Ubiquitination des protéines à dégrader.

Réplication de l'ADN

• Dogme Central : ADN ARN Protéines. Réplication fidèle pour transmission.

• Modèle Semi-Conservatif : Chaque brin parental sert de matrice, chaque nouvelle molécule a un brin parental et un brin néosynthétisé. (Expérience Meselson et Stahl avec N et N).

• ADN Polymérases (ADNp) : Synthétisent l'ADN de 5' vers 3'.

  • Nécessitent une matrice (brin parental), nucléotides triphosphates, et amorce (ne peuvent pas initier).

  • Procaryotes : ADNp I (remplace amorces), ADNp II (répare), ADNp III (allonge).

  • Eucaryotes : ADNp (remplace amorces), ADNp (répare), ADNp (ADN mito), ADNp (ADN nucléaire).

• Mécanisme :

  • Initiation : Origine de réplication (Ori). Hélicases ouvrent l'ADN œil de réplication (2 fourches).

  • Amorçage : ADN primase synthétise une amorce d'ARN.

  • Élongation :

    • Brin Continu (brin directeur) : Synthétisé en continu dans le même sens que l'ouverture de la fourche.

    • Brin Discontinu (brin retardé) : Synthétisé par fragments d'Okazaki, nécessite plusieurs amorces.

  • Assemblage : ADNp I remplace amorces par ADN, ADN ligase relie les fragments.

  • Réplisome : Complexe des ADNp et hélicases.

• Eucaryotes : Multiples origines de réplication, molécules linéaires.

  • Télomères : Séquences répétées non codantes aux extrémités. Raccourcissent à chaque réplication.

  • Télomérase : RNP (TERC: matrice ARN, TERT: transcriptase inverse). Allonge les télomères (cellules souches, cancéreuses).

• Correction d'erreurs :

  • Proofreading : Activité exonucléase 3' 5' de l'ADNp. (réduit les erreurs de 10 à 10).

  • Types de mutations ponctuelles : silencieuse, faux-sens, non-sens, frameshift.

• Polymérase Chain Reaction (PCR) :

  • Amplification de fragments spécifiques d'ADN.

  • Composants : ADN cible, 2 amorces, nucléotides libres, ADNp thermostable (Taq, Pfu).

  • Cycles : Dénaturation (95°C), Hybridation des amorces (55-65°C), Élongation (72°C).

Division Cellulaire (Mitose)

• Cellule Mère 2 Cellules Filles (identiques).

• Eucaryotes : Utilisation du cytosquelette (microtubules). Phases :

  1. Prophase : Condensation de la chromatine en chromosomes (2 chromatides sœurs). Formation du fuseau mitotique (centrosomes migrent).

  2. Prométaphase : Rupture de l'enveloppe nucléaire. Kinétochores (sur centromères) s'attachent aux microtubules. Chromosomes sont tirés vers le centre.

  3. Métaphase : Alignement symétrique des chromosomes sur la plaque équatoriale. Vérification de l'attachement correct.

  4. Anaphase : Cohésine dégradée par séparase. Séparation des chromatides sœurs (maintenant chromosomes indépendants). Microtubules kinétochoriens se dépolymérisent (tirent), dynéines tirent vers les pôles. Microtubules polaires s'allongent, astraux se raccourcissent.

  5. Télophase : Dépolarisation du fuseau mitotique. Reformation de l'enveloppe nucléaire. Décondensation des chromosomes.

  6. Cytodiérèse : Séparation du cytoplasme. Anneau contractile d'actine et myosine sillon de clivage (cellules animales). Plaque cellulaire (cellules végétales).

• Régulation du Cycle Cellulaire :

  • Phases : G1 (croissance), S (réplication ADN), G2 (préparation mitose), M (mitose + cytodiérèse). Interphase = G1+S+G2.

  • MPF (M-phase Promoting Factor) : Complexe Cycline B (variable) - Cdk1 (constante). Kinase qui phosphoryle des protéines cibles pour la mitose.

  • Point de Contrôle G1/S : Cycline E - Cdk2. Phosphoryle pRB (protéine du rétinoblastome), libérant E2F pour activer les gènes de la phase S.

  • Checkpoints :

    • G1 : Intégrité ADN, ressources. P53/P21 bloquent le cycle si dommages.

    • G2 : Intégrité ADN avant mitose. Cdc25 (phosphatase) bloquée par phosphorylation en cas de dommages.

    • M : Attachement correct des kinétochores. Mad/Bub bloquent APC si anomalies. APC (ubiquitine ligase) dégrade Cycline B et séparase (via sécurine).

  • Proto-oncogènes : Favorisent la division (ex: cyclines). Mutation oncogène (accélérateur bloqué).

  • Gènes Suppresseurs de Tumeurs : Inhibent la division (ex: p53). Mutation inactifs (frein cassé).

Mort Cellulaire

• Nécrose : Mort accidentelle. Gonflement, rupture membrane, libération des composants, inflammation.

• Apoptose : Mort cellulaire programmée.

  • Pas de gonflement, condensation, fragmentation en corps apoptotiques.

  • Membrane intacte, pas d'inflammation.

  • Signaux : Absence de survie, dommages irréparables.

  • Perte d'asymétrie des phospholipides (phosphatidylserine externe).

  • Voies :

    • Intrinsèque : Mitochondrie libère Cytochrome C apoptosome active caspase 9 caspase 3 (effectrice).

    • Extrinsèque : Ligand extérieur se lie au récepteur active procaspase 8 caspase 3.

  • Caspases initiatrices (8, 9) caspases effectrices (3).

Méiose

• Division cellulaire qui réduit de moitié le nombre de chromosomes pour former les gamètes (haploïdes).

• Ploïdie : Nombre de jeux de chromosomes. Humain 2n=46 (haploïde n=23).

• Méiose I (réductionnelle) : 2n n.

  • Prophase I :

    • Leptotène : Condensation.

    • Zygotène : Synapsis des homologues (complexe synaptonémique).

    • Pachytène : Crossing-over (recombinaisons intrachromosomiques).

    • Diplotène : Séparation, chiasmas (points de recombinaison).

    • Diacinèse : Forte condensation.

  • Prométaphase I : Attachement syntélique (homologues s'attachent au même pôle).

  • Métaphase I : Paires d'homologues sur la plaque équatoriale. Brassage interchromosomique (orientation aléatoire des tétrades).

  • Anaphase I : Séparation des homologues.

  • Télophase I : Formation de 2 cellules haploïdes (n, 2C).

• Interkinésie : Courte phase sans réplication d'ADN.

• Méiose II (équationnelle) : Séparation des chromatides sœurs (comme mitose). n, 2C n, 1C.

  • Prophase II, Métaphase II, Anaphase II, Télophase II.

  • Chromatides recombinées.

• Résultat : 4 cellules haploïdes génétiquement uniques.

• Non-disjonction : Erreur de séparation des chromosomes/chromatides aneuploïdie (trisomie 2n+1, monosomie 2n-1).

Développement et Différenciation

• Cellules Souches (non différenciées) :

  • S'auto-renouvellent (mitose).

  • Produisent cellules différenciées (division asymétrique).

  • Totipotentes : Toutes les cellules + annexes embryonnaires (zygote, morula).

  • Pluripotentes : Toutes les cellules (embryoblaste, blastocyste).

  • Multipotentes : Limitées à un feuillet embryonnaire (adultes).

  • Unipotentes : Un seul type cellulaire (adultes).

• Détermination : Perte progressive de potentiel de différenciation (épigénétique, méthylation ADN irréversible).

• Différenciation : Acquisition de fonction spécifique (forme, protéines spécifiques, voies métaboliques). Basée sur modulation de l'expression des gènes.

Développement Embryonnaire

• Gametogenèse :

  • Spermatogenèse (mâle) :

    • Spermatogonies (2n) mitose spermatocyte I (2n) Meiose I Spermatocyte II (n) Meiose II Spermatides (n) Maturation Spermatozoïdes (n).

  • Ovogenèse (femelle) :

    • Ovogonies (2n, vie fœtale) mitose Ovocyte I (2n, bloqué en Prophase I) Puberté : Meiose I Ovocyte II (n, bloqué en Métaphase II) + 1er globule polaire.

    • Fécondation : Meiose II de l'Ovocyte II ovule (n) + 2eme globule polaire.

• Fécondation :

  • Spermatozoïde traverse granulosa + zone pellucide.

  • Fusion des membranes, entrée du noyau spermatique.

  • Augmentation Ca blocage polyspermique.

  • Prono-nucléus mâle + Prono-nucléus femelle Fusion Zygote (2n).

• Clivage : Zygote Morula (30 cellules totipotentes).

• Blastulation : Morula Blastocyste (embryoblaste + trophoblaste + blastocèle).

• Implantation : Blastocyste s'attache à la paroi utérine via le trophoblaste.

• Gastrulation : Disque didermique (épiblaste, hypoblaste) disque tridermique.

  • Ligne primitive : Migration de cellules épiblastiques.

  • Épiblaste Ectoderme (système nerveux, peau).

  • Migration sous l'épiblaste Mésoblaste (muscles, cœur, reins, vaisseaux...).

  • Migration qui repousse l'hypoblaste Endoderme (épithélium digestif, respiratoire).

• Induction Embryonnaire : Nodules de Hensen (centre organisateur) émettent protéines solubles qui influencent la différenciation. Cascades de signalisation.

Clonage

• Reproductif (vise un individu complet) :

  • Naturel (jumeaux homozygotes).

  • Artificiel (Dolly) : Noyau somatique dans ovule énucléé embryon mère porteuse. Vieillissement prématuré (télomères).

• Thérapeutique (vise cellules/tissus spé) :

  • Noyau somatique du patient dans ovule énucléé culture in vitro différenciation en tissus souhaités. Moins éthique.

• Cellules Souches Pluripotentes Induites (iPS) :

  • Yamanaka (2006) : Reprogrammation de cellules adultes en iPS par l'expression de 4 facteurs de transcription (Oct3/4, Sox2, Klf4, c-Myc).

  • Permet d'obtenir des cellules souches sans embryon, offre grand potentiel thérapeutique (Parkinson, cœur).

Diversité du Vivant (Génétique Mendélienne & Non-Mendélienne, Évolution)

Multicellularité

• Apparue plusieurs fois dans l'évolution.

  • Théorie symbiotique : Association de différentes unicellulaires.

  • Théorie syncytiale : Partir d'une cellule géante (plusieurs noyaux) qui se compartimente.

  • Théorie coloniale : Unicellulaires de même espèce forment des colonies puis se spécialisent (ex: Dictyostelium discoideum).

• Avantages : Spécialisation cellulaire, formation de tissus, efficacité accrue.

Classification

• Cladistique : Basée sur la parenté (groupes monophylétiques).

• Systématique Linnéenne : Espèce, genre, famille, ordre, classe, embranchement, règne, domaine.

Principaux Groupes d'Eucaryotes

• Excavata (unicellulaires flagellés) :

  • Giardia (intestin), Trichomonas (urogénital), Trypanosomes (maladie du sommeil, mouche tsé-tsé). Multiples maladies.

• Chromalveolata :

  • Ciliés (paramécie) : Macronoyau, micronoyau. Locomotion et alimentation via cils.

  • Dinoflagellés : Plancton. Marées rouges, certains toxiques (neurotoxines).

  • Apicomplexés (parasites) : Plasmodium (paludisme, moustique anophèle). Toxoplasma gondii (toxoplasmose).

  • Straménopiles : Diatomées (unicellulaires photosynthétiques), algues brunes (multicellulaires).

• Rhizaria : Unicellulaires (foraminifères, radiolaires).

• Archaeplastida (lignée verte) : Algues rouges, algues vertes, plantes terrestres (majoritairement multicellulaires).

• Amoebozoa : Unicellulaires hétérotrophes. Pseudopodes (actine), phagocytose. Parfois colonies. Dysenterie.

• Opisthokonta : Champignons (fungi), animaux (métazoaires).

Plantes

• Importance : Photosynthèse, alimentation, médecine.

• Types : Rhodophytes, Chlorophytes, Bryophytes, Ptéridophytes, Gymnospermes, Angiospermes.

• Tissus :

  • Méristématiques : Cellules souches non spécialisées.

  • Fondamental :

    • Parenchyme (peu différencié, photosynthèse, stockage).

    • Collenchyme (soutien flexible).

    • Sclérenchyme (soutien rigide, cellules mortes).

  • Vasculaire :

    • Xylème (eau, sève brute) : Trachéides, éléments de vaisseaux.

    • Phloème (sève élaborée) : Éléments criblés, cellules compagnes.

  • Plasmodesmes : Ponts cytoplasmiques entre cellules végétales.

• Cycles de vie (haplo-diplophasique) : Alternance entre sporophyte (diploïde, produit spores par méiose) et gamétophyte (haploïde, produit gamètes par mitose).

  • Bryophytes (mousses) : Gamétophyte dominant.

  • Ptéridophytes (fougères) : Sporophyte dominant.

  • Angiospermes (plantes à fleurs) : Sporophyte dominant.

    • Forme mégagamétophyte (sac embryonnaire) et microgamétophyte (grain de pollen).

    • Double fécondation : 1er gamète + oosphère zygote (2n) ; 2e gamète + noyaux polaires albumen (3n, réserve).

• Culture in vitro : Totipotence des cellules végétales. Clonage végétal.

• Plantes transgéniques : Production de protéines d'intérêt (albumine humaine, enzymes...).

Génétique Mendélienne

• Traits Hérités/Acquis. Mendel (pois) :

  • Lignées pures, autofécondation, croisements.

  • Monohybridisme (un caractère) : F1 uniforme (dominant), F2 (rapport phénotypique 3:1, génotypique 1:2:1).

  • Croisement de contrôle : Individu dominant récessif homozygote pour déterminer génotype.

  • 1ère Loi (Ségrégation des Allèles) : Les deux allèles d'un gène se séparent lors de la méiose, chaque gamète reçoit un seul allèle.

  • Dihybridisme (deux caractères) : F2 (rapport phénotypique 9:3:3:1).

  • 2ème Loi (Ségrégation Indépendante des Caractères) : Les gènes de deux caractères différents se distribuent indépendamment dans les gamètes (s'ils sont sur des chromosomes différents).

• Concepts : Caractère, gène, locus, allèles, diploïde, homozygote, hétérozygote, dominant, récessif, génotype, phénotype.

• Outils : Carré de Punnett, Arbre généalogique.

Génétique Non-Mendélienne

• Dominance Complète : Un allèle masque complètement l'autre.

• Dominance Incomplète : Phénotype intermédiaire entre les deux homozygotes (ex: fleurs roses, hypercholestérolémie).

• Codominance : Les deux allèles s'expriment simultanément (ex: groupes sanguins ABO, IA et IB).

• Hérédité Polygénique : Plusieurs gènes influencent un même trait, phénotype continu (ex: couleur de peau). Distribution de Gauss.

• Épistasie : Un gène masque ou modifie l'expression d'un autre gène (ex: couleur du pelage du labrador).

• Liaison au Sexe : Gènes portés sur les chromosomes sexuels (ex: couleur des yeux chez la drosophile - Morgan).

  • Humain XX/XY. Chromosome X porte plus de gènes. Maladies plus fréquentes chez les mâles (daltonisme, hémophilie).

  • Compensation de dose : Inactivation aléatoire d'un chromosome X chez les femelles pour équilibrer l'expression génétique (corpuscule de Barr, chats calico).

• Recombinaison Intrachromosomique : Échange de fragments entre chromatides non-sœurs lors de la Prophase I de la méiose (Crossing-over).

  • Crée de nouveaux phénotypes.

  • Fréquence de recombinaison est liée à la distance entre les gènes sur le chromosome (mesurée en centimorgans, cM).

Évolution

• Diversité génétique (variations dans les allèles) = base de la sélection naturelle.

• SNP (Single Nucleotide Polymorphism) : Variation d'une seule base dans l'ADN.

• Équilibre de Hardy-Weinberg : . Fréquences alléliques et génotypiques stables si:

  • Pas de sélection naturelle, mutations, migrations.

  • Grande population, accouplements aléatoires.

• Dérive Génétique : Changement aléatoire des fréquences alléliques dans une petite population.

  • Effet fondateur : Colonisation d'un nouveau territoire.

  • Effet de goulot d'étranglement : Réduction drastique de la taille de la population (ex: résistance aux antibiotiques).

• Sélection Naturelle : Favorise les individus les mieux adaptés à leur environnement. Transmission différentielle des caractères (ex: phalène du bouleau, couleur de peau).

• Spéciation : Apparition de nouvelles espèces (isolement reproductif).

  • Allopatrique : Barrière géographique (effet fondateur).

  • Sympatrique : Sans séparation géographique (sélection, comportement).

  • Divergence évolutive : Espèces issues d'un ancêtre commun évoluent différemment (ex: ours polaires/bruns).