Expression du patrimoine génétique

Thème 1A : Transmission, Variation et Expression du Patrimoine Génétique

Chapitre III : L'Expression du Patrimoine Génétique

L'information génétique, sous forme d'ADN, est présente dans le noyau de toutes les cellules d'un organisme. Une partie de cette information est exprimée sous forme de protéines, molécules fondamentales pour la vie cellulaire et de l'organisme.

I. La Structure des Protides

Les protides, ou protéines, sont des macromolécules essentielles au fonctionnement du vivant. Elles sont constituées d'un enchaînement d'acides aminés (AA). Il existe 20 acides aminés différents dont l'assemblage précis dicte la forme tridimensionnelle finale de la protéine, appelée conformation spatiale.

Structure Primaire	Structure Secondaire	Structure Tertiaire	Structure Quaternaire
C'est l'ordre linéaire des acides aminés reliés entre eux par des liaisons peptidiques. Elle constitue le squelette du peptide.	Elle résulte de l'union par liaisons hydrogènes entre acides aminés proches. Les structures stables principales sont l'hélice α et le feuillet β.	C'est le repliement global du polypeptide, stabilisé par des liaisons hydrogènes, ioniques et disulfures entre acides aminés éloignés. La molécule adopte souvent une forme globulaire compacte, les AA hydrophobes étant à l'intérieur.	Elle résulte de l'association de plusieurs chaînes polypeptidiques (subunités) pour former une molécule fonctionnelle complète.

II. La Synthèse des Protéines

Un gène est un segment d'ADN caractérisé par sa séquence de nucléotides. Il gouverne la synthèse d'un polypeptide, qui est une séquence d'acides aminés. L'ordre des nucléotides dans le gène détermine précisément l'ordre des acides aminés dans le polypeptide.

A. Synthèse d'un ARN : Un Intermédiaire entre l'ADN et les Protéines

1. La Transcription : de l'ADN à l'ARN pré-messager (ARNpm)

L'ADN se trouve dans le noyau cellulaire, tandis que la synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme. L'ARN (Acide RiboNucléique) est une molécule chimiquement proche de l'ADN, mais constituée d'un seul brin. Ses nucléotides sont de quatre types : A (Adénine), U (Uracile), G (Guanine) et C (Cytosine). Dans l'ARN, le ribose remplace le désoxyribose de l'ADN, et l'uracile la thymine.

La transcription est le processus de synthèse de l'ARN dans le noyau, où la séquence des nucléotides de l'ADN détermine celle de l'ARN. Cette étape nécessite l'enzyme ARN polymérase (ARNp). L'ARNp lit le brin transcrit de l'ADN et, par complémentarité des bases, synthétise un brin d'ARN. Dans cet ARN, la Thymine (T) de l'ADN est remplacée par l'Uracile (U).

Plusieurs brins d'ARN peuvent être transcrits simultanément à partir d'un même gène.

Rappel : La complémentarité des bases est A-U et G-C pour la transcription de l'ADN vers l'ARN.

2. Maturation de l'ARNpm en ARN messager (ARNm)

Après la transcription, les ARN produits sont appelés ARN pré-messagers (ARNpm). Ils possèdent une séquence complémentaire à celle du gène dont ils proviennent.

Dans le noyau, ces ARNpm subissent une maturation : des fragments non codants (les introns) sont éliminés, et les fragments codants (les exons) restants sont "recollés" ensemble. Le résultat est un ARN messager (ARNm), qui est ensuite exporté vers le cytoplasme.

Un mécanisme appelé épissage alternatif permet à un même ARN pré-messager de subir différentes maturations. Cela peut conduire à la production de différents ARNm, et donc à la synthèse de protéines distinctes à partir d'un seul gène.

B. La Traduction : de l'ARNm aux Protéines

1. Le Code Génétique

L'ARNm est une séquence de nucléotides (A, U, G, C), tandis que les protéines sont des séquences d'acides aminés (20 types différents). Le code génétique établit la correspondance entre un triplet de nucléotides (appelé codon) et un acide aminé.

Le code génétique présente plusieurs caractéristiques clés :

• Il est dégénéré : plusieurs codons peuvent spécifier le même acide aminé.
• Il est non ambigu : un codon donné correspond toujours à un seul et même acide aminé.
• Il est universel : la signification des codons est la même chez tous les êtres vivants.

2. Le Mécanisme de Traduction

Dans le cytoplasme, l'ARNm est pris en charge par les ribosomes, qui servent de machinerie pour la synthèse des protéines.

Les étapes de la traduction sont :

1. Phase d'initiation : Le ribosome se positionne sur le codon d'initiation AUG, qui marque le début de la lecture de l'ARNm.
2. Phase d'élongation : Le ribosome se déplace le long de l'ARNm, codon par codon. Des ARN de transfert (ARNt), spécifiques à chaque acide aminé, apportent les acides aminés correspondants au ribosome. Des liaisons peptidiques sont formées entre les acides aminés successifs.
3. Phase de terminaison : La synthèse s'achève lorsque le ribosome rencontre un codon STOP (UAA, UAG ou UGA).

La protéine "primaire" ainsi formée subira ensuite une maturation post-traductionnelle pour acquérir sa conformation spatiale tridimensionnelle définitive et fonctionnelle.

III. Du Génotype au Phénotype

L'expression des gènes conduit à la formation de protéines, qui à leur tour déterminent les caractéristiques de l'organisme, ou son phénotype.

A. Le Phénotype Moléculaire est le Résultat de l'Expression des Gènes

L'ensemble des protéines présentes dans une cellule constitue son phénotype moléculaire. Ce phénotype dépend du génotype de la cellule, c'est-à-dire de l'ensemble des allèles qu'elle possède.

Important : Toutes les cellules d'un organisme possèdent le même patrimoine génétique. Cependant, selon leur localisation et leur fonction, elles n'expriment qu'une partie de leur génome. C'est ce qu'on appelle la spécialisation cellulaire.

B. Le Génotype Détermine les Différentes Échelles du Phénotype

Le phénotype se manifeste à plusieurs niveaux d'organisation :

• Phénotype moléculaire : Concerne la forme, la structure et la fonction des molécules (ex: une protéine spécifique).
• Phénotype cellulaire : Concerne la forme, la structure et la fonction des cellules (ex: la forme d'un globule rouge ou la fonction d'un neurone).
• Phénotype macroscopique : Concerne les caractéristiques observables à l'échelle de l'organisme entier (ex: la couleur des yeux, un trait physiologique, une maladie).

Ces différentes échelles du phénotype sont imbriquées : le phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire, qui à son tour détermine le phénotype macroscopique.

C. L'Environnement Agit sur le Phénotype

L'expression des gènes n'est pas statique. Des signaux internes (hormones) ou externes (température, nutrition, lumière) à l'organisme peuvent influencer l'activité des gènes en déclenchant ou modulant la transcription. Ces signaux peuvent être appelés facteurs de transcription.

De même, après leur synthèse, les protéines peuvent être modifiées par des facteurs environnementaux, ce qui peut altérer leur structure, leur fonction et, par conséquent, modifier le phénotype moléculaire et les échelles supérieures du phénotype.

Conclusion

Le flux de l'information génétique dans la cellule se déroule selon le Dogme Central de la Biologie Moléculaire :
ADN → ARN → Protéines.

Cette expression de l'information génétique, influencée par l'environnement, conduit à la mise en place du phénotype à toutes les échelles de l'organisme.